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Ultimo aggiornamento: Mercoledì 15 Novembre 2017
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Titolo pagina: Congresso SIOG Napoli del 20 e 21 Ottobre 2017

Relazione a cura della dott.ssa Cristiana Marchese.

Si è svolto il 20 e 21 Ottobre a Napoli nella splendida chiesa annessa al monastero e al chiostro di San Marcellino, il 7* Congresso della Società Italiana di Oftalmologia Genetica, organizzato dalla Professoressa Francesca Simonelli. Il Congresso si è svolto con il supporto di numerose aziende farmaceutiche e con il supporto dell'associazione Retina Italia e dell'associazione Stargardt.
Al congresso hanno partecipato numerosi ricercatori italiani e stranieri e numerosi pazienti. La prima giornata è stata dedicata alle reti europee per le malattie rare. Si tratta di 24 reti che toccano altrettante aree tematiche inerenti le malattie rare e una delle quali è dedicata alle malattie rare dell'occhio.

Gli scopi delle reti sono numerosi:
1. migliorare il percorso diagnostico creando delle cliniche virtuali nelle quali specialisti di varie nazioni valutano i casi clinici:
2. ridurre le disuguaglianze di accesso alla diagnosi, alla cura e i livelli di fra i pazienti che vivono nei diversi stati;
3. ridurre il tempo necessario ad arrivare a una diagnosi;
4. fornire una diagnosi a chi ancora non la ha;
5. rendere disponibili i test genetici;
6. rendere più semplice l'accesso alle sperimentazioni cliniche;
7. facilitare l'innovazione e la ricerca;
8. produrre strumenti per l'educazione e per la comunicazione.

Nella mappa sono riportati i centri che fanno parte della rete ERN-EYE quella sulle malattie rare dell'occhio.
In Italia sono stati individuati 6 centri:
- AOU Seconda Università di Napoli (prof.ssa Francesca Simonelli);
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma (dr. Buzonetti);
- AOU Careggi di Firenze (dr. Sodi) e ben tre centri veneti;
- Fondazione Banca degli occhi - Mestre (dr. Rapizzi);
- AOU Padova (dr.ssa Suppiej);
- ULSS6 Camposampiero (prof. Parmeggiani).

Le aree sulle quali dovranno lavorare i gruppi saranno la clinica, l'epidemiologia, la creazione di registri, la diagnosi genetica, l'aspetto sociale, l'educazione, la ricerca, la produzione e la diffusione di linee guida e si prevede il raggiungimenti della piena operatività nel 2021.
Nel corso del congresso i responsabili dei centri Italiani hanno illustrato la loro attività e la loro organizzazione. Il giorno successivo è invece stato dedicato agli esami diagnostici sia di base, che di approfondimento in grado di valutare in modo preciso la funzione dei coni e dei bastoncelli e gli esami eseguibili agevolmente anche nei bambini. Si è quindi parlato del trattamento delle distrofie retiniche. Sono in corso numerose altre sperimentazioni di terapia genica, oltre al noto successo ottenuto dal gruppo della prof.ssa Bennet con la quale ha collaborato anche il gruppo della prof.ssa Simonelli, della terapia genica per i pazienti con Amaurosi Congenita di Leber causata da mutazioni del gene RPE65, terapia per la quale dovrebbe a breve essere ottenuta l'approvazione all'immissione in commercio dall'ente regolatore degli Stati Uniti (FDA).
Di alcune sperimentazioni di terapia genica è stato illustrato il razionale ad esempio quello per i pazienti con mutazioni del gene RPGR (che causano una forma di Retinite Pigmentosa legata all'X), per la malattia di Stargardt illustrata dalla dottoressa Audo di Parigi, e sono state illustrate altre strategie che sfruttano il tipo di mutazione come nel caso del gene CEP290 e per il quale dovrebbero a breve iniziare sperimentazioni sia in Europa, sia negli Stati Uniti.
Sono anche state descritte dal prof. Alberto Auricchio strategie particolari per i geni di grandi dimensioni. Anche per la forma neovascolare (umida) della degenerazione maculare legata all'età è possibile una terapia genica che si basa sul principio di far produrre dalle cellule retiniche una molecola che blocchi il VEGF liberando così i pazienti dalla necessità di sottoporsi a periodiche iniezioni nell'occhio.
Il prof. Rizzo di Firenze e il prof. Zrenner, hanno quindi illustrato i risultati sulla funzione visiva dei pazienti trattati con protesi retiniche elettroniche. Si tratta di due diversi tipi di protesi che differiscono sia per la sede nella quale vengono posizionate, sopra o sotto la retina, sia per la definizione che il paziente può raggiungere e per il principio di funzionamento che richiede o non richiede l'uso di occhiali con telecamera sulla montatura.
Altri trattamenti di recente immissione in commercio sono quello con Idebenone (Raxone) per i pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber. Il farmaco si assume per bocca e al più presto dall'insorgenza dei sintomi e continuato per un anno, prima di valutarne gli effetti. Da settembre 2017 il Raxone è in fascia A e può essere prescritto solo dagli ospedali o da specialisti oculisti o neurologi che lavorino presso centri regionali accreditati per la diagnosi e il trattamento della neuropatia ereditaria ottica di Leber (LHON).
Il prof. Zrenner ha quindi illustrato il dispositivo per la stimolazione elettrica transcorneale (Okustim) in pazienti con retinite pigmentosa che abbiano ancora la funzione visiva conservata. La stimolazione è di 30 minuti a settimana.
Questo trattamento sembra rallentare il decorso della Retinite Pigmentosa quando confrontato al placebo. La intensità ottimale della stimolazione elettrica varia da paziente a paziente e deve essere messa a punto da un oculista esperto nell'utilizzo del dispositivo. Il trattamento deve essere fatto nei tempi e con la frequenza stabiliti e non vi è vantaggio a aumentare tempo e frequenza delle stimolazioni.
L'apparecchio è in commercio e sarà sperimentato dal sistema sanitario tedesco che deciderà in base ai risultati se renderlo disponibile ai pazienti con RP. Un rappresentante della azienda Dompè ha quindi brevemente comunicato che sarà messo in commercio il collirio a base di hrNGF (Cenegermin) per il trattamento della cheratite neurotrofica. La concentrazione di hrNGF è molto bassa e quindi questo collirio NON ha nessuna utilità per le distrofie retiniche in quanto la bassa concentrazione non consente al principio attivo di raggiungere la retina. L'azienda prenderà accordi con alcuni ricercatori per continuare la sperimentazione sui pazienti con distrofie retiniche e si è detta disponibile a fornire a questi ricercatori il collirio alla concentrazione ottimale di principio attivo tale da garantire che il principio attivo raggiunga la retina. Alla conclusione del convegno Assia Andrao presidente della associazione Retina Italia onlus e il sig. Emilio Paone presidente della Associazione Italiana Stargardt, hanno illustrato le istanze dei pazienti con distrofie retiniche e ribadito il ruolo delle associazioni nello stimolare la ricerca per arrivare a un trattamento di queste malattie. Anche il giorno precedente era stato sottolineato il ruolo importante delle associazioni dei pazienti nelle reti europee per le malattie rare.
Dopo che i medici hanno risposto alle domande poste da alcuni pazienti, la Prof.ssa Simonelli ha espresso il suo ringraziamento a tutti i partecipanti e chiuso i lavori.


15 Novembre 2017

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