Breve relazione Assemblea Atri 3 Aprile 2011
I passaggi più rilevanti emersi nel convegno.
Prima parte:
relazione della biologa che si occupa di indagini genetiche. All'ospedale di Careggi attualmente eseguono screening di RP recessiva ed usher ed inoltre, per alcuni geni, eseguono tutto il sequenziamento, come per il gene ABCR. Il metodo di screening si avvale dei vetrini della ditta Asper (l'unica nel mondo a proporre questa tecnologia) e si basa sulle mutazioni conosciute, per cui può accadere che molti risultati possono rivelarsi negativi. Infatti, essendo una tecnologia sorta da soli 7 anni circa, le mutazioni conosciute non riescono a coprire tutti i casi effettivamente esistenti nei pazienti in Italia e nel resto del mondo. Però in mancanza d'altro ci si è dovuti accontentare. In questo ultimo anno è sorta una nuova tecnologia, logicamente costosissima, che richiede il lavoro anche di bioinformatici e di matematici e una preparazione particolare.
L'ospedale di Careggi si procurerà l' apparecchio e i vari software per elaborare i dati generati da queste analisi, che non saranno solo per le patologie retiniche ma anche per tutte le varie malattie che richiedono un'indagine genetica. Il concetto di questa nuova tecnologia è semplice, però il lavoro è tanto e qui, purtroppo "all'italiana", hanno procurato gli strumenti, rimanendo senza soldi per i tecnici, perchè il "buco" finanziario di un altro ospedale toscano viene spalmato tra tutti gli ospedali toscani, togliendo fondi a strutture incolpevoli. In pratica le dottoresse, oltre che informarci su certi progressi, hanno cercato di farci capire che sarebbe molto gradito un aiuto finanziario per l'assunzione di una biologa da dedicare a queste indagini. Notiamo sempre di più che, per certe malattie, si potrebbero forse trovare delle soluzioni, ma mancano sempre i soldi.
La nuova tecnologia che si chiama "illumina" e rende obsoleti i vetrini della Asper. Le dottoresse però ci hanno fatto capire che comunque, per un pò, dovranno continuare ad usare i vetrini Asper, perchè il nuovo apparecchio arriverà solo a giugno e loro dovranno sostenere un corso di formazione e stabilire un protocollo per ottimizzare i risultati e i tempi di esecuzione. Oltre a ciò, dovranno anche cercare di riuscire ad ottenere un aumento del personale che dovrà collaborare al progetto. Provo a spiegare in parole molto semplici come funziona la nuova tecnologia: Sappiamo che il mondo scientifico conosce ormai la sequenza di tutti i geni umani. Si scelgono i geni da analizzare, per esempio quelli conosciuti per provocare malattie della retina e si preparano dei vetrini con la sequenza esatta di quell'intero gene. Quando il DNA del paziente non incontra la sua sequenza esatta complementare, viene segnalato tramite un marcatore, individuando così la mutazione che ha quel paziente.
Seconda parte:
relazione della nostra biologa che fa prove per una possibile terapia cellulare. Lavoro svolto fino ad ora. Si tratta di un lavoro lunghissimo, fatto di tanta pazienza e verifiche.
Se ci fossero più persone sarebbe ovviamente molto più veloce, ma, non potendo sognare la luna, ci dobbiamo accontentare. La nostra biologa ha estratto da diversi campioni di liquido amniotico e anche da villi coriali delle cellule staminali; per ogni campione ha dovuto pulirle da altre sostanze, controllarne la purezza ed escludere malattie insite in quelle cellule, (credo solo per quelle malattie dove è possibile scoprire qualcosa. Per malattie sconosciute e dove non esiste un metodo di indagine, non si può purtroppo sapere). Le ha poi espanse, trattandole su terreni di cultura con numerosi passaggi con differenti reagenti e, ad ogni passaggio e per ogni reagente aggiunto, ha dovuto fare dei controlli affinchè non si inquinassero o trasformassero in qualcosa di diverso, lavoro che ha richiesto mesi per i diversi stadi.
Ora ha una buona quantità di linee cellulari staminali e sta cominciando i vari trattamenti e relativi controlli per trasformarle in fotorecettori. Considerato il lavoro finora svolto ed i risultati ottenuti, sarà necessario continuare a finanziare il progetto per non vanificare quanto sin qui fatto.
A cura di Maddalena Bertante della Redazione Atri Toscana
12 Aprile 2011
