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ATRI Onlus - Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti

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Ultimo aggiornamento: mercoledì 18 Aprile 2012
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Titolo pagina: Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale

Rara distrofia bilaterale caratterizzata da lesioni atrofiche corioretiniche che si irradiano dalla papilla ottica, senza evidenza di miopia, strie angioidi, processi flogistici, o atrofia retinocoroidale paravanosa1*6.

È stata descritta in Islanda dapprima come "Atrofia Areata" da Sweinsson e successivamente lo stesso autore ha accettato l'attuale definizione.

L'elettrooculogramma ed l'elettroretinogramma possono variare da normali ad alterati.
Si presume che si tratti di una forma a trasmissione autosomica dominante per la dimostrazione di linkage in llpl 15, ma non si esclude la possibilità di una trasmissione X-linked, determinata dal cromosoma X.

di di Maurizio Battaglia Parodi