Titolo pagina: La malattia di Bietti
(Distrofia Cristallina di Bietti - BCD
traduzione dall'originale francese di Serena Greci)
La malattia di Bietti è una malattia rara che può entrare nella
classe delle retinopatie pigmentose e che è descritta soprattutto in Cina.
È di tipo a trasmissione ereditaria autosomica recessiva.
Questa patologia associa:
- Una retinopatia cristalliforme sempre presente.
- Talvolta una distrofia corneale somigliante alla distrofia di Schnyder.
Bietti descrisse questa associazione in tre pazienti nel 1937.
Clinica
I primi segni appaiono abitualmente fra i 20 e i 40 anni, e associano una
consistente diminuzione del visus e una emeralopia (diminuzione della visione
crepuscolare e notturna).
Si assiste ad un progressivo restringimento del campo visivo, arrivando alla
cecità verso i 50-60 anni di età.
I depositi corneali hanno la forma di cristalli giallastri, e sono situati vicino
al limbo corneale, negli strati superficiali della cornea. Questi elementi sono
dei complessi lipidici che si ritrovano nella retina, nella cornea e nei
linfociti circolanti, il che sembra corrispondere ad un disturbo del metabolismo
lipidico.
La retinopatia cristallina è associata ad una sclerosi dei vasi coroidei.
Si descrive una atrofia progressiva della retina, con diminuzione del numero di inclusi.
L'angiografia a fluorescenza evidenzia bene l'atrofia della coriocapillare, alla fine di
alcuni anni di evoluzione.
È noto che l'ubicazione del gene responsabile della malattia è in 4q35 - 3qtel,
ma tale gene non è stato ancora scoperto.
La sua scoperta dovrebbe consentire di precisare le cause di questa disfunzione
metabolica degli acidi grassi.
Diagnostica differenziale
- Fundus albipunctatus (Fundus a puntini bianchi);
- Retinite punteggiata albescente
- Drusens
- Ossalosi
- Cistinosi
- Sindrome di Sjögren-Larson
- Retinopatia del Tamoxifene
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