Titolo pagina: Il Retinoblastoma
Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età
pediatrica. Colpisce la retina di circa un bambino su 20mila nati vivi ogni anno
e può coinvolgere uno o entrambi gli occhi.
I primi segni e sintomi
sono riscontrati in bambini di età inferiore a 5 anni (in media entro
il primo anno nei casi bilaterali ed entro i 2 anni nei casi unilaterali).
Il sintomo più comune è la leucocoria, un riflesso bianco o fosforescente nella pupilla (come il riflesso dell'occhio del gatto) simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che sporge nell'umore vitreo. Frequenti sono anche lo strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l'interno o l'esterno), dovuto alla perdita della visione centrale nell'occhio malato, e il glaucoma. Meno spesso si osservano dilatazione della pupilla e nistagmo (movimenti spontanei rapidi e ritmici degli occhi).
Come si scopre e come si cura?
Il neonatologo e il pediatra hanno un ruolo fondamentale nella diagnosi
precoce del retinoblastoma; oggi è possibile guarire oltre il 95 per
cento dei bambini affetti da questa malattia, purchè la diagnosi sia tempestiva.
È perciò indispensabile che i genitori facciano attenzione alle
alterazioni del colore della pupilla, che spesso è possibile osservare
in fotografie fatte col flash. È auspicabile che lo screening oftalmologico
effettuato dalla nascita fino ai 3 anni possa favorire un maggior numero
di diagnosi precoci. Una volta sospettato un retinoblastoma occorre
eseguire un'approfondita anamnesi familiare (il tumore può essersi
presentato in altri membri della famiglia), l'esame del fondo dell'occhio
in anestesia generale, l'ecografia oculare e la risonanza magnetica
delle orbite.
La terapia per il retinoblastoma deve tener conto della necessità
di preservare la vita, conservare l'occhio, mantenere una funzione
visiva utile e ottenere un effetto cosmetico accettabile. Attualmente
l'approccio più diffuso è costituito dal trattamento con
farmaci antitumorali associato a un intervento focale (fotocoagulazione,
laser-terapia, crioterapia o termoterapia transpupillare) eseguito
da oculisti esperti. Requisito indispensabile per un esito
favorevole è che il trattamento venga praticato solo in centri con
lunga e provata esperienza nella diagnosi oftalmoscopica e nella terapia
focale. Inoltre, è necessario, anche una volta raggiunta la guarigione,
effettuare controlli oculistici almeno ogni 2- 4 mesi per molti anni,
poiché tanto più piccoli sono i bambini tanto maggiore è
il rischio che compaiano nuovi focolai retinici.
Diagnosi precoce, guarigione sicura?
Già dopo la prima somministrazione di chemioterapia si osservano
vistose riduzioni del volume del tumore retinico. L'enucleazione, cioè
l'asportazione chirurgica dell'occhio, viene ormai praticata solo
in casi molto avanzati, mentre la radioterapia è riservata ai
casi resistenti.
Grazie alla tempestività degli interventi, dai primi del Novecento
a oggi sono stati compiuti progressi enormi, e negli ultimi 15
anni la percentuale di sopravvivenza nei bambini diagnosticati
precocemente è cresciuta dal 5 per cento a quasi il 100 per cento.
Anche la diagnosi prenatale effettuata durante la gravidanza è
fondamentale, perchè permette di intervenire subito dopo la nascita,
ottenendo quasi sempre la completa: guarigione del bambino.
Molto utile, infine, è l'esame del DNA: il retinoblastoma
rappresenta infatti un modello di tumore ereditario, specialmente
quando sono colpiti entrambi gli occhi e in più punti della retina.
Qualora ci siano casi di retinoblastoma tra i familiari della coppia
che desidera concepire un figlio, è consigliabile un colloquio
con un genetista per valutare le probabilità di trasmettergli la malattia.
da "Salute in Farmacia"
