Titolo pagina: Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.
Tipo I
È il più grave e precoce: la sordità molto grave o totale è presente
già alla nascita e all'età dell'adolescenza si manifestano problematiche
visive con cattivo adattamento agli eccessivi cambiamenti di luce. Comporta inoltre
cecità notturna, visione centrale (detta "a tunnel"), problemi di equilibrio.
Tipo II
È caratterizzato da sordocecità congenita di grado medio-grave, con insorgenza più
tardiva dei disturbi a carico dell'apparato visivo (cattivo adattamento ai cambi di luce,
cecitàà notturna, visione centrale). La persona affetta da sindrome di Usher tipo
II non presenta problemi di equilibrio.
Tipo III
La perdita uditiva è lieve e progressiva. In alcuni casi, l'udito è normale.
I problemi visivi sono gli stessi presenti nella Sindrome tipo I e II. Il 50% delle persone
affette dalla Sindrome di Usher tipo III ha problemi di equilibrio. Negli Stati Uniti e
in Scandinavia si è calcolato che il 3-6% dei sordi congeniti alla nascita
ha la Sindrome di Usher e il 25% della popolazione con retinite pigmentosa ha anche
una perdita di udito.
Come intervenire
Si verifica spesso un ritardo nella diagnosi della sindrome di Usher, che viene
generalmente formulata solo quando i disturbi visivi diventano evidenti. I genitori
possono essere sani ed inconsapevoli di essere portatori fino a che la sindrome non
si manifesta nel loro figlio; la trasmissione ereditaria, infatti non compare in tutte
le generazioni (è un processo autosomico recessivo).
La consulenza genetica è importante per i genitori che hanno un figlio affetto
dalla sindrome e che prevedono di averne altri, o anche per eventuali fratelli o
sorelle, potenziali portatori sani della sindrome. Dato che la malattia riduce
la visione notturna e restringe il campo visivo, provoca nella persona una perdita
dell'autonomia, una maggiore dipendenza dagli altri nel movimento ed uno stato
di insicurezza. Un altro rischio a cui la persona va incontro è quello di
rimanere isolata dalle altre, in quanto i canali comunicativi come la lettura
delle labbra ed il linguaggio scritto non possono essere più utilizzati.
Una sfida per la vita
Spesso le persone affette dalla sindrome di Usher hanno reazioni depressive
perché si sentono emarginate dalla comunità e dai loro amici più cari.
La famiglia, gli amici e gli operatori sono spesso incapaci di venire incontro ai
problemi visivi che la malattia comporta e di rispondere in maniera adeguata
ai loro bisogni. Per una persona già sorda scoprire che potrà
diventare anche cieca è estremamente traumatico e l'adattamento a questa
disabilità è un lungo processo che può continuare per tutta la vita.
È molto importante aiutare la persona in modo che possa affrontare il
futuro con la consapevolezza di ciò che la malattia comporta. Con una
giusta preparazione e un buon supporto, la persona con la sindrome di Usher
può ridurre gli effetti della nuova disabilità e acquisire i
comportamenti necessari per affrontare la vita quando la sua vista si
deteriorerà.
Tale aiuto può essere fornito con il sostegno psicologico e con un adeguato
intervento educativo riabilitativo. Consigli utili per chi vive ed opera con
una persona sordocieca.
EVITARE DI:
- Stare troppo vicino alla persona quando si comunica in dattilologia o con il linguaggio scritto o parlato.
- Mettersi di lato quando si vuole ottenere la sua attenzione. Interrompere chiunque stia cercando di attirare la sua attenzione.
- Afferrarle il braccio quando necessita di una guida al buio.
- Parlarle con una luce dietro le proprie spalle.
- Avviare una conversazione in ambiente poco illuminato.
- Essere approssimativi quando si indica ciò di cui si parla.
- Dare per scontato che la persona veda mobili e ostacoli bassi.
- Avere timore di chiederle se ha bisogno di aiuto.
SI CONSIGLIA DI:
- Lasciare che la persona scelga da sola la distanza prevista per la lettura del linguaggio scritto, lettura labiale, linguaggio dei segni (circa 4-5 passi).
- Dire il proprio nome quando si inizia a parlare e avvisare quando la conversazione è finita.
- Offrire il proprio braccio per guidarla al buio, chiederle se ha bisogno di assistenza.
- Consentirle di ricevere la luce di lato o da dietro.
- Localizzare i gesti e la dattilologia a livello del petto.
- Avvertire la persona quando ci sono mobili bassi, ostacoli, gradini imprevisti.
- Domandarle se ha bisogno di aiuto.
Sarebbe opportuno che tutte le persone che assistono bambini, giovani e adulti sordi fossero più informati.
- per conoscere gli effetti della retinite pigmentosa e quali aiuti fornire a queste persone
- per capire la psicologia della persona non vedente e sapere dove rivolgersi per un aiuto specialistico
- per saper dare ai genitori aiuti necessari per affrontare la progressiva perdita della vista del loro familiare.
Una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher può ridurre l'effetto psicologico della malattia. Soprattutto può rendere il futuro dell'individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo, per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.
Le immagini indicano il tipo di visione di chi è affetto dalla sindrome di Usher.
La visione, detta "a tunnel", è incompleta e sfuocata ai lati perchè parte
della retina non sta lavorando.
La retina non riesce a distinguere a bassi livelli di luminosità. La visione risulta
come quella di chi indossa occhiali da sole al buio.
La retina non può adattarsi a differenti livelli di luminosità. In caso di luce
molto forte, si ha il fenomeno dell'abbagliamento (per es. come quando si esce da un cinema).
da "La Lega del Filo d'Oro"
