Titolo pagina: La Stargardt
Sinonimo della Degenerazione maculare giovanile o Distrofia maculare pura
La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria
della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla
macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina (EPR).
La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia ereditaria
della macula, con una prevalenza di circa 1:8.000-10.000.
La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e
si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva.
Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni
dell'epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di
una zona ovoidale orizzontale di atrofia "bronzea".
Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi ad una distrofia
areolare centrale della coroide. L'angiografia con fluorescina rivela una
caratteristica coroide scura ("silenzio coroideo"), probabilmente dovuta
all'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato della retina.
Questa malattia ha di solito un'eredità autosomica recessiva, ma sono state
descritte alcune famiglie dominanti. La forma autosomica è dovuta a mutazioni
nel gene ABCR, che codifica per una proteina del trasporto attraverso la membrana
cellulare, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli.
Non è al momento disponibile nessuna terapia efficace per la malattia di Stargardt.
del Prof. A. Deutman
