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TITOLO DISCUSSIONE: studi farmacologici e studi genetici
PROPOSTA DA: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): N/D

IL SUO MESSAGGIO: il link di un trial che sta reclutando pazienti su optogenetica e sotto un breve riassunto in italiano fatto da un mio amico. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02556736?term=retinitis&rcv_d=14&show_rss=Y&sel_rss=new14. Adesso finalmente ci renderemo conto se le alghe verdi hanno effettivamente qualcosa di utile da darci - perfettamente puntuale,è in rampa di lancio il clinical trial (prova clinica) su uomo del prodotto RST-001 dell'azienda Retrosense Therapeutics di Ann Arbor,Michigan che tenterà di ripristinare la visione mediante un processo optogenetico - in una parola,cercheranno di rendere sensibili alla luce le cellule gangliari della retina,che normalmente non lo sono ,(è uno degli anelli della catena della visione, successivi a coni e bastoncelli) mediante una speciale terapia genica che porterà alla produzione nelle cellule gangliari di una molecola foto-sensibile,la Channelrhodopsina 2 - è un processo complesso,che ovviamente io ho solo brutalmente sintetizzato,sicuramente scrivendo sciocchezze - mi perdonerete Emoticon smile comunque il senso è questo - dal panel del trial : "RST-001 è una terapia genica somministrato per iniezione nell'occhio e trasporta un gene che codifica un fotointerruttore, channelrhodopsin-2, (optogenetica) per le cellule nella retina dell'occhio. Quando espressa, la proteina channelrhodopsin-2 può depolarizzarsi in risposta alla luce generando così un segnale che viene trasmesso al cervello. Lo studio è composto da due parti. Uno studio iniziale dose-ranging (parte 1) nel quale tre livelli di dose di RST-001 saranno studiate in tre gruppi distinti di pazienti adulti con malattia avanzata. Questa prima parte dello studio è volta a determinare la singola dose dell'agente sperimentale che è sicura e ben tollerata, per valutare ulteriormente un quarto gruppo di pazienti. La seconda parte dello studio è finalizzato ad ottenere dati di sicurezza supplementari alla dose massima tollerata e fornendo importanti dati clinici aggiuntivi per guidare la progettazione di futuri studi di efficacia"



INTERVIENE: Vanessa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/09/2015 21:31:57

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena ma quindi una terapia genica di questo tipo non è direttamente collegata con l'alterazione genica dell ipotetico paziente.. modificano geneticamente una funzione cellulare giusto? Ho capito male?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/10/2015 08:48:31

LA SUA RISPOSTA: Vanessa ciao,scusa ma non avevo letto la tua domanda,la terapia genica optogenetica non è gene specifica,ma si rivolge a pazienti con mutazioni genetiche,il concetto alla base è di introdurre un gene che codifica una proteina capace di captare segnali luminosi e trasferire il relativo segnale elettrico al nervo ottico,detta così sembra fantascienza,probabilmente se sono arrivati al trials avranno avuto riscontri di fattibilità.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/10/2015 09:15:31

LA SUA RISPOSTA: metto una traduzione automatica di un comunicato per una cura per malattie mitocondriali tipo la neuropatia ottica di leber LHON.Ecco il comunicato ufficiale di Santhera che annuncia la disponibilità di Raxone in Germania A livello Italia e (e Spagna) cio’ implica che da oggi il Farmaco è importabile dalla Germania per uso nominale (NPT - Named Patient Therapy) in accordo al DM “Feb.’97” . tutto in attesa dell’ approvazione di Raxone nella lista dei Farmaci 648 (valutazione della CTS in AIFA prevedibile / auspicabile al prossimo mese di Ottobre) Svizzera, ottobre 1, 2015-Bundesamt für statistik bfs (sei: sann)Santhera, annuncia che è oggi è sul mercato raxone ® Per il trattamento di leber ' neuropatia ottica ereditari (lhon) in Germania, il suo primo e più grande mercato dell'UE . lhon, una rara malattia mitocondriale, che di solito porta rapidamente a profonda e permanente di cecità. "L' introduzione del raxone in Germania è un importante passo avanti per lhon," i pazienti hanno ora un opzione di trattamento efficace " ha detto Giovanni Stropoli santhera ' capo, l'agente commerciale per l'Europa. " siamo particolarmente orgogliosi come raxone è anche il primo trattamento approvato per malattia mitocondriale, un area terapeutica che è al centro delle nostra società. La Germania è il nostro primo e più grande mercato dell'ue ma la disponibilità dei prodotti è prevista in altri paesi nell'immediato futuro." " malattia mitocondriale di trattamenti sono stati inafferrabile per lungo tempo. La disponibilità delle raxone per i pazienti sta cambiando il paradigma e suscita speranze anche per altre patologie mitocondriali," Ha detto thomas di klopstock, md, professore di neurologia all'università di Monaco di Baviera, ricercatore lhon e coordinatore della rete tedesca per disturbi mitocondriali, mitonet. " i pazienti lhon di solito diventano ciechi in giovane età adulta, che non significa solo un onere personale e medico, ma anche un onere socioeconomica. Con raxone, ora possiamo offrire un'opzione di trattamento che migliora notevolmente le possibilità di recupero significativo dell'acuità visiva." " come organizzazione che rappresenta gli interessi dei pazienti affetti lhon, siamo molto eccitati che un farmaco approvato è finalmente disponibile per il trattamento di questa devastante malattia," Sottolinea Claus-Peter Eisenhardt, presidente tedesco appoggio al paziente di pazienti con malattie mitocondriale, all'interno della società tedesca di malattie muscolari (Dgm). " siamo grati alle autorità di regolamentazione europea, che, dopo un'attenta valutazione di tutti i dati disponibili, hanno approvato raxone,e fatto diventare lhon una malattia curabile." Raxone è una medicazione orale, autorizzata a una dose giornaliera di 900 mg (in 2 compresse, tre volte al giorno con il cibo), Per il trattamento dell'alterazione visiva in adolescenti e adulti affetti da lhon. Il trattamento deve essere iniziato e controllato da un medico con esperienza nella lhon. I dati sull'efficacia provengono da santhera ' casualizzato, placebo-Controlled trial e rhodos aperto dal programma di accesso allargato, che insieme hanno dimostrato che la perdita della vista può essere mitigata o invertita nei pazienti trattati con raxone. lhon è una malattia genetica ereditabile che causa cecità. La malattia è presente prevalentemente nei giovani, maschi adulti sani che hanno una rapida, indolore perdita della visione centrale,che di solito porta alla cecità bilaterale permanente entro pochi mesi dalla comparsa dei sintomi. Circa il 95 % dei pazienti hanno uno delle tre mutazioni patogene del dna mitocondriale, che sono causa di un difetto nel complesso subunitario della catena respiratoria mitocondriale. Questo difetto porta ad una diminuzione di produzione dell'energia cellulare (ATP) , aumento della produzione di specie reattive dell'ossigeno (Ros) e alla disfunzione deiie cellule gangliari della retina, che provocano una progressiva perdita dell'acuità visiva e cecità. (raxone idebenone), Una catena corta sintetica benzochinone e cofattore per l'enzima nad (P) h: Chinonici (di ossidoriduttasi nqo1), riduce e ristabilisce scavenges Ros, i livelli di energia cellulare nei gangli della retina e promuove la ripetizione dell'acuità visiva. Chi è santhera? è una azienda farmaceutica specialità svizzera, si sono concentrati sullo sviluppo e la commercializzazione di prodotti farmaceutici innovativi per il trattamento di malattie orfane e mitocondriale malattie neuromuscolari. Prodotto santhera ' raxone ® è autorizzato nell'Unione Europea per il trattamento di leber ' neuropatia ottica ereditaria (Lhon). È in via di sviluppo santhera raxone ® / CATENA ® A due ulteriori indicazioni, la distrofia muscolare di duchenne (dmd) e sclerosi multipla progressiva primaria e per congenita omigapil distrofia muscolare (cmd), Tutte aree di alta insoddisfatta necessità medica. Per ulteriori informazioni, si prega di visitare il sito web della società www.santhera.com.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/10/2015 09:35:52

LA SUA RISPOSTA: @vanessa: da quanto ho capito confermo che l'alga viene inserita nell organismo e funziona da fotorecettore (detta molto semplice). Il trial servirà a capire la sicurezza (se l'alga se ne sta buona o va in giro) e se si veda qualcosa oltre la luce. @Maddalena: credo il discorso sulla sindrome di Leber sia sempre terapia genica ma diverso.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/10/2015 12:00:43

LA SUA RISPOSTA: Massimo,il post qui sopra sul farmaco raxone in vendita in germania è per la neuropatia ottica di leber che è una malattia dove ci sono delle mutazioni in organelli interni alla cellula chiamati mitocondri,ci sono anche in alcuni centri universitari mondiali studi di terapia genica per neuropatia ottica di leber Lhon ,ma in questo caso se leggi la traduzione si tratta di un farmaco per bocca,che pare vogliano testare anche per altre patologie mitocondriali.



INTERVIENE: Tottino11
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 03/10/2015 09:39:14

LA SUA RISPOSTA: il farmaco raxon potrebbe far bene anche a atrofia ottica? la mia viene da una neuropatia si pensa di origine mitocondriale ma non è di leeber



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/10/2015 08:43:32

LA SUA RISPOSTA: tottino quando ho messo questo post ho proprio pensato a tè,io sentirei i medici a cui di solito ti rivolgi per capire se ti potrebbe essere utile.



INTERVIENE: Tottino11
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 05/10/2015 08:20:19

LA SUA RISPOSTA: grazie, proverò a chiedere



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 06/10/2015 15:48:43

LA SUA RISPOSTA: martedì, 6 de octubre de 2015 I primi risultati della terapia genica contro RP. Spark Therapeutics ha annunciato oggi top-line i risultati positivi di uno studio cardine di SPK-RPE65, un prodotto di terapia genica sperimentale per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie RPE65-mediata (IRD) Fase 3. Questa ricerca è stata finanziata in parte dalla Fondazione Fighting Blindness, il più grande finanziatore privato del mondo della prima, ricerca clinica e traslazionale fasi per accecante patologie retiniche. Il trial di fase 3 ha raggiunto il suo endpoint primario, con i pazienti che ricevono SPK-RPE65 dimostrando il miglioramento della visione funzionale nel gruppo di intervento rispetto al gruppo di controllo, come misurato dal cambiamento nei test bilaterale la mobilità tra il basale e un anno. Questi risultati rappresentano il primo studio randomizzato di successo, controllato di fase 3 del processo completato nella terapia genica per una malattia genetica. IRD sono un gruppo di malattie rare accecante che sono causate da mutazioni in uno dei più di 250 geni, che porta alla disabilità visiva. Queste malattie sono la retinite pigmentosa (RP) e amaurosi congenita di Leber (LCA), entrambi i quali possono causare cecità progressiva e totale. "Siamo entusiasti dei risultati di questo studio e applaudiamo Spark Therapeutics e una lunga lista di collaboratori, tra cui il National Eye Institute, il loro impegno per la ricerca di terapie innovative che potrebbero salvare o ripristinare la vista per coloro che vivono con queste malattie," ha detto Gordon Gund, presidente e co-fondatore della Fondazione Fighting Blindness. "Con più di quattro decenni di investimenti in base, traslazionale e ricerca clinica, ci siamo impegnati a dare impulso alla ricerca ed estendere la nostra esperienza per i partner che lavora per accelerare trattamenti necessari per continuare la lotta contro la cecità. Le malattie della retina sono molto complesse e geneticamente diversi, e è necessaria un'ampia ricerca per comprendere meglio il ruolo dei geni svolgono in queste malattie. Ereditato rare degenerazioni retiniche colpiscono circa 200.000 persone negli Stati Uniti. Attraverso la ricerca precoce e traslazionale stadio finanziato in parte attraverso la Fondazione Fighting Blindness, i ricercatori ora a comprendere meglio il molte cause di queste degenerazioni retiniche rare, così come età-correlate degenerazione maculare, che colpisce più di 10 milioni di persone nei soli Stati Uniti. Fondazione Fighting Blindness-finanziato la ricerca in queste condizioni sta ottenendo notevole successo nello studio di una vasta gamma di terapie promettenti, tra cui la terapia genica, trapianto di cellule della retina, neuroprotezione e farmaceutica e terapie nutrizionali. Therapeutics Spark ha annunciato anche oggi che intende presentare una Biologics License Application (BLA) con la US Food and Drug Administration (FDA) nel 2016.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 14/10/2015 15:24:42

LA SUA RISPOSTA: settembre 2015: 2Shares  0  2  0  0  0  0 Ramot, la società di trasferimento tecnologico dell’Università di Tel Aviv, ha siglato un accordo di collaborazione e ricerca con la società farmaceutica statunitense Aerie Pharmaceuticals, per sviluppare un trattamento contro il glaucoma e la degenerazione maculare (legata all’età), fondato su una tecnologia messa a punto da una equipe guidata dal Prof. Ehud Gazit della Facoltà delle Scienze della Vita dell’Università. Il glaucoma e la degenerazione maculare sono malattie degenerative della vista. Il glaucoma è una malattia oculare che colpisce prevalentemente le persone oltre i 45 anni, con conseguente danno al nervo ottico e al campo visivo. La degenerazione maculare, legata all’età, è una malattia dell’occhio dovuta all’invecchiamento che provoca il deterioramento graduale della macula, una piccola area al centro della retina. Il deterioramento provoca a sua volta una perdita progressiva della visione dei dettagli e dei colori. La tecnologia brevettata e sviluppata dall’equipe del Prof. Gazit si basa sulla produzione di una nuova entità chimica, un potente inibitore, un agente la cui presenza è maggiore nei tessuti di pazienti con malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer o altre malattie degenerative della vista. L’obiettivo principale del partenariato tra le due società sarà la produzione di una molecola anti beta-amiloide per il trattamento della degenerazione maculare e per la protezione dei nervi ottici contro ulteriori deterioramenti nei pazienti con glaucoma. La Aerie Pharmaceuticals è una società farmaceutica incentrata sulla scoperta, sviluppo e commercializzazione di terapie innovative per il trattamento di pazienti con glaucoma ed altre malattie. Ramot è la società di trasferimento tecnologico dell’Università di Tel Aviv che mira a promuovere, avviare e gestire il trasferimento di nuove tecnologie dai laboratori universitari al mercato, effettuando tutte le attività relative alla tutela e alla commercializzazione delle invenzioni e delle scoperte fatte da docenti, studenti e ricercatori. Le due aziende hanno siglato un accordo di collaborazione e lavoreranno insieme durante tutto il processo: dalla scoperta alla commercializzazione. Shlomo Nimrodi, CEO di Ramot: Siamo certi che la Aerie Pharmaceuticals sia il partner giusto per esplorare il potenziale di questa entusiasmante molecola oftalmica. Abbiamo evidenze pre-cliniche che attestano che la molecola anti beta-amiloide sia eccellente per combattere sia il glaucoma che la maculopatia e abbiamo grande fiducia nella Aerie per il perseguimento di questa opportunità. Vicente Anido, CEO di Aerie, risponde: Siamo entusiasti di collaborare con Ramot. Siamo convinti che la loro piccola molecola anti beta-amiloide possa sviluppare nuove importanti terapie per questi due grandi problemi oftalmici. Inoltre abbiamo intenzione di continuare la ricerca su altre possibili applicazioni di questa molecola. Si tratta senza dubbio di un ulteriore passo in avanti per l’implementazione di tecnologie per non vedenti.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/01/2016 09:56:10

LA SUA RISPOSTA: Nuovo studio del Boston children hospital per nervo ottico, quelli dell oncomodulina: http://medicalxpress.com/news/2016-01-drug-cocktail-vision-optic-nerve.html



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/01/2016 12:43:01

LA SUA RISPOSTA: Grazie Massimo,questa è collaborazione,io non sono molto brava a fare ricerche sul web,per cui quando qualcuno trova notizie interessanti sono molto contenta se le condivide.Questa è veramente molto interessante,un approccio nuovo,e come al solito una ricercatrive italiana che lavora all'estero,nella ricerca gli italiani sono i migliori,perchè hanno intuizione e immaginazione nel seguire anche vie nuove.Trovo molto interessante il discorso sul farmaco potassio bloccante che velocizzerebbe la conduzione elettrica nei casi in cui la mielina non si è formata.cercherò qualcosa su questo farmaco e su questo punto di vista.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/01/2016 14:12:28

LA SUA RISPOSTA: grazie a williams che mi ha spedito l'articolo in italiano ecco la stessa notizia che ci ha postato Massimo,qui è in italiano,e pubblicata dal fatto quotidiano, Reso noto sulla rivista Cell è il traguardo di un gruppo di ricerca Usa da tempo impegnato nella rigenerazione del nervo ottico e che vede coinvolta in primo piano l’italiana Michela Fagiolini del Boston Children's Hospital e Harvard University: "Questo studio rappresenta decisamente un passo significativo nella messa a punto di strategie per la rigenerazione del nervo ottico, le quali potrebbero essere applicabili in pazienti in tempi relativamente brevi" di F. Q. | 14 gennaio 2016 Grazie a un mix terapeutico, che comprende un farmaco e la terapia genica, è stata ridata la vista ad animali con lesioni al nervo ottico come quelle che intercorrono in caso di glaucoma ad esempio. Reso noto sulla rivista Cell è il traguardo di un gruppo di ricerca Usa da tempo impegnato nella rigenerazione del nervo ottico e che vede coinvolta in primo piano l’italiana Michela Fagiolini del Boston Children’s Hospital e Harvard University che spiega all’Ansa: “Questo studio rappresenta decisamente un passo significativo nella messa a punto di strategie per la rigenerazione del nervo ottico, le quali potrebbero essere applicabili in pazienti in tempi relativamente brevi”. I nervi ottici sono le vie nervose che portano le informazioni visive al cervello sotto forma di impulsi elettrici. Ad oggi non ci sono chance di recupero quando il nervo ottico subisce una lesione. Gli esperti hanno prima stimolato la rigenerazione dei nervi con la terapia genica (le nuove fibre nervose si sono connesse correttamente fino a riallacciarsi al cervello); poi i nervi sono stati attivati con un farmaco. “In breve – spiega Fagiolini – siamo riusciti a ristabilire la visione in animali adulti attraverso la combinazione di terapia genetica e un farmaco già utilizzato in clinica per la distrofia muscolare che permette ai nervi rigenerati di condurre il segnale nervoso dall’occhio fino al cervello e così facendo permette di vedere”. Abbiamo valutato la vista dei topolini prima e dopo la somministrazione del farmaco e dimostrato un incremento significativo della visione”.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/01/2016 18:08:45

LA SUA RISPOSTA: buonasera , la notizia postata da Massimo, per quello che ne posso capire io, mi sembra una cosa molto positiva. a volte ho la sensazione che nel mondo sia in atto una corsa verso la scoperta che, prima o poi, cambierà la vita di molti. senza illuderci troppo e sdrammatizzando per un secondo, stiamo a vedere se arriveranno prima le sperimentazioni sulle pecore australiane o quelle sui topolini americani. ciao.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/01/2016 19:09:31

LA SUA RISPOSTA: da questo sito,c'è un format e si può spedire una richiesta di informazioni alla dottoressa Fagiolini.http://www.childrenshospital.org/researchers/michela-fagiolini#



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/01/2016 22:15:08

LA SUA RISPOSTA: Fran , a parte la mia simpatia per i montoni australiani, spero arrivino prima i topolini americani ! Varo.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 07:58:05

LA SUA RISPOSTA: chi saprebbe spiegarci in cosa consiste una terapia genica ed in quali casi potrebbe essere utile?



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 08:08:35

LA SUA RISPOSTA: un'altra domanda; i risultati che sembra siano stati ottenuti a Boston sul nervo, a vostro avviso, potrebbero essere utilizzati anche sulla retina?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 08:25:20

LA SUA RISPOSTA: metto un testo che ho cercato di tradurre sulla ricerca del Boston cildren hospital,spiega un po di più rispetto agli altri articoli. Un 'cocktail' di farmaci potrebbe restituire la vista nelle lesioni del nervo ottico. La terapia genica ha ottenuto una vasta rigenerazione del nervo ottico, ma l'aggiunta di un farmaco bloccante i canali del potassio è stato il passo necessario per ripristinare la funzione visiva. In futuro, potrebbe essere possibile saltare la terapia genica e iniettare direttamente fattori di crescita. (Fengfeng Bei, PhD, Hospital di Boston per bambini) Quando Zhigang He, PhD, ha avviato un laboratorio all' Hospital di Boston 15 anni fa, sperava di trovare un modo per rigenerare le fibre nervose nelle persone con lesioni del midollo spinale. Ha anche studiato le lesioni del nervo ottico, che provocano la cecità come nel glaucoma - una condizione che colpisce più di quattro milioni di americani - e anche esiti di trauma cranico. Sperimentando diversi geni che stimolano la crescita e il blocco di inibitori della crescita naturali, è stato in grado di ottenere fibre del nervo ottico, chiamate assoni, a farle crescere a lunghezze sempre maggiori nei topi. Ma per quanto riguarda la visione? Potrebbero gli animali vedere? "La questione era, ed è: questo assone ha una rigenerazione funzionale?", chiede lui. Altre squadre, tra cui il laboratorio di Larry Benowitz, PhD, a Boston per bambini, sono stati in grado di realizzare la visione parziale. Ma hanno provato tecniche genetiche che possono essere fatte solo in un laboratorio, e i metodi hanno coinvolto la cancellazione o il blocco di geni oncosoppressori, che favoriscono la rigenerazione, ma potrebbero anche favorire il cancro. Uno studio pubblicato oggi nella rivista "cell", guidato da Lui e Michela Fagiolini, dimostra che la visione può essere ripristinata utilizzando un approccio che potrebbe realisticamente essere applicato in clinica e non interferisce con i geni soppressori tumorali. Nei test optomotor, topi precedentemente ciechi si voltarono a seguire modelli di barre in movimento dopo il trattamento effetuato. "Rendendo le barre sempre più sottili, abbiamo scoperto che gli animali potevano vedere, non solo, ma che miglioravano in modo significativo,potendo vedere sempre meglio, dice Fagiolini. Lui, Fagiolini e colleghi hanno iniziato con la terapia genica per fornire tre fattori chiave di crescita (osteopontina, insulino-like growth factor 1 e fattore neurotrofico ciliare. Questo approccio ha permesso di rigenerare degli assoni e anche a formare connessioni, o sinapsi, con le loro cellule bersaglio nel cervello . Ma gli assoni non erano in grado di trasportare i segnali per tutto il percorso dall'occhio al cervello, perché non avevano la mielina, una guaina isolante che aiuta a diffondere segnali nervosi su lunghe distanze. "Abbiamo scoperto che gli assoni rigenerati non sono mielinizzati e sono molto poveri di conduzione - la velocità di marcia non è abbastanza alta per supportare la visione", dice lui. "Avevamo bisogno di un modo per superare questo problema." Per quanto riguarda la letteratura medica, hanno imparato che un bloccante del canale del potassio, 4 aminopiridina (4-AP), aiuta a rafforzare i segnali nervosi quando la mielina è assente. Il farmaco è commercializzato come AMPYRA per la sclerosi multipla, che comporta anche una perdita di mielina. Quando l'hanno aggiunto, i segnali sono stati in grado di andare lontano. Mentre lo studio ha utilizzato un virus terapia genica AAV chiamati a fornire i fattori di crescita, Lui e Fagiolini stanno testando se l'iniezione di un "cocktail" di proteine ​​del fattore di crescita direttamente nell'occhio potrebbe essere altrettanto efficace. "Stiamo cercando di capire meglio i meccanismi e la frequenza con cui le proteine ​​dovranno essere iniettate", dice lui. "Il virus terapia genica che abbiamo usato è omologato per lo studio clinico in malattie degli occhi, ma un farmaco sarebbe ancora meglio." Con la rigenerazione iniziata, 4-AP o un farmaco simile potrebbe quindi essere somministrato per via sistemica per mantenere la conduzione nervosa. Poichè 4-AP ha potenziali effetti collaterali, tra cui convulsioni se dato cronicamente e in dosi sbagliate , Lui e Fagiolini hanno avviato la sperimentazione di derivati ​​(non ancora approvati dalla FDA) che sono potenzialmente più sicuri per l'uso a lungo termine. E stanno testando ulteriormente i topi per comprendere meglio l'entità del recupero visivo e se il loro approccio potrebbe ottenere di far ricrescere la mielina nel corso del tempo. "I farmaci potrebbero aver bisogno di essere accoppiati con un visual training per facilitare il recupero", afferma Fagiolini. "Ma ora abbiamo un paradigma da portare avanti."



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 08:29:01

LA SUA RISPOSTA: Con questi studi si sono aggiunte conoscenze molto importanti,infatti fan comprendere perchè potrebbe non bastare la rigenerazione di assoni se questi non sono mielinizzati.Inoltre il farmaco 4-ap Ampyra è già in commercio per i casi di sclerosi multipla.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 10:31:59

LA SUA RISPOSTA: http://ffb.ca/gene-editing-technique-corrects-retinitis-pigmentosa/ occore del tempo ma sembra stiano andando per la strada giusta,già i ricercatori di telethon circa 2 anni fa avevano trovato come correggere il dna tagliando il pezzo sbagliato e ricucendo il pezzo giusto,diverso dalla terapia genica provata fino ad ora, che aggiungeva al brodo intorno al nucleo tramite un virus trasportatore il tratto di DNA(gene )corretto, lasciando al suo posto all'interno del cromosoma il gene sbagliato.Questa tecnica di taglia e cuci del DNA si chiama CRISP.Ora la stanno testando anche per patologie della retina e useranno in contemporanea cellule staminali per la consegna.http://ffb.ca/gene-editing-technique-corrects-retinitis-pigmentosa/



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 10:53:18

LA SUA RISPOSTA: Per Fran, quando dici retina cosa intendi? Fotorecettori, tessuto epiteliale, ...? Comunque per la retina si sta lavorando in altre direzioni, il problema del nervo ottico è che, anche quando sono riuscito a ripararlo, non trasmetteva informazioni. C'è anche da dire che un conto è il nervo ottico del topo, in conto quello dell'uomo, più lungo.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 12:00:45

LA SUA RISPOSTA: ciao Massimo, sto parlando di un'occhio colpito 50 anni fa da una violenta uveite, con conseguente formazione di una spessa cataratta che rende poco visibile il fondo dell'occhio. i medici mi hanno sempre detto che non c'era nulla da fare perché si era probabilmente danneggiata la retina e forse anche il nervo ottico. l'altro occhio invece, dal quale ho visto benissimo fino a due anni fa è stato compromesso da un'infezione post-chirurgica (cataratta). spero negli impianti a meno che si riescano a rigenerare quello che si è danneggiato da bambino. fantascienza, non mi illudo. grazie per l'interessamento.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 12:16:25

LA SUA RISPOSTA: Ma,Fran domandava se sappiamo in cosa consiste la terapia genica e,se può servire anche per la retina. Provo a rispondere per quanto ne so e senza usare termini tecnici: La terapia genica servirebbe per correggere il difetto di un gene . Si tenta di modificare i geni difettosi introducendo la parte giusta del gene sbagliato . La correzione può avvenire iniettando dei virus modificati ,cioè resi innoqui e,caricati con la parte sana dei geni . I virus ,essendo piccoli ,riescono ad entrare nelle cellule ,le quali acquistano la correzione . Ma, siccome non tutti i geni da correggere,sono uguali ,asseconda di quali si devono correggere , ,possono volerci virus di trasporto più o meno grandi , per cui può essere che per una correzione particolare non si sia anch'ora trovato il virus giusto . Se si riesce a correggere il gene , si può riuscire ad eliminare il difetto e a far funzionare quel gene . Può servire anche per la retina? Si. Infatti ci trattano anche la aneurosi congenita di leber che è una patologia retinica . Essenziale è conoscere il difetto genico esatto . Ed ecco il senso degli esami molecolari che si possono eseguire in vari centri in Italia e, all'estero . Specialmente in Francia ed in gran bretagna , ma, non solo ., perchè a produrre macchine per gli esami molecolari ,ci sono anche paesi dell'est europeo . E, però, fino a che non si riesce a correggere un gene, ,gli esami molecolari eseguiti , stanno in un cassetto in attesa di tempi migliori. Ma, aggiungo anche che un difetto genico ,mantenuto a lungo, può portare a perdite di fotorecettori per mancanza di stimoli . Naturalmente ci vogliono anni, ma se si verifica , si dovrà ricorrere alle staminali . Questo significa che sono importanti tutti i filoni di studi e di sperimentazioni , ovvero : staminali, Terapie geniche, Fattori di crescita ecc. Varo Ciao, Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 12:52:15

LA SUA RISPOSTA: Fran,la retina è composta da diversi strati di cellule Rpe,cellule fotorecettrici coni sopratutto nel centro cellule fotorecettici bastoncelli soppratutto in periferie,cellule amacrine e cellule bipolari,fino alle cellule gangliari che sono quelle che si collegano al nervo ottico.Tutte queste cellule sono importanti ma quelle che riescono a trosformare il fotone in elettrone che dovrà poi arrivare alla corteccia visiva sono i fotorecettori.Il processo viene chiamato trasduzione.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 13:01:34

LA SUA RISPOSTA: abbiamo compreso dagli ultimi post che si riesce con fattori di crescita,terapie che introducono tramite geni delle proteine particolare a fare nuovi assoni che sono i filamenti di un neurone che vanno a collegarsi con altri filamento e trasportano l'informazione.I filamenti nervosi sono ricoperti di mielina che è una guaina che isola il filamento e fa si che l'impulso elettrico arrivi veloce alla cellula a cui è destinato,ora capire come ovviare alla demielinizzazione è una grossa scoperta. Può darsi che il tuo nervo rovinato da vecchissima data non sia molto recuperabile,ma quello che si è rovinato da poco potrebbe essere recuperabile.Potresti scrivere alla dottoressa Fagiolini ho messo il link sopra,ed esporgli i tuoi dubbi,penso che dopo le notizie appena uscite sarà oberata di domande e occorerà del tempo.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 13:41:57

LA SUA RISPOSTA: Per Varo: Fran chiedeva se questo studio può essere utile per la retina. La terapia cui fai rifeeimento tu non c'entra, perché in questo caso il virus viene usato per trasportare i fattori di crescita. Per Fran: se la dottoressa dovesse rispondenti, favci per favore sapere, grazie.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 14:00:17

LA SUA RISPOSTA: io ho scritto alla dottoressa in Italiano ,chiedendo se poteva suggerirci qualcuno in Italia che potesse collaborare in questa ricerca,la dottoressa ha studiato a Pisa per cui potrebbe conoscere i centri universitari più adatti tipo CNR o lifesciece di Siena.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 14:04:50

LA SUA RISPOSTA: Per Fran,potresti stampare la traduzione che ho postato sopra in italiano e portarla dal tuo oculista e sentire cosa ne pensa.Ci sono diversi elementi che andrebbero approfonditi riguardanti i filamenti nervosi( assoni) che eventualmente nel tempo si sono riparati ma che non possono trasmettere per mancata mielinizzazione.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 14:27:28

LA SUA RISPOSTA: Mi accodò per fare presente che fino a qualche anno fa leggevo che il danno al nervo non si poteva riparare perché si formano delle cicatrici. Adesso si parla di assenza di mielina. Parliamo quindi della stessa cosa, e che iquindi l problema della cicatrizzazione può essere superato? Per il danno al nervo, non credo l'oculista sia il più adatto a rispondere. Anche il mio, ad un certo punto, mi ha mandato dal neurologo. Ricordo inoltre che siamo ancora in fase preclinica (per quanto dall oncomodulina siano passati solo tre anni) e che il farmaco usato al posto della mielina può provocare convulsioni, se usato per lungo tempo. Chiederei infine a Maddalena se come ATRI può anche per favore provare a contattare la Dompé, visto che un farmaco a base di fattori di crescita ce l'abbiamo già in casa, e devono ancora partire col trial per il glaucoma. Grazie.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 15:29:16

LA SUA RISPOSTA: ciao,Massimo hai ragione il medico più adatto sarebbe il neurologo. il farmaco di cui parlano è usato nei casi di sclerosi multipla dove c'è un blocco ad esempio nella deambulazione, per problemi di mielinizzazione dei nervi,può provocare convulsioni se non si rispettano le dosi e pare che il cildren Hospital dovendolo usare nei bambini si voglia rivolgere ad un farmaco cosidetto "similare".E volendolo usare continuativamente devono verificare tempi e dosi ed effetti collaterali , per i farmaci similari si devono rifare e ripresentare di nuovo tutte le prove su nocività ed effetti collaterali anche se il principio attivo era già stato ampiamente studiato. Per quanto riguarda la Dompè, retinaitalia è in contatto costante,ancora ci sono dei pazienti in trattamento, lo studio ha l'obbligo di avere un numero ampio di pazienti trattati e di diverse tipologie di sintomi, ora stanno trattando pazienti con edema cistoide, e non sono ancora pronti a comunicare le conclusioni, Probabilmente al convegno di maggio sarà presente un dottore della Dompè.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/01/2016 15:52:39

LA SUA RISPOSTA: quello di usare un coktel di farmaci è ampiamente usato in divese patologie,e la dottoressa Fagiolini dice che pensano di usare un protocollo con farmaci neurotrofici,ed eviare di introdurli con terapia genica,e per questo devono studiare tempi e dosaggi sopratutto pediatrici, oltre a quelli nominati nello studio ci sono NGF,CTNF e BDNFe sappiamo dal trial della dompè che l'ngf si può introdurre come colirio ,c'era anche uno studio della neurotech di introdure CTNF a rilascio continuo mettendolo in una microcapsula da introdurre nella sclera. La somministrazione dei farmaci comprende studi importanti per individuare il metodo migliore sia di emivita del farmaco che di facilità di somministrazione.Il lento rilascio continuativo sembrerebbe un buon sistema per avere una concentrazione costante e un po' più bassa rispetto ad una somministrazione tradizionale che avrà dei picchi per poi diminuire.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/01/2016 09:23:03

LA SUA RISPOSTA: stavo considerando che forse anche per altre ricerche dovrebbero prendere in considerazione il fatto che riescono ad ottenere assoni e anche collegamenti e che i risultati potrebbero non essere eclatanti perchè le fibre si sono si formate ma non si sono completamente mielinizzate.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/01/2016 09:29:16

LA SUA RISPOSTA: ho letto degli articoli in cui si diceva che cellule staminali anche adulte oltre a differenziarsi in altre cellule rilasciano in loco anche fattori di crescita,,però poi i miglioramenti ipotizzati nelle prove di concetto non si hanno,probabilmente avere assioni completamente funzionanti e completamente mielinizzati non è ancora possibile,ma ci arriveranno.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/01/2016 10:51:50

LA SUA RISPOSTA: Ciao Massimo, Fan aveva chiesto se gli si poteva spiegare in cosa consiste la correzione genica, o,terapia genica . Poi chiedeva se la scoperta della quale parla il documento può servire anche per la retina. Ho risposto in considerazione che nessuno aveva soddisfatto le sue domande. Tuttavia torno a ripetere che noi non siamo medici e, non possiamo sostituirci a loro, per cui ,la prudenza è necessaria. Circa la correzione genica ho risposto come conoscevo e,non mi sono addentrato a spiegare come fa, poi, un segmento sano del gene, a sostituire quello alterato , perchè non era chiaro nemmeno a me. Ho cercato di approfondire e il dubbio non viene ben chiarito,perchè i meccanismi per la correzione in vivo, sono diversi e non facilmente pilotabili . Più lungo, ma più facile sarebbe una correzione genica eseguita in laboratorio . Anche questo starebbe a dimostrare come i nostri commenti possono creare conoscenze non esatte sulle quali basiamo tante altre teorie. Comunque, penso che nella retina e nel nervo ottico alcuni meccanismi sono simili ,per cui, le varie conquiste si riallacciano . Retina e nervo ottico sono collegati tra loro . Infatti gli ngf possono servire alla cornea, o,alla retina, o, al nervo ottico, con le opportune modifiche .Questo è un esempio, che non intende entrare nel merito della nuova scoperta dirottando il discorso. La nuova scoperta, ,comunque, penso che sarà utile anche per la retina . Se qualcuno sa rispondere meglio a Fan , potrebbe integrare, o sostituire quanto ho detto. Ciao, varo .



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/01/2016 11:58:13

LA SUA RISPOSTA: la cosidetta terapia genica può servire per far entrare il gene coretto nel nucleo delle cellule, nel caso di difetti genetici,ma esiste anche una terapia genica usata per far produrre all'organismo una determinata proteina,in particolari patologie dove ce nè bisogno, si fa così codificare la proteina dalle cellule,proprio dove serve.E' un approccio degli ultimi decenni,ora però si sta preferendo un altro approccio, come nel caso dell'NGF, che è una proteina. Si introduce il virus trasportatorecon il gene che codificherà la proteinna di interesse in un batterio,il più usato è l'escheria colli e sarà il battere a produrre la proteina che poi estratta e purificata dovrà essere somministrata ,ci saranno degli studi sui tempi e sui modi di somministrazione in modo di avere i giusti livelli costanti di proteina.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/01/2016 12:56:57

LA SUA RISPOSTA: Per Varo, chiedo scusa, non avevo letto la prima domanda di Fran. Mi sento comunque di dire che la tua spiegazione di terapia genica è corretta in generale, ma non in questo caso. Qui viene usato un virus per introdurre fattori di crescita, non geni per modificare il DNA e bloccare malattie degenerative. I fattori di crescita sono utili anche per la retina (vedi studi già svolti con l NGF) ma per le cellule nervose della retina stanno già studiando la possibilità di usare cellule progenitrici, in grado di creare nuove cellule nervose che si collegano al nervo ottico (vedi studi di Reneuron e ACT/Ocata).



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/01/2016 23:18:53

LA SUA RISPOSTA: Dunque, Massimo,Fan ha chiesto una spiegazione sulla terapia genica ed io ho spiegato in cosa consiste la correzione genica , non mi sono documentato su come avviene in pratica, pur sapendo , anche dal professor Audicchio del tigem che viene iniettato il virus con la parte sana del gene nella retina . Mi era bastato così, ma documentandomi maggiormente ho visto che in vivo si possono avere diversi sistemi di funzionamento , mentre in laboratorio si può fare un intervento diretto sul dna . Ora ,per terapia genica si può intendere anche qualcosa di diverso . In questo caso non sembra trattarsi di correzione genica vera e propria . Dalla lettura della traduzione messa da Maddalena, si nota che vengono introdotti dei fattori di crescita e altri elementi . Ma non mi è chiaro se viene introdotta anche la correzione del gene difettoso . Dovrei rileggere bene , non solo questo testo, ma,anche altre note . Non sono queste le note indinspensabili per un profano, ma, la curiosità esiste . E, comunque, anche i ricercatori devono capire anche altre cose . Io vorrei sperare che le cose vadano a funzionare . Ma un altro dubbio sarebbe quello riguardante i fotorecettori perduti. Perchè temo che riattivare qualcosa di dormiente è una cosa ma rimettere ciò che è distrutto ,è altra cosa e, senza le staminali ,non basti la terapia genica per un guadagno forte ,da rendere autonomi. . Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 07:34:18

LA SUA RISPOSTA: nel caso della ricerca di Boston non si tratta di patologie genetiche della retina ma si parla di nervo ottico,,i fattori di crescita sono proteine e le proteine vengono codificate dal loro gene specifico,per cui anche un trattamento in cui si vuol far entrare una proteina viene eseguito tramite terapia genica, cioè sfruttando la facoltà dei virus di entrare nel nucleo delle cellule e di trasportare materiale genetico agganciato in laboratorio dagli esperti.il nuovo gene introdotto comincerà a codificare la proteina corrispondente con la giusta sequenza di aminoacidi.Attualmente si preferisce l'approccio di usare il sistema di consegna del gene (chiamato terapia genica) in un battere e far produrre al battere la giusta proteina.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 07:45:09

LA SUA RISPOSTA: dato il titolo di questo post ho messo anche una ricerca di terapia genica chiamata CRISP,in questo caso usata per correggere il difetto genetico.La novità di questa ricerca sta nel fatto che vengono introdotte sostanze che tagliano il difetto e aggiungono il pezzo di DNA(gene) corretto proprio nel cromosoma dove c'è il difetto.Con il vecchio sistema si introduceva il pezzo corretto nel liquido intorno al nucleo,con questo sistema non si aggiunge ma si corregge per cui poi la trascrizione averrà nel modo naturale,e il pezzo mutato sarà eliminato,è un sistema che sarà molto valido nelle malattie autosomiche dominanti in cui la patologia si instaura per tossicità della proteina sbagliata che viene prodotta al posto di quella corretta.Sono concetti molto difficili da comprendere, ho cercato di semplificarli.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 07:50:25

LA SUA RISPOSTA: la terapia genica delle patologie genetiche è valida se viene attuata il prima possibile quando si scopre la patologia e ancora nel caso dellaretina ci sono fotorecettori sani,oppure in quelle patologie dove non c'è degradazione ma c'è la mancanza di funzione.Nella ricerca CRISP occorerà ancora molto tempo e non sarà attuabile per tutti i geni,però è un passo avanti che servirà ai posteri.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 07:55:18

LA SUA RISPOSTA: dalla lettura delle varie ricerche ci rendiamo conto delle difficoltà che i ricercatori sparsi per tutto il mondo devono affrontare e come le conoscenze si intrecciano,ci rendiamo anche conto come soluzioni che sul concetto esposto sembrano valide poi al lato pratico non danno i risultati che si erano prospettati,è per questo che tutte le ricerche, anche quelle di base sono utili,si comprende perchè occorono anni di prove e perchè occore intuizione e anche un pizzico di immaginazione.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 11:15:07

LA SUA RISPOSTA: La spiegazione sul funzionamento della terapia genica, non mi è per niente chiara e, mi spiego: A mia conoscenza un batterio che ha la particolarità di poter entrare nelle cellule,perchè piccolo, viene modificato per essere usato come vettore . Fin quì ci siamo . Però, poi, il batterio non può produrre niente di suo: può consetgnare quanto gli è stato dato, ma, poi la sua opera finisce quì, a mia conoscenza. Ma, sempre a mia conoscenza al batterio non viene consegnato un intero gene modificato in laboratorio, perchè gli operatori dovrebbero prelevare i geni al paziente e, questa cosa non è possibile in vivo,perchè dovrebbero prendere i geni dalla retina ,per rimetterli modificati. . Al batterio viene consegnata la parte giusta che deve sostituire la parte sbagliata . Una volta trasportata la parte giusta, verranno attuate tecniche adatte a far sostituire i vari segmenti . Quì si entra in quella parte di lavoro difficile e non sicuro al cento per cento . Appunto che nella mia descrizione dicevo che in laboratorio le cose funzionano bene, ma in vivo la cosa è molto più difficoltosa , . Ora ,per quanto capisco, un virus ,invece di consegnare la parte di dna da sostituire , può consegnare una proteina mancante, quella che serve al funzionamento della retina ,o, del nervo ottico . Ma se il gene non viene corretto, non potrà ,in seguito produrre la proteina, mentre non potrà fare la sunzione il virus che non è un gene .Poi la proteina introdotta esaurisce il suo compito. Come elemento di prova ,potrà andare bene, ma il resto è un'altra storia . A meno che non mi sia sfuggito qualcosa Un altro particolare da dire ,sarebbe che un batterio è troppo piccolo per poter portare la correzione genica insieme ad altre cose ,tanto è vero che alcune correzioni non si possono attuare senza avere trovato il virus sufficientemente grosso . Allora, i casi sono due, o mi è sfuggito qualcosa, oppure la spiegazione è carente o inesatta. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 12:24:03

LA SUA RISPOSTA: non sono cose semplici, il batterio lo possiamo considerare un animaletto, non entra nel nucleo delle cellule e ha un suo DNA se tramite un virus trasportatore gli facciamo entrare nel nucleo il gene che codifica una data proteina lui si mette a produrre quella proteina che non ha niente a che vedere con i difetti genetici di qualcuno, il batterio viene usato per fargli produrre le proteine che interessano per curare una data malattia.il virus invece è considerata una molecola vivente, ha un suo dna e i ricercatori sono in grado di agganciarli tratti di DNA che a loro interessa.Il virus riesce ad entrare nel nucleo delle cellule dove ci sono i cromosomi e riesce a trasportare il DNA che gli è stato agganciato. Se vogliamo far entrare il gene corretto nel nucleo della cellule di un paziente che ha un gene sballato si deve conoscere qual è il suo gene sballato, verrà preparato dal centro di ricerca o da un industria farmaceutica il gene corretto e sarà agganciato al virus più adatto ad entrare nel nucleo della cellula di interesse e anche quello che riesce ad infettare il maggior numero di cellule .Tante ma tante prove ,tanta ma tanta ricerca.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 12:29:06

LA SUA RISPOSTA: Vorrei specificare che un virus può essere considerato un furgoncino trasportatore che arriva all'interno del nucleo di una cellula mentre un batterio potremmo considerarlo una fabbrica di produzione di proteine che ci interessano per trattare alcune patologie, nel nostro caso fattori neutrofici di crescita.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 14:15:09

LA SUA RISPOSTA: https://www.lastampa.it/2016/01/14/scienza/benessere/dovete-sapere/un-collirio-riduce-danni-alla-vista-di-pazienti-con-glioma-A7NhQ16p3DDfYNSzCNBYQK/pagina.html metto anche l'articolo: Un collirio riduce danni alla vista di pazienti con glioma Frutto di una ricerca degli specialisti del Policlinico Gemelli di Roma 14/01/2016 Con un collirio «riparati» parzialmente i danni visivi di pazienti con un tumore che danneggia le vie ottiche (le vie nervose che trasmettono le immagini dalla retina al cervello), il glioma. Il collirio è a base del fattore di crescita NGF, scoperto dal Nobel Montalcini. È il risultato di uno studio clinico (pubblicati sulla rivista britannica «Brain») condotto su 18 pazienti di 2-23 anni al Policlinico Gemelli da Antonio Chiaretti, Benedetto Falsini e Riccardo Riccardi, insieme al CNR di Roma. «Abbiamo testato efficacia e sicurezza del NGF - spiega Chiaretti - somministrato come collirio attraverso la via congiuntivale». In questo modo NGF penetra direttamente all’interno delle vie ottiche dove può esplicare la sua azione senza determinare alcun effetto collaterale. Dieci pazienti hanno ricevuto per 10 giorni 0,5 milligrammi di NGF, 3 volte al giorno, gli altri 8 hanno ricevuto identiche dosi di un placebo. Tutti sono stati valutati prima e dopo il trattamento per l’acuità visiva, il campo visivo, i potenziali visivi evocati (PEV) - esame che valuta la funzionalità del nervo ottico - gli elettroretinogrammi (ERG) - per valutare la funzionalità della retina - e altri test specifici. Tali esami sono stati ripetuti a 15, 30, 90 e 180 giorni dalla fine della terapia. I pazienti trattati con NGF hanno mostrato miglioramenti significativi agli esami e un significativo incremento del campo visivo, che ha permesso loro una migliore qualità della vita rendendoli più autonomi nelle normali attività quotidiane. Invece nel gruppo placebo è stata osservata una progressione della patologia con un peggioramento dell’acuita’ visiva. «I nostri risultati - afferma Falsini - aprono una nuova strada sul possibile impiego terapeutico del NGF nel trattamento dei gravi deficit visivi indotti dai gliomi delle vie ottiche, incoraggiando la ricerca non solo in questo specifico campo di applicazione, ma anche in altri tipi di lesioni interessanti i meccanismi della visione, quali la retinopatia degenerativa e il glaucoma».



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 14:18:05

LA SUA RISPOSTA: per timore che si trattasse di una vecchia notizia ripresa dal giornale ho chiesto conferma al dottor Falsini che oggi mi ha risposto e assicurato che si tratta delle conclusioni di uno studio recente,infatti si parla di collirio mentre le prove di anni fa avvenivano con iniezioni.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 15:00:08

LA SUA RISPOSTA: Chiedo scusa, ma quì ci sono molte cose che non mi quadrano e, mi spiego: sono stato a rileggere la traduzione del documento di partenza e,ho visto che non si parla di bacteri, ma si parla di virus . Si parla di retina ,si parla di nervo ottico e, si parla di geni . Non mi sembra che i bacteri c'entrino qualcosa . Non vedo come un bacterio possa svolgere funzioni dentro una retina o nel nervo ottico . Inoltre non mi risulta esatto che il gene da correggere venga preparato in laboratorio e introdotto già corretto . Appunto avevo detto che in laboratorio si possono correggere i geni, ma,per un lavoro in vivo non si può fare, perchè si dovrebbero prelevare i geni per modificarli . E, appunto ,dicevo che se le spiegazioni non fossero esatte si potrebbero indurre gli altri a farsi teorie sbagliate . Potrei avere io una mia idea sbagliata? Ma, allora dovrei avere letto male . Per questo sono stato a rileggere il testo di partenza e,non ho trovato bacteri, ma, anch'ora virus . Dovrei mettermi a cercare dove si citano i bacteri . Forse è quel qualcosa che possa essermi sfuggita? Poi, dovrei tornare a controllare in quale modo sia stato usato il cocteil di farmaci che hanno portato ad individuare il modo per velocizzare il segnale visivo nelle cavie animali . Per vedere se qualcosa mi è sfuggito quì. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 15:09:02

LA SUA RISPOSTA: certo che nello studio non si parla di batteri,ma per spiegare come e dove,e i vari casi dove "la cosidetta terapia genica" viene usata nel mondo è saltato fuori il discorso dei batteri.Forse ho sbagliato a spiegare come oggi giorno si ottengono i vari fattori di crescita, che sono delle speciali proteine , tipo l'NGF.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 15:19:41

LA SUA RISPOSTA: Varo,cosa pensi che si introduca con la terapia genica dell'rpe65? il virus trasportatore con agganciato il gene corretto RPE65 viene preparato dalla ditta Spark, che tral'altro sta avviando la procedura per terapia commercializzabile.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 15:23:52

LA SUA RISPOSTA: Per Varo: allora, i batteri li usa anche Dompé per creare l NGF di origine umana. Qua il virus porta il batterio che porta i fattori di crescita. Non cercare il pelo nell uovo, qua il senso è che usano fattori di crescita per resuscitare il nervo e una sostanza usata per la cura della sclerosi per sopperire alla mancanza di mielina. Il giornalista parla di terapia genica perché usano un virus (come si fa di solito nella terapia genica) ma la dottoressa fagiolini dice chiaramente che qua hanno usato il virus, ma potrebbero anche usare altri veicoli. L'importante è che vengano introdotti fattori di crescita e il farmaco al posto della mielina. Il virus è un mezzo come l'iniezione che facevano con l ngf o il collirio di Dompé.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 15:36:17

LA SUA RISPOSTA: piano piano, grazie a voi tutti, comincio ad assimilare i concettti più semplici, che mi consentono di capire quello di cui si parla. a maddalena vorrei chiedere se il collirio di cui al precedente post, potrà essere presto reperito sul mercato. a me che hosempre avuto il dubbio di percepire un po' di luce, piacerebbe molto provarlo, naturalmente sotto stretto controllo medico.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 16:04:27

LA SUA RISPOSTA: Vedi Massimo quando si vogliono spiegare le cose non si devono dire cose inesatte o immaginate , o, almeno si dovrebbe dire che sono immaginate . Se non c'entrano i bacteri ,questi non vanno nemmeno menzionati . qQuì non c'entra per niente il pelo nell'uovo . nella scienza e, specialmente in medicina non c'è spazio per i peli. Non dovresti, Massimo domandare a me come viene eseguito il trattamento che hai citato . Se non sei d'accordo con quanto ho detto , potresti spiegarlo tu con i dati esatti , perchè se mi contesti significa che hai dati esatti, no? Appunto, dicevo che con le spiegazioni si possono insegnare cose esatte, ma, anche introdurre errori che inducono a decifrare tutto il resto sulla base di errori . Non mi fraintendere, non sto dicendo che hai introdotto un errore. Stai invece contestandomi qualcosa senza chiarire dove avrei sbagliato . Ora non dovremmo pasticciare con i termini . La terapia genica ha a che fare con i geni . La correzione genica ha a che fare con la eliminazione di un difetto dei geni con la introduzione di un segmento sano . Dove viene preso il segmento sano? Quì non potrei rispondere per essere coerente con il mio modo di pensare , ma dovendo dedurre ,penserei che da geni umani di donatore si ottengano colture per avere geni sani . ma si entra nel discorso che nella correzione genica in vivo si usano i segmenti e, non l'intero gene .Se quanto credo fosse sbagliato puoi correggermi con dati esatti e, non supposti . Per ora in nessun caso ho sentito parlare di bacteri , ma ho sepre sentito parlare di virus . Contano così poco le parole,da meritare la critica di cercare il pelo nell'uovo? Per ora correzioni o trasporto di proteine ,li hanno fatti con virus ,a meno che non mi sia sfuggito qualcosa e,allora potete correggermi con i dati perduti . Ripeto Massimo, non chiedere a me di specificare ,il modo giusto per contestare è quello di riportare il dato esatto, perchè io ho anche ciarito che non vado oltre a quanto so ,ed io so fin quì. : se ci sono altre cose le imparo volentieri, ma devono essere cose accertate. . Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 16:52:38

LA SUA RISPOSTA: Lasciamo perdere , quì nessuno ha detto cose inesatte o immaginate,siccome Fran aveva chiesto perché era nominata la terapia genica in una patologia dove non c'era un problema genetico abbiamo cercato di spiegare cosa si intende per terapia genica.Credevo di aver spiegato in un modo semplificato, pazienza, forse non dovevo rispondere, ma Varo tu avevi chiesto se qualcuno poteva spiegare e integrare quello che avevi detto tu. Se vuoi cose accertate iscriviti ad una università e non ad un forum



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 17:03:33

LA SUA RISPOSTA: Per Fran,il collirio NGF credo che potrà essere in commercio tra 2 o 3 anni, intanto è una notizia positiva che si stiano facendo prove anche per capire se funziona sul nervo ottico. Dai risultati, anche se al momento su pochi pazienti, ci sono delle speranze. Il dottor Falsini consiglia di consultare regolarmente il sito www,clinical trials.gov per verificare se vengono immessi altri studi con reclutamento di pazienti. Comunque, come ho già scritto, al prossimo convegno che sta organizzando retinaitalia ci dovrebbe essere un dottore della Dompè, a cui si potrà rivolgere delle domande.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 17:30:29

LA SUA RISPOSTA: potrei mettermi quì a spiegare come si ottiene in laboratorio un gene da DNA umano,ma non mi sembra il caso ,non è facile spiegarlo in modo semplificato e non è di nessuna utilità, basta sapere che non ci sono donatori di quel particolare gene ma viene preparato in laboratorio partendo da DNA umano.forse vale la pena di specificare che cos'è un gene:è un tratto di DNA che da le informazioni per codificare quella proteina e non un'altra determinando la sequenza degli aminoacidi che la compongono.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 17:55:47

LA SUA RISPOSTA: Beh, devo avere una cattiva memoria io! ricordavo che fan avesse domandato in cosa consiste la terapia genica , semplicemente . Poi aveva chiesto se la nuova notizia poteva essere utile anche per la retina. Tutto quì. Siccome Massimo aveva definito esatta la mia spiegazione , ma, non nel contesto del discorso , ho chiesto io di correggere o aggiungere , così è venuto fuori il discorso dei bacteri che non mi quadrava per niente . Adesso , non trovando niente di sbagliato nelle mie conoscenze , si dice che nessuno ha sbagliato . Quindi se, nessuno , nemmeno io ! E, chi ha sbagliato allora?Visto che abbiamo detto cose non uguali! Per fare un "sano sarcasmo " mi si dice che dovrei iscrivermi ad una università! Ma, io sono già in una università! A meno che il forum non sia un bar dove la medicina viene trattata come un fatto da tifoseria.E, dove la verità non interessa e, anzi infastidisce. Scusa Maddalena, è così difficile presentare quei dati che confutano gli eventuali miei errori? Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 18:06:49

LA SUA RISPOSTA: Si Varo è molto difficile, perchè come al solito non vuoi capire. Comunque quì interessano le ricerche e non le tue elucubrazioni mentali.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 18:14:38

LA SUA RISPOSTA: grazie Maddalena, cercherò di tenere sotto controllo il sito che mi hai segnalato. ne parlerò anche con un oculista, anche se dopo quello che mi è successo non è che mi fidi molto. ciao.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 19:51:21

LA SUA RISPOSTA: Hai ragione Maddalena ,con una precisazione: non è che non voglio capire , è, che non riesco a capire ! ma non per le mie divagazioni mentali,che non ho fatto, bensì per le tue invenzioni che non trovano riscontri , ma, anche per la scarsa serietà di linguaggio che poco si addice a chi vuole rappresentare una associazione e un comitato scientifico . Interessa la ricerca? Si, ma, quella vera che non è fatta di chiacchiere da bar. Varo. .



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 20:30:45

LA SUA RISPOSTA: come volevassi dimostrare!



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 22:50:11

LA SUA RISPOSTA: Per Varo: Potresti scrivere alla dottoressa, chiedere a lei e poi farci sapere. Poi, se siete d'accordo, direi di eliminare tutti i commenti, che fanno confusione e spesso fuori argomento, e lasciare solo le notizie.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 23:07:20

LA SUA RISPOSTA: Massimo io sarei d'accordo sarebbe di più semplice consultazione ma se qualcuno chiede delle spiegazioni io mi sento di darle,peccato che poi si dica che ho inventato e detto cose false, io cerco di dire sempre quello che conosco,sinceramente essere considerata in malafede non è piacevole.cercherò di mettere solo notizie e nessun commento anche se questo è riduttivo, chiunque può leggere le notizie cercando nel web , le notizie senza commenti si trovano anche sul sito o arrivano tramite mailinglist.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/01/2016 23:46:18

LA SUA RISPOSTA: Ciao Massimo, io non ho capito cosa dovrei chiedere alla dottoressa . Io ho spiegato a Fan cosa so della correzione genica ,specificando, poi, la differenza tra correzione genica e terapia genica.Sei intervenuto dicendo che avevo dato una risposta esatta, e, poi hai inteso fare una precisazione . Maddalena è entrata sul tema della correzione genica dove ha affermato cose che a mia conoscenza non erano esatte, per cui ho cercato di precisarle come è giusto fare in un mondo civile . Lei ha parlato di bacteri che nell'articolo postato non esistono per niente , e, l'ho detto . Poi lei ha descritto come vengono , a suo dire le correzioni . Io su questo particolare mi ero informato e ho cercato di chiarire . Anche questo in un normale confronto rientra in uno scambio civile . Pure tu mi hai chiesto cosa ,a mio parere ecc. Ho dato la mia risposta secondo il mio modo di ragionare . Non vedo cosa io abbia detto da meritare una risposta così violenta da parte di Maddalena . Lei poteva inserire i dati che potevano confutare le mie risposte, come sarebbe normale fare in un mondo civile . Per questo ho, poi, usato ,io pure espressioni un pochino forti . Il problema è che a Maddalena non piace proprio mettere in discussione ciò che dice : se non può confutare una cosa , allora si arrabbia e perde il lume della ragione . Per questo dico che non ha un linguaggio adeguato per chi intende rappresentare una associazione e un comitato scientifico . Ora tu mi chiedi di domandare alla dottoressa. e, io domando cosa devo chiedere, perchè non ho capito cosa dovrei chiedere, e, non so nemmeno a quale dottoressa. Potresti chiarirmi cosa dovrei chiedere e, a chi? Forse ci riferiamo a cose diverse ? Chiarisco che io stavo parlando solo di ciò che aveva domandato Fan e, Fan non aveva domandato altro che questo: Mi sapete spiegare in cosa consiste la terapia genica? ,poi ha aggiunto l'altra domanda : Può servire anche per la retina? Evidentemente riferendosi all'articolo postato . Se voleva chiedere cose diverse, poteva, allora impiegare più parole per maggiore chiarezza . Ma io ho risposto a ciò che ha domandato . Ora, Massimo se hai notato qualche errore, non farti scrupoli e spiegami tu Ma, io ho detto quanto conosco, non ho inventato una sola virgola e dove interpreto avverto che è una mia interpretazione , mentre Maddalena anche ciò che interpreta lo fa passare come se fosse una verità assoluta . Se parlando di bacteri nella terapia genica avesse informazioni sicure potrebbe citare dove trovarle , mentre se c'entrano indifettamente nel contesto del discorso fatto, potrebbe cjhiarire con i dati . Ma, è come quando le ho chiesto di specificare quale strategia intende adottare per combattere le malattie della retina e del nervo ottico. Non vi rendete conto, ma non ci saranno mai queste strategie in atri o in retina italia ,se non si cambia mentalità. Ciao, Varo Ps: E' vero che siamo fuori dal tema iniziale , ma, non sono andato fuori io per primo . .



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 14:09:53

LA SUA RISPOSTA: Per Varo: io ti porto rispetto, per l'età e per la !malattia, che ti rende la vita difficile. Ma mi sono stufato a discutere di niente. A Ftan non interessa la terapia genica in sé, gli interessa sapere ci sia qualcosa che può ridargli un po' di vista. E qua non c'è alterazione del DNA, ci sono fattori di crescita e farmaco al posto della mielina. Poi se vuoi usare il forum per tenere le tue lezioni di !medicina, OK, ma io non rispondo più.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 15:13:33

LA SUA RISPOSTA: perfetto Massimo, hai colto nel segno io e chissà quanti altri abbiamo fame di informazioni, di con oscere quello che stanno studiando nel mondo ed eventualmente come essere partecipi delle sperimentazioni. tutte cose pratiche, semplici, comprensibili. le lezioni di medicina, come le chiami tu, servono solo ad allontanare la gente dal forum, ed è quello che non vogliamo. recentemente abbiamo saputo che inizieranno a breve le sperimentazioni sull'uomo degli impianti del Monash e dii Second Sight; e ancora più recentemente sono emersi i risultati inaspettati di Boston e di Roma che utilizzano farmaci per la rigenerazione; è su questo che dovremmo concentrarci. ciao.



INTERVIENE: maxessence1970
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 15:48:08

LA SUA RISPOSTA: Ciao fran, intendi i trial di Boston e Roma, quelli per la degenerazione maculare? Ci sono buone possibilità?



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 16:55:53

LA SUA RISPOSTA: Per Massimo, anche se non risponderà più: Quì io ho cercato di rispondere ad una richiesta di Fran e,sembra ve ne siate dimenticati . Le lezioni di medicina le avete fatte voi, tu, Massimo e Maddalena ,Prima andando a spiegare teorie e discorsi sulla mielina . Poi mettendovi a polemizzare sulla spiegazione che avevo dato a Fran , dicendo anche cavolate . Io tante volte ho detto che nel forum non ci sono medici o oculisti e, quindi non si dovrebbe parlare di medicina ,perchè si rischia di divulgare idee e nozioni sbagliate. e, potrete anche rileggere questo concetto anche in questa discussione . Vedo, però, che siete persone molto polemiche ,ma, anche ingrate e fuori logica. Io ho detto che non si deve parlare di medicina e non si devono spiegare teorie nel forum ,e, questo lo hai appena detto pure tu Massimo e Fan lo conferma . Ora vediamo se sarà così anche per Maddalena ! Io faccio presente che nel sito c'è la rubrica tenuta da Stefano Greci ,ed è li che si dobvrebbero trattare le questioni di medicina ed oculistica. Il tuo modo di dichiarare il tuo rispetto per me, Massimo, è l'esatto contrario di ciò che hai detto. Ora, se vuoi essere coerente non parlare più di medicina e di teorie abbinate . Per Fran: Perchè Fran hai fatto quella domanda ? Cioè: " qualcuno mi sa spiegare in cosa consiste la terapia genica? Hai fatto questa domanda e, poi anzichè ringraziare se ti abbiamo risposto ,convalidi il sissenso di Massimo: non ti dovevamo rispondere! . Poi, caro Fran , in un altro post , mi hai chiesto di spiegare come proporre un progetto per portare in Italia il seguito delle sperimentazioni australiane sulla corteccia visiva. Io ti ho risposto. Ma, il tuo grande interesse era così grande che non ti sei nemmeno degnato di commentare o assentire o dissentire . L'unica tua risposta è stata un augurio a tutti di accettare le proprie difficoltà. Mentre a chiacchiere avevi detto di essere disponibile a collaborare. Cercavo di essere utile contribuendo a portare in italia le pecore australiane che non servono a me. Però avrete ciò che meritate ! Le pecore australiane le andrete a tosare in Australia e, i topolini americani arriveranno quì quando saranno in commercio , non prima! Ma, chi siete realmente? Varo. ,



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 17:34:27

LA SUA RISPOSTA: per Max, la ricerca di Boston è stata postata il 15 da Massimo mentre quella di Roma il 18 da Maddalena. entrambe all'interno di questo argomento. non sono in grado di confermarti quali potrebbero essere le applicazioni finali. per Varo, mi scuso se qualche volta non ti ho ringraziato. per il resto non sono in condizione di fare inutili polemiche con te.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 18:10:10

LA SUA RISPOSTA: Per Fran: lo studio di Boston fa seguito ad un altro del 2012 del dottor Benowitz, in cui mi pare per la prima volta riuscivano a recuperare parzialmente un nervo ottico danneggiato dal glaucoma. Quello di Roma fa invece seguito ad uno studio del 2011, sospeso poi per mancanza,a di fondi.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 18:25:27

LA SUA RISPOSTA: grazie Massimo, molto chiaro.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/01/2016 19:17:57

LA SUA RISPOSTA: Per Fran: Non mi sono mai interessati i ringraziamenti e, mi pare di non averti mai detto niente di polemico . Ho citato ciò che mi avevi chiesto solo perchè hai mostrato insofferenza e atteggiamenti ambigui verso la mia persona , inspiegabilmente ,perchè ho mostrato amicizia specialmente quando ho cercato di trovare il modo per portare in Italia la sperimentazione australiana che sembrava interessarti . Constatare le ambiguità non è polemizzare ,però, potevi chiarirmi perchè hai fatto quelle domande ,se non interessavano le risposte a quelle domande Varo.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/01/2016 21:45:25

LA SUA RISPOSTA: http://www.plenglish.com/index.php?option=com_content&task=view&id=4530841&Itemid=1



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/01/2016 22:00:59

LA SUA RISPOSTA: Altro articolo sulla nuova scoperta di Boston. In particolare la Fagiolini dice "anche se altre equipe, compresa una nello stesso boston children, hanno ottenuto un recupero della vista in pstudi precedenti,la principale differenza è che erano basate su tecniche genetiche che potevano essere usate solo in laboratorio".



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/01/2016 23:45:11

LA SUA RISPOSTA: grazie Massimo,continuando a leggere diversi articoli poichè ognuno aggiuge qualche commento in più si comprende sempre meglio,fino ad ora la dottoressa non ha risposto,quando si scrive nei format predisposti non si è mai sicuri che il messaggio arrivi,proverò a cercare un indirizzo mail.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/01/2016 23:50:01

LA SUA RISPOSTA: michela.fagiolini@childrens.harvard.edu ,proverò a scrivere.



INTERVIENE: massi.mo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/01/2016 00:03:46

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena. Magari, non essendoci di mezzo staminali, potrebbe essere uno studio da ripetere anche nelle università italiane. Servirebbe un centro dove collaborano oculistica e neurologia. Nello studio del 2012 i topi erano geneticamente modificati ed esposti al rischio tumori. Penso la Fagiolini faccia riferimento a questo quando parla di tecniche che potevano essere usate solo in laboratorio.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 13/11/2017 23:08:38

LA SUA RISPOSTA: è in atto un trial su pazienti con il gene mutato cep290,una terapia farmacologica particolare che andrà ad agire sull’rna messagero. vengono trattati 6 adulti e 6 bambini con dosi ripetute .provo a mettere il link con Google traduttore della notizia, è lungo bisogna copiarlo tutto. https://translate.google.it/translate?hl=it&sl=en&u=https://globenewswire.com/news-release/2017/11/13/1185040/0/en/ProQR-Doses-First-LCA-10-Patient-in-Clinical-Trial-of-QR-110-ProQR-s-Lead-Program-for-Genetic-Blindness.html&prev=search



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 14/11/2017 14:06:12

LA SUA RISPOSTA: trattamento farmacologico per stargardt, per evitare l'accumulo di sostanze di scarto che si formano alla fine del processo visivo il link è a Google traduttore copiarlo tutto: https://translate.google.it/translate?hl=it&sl=en&u=http://www.businesswire.com/news/home/20171026006756/en/Lin-BioScience-Receives-FDA-Orphan-Drug-Status&prev=search



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/11/2017 12:13:28

LA SUA RISPOSTA: articolo apparso sul sito della FFB, l'ho tradotto con Google. ProQR dosa il primo partecipante alla sua sperimentazione clinica sulla terapia LCA10 Di Ben Shaberman , 15 novembre 2017 ProQR , una società biotech nei Paesi Bassi, ha trattato il suo primo paziente in uno studio clinico di fase 1/2 per QR-110 , una terapia per le persone con amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10), che è causata dalla mutazione p.Cys998X in il gene CEP290. Si stima che la mutazione colpisca circa 2.000 persone nel mondo occidentale. Lo studio Phase 1/2 registrerà sei bambini e sei adulti che hanno la mutazione. I partecipanti riceveranno una dose in un occhio ogni tre mesi per un anno. Il trattamento viene erogato tramite un'iniezione nel corpo vitreo, la sostanza gelatinosa nel mezzo dell'occhio. La società prevede di presentare i risultati semestrali di studio nel 2018 e i risultati di 12 mesi nel 2019. Il processo è in corso presso lo Scheie Eye Institute presso l'Università della Pennsylvania a Philadelphia, l'Università dell'Iowa a Iowa City e Gand Ospedale universitario in Belgio. Conosciuto come un oligonucleotide antisenso (AON), QR-110 è un farmaco che funziona come "nastro genetico" per riparare la mutazione. A differenza delle terapie sostitutive del gene in cui vengono consegnate copie di geni interi per sostituire le copie difettose, gli AON correggono la mutazione nell'RNA messaggero del paziente, che trasmette informazioni genetiche per la produzione di proteine. Le AON possono essere vantaggiose quando i geni della malattia della retina di grandi dimensioni, come CEP290 o USH2A, superano la capacità dei sistemi di somministrazione di sostituti genetici virali. "Siamo molto entusiasti di vedere questa prova decollare", afferma Stephen Rose, PhD, Chief Research Officer, Foundation Fighting Blindness. "La rivoluzionaria terapia di ProQR offre la speranza di salvare e ripristinare la visione per le persone che presentano una condizione che causa una perdita di visione devastante". ProQR sta anche lavorando per sperimentazioni cliniche per le terapie della sindrome di Usher tipo 2A (USH2A) e malattia di Stargardt . I suoi due trattamenti emergenti USH2A riparano la mutazione c.7595-2144A> G e le mutazioni in una regione genetica nota come esone 13.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/11/2017 08:27:59

LA SUA RISPOSTA: dal sito della FFB,tradotto con Google: ReNeuron progredisce con gli studi hRPC 08 novembre 2017 ReNeuron ha dichiarato che il suo comitato di monitoraggio della sicurezza dei dati del trial clinico di HRPC ha dato l'approvazione per lo studio per progredire nel suo elemento di Fase II. Questa decisione si basava su dati a breve termine dei nove pazienti con RP trattati nella fase I dello studio, che indicavano che la terapia con cellule hRPC era "sicura e ben tollerata" alle tre dosi testate. La coorte finale di pazienti ad alto dosaggio nella fase I dello studio è stata trattata con la nuova formulazione crioconservata del candidato alla terapia cellulare hRPC dell'azienda, ha aggiunto la commissione. Ha affermato che, sulla base dei dati di sicurezza a breve termine, si trattava della formulazione e della dose che sarebbero state utilizzate nell'elemento di Fase II dello studio. Quella parte dello studio avrebbe reclutato sei pazienti con RP con una visione meno compromessa rispetto a quelli trattati nell'elemento di Fase I e avrebbe condotto a un più ampio trial clinico di Fase IIb controllato con placebo in pazienti simili in termini di progressione della malattia. La società ha dichiarato di aspettarsi letture dalla fase II del trial clinico in corso nella seconda metà del 2018, con dati di efficacia da uno studio successivo di fase IIb più ampio nel 2020. Come annunciato in precedenza, ReNeuron intendeva anche ottenere l'approvazione per iniziare uno studio clinico di fase II con il suo candidato per la terapia cellulare hRPC in pazienti con distrofia cono-asta (CRD) da eseguire in concomitanza con il test di Fase IIb di questo candidato in RP. Ha descritto la CRD come un gruppo di disturbi oculari rari associati a una perdita di cellule coniche nella retina, che si traduce in un deterioramento dell'acuità visiva centrale e della visione dei colori. "Siamo lieti che il comitato di monitoraggio della sicurezza dei dati abbia dato la sua approvazione per portare avanti la nostra sperimentazione clinica in corso sulla retinite pigmentosa nel suo elemento di Fase II", ha affermato il CEO di ReNeuron Olav Hellebø. "Il nostro candidato per la terapia cellulare hRPC offre il potenziale per un'opzione terapeutica completamente nuova per pazienti affetti da malattie della retina come la retinite pigmentosa e la distrofia cono-asta e rappresenta una tecnologia a piattaforma terapeutica con un alto potenziale commerciale per ReNeuron".



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/11/2017 15:31:16

LA SUA RISPOSTA: L'esperta. Pasinelli: passo importante che fa progredire la terapia genica Enrico Negrotti giovedì 16 novembre 2017 Il direttore generale di Fondazione Telethon: arrivano a maturazione percorsi di ricerca seguiti negli ultimi vent’anni anche in Italia Francesca Pasinelli Francesca Pasinelli «Un passo importante per il progresso della terapia genica e un ulteriore allargamento dell’impatto di questi studi a un numero sempre maggiore di patologie, non solo rare». È il parere di Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon, a proposito dell’intervento sul Dna del paziente eseguito negli Stati Uniti. «È importante ricordare che anche questi studi di trasferimento genico di ultima generazione stanno capitalizzando sul patrimonio di conoscenza affinato nel corso degli ultimi vent’anni grazie alle terapie geniche sviluppate, per una buona parte in Italia, contro patologie molto rare». Infatti Tigem di Napoli e San Raffaele-Tiget di Milano sono due istituti all’avanguardia in questo campo, entrambi sostenuti da Fondazione Telethon. Che cosa rappresenta per la terapia genica questo protocollo eseguito negli Stati Uniti? Questo approccio è studiato per garantire alti livelli di espressione dell’enzima mancante nelle cellule del fegato delle persone con mucopolisaccaridosi di tipo II (o sindrome di Hunter) e permettere che l’informazione genetica così “integrata” non sia persa nel caso che queste cellule inizino a dividersi a causa di un eventuale danno epatico. È presto per poter trarre delle conclusioni su efficacia e sicurezza di questa terapia altamente innovativa e alla prima applicazione sull’uomo. In prospettiva, è un passo importante per il progresso della terapia genica. A che punto sono gli studi “targati”Telethon? Il successo più concreto è la terapia sviluppata dall’Istituto San Raffaele-Tiget di Milano per la Ada-Scid, una rara e grave immu- nodeficienza, che è diventato un farmaco autorizzato dall’Ente regolatorio europeo (Ema) con il nome di Strimvelis: ora può essere somministrato ai pazienti non più in regime di ricerca, ma assistenziale. Al Tiget sono stati completati gli studi clinici per altre due malattie e sta partendo la richiesta di autorizzazione all’Ema: leucodistrofia metacromatica (grave malattia metabolica con compromissione del sistema nervoso centrale e periferico) e sindrome di Wiskott-Aldrich (un’altra immunodeficienza). In fase di sperimentazione clinica è la beta talassemia (già trattati alcuni pazienti ma non possiamo ancora dire se funziona), mentre i test sulla mucopolisaccaridosi di tipo I partiranno nel primo trimestre 2018. In fase preclinica, invece, gli studi per l’emofilia. E invece al Tigem di Napoli? Si sta avviando la sperimentazione clinica sulla mucopolisaccaridosi di tipo VI: è stato trattato il primo paziente in uno studio clinico con una terapia in vivo. Il gene viene veicolato attraverso un’iniezione diretta sul paziente, mentre a Milano si usano terapie ex vivo (cioè fuori dal paziente): le cellule prelevate al paziente vengono ingegnerizzate in laboratorio e poi reinfuse. Inoltre a Napoli si usa un virusa adenoassociato, a Milano un lentivirus, cioè derivato dall’Hiv modificato per essere innocuo. Il Tigem è anche molto attivo su alcune patologie oculari: sono avviati studi preclinici sulla malattia di Usher e il lavoro intenso svolto negli anni sull’amaurosi congenita di Leber ha portato all’approvazione di un farmaco negli Stati Uniti, che arriverà anche in Europa. Si possono ritenere superati i problemi degli avvii della terapia genica? La terapia genica aveva sofferto un poco di un eccesso di aspettative alla fine degli anni Ottanta, cui era seguita la convinzione che ci sarebbero stati risultati in tempo brevissimo. Quindi alle prime difficoltà a fronte di tanto entusiasmo era corrisposta altrettanta disillusione. Credo che debba essere ascritto a merito di Fondazione Telethon il fatto di avere continuato a investire, in silenzio: il nostro obiettivo non è finanziare ricerca, ma rendere disponibili cure per i malati. Adesso non si discute più che la terapia genica sia un’opzione, quanto che possa essere allargata a tutti. È possibile far fronte ai costi delle terapie? I costi derivano dal fatto che le cellule dei pazienti hanno bisogno di essere manipolate in ambienti particolari. Ottimizzando i processi di produzione, quando le terapie diventano una realtà, si ridurranno anche i costi. Però un paziente con Ada-Scid veniva trattato con una somministrazione a vita, di un enzima, il cui costo in due anni ripaga la terapia genica. E non si possono dimenticare i costi sociali: per un paziente cronico devo calcolare anche il peso per la famiglia, la perdita di lavoro, l’assistenza domiciliare, le pensioni integrative. Ed è ben difficile interrogarsi sul costo di una vita da salvare.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/11/2017 21:21:26

LA SUA RISPOSTA: La ricerca spagnola suggerisce che la modifica genetica potrebbe fornire un potenziale trattamento per la sindrome di Usher. Un gruppo di ricerca spagnolo, con sede presso l'Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, ha pubblicato dati che mostrano prove preliminari di principio per l'uso di una nuova tecnologia di modifica genica volta a correggere le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Usher . La tecnologia, nota come "CRISPR", è stata utilizzata per correggere le mutazioni nel gene USH2A nelle cellule isolate da pazienti con il disturbo. L'Usher è una malattia genetica a trasmissione autosomica rara causata da mutazioni in fino a 13 geni distinti, tuttavia, il tipo II di Usher sembra essere il sottotipo clinico più frequente. Il disturbo è caratterizzato da compromissione visiva e uditiva combinata e non ha alcun trattamento attuale. CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) è stato uno sviluppo significativo all'interno della biotecnologia negli ultimi anni. La tecnologia di editing genetico deriva da osservazioni fatte nelle sequenze ripetitive isolate da un certo numero di procarioti e arcaebatteri, identificati per la prima volta nel 1987 da Yoshizumi Ishino e Atsuo Nakata, poi dal Japan's Research Institute for Microbial Diseases, Università di Osaka. In seguito alle osservazioni originali, tre articoli nel 2005 hanno riportato che sequenze di spaziatori che separavano sequenze ripetitive individuali sembravano avere un'origine associata ai batteri (virus batterico). In aggiunta a ciò, vi erano osservazioni separate che i virus non erano in grado di infettare le cellule che portavano sequenze di spaziatori corrispondenti ai propri genomi. In sostanza, il sistema nel suo insieme sembrava rappresentare un sistema immunitario non previsto e sofisticato per i procarioti, essenzialmente un nuovo meccanismo che forniva una memoria immunitaria delle precedenti infezioni dei fagi, facilitando così una rapida eliminazione delle successive invasioni di fago che avevano precedentemente infettato la cellula . Entro il 2012 un articolo pubblicato su Science da Jinek e colleghi dell'Università della California, Berkeley, in collaborazione con l'Università di Vienna e l'Università di Umeå in Svezia, ha sfruttato la tecnologia in un sistema che è "efficiente, versatile e programmabile", con "Potenziale considerevole per applicazioni di targeting genico e di modifica del genoma." Ulteriori iterazioni e sviluppo hanno mostrato quanto relativamente facile il sistema CRISPR potesse essere usato come una piattaforma guidata dall'RNA per il controllo specifico dell'espressione genica. Rispetto ad altri strumenti di editing, come le proteine ​​zinco-dita o TALEN, CRISPR ha dimostrato di essere notevolmente più economico e meno dispendioso in termini di tempo con cui lavorare. La ricerca spagnola non è la prima volta che la tecnologia è stata applicata alla malattia oftalmica. Nel 2013, i ricercatori dell'Istituto di scienze biologiche di Shanghai, l'Accademia cinese delle scienze, hanno utilizzato la tecnologia CRISPR / Cas9 per correggere una mutazione dominante nel gene della gamma C cristallino del mouse (Crygc), le cui mutazioni possono causare significative cataratte. Iniezione dell'mRNA Cas9 e di un RNA a guida singola (sgRNA) che bersaglia l'allele mutante Crygc, in zigoti animali, facilitato la correzione genica tramite riparazione diretta dall'omologia basata su un oligo fornito o sull'allele wild type. I ricercatori hanno riportato minime modifiche fuori bersaglio e hanno confermato che gli animali trattati trasmettevano l'allele corretto alla loro progenie. I risultati raggiunti dal gruppo di ricerca di Valencia hanno dimostrato il successo del targeting della mutazione c.2299G nel gene USH2A in cui l'uso di CRISPR e la sequenza correttiva appropriata del DNA hanno permesso l'editing genico attraverso il percorso di riparazione diretto all'omologia. Sebbene il tasso di riparazione raggiunto nei fibroblasti dei pazienti possa essere troppo basso per l'applicazione in vivo, possono essere prese in considerazione diverse strategie per migliorare le prestazioni, compresa la terapia ex-vivo associata alla selezione e la tecnologia CRISPR somministrata per via virale. Nel commentare la pietra miliare della ricerca, gli autori dello studio hanno concluso che lo studio "dimostra per la prima volta che la correzione delle due mutazioni prevalenti di USH è fattibile utilizzando il sistema CRISPR / Cas9 e la ricombinazione omologa, offrendo in tal modo una promessa futura per la riparazione queste e altre mutazioni nelle cellule dei pazienti. " Google Traduttore per le aziende:Translator ToolkitTraduttore di siti web Informazioni su Google TraduttoreCommunityPer cellulari Tutto su GooglePrivacy e TerminiGuidaInvia commenti



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 14:11:10

LA SUA RISPOSTA: http://www.telethon.it/news-video/news/ricerca-telethon-su-malattie-dell-occhio Malattie dell’occhio: la ricerca finanziata da Telethon News dalla ricerca «La terapia genica mi ha cambiato la vita: vedere significa poter mettere a segno quei piccoli obiettivi prima impensabili». Sono le parole di Orlando, un ragazzo oggi maggiorenne affetto fin dalla nascita da una rara malattia ereditaria della vista chiamata amaurosi congenita di Leber per la quale non esistono cure. La ricerca Telethon, però, ha provato a invertire questa tendenza: Orlando è infatti uno dei pazienti che si sono sottoposti con successo alla terapia messa a punto dall’Università della Pennsylvania in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Il trattamento prevede la correzione del difetto genetico tramite l’iniezione direttamente nell’occhio di un virus opportunamente reso innocuo ma capace di trasportare efficacemente una versione corretta del gene difettoso in questi pazienti. Avviato nel 2007, questo studio ha dimostrato come la terapia genica sia sicura e in grado di migliorare le capacità visive, soprattutto quando somministrata precocemente: il risultato più sorprendente si è avuto su tre bambini trattati tra gli 8 e i 10 anni che sono riusciti a superare brillantemente un percorso a ostacoli disegnato ad hoc, anche in condizioni di scarsa illuminazione. Quello delle malattie genetiche oculari è da sempre un settore di interesse dell’Istituto Telethon di Napoli, che attualmente ospita tre gruppi di ricerca dedicati al riguardo. Inoltre, per favorire lo sviluppo delle terapia messe a punto in laboratorio, Fondazione Telethon finanzia e gestisce un’unità clinica per la sperimentazione delle terapie dell’occhio ospitata nel Centro per la prevenzione e la riabilitazione dell’ipovisione del Primo Policlinico di Napoli. Più in generale, la Fondazione ha investito oltre 18 milioni di euro nella ricerca sulle malattie genetiche oculari, che hanno permesso di finanziare quasi 100 progetti su oltre 30 patologie: un investimento importante, soprattutto se si considera che buona parte dei casi di cecità attualmente noti hanno una base genetica. Tra i progetti finanziati negli ultimi anni, degno di nota è certamente quello sulla retina artificiale, che vede coinvolti l’Ospedale S. Cuore Don Calabria di Negrar (Verona) e l’Istituto italiano di tecnologia di Genova: si tratta di un dispositivo biocompatibile, impiantabile e fotosensibile in grado di tradurre gli impulsi luminosi in impulsi elettrici, supplendo così al malfunzionamento dello strato esterno della retina compromesso in malattie ereditarie quali per esempio la retinite pigmentosa. L’auspicio è che entro il 2018 si possa avviare la sperimentazione clinica sull’uomo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 19:36:36

LA SUA RISPOSTA: una nuova industria con sede in Belgio, usa l'editing genetico Crisper,sia per il gene cep 290 sia per il gene ush2A.per il cep290 sta già reclutando pazienti per il trial. http://www.proqr.com/innovation-programs/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/11/2017 07:50:10

LA SUA RISPOSTA: collegamento a Google traduttore si parla di terapia genica per la x-linked rp,gene RPGR.https://translate.google.it/translate?hl=it&sl=en&u=http://www.blindness.org/blog/index.php/first-patient-treated-in-xlrp-gene-therapy-clinical-trial/&prev=search



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/12/2017 09:10:20

LA SUA RISPOSTA: metto il link ad un testo in inglese che spiega la genetica e le sue nuove frontiere:https://debunkingdenialism.com/2017/12/07/the-new-genetics/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/12/2017 09:16:10

LA SUA RISPOSTA: poiche mia nipote è iscritta al datebase internazionale myretinatracker ci è arrivata questa notizia, purtroppo è in inglese:My Retina Tracker® Update - December 6, 2017 ProQR Treats First Patient in Trial For Therapy to Correct Mutation Causing LCA The team at My Retina Tracker is pleased to report that ProQR, a biotech company in the Netherlands, has treated its first patient in a Phase I/II clinical trial for an innovative genetic treatment. The emerging therapy, known as QR-110, is designed for people who have Leber congenital amaurosis (LCA) caused by the p.Cys998X mutation in the CEP290 gene. Known as an antisense oligonucleotide(AON), QR-110 is a drug that works like “genetic tape” to repair the mutation. Unlike gene replacement therapies in which copies of whole genes are delivered to replace defective copies, AONs correct the mutation in the patient’s messenger RNA, which conveys genetic information for protein production. AONs can be advantageous when large retinal-disease genes — such as CEP290 or USH2A — exceed the capacity of viral gene-replacement delivery systems. The company plans to report interim, six-month study results in 2018 and 12-month results in 2019. The trial is taking place at the Scheie Eye Institute at the University of Pennsylvania in Philadelphia, the University of Iowa in Iowa City, and Ghent University Hospital in Belgium. ProQR is also working toward clinical trials forUsher syndrometype 2A (USH2A) andStargardt diseasetherapies. For more information on ProQR’s clinical trials, please visit their FAQ web site at http://www.proqr.com/qr-110-for-lca10/ “We are very excited for this human study,” says Brian Mansfield, Ph.D., deputy chief research officer at the Foundation Fighting Blindness. “ProQR has been a valued My Retina Tracker partner, and we are pleased to be a resource for their research needs.” If you are interested in participating in clinical trials with companies who use My Retina Tracker, please ensure you complete your profile in My Retina Tracker and update any information you have by logging in at www.MyRetinaTracker.org. Information on your gene is particularly important to include. The Foundation Fighting Blindness is providing this notification for informational purposes only. Any interested parties must make arrangements directly with the investigator who is responsible for the conduct of this research. The Foundation Fighting Blindness makes no representations regarding the safety, efficacy or research results of the project. If you choose to participate in this study, you should do so only after careful consideration on your part and without reliance in any way upon The Foundation Fighting Blindness. You should consult your own physician in deciding whether to participate in the study. The Foundation Fighting Blindness is not legally responsible for or to any person who decides to participate in the study.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 14/12/2017 19:51:27

LA SUA RISPOSTA: metto il link al sito di una ditta che sta studiando un farmaco per pazienti con una particolare mutazione nel gene CEP 290,è in inglese si può provare ad usare Google traduttore-http://www.proqr.com/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 09:13:01

LA SUA RISPOSTA: è in inglese ci si può aiutare con il traduttore di Google. http://markets.businessinsider.com/news/stocks/Amarantus-Subsidiary-MANF-Therapeutics-Announces-Publication-in-Science-Magazine-of-Positive-Animal-Data-for-MANF-in-Treatment-of-Retinal-Damage-and-Issuance-of-Retinal-Patent-in-Japan-Covering-1011390247



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 09:29:04

LA SUA RISPOSTA: per chi conosce l'inglese potrebbe essere utile ascoltare questo video su youtube.https://www.youtube.com/watch?v=N6-TVHLQtew



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 12:11:16

LA SUA RISPOSTA: collhttps://translate.google.it/translate?hl=it&sl=en&u=http://jcyte.com/2017/12/jcyte-presents-results-of-clinical-testing-in-retinitis-pigmentosa/&prev=searchegamento a Google traduttore ,un report su trattamento con staminali:



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 14:25:57

LA SUA RISPOSTA: Ecco, di questo conviene parlare, ma io, ad esempio non posso accedere per limiti del mio computer e, per non poter usare un traduttore . Quali staminali? Funzionano?Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 18:34:53

LA SUA RISPOSTA: forse il link qui sopra è venuto scritto sbagliato, questo dovrebbe essere corretto: https://translate.google.it/translate?hl=it&sl=en&u=http://jcyte.com/2017/12/jcyte-presents-results-of-clinical-testing-in-retinitis-pigmentosa/&prev=searc copio comunque l'articolo:  jCyte presenta i risultati dei test clinici sulla retinite pigmentosa Occhio con Retinite Pigmentosa 14 dicembre 2017 - La società di terapia cellulare jCyte ha annunciato i risultati di uno studio clinico di fase 1 / 2a per il suo prodotto sperimentale, jCell , nella retinite pigmentosa (RP). Presentato da David S. Boyer, MD, all'annuale Ophthalmology Innovation Summit di novembre, lo studio di 12 mesi ha mostrato un profilo di sicurezza favorevole e indicazioni di potenziali benefici. jCell ha ottenuto la designazione da parte della FDA sia della medicina avanzata che della medicina rigenerativa (RMAT). "In questo studio iniziale, in aperto, c'erano tendenze nel miglioramento della migliore acuità visiva corretta (BCVA) negli occhi trattati rispetto agli occhi non trattati", ha detto il co-fondatore di JCyte Henry Klassen, MD, PhD. "I migliori risultati sono stati osservati nel gruppo con la dose più alta." L'RP è una condizione genetica che distrugge progressivamente i reticolati dei coni e dei bastoncelli nella retina. Colpisce spesso le persone nella loro adolescenza, con molti pazienti resi legalmente ciechi dalla mezza età. In tutto il mondo, circa 1,5 milioni di persone soffrono della malattia, diventando così la principale causa di cecità ereditaria. In questo trattamento, le cellule progenitrici della retina vengono iniettate nella cavità vitreale dell'occhio in anestesia topica. La speranza è di salvare e riattivare i fotorecettori malati prima che muoiano. "Il nostro obiettivo iniziale era quello di trovare un modo per rallentare il tasso di perdita visiva, quindi è gratificante vedere possibili miglioramenti", ha affermato Klassen. "Siamo stati incoraggiati dalla FDA a esplorare dosi più elevate". Per valutare i cambiamenti nell'acuità visiva, lo studio ha valutato la differenza media nel cambiamento di BCVA tra gli occhi trattati e non trattati a specifici punti temporali durante lo studio. Nel gruppo di dosaggio più basso (500.000 cellule) la differenza media era di 1 lettera a 12 mesi dopo il trattamento, mentre alla dose più alta (3 milioni di cellule), la differenza media era di 9 lettere. Lo studio di fase 1 / 2a ha incluso 28 soggetti. Gli effetti indesiderati osservati erano generalmente minori, transitori e consistenti con un'iniezione intraoculare. Non ci sono stati eventi di grado 4 associati al trattamento. Il feedback dei pazienti è stato particolarmente incoraggiante. Molti hanno riportato una visione migliorata, inclusa una maggiore sensibilità alla luce, una migliore discriminazione dei colori e capacità di lettura e una migliore mobilità. Inoltre, 22 dei 28 pazienti sono stati trattati nell'altro occhio come parte di uno studio di estensione successivo. "Siamo molto incoraggiati da questi risultati", ha dichiarato l'amministratore delegato di jCyte, Paul Bresge. "Attualmente non ci sono terapie efficaci per offrire pazienti con RP. Stiamo andando avanti il ​​più rapidamente possibile per porvi rimedio. " La società ha avviato uno studio controllato e mascherato di fase 2b più ampio per valutare l'efficacia di jCell. Supportato dal California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), lo studio randomizzato sta reclutando fino a 85 pazienti con BCVA non meglio di 20/80 e non peggiori di 20/800 nel loro occhio di studio. I partecipanti riceveranno una singola iniezione jCell o un controllo fittizio. L'efficacia sarà valutata testando BCVA, campi visivi, sensibilità al contrasto, qualità della vita e capacità dei partecipanti di navigare in un labirinto. "Il feedback che abbiamo ricevuto dai partecipanti al processo è stato notevole", ha detto Bresge. "Non vediamo l'ora di passare attraverso il processo normativo e portare questa potenziale terapia facilmente somministrabile ai pazienti di tutto il mondo".



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 08:28:21

LA SUA RISPOSTA: una traduzione con gogle dal sito della JCite: http://jcyte.com/ Missione: "Conservare e ripristinare la vista per le persone afflitte da condizioni che portano alla cecità". Visione: "Per aprire una nuova era di terapie rigenerative per curare chi ha bisogno". In jCyte, ci impegniamo a sviluppare un'efficace terapia con cellule staminali per la retinite pigmentosa (RP) e portarla rapidamente ai pazienti. Il bisogno è grande Non ci sono trattamenti medici per RP. Per cambiarlo, dott. Henry Klassen e Jing Yang hanno trascorso decenni in laboratorio, studiando i meccanismi che guidano l'RP e altre malattie retiniche. Il loro lavoro li ha portati alle cellule progenitrici della retina (RPC), un tipo di cellula staminale che può diventare solo cellule retiniche. Nel tempo, Drs. Klassen e Yang hanno imparato a produrre RPC di qualità in grandi lotti. In studi preclinici, hanno dimostrato che queste cellule potevano salvare e persino sostituire le cellule retiniche malate. Il risultato finale è stato jCell : una sospensione RPC umana allogenica. Uno dei principali vantaggi di jCell è la sua semplicità. I pazienti ricevono una singola iniezione intravitreale, che può essere eseguita nell'ufficio dell'oculista. Non è necessario il distacco della retina o altri interventi chirurgici. Nel 2012, Drs. Klassen e Yang hanno fondato jCyte. Con il supporto principale del California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) e degli angel investor, abbiamo iniziato le sperimentazioni cliniche. I primi risultati del nostro studio di fase 1 / 2a hanno dimostrato che il trattamento è sicuro e non innesca una risposta immunitaria. Siamo ora pronti per iniziare uno studio di fase 2b, che è supportato da una sovvenzione CIRM da 8,3 milioni di dollari , per studiare l'efficacia della terapia, Sebbene jCell debba ancora essere dimostrato sicuro ed efficace negli studi clinici, la comunità di RP è entusiasta di questi primi risultati. La terapia ha ricevuto un'ambita designazione di farmaco orfano dalla Food & Drug Administration (FDA) ed è idonea alla nuova designazione di terapia avanzata rigenerativa della FDA. Riteniamo che questi primi successi, e il continuo supporto da parte del CIRM e di altri, condurranno rapidamente jCell nella clinica, dove può aiutare migliaia di pazienti con RP con poche, se non nessuna, alternative.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 20:10:15

LA SUA RISPOSTA: L'Università di Basilea, l'Ospedale universitario di Basilea e Novartis hanno annunciato oggi il lancio di IOB, l'Istituto di Oftalmologia Molecolare e Clinica di Basilea. Questo nuovo istituto di ricerca sarà costituito come fondazione, garantendo libertà accademica ai suoi scienziati. L'Istituto di Oftalmologia Molecolare e Clinica di Basilea IOB sarà guidato da due esperti di fama mondiale nel campo della ricerca oftalmica e oftalmologia, il Prof. Dr. Botond Roska e il Prof. Dr. Hendrik Scholl. Botond Roska, attualmente Senior Leader del gruppo presso il Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research di Basilea, è un pioniere nella ricerca fondamentale sulla retina e l'elaborazione dei segnali ottici nel cervello. Hendrik Scholl è presidente del dipartimento di oftalmologia dell'Università di Basilea e responsabile della clinica oculistica dell'ospedale universitario di Basilea. Si è specializzato nella gestione medica e chirurgica delle malattie retiniche e in particolare delle malattie degenerative retiniche ereditarie. Il dott. Norbert Spirig, attualmente membro del comitato esecutivo dell'ospedale universitario di Basilea, è stato nominato direttore delle operazioni della IOB. "Per Novartis, l'oftalmologia è una priorità di ricerca strategica", afferma il dott. Jörg Reinhardt, presidente del consiglio di amministrazione di Novartis. "Questo è il motivo per cui sosteniamo la rivoluzionaria collaborazione tra ricerca e clinica qui a Basilea e confidiamo che il nuovo istituto genererà soluzioni innovative per i pazienti che soffrono di perdita della vista". Il nuovo istituto promette speranza ai molti pazienti che soffrono di forme di indebolimento della vista o di perdita della vista attualmente incurabili. "In questo momento, c'è un'opportunità unica per lanciare un istituto così specializzato. Al momento disponiamo di opzioni di trattamento limitate per tutti i nostri pazienti con malattie oculari accecanti ", afferma il dott. Werner Kübler, direttore dell'ospedale universitario di Basilea. "Sono fiducioso che la IOB porterà nuove speranze a innumerevoli pazienti con malattie agli occhi." Il set-up dell'istituto è altamente collaborativo e interdisciplinare. "Oggi innovazioni pionieristiche nell'assistenza sanitaria non sono semplicemente ottenute in un laboratorio di ricerca, ma si verificano all'interfaccia tra mondo accademico, sanità e industria" afferma il prof. Dott. Andrea Schenker-Wicki, presidente dell'Università di Basilea. "Con IOB stiamo fornendo una piattaforma di questo tipo, che combina la libertà accademica, la vicinanza ai pazienti e un forte impegno per l'innovazione." Essendo uno dei primi nel suo genere su scala globale, IOB collegherà le scienze di base e cliniche per le malattie degli occhi all'interno di un'organizzazione. IOB inizierà le sue operazioni nel 2018 e fonderà gruppi di ricerca esistenti del Prof. Roska presso l'Istituto Friedrich Miescher e il Prof. Scholl presso la Clinica oculistica dell'Ospedale universitario di Basilea in una nuova organizzazione. I fondatori si impegnano a finanziare IOB per i suoi primi dieci anni. Una parte del finanziamento può anche consistere in spazio, servizi o risorse personali, contabilizzati ai tassi di mercato. Cinque anni dopo l'inizio, si prevede che il contributo annuale dei Fondatori sarà di CHF 20 milioni e diviso come segue: Novartis: CHF 10 milioni all'anno, USB: CHF 3 milioni all'anno, Università CHF 2 milioni all'anno. 5 milioni di franchi all'anno saranno forniti dal Cantone di Basilea-Città, dato che il parlamento è d'accordo con il piano. In ogni caso, Novartis non finanzierà più del 50% del contributo totale. Si prevede inoltre che la IOB aumenti i finanziamenti aggiuntivi attraverso assegni di ricerca o ulteriori collaborazioni.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 23:38:32

LA SUA RISPOSTA: Ocugen espande l'attenzione sui disturbi retinici ereditari mediante la concessione di licenze di una nuova piattaforma di terapia genica con modificatori Licenze Diritti esclusivi in ​​tutto il mondo dal Schepens Eye Research Institute del Massachusetts Eye and Ear MALVERN, Pa. , 20 dic. 2017 / PRNewswire / - Ocugen, Inc. , una società di oftalmologia in rapida crescita che sviluppa una ricca pipeline clinica di terapie innovative che affrontano malattie oculari rare e sottovalutate, ha annunciato oggi un'espansione strategica verso la sua principale oftalmologia pipeline di sviluppo del prodotto che potenzia l'attenzione dell'azienda sui disturbi retinici ereditari (IRD). Ocugen ha ottenuto una licenza esclusiva in tutto il mondo per lo sviluppo e la commercializzazione di futuri prodotti per l'oftalmologia basati sulla tecnologia rivoluzionaria dello Schepens Eye Research Institute del Massachusetts Eye and Ear. La piattaforma di terapia genica modificatore romanzo ha il potenziale per essere ampiamente efficace nel ripristinare l'integrità e la funzione retinica attraverso una gamma di IRD geneticamente diversi e altre malattie degenerative della retina, portando a molteplici potenziali opportunità di prodotto. La tecnologia è stata sviluppata da Neena Haider , Ph.D., Professore Associato di Oftalmologia presso la Harvard Medical School e Associate Scientist alla Mass. Eye and Ear. Comprende la consegna mirata e l'espressione di alcuni recettori ormonali nucleari (NHR) che sono espressi naturalmente nel tessuto retinico. I NHR terapeutici sono stati identificati dalla loro capacità di modificare la progressione della malattia attraverso la regolazione di reti di geni chiave in grado di ripristinare l'omeostasi retinica e di salvare i difetti causati da mutazioni genetiche ereditarie. Questo uso di modificatori genetici rappresenta un mezzo potente e notevolmente ampliato per trattare una varietà di malattie degenerative della retina, rispetto alla terapia sostitutiva con un singolo gene. "Ocugen è impegnata a promuovere terapie innovative per le condizioni oculari in cui vi è un significativo bisogno insoddisfatto", ha affermato Shankar Munsunuri, Ph.D., Chairman, CEO e Co-Founder di Ocugen. "Pertanto, siamo molto lieti di ampliare la nostra pipeline con questa tecnologia all'avanguardia e di lavorare con scienziati oftalmici stimati a Mass. Eye and Ear. Le sostituzioni di singoli geni hanno dimostrato una straordinaria promessa nelle malattie rare della retina, ma sono altamente specifiche e non possono coprono la moltitudine di difetti genetici che causano malattie.Questo nuovo approccio ha dimostrato il potenziale per salvare molti di questi difetti genetici e può portare a terapie visionarie per IRD rari / orfani come sindrome da cono S, sindrome di Goldman-Favre e retinite pigmentosa, così come altre forme di degenerazione retinica e maculare, aggiungendo un significativo valore a lungo termine per Ocugen. " "I recettori dell'ormone nucleare svolgono un ruolo vitale nel regolare lo sviluppo delle cellule della retina, la maturazione, il metabolismo, la funzione del ciclo visivo e la sopravvivenza", ha detto il dott. Haider. "Abbiamo dimostrato in più modelli animali che la terapia genica modificante può stabilizzare le cellule della retina regolando l'espressione dei geni chiave necessari per una corretta funzione retinica, potenzialmente arrestando la progressione della malattia e migliorando i risultati per le persone con malattie retiniche accecanti. una società di oftalmologia leader come Ocugen per continuare questo lavoro e avanzare un candidato principale per lo sviluppo preclinico e clinico ". Informazioni su Ocugen, Inc. Ocugen, Inc., una società di oftalmologia in rapida crescita che sviluppa una ricca pipeline clinica di terapie innovative che affrontano disturbi oculari rari e sottoserviti. Ocugen sta perseguendo aggressivamente nuovi trattamenti per la patologia oculare contro l'ospite (OCU300), la malattia dell'occhio secco (OCU310), la retinite pigmentosa (OCU100) e l'AMD umida (OCU200). Si prevede che i nostri programmi guida OCU300 e OCU310 entreranno in sperimentazioni cliniche fondamentali nel 2018. Inoltre, OCU300 ha ricevuto la prima e unica designazione di farmaco orfano per la malattia dell'organo trapiantato contro l'ospite dalla FDA (Food and Drug Administration) fornendo alcuni benefici normativi ed economici. Per ulteriori informazioni, visitare www.ocugen.com . Contatto: Kelly Morello kelly.morello@ocugen.com



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 09:18:36

LA SUA RISPOSTA: dal sito della Jcite,ho usato Google traduttore vengono spiegati i criteri di inclusione. jCyte sta sponsorizzando uno studio clinico di Fase 2b per studiare la nostra terapia con cellule staminali per il trattamento della retinite pigmentosa (RP). Questo approccio potenzialmente innovativo è progettato per preservare e potenzialmente migliorare la visione per i pazienti con RP. Per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento, jCyte ha stipulato un contratto con il Gavin Herbert Eye Institute (GHEI) dell'Università della California, Irvine, Retinal-Vitreous Associates Medical Group a Beverly Hills e Ophthalmic Consultants di Boston per condurre i nostri studi clinici. Questi siti clinici stanno ora reclutando pazienti per lo studio di Fase 2b. I partecipanti riceveranno una singola iniezione intravitreale minimamente invasiva (all'interno dell'occhio) di cellule progenitrici retiniche umane ( jCell ) nell'occhio peggiore. Questa terapia ambulatoriale non richiede un intervento chirurgico. L'obiettivo principale della sperimentazione è valutare se jCell può migliorare la vista. Lo studio valuterà la funzione visiva dei partecipanti per 12 mesi dopo il trattamento, misurando l'acuità visiva, il riconoscimento del colore e la sensibilità al contrasto. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di navigare in un corso di mobilità a diversi livelli di illuminazione. Lo studio esaminerà anche la sicurezza e la tollerabilità di jCell. Oltre al trattamento iniziale, ai partecipanti sarà richiesto di effettuare numerose visite di follow-up in vari siti clinici. potranno essere inclusi coloro che: Sono stati diagnosticati con retinite pigmentosa • Hanno 18 anni o più • Acuità visiva non migliore di 20/80 e non peggiore di 20/800 (a occhio da trattare) Se sei interessato a partecipare, ti preghiamo di contattare jCyte per richiedere maggiori informazioni. • Email: info@jcyte.com • Telefono: 617-420-8850 • Contatto: Jennifer Clinton



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 14:35:43

LA SUA RISPOSTA: L’incredibile momento delle terapie geniche: i recenti annunci attirano nuovi investitori 20 dicembre 2017 - 19:41    Ieri la FDA ha approvato la terapia genica Luxturna di Spark Therapeutics destinata alla cura di una rara patologia ereditaria (6000 malati al mondo) dell’occhio. Luxturna agisce inserendo nelle cellule retiniche del paziente il gene chiamato RPE65 che è in grado di produrre una proteina necessaria per ripristinare la vista. Luxturna è la terza terapia genica approvata dalla FDA negli ultimi mesi ma è la prima che va direttamente a correggere un difetto genetico. Il management dell'azienda di Philadelfia ha detto comunicherà solo a gennaio il prezzo di Luxturna, ma molti ritengono che sarà di circa $1 milione. Oggi è arrivata un'altra importante notizia che riguarda il mercato delle terapie geniche; Orchard Therapeutics, una start up britannica che sviluppa terapie geniche per malattie rare, ha annunciato di aver ottenuto un finanziamento di $110m da una cordata di investitori, e destinato a finanziare lo sviluppo della sua terapia genica di punta OTL-101. OTL-101 mira a curare una rara patologia del sistema immunitario Le terapie geniche sono il tema del momento e tutti i grandi gruppi stanno investendo considerevoli capitali nel settore. A questo riguardo importante ricordare l'investimento da $11.9bn per l'acquisizione di Kite da parte di Gilead, che si è così assicurata l'azienda di punta nel settore delle terapie geniche CAR-T. Altrettanto degno di nota è il successo di questa estate di Novartis, che ha ottenuto l'autorizzazione alla commercializzazione per la terapia CAR-T Kymriah. L' American Society of Gene & Cell Therapy ha recentemente stimato che vi sono al momento più di 560 trial clinici in corso che sperimentano terapie geniche per malattie come emofilia, cancro e l'anemia falciforme. 



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 27/12/2017 10:10:11

LA SUA RISPOSTA: tradotto da Google:Controllata Amarantus MANF Therapeutics annuncia emissioni di patologie retiniche in Europa che coprono MANF e CDNF e dati positivi per MANF nel glaucoma SAN FRANCISCO, 26 dicembre 2017 (GLOBE NEWSWIRE) - Amarantus Bioscience Holdings, Inc. (OTCPK: AMBS), una holding biotecnologica con sede negli Stati Uniti e filiali interamente controllate che sviluppano neurologia orfana di primo ordine, medicina rigenerativa e terapie oftalmiche, ha annunciato oggi che la sua consociata interamente controllata MANF Therapeutics, Inc. ha rilasciato brevetti in Europa dal titolo "Metodo di trattamento per i disturbi della retina" che copre l'uso terapeutico del fattore neurotrofico derivato da astrociti mesencefalici (MANF) e del fattore neurotrofico della dopamina cerebrale ( CDNF) come trattamenti per i disturbi della retina, compreso il glaucoma. I brevetti estendono l'esclusività per l'uso di MANF e CDNF nel trattamento dei disturbi retinici in Europa nel 2031 e si aggiungono alla recente emissione di un brevetto dell'Ufficio brevetti giapponese basato sulla stessa domanda di brevetto madre. Le richieste di brevetto relative negli Stati Uniti, in Cina e in altre giurisdizioni rimangono attive. Inoltre, la Società ha annunciato la pubblicazione di due articoli peer-reviewed che descrivono il ruolo di MANF nel trattamento dei disturbi retinici nelle riviste peer-reviewed American Journal of Transplantation and Frontiers in Molecular Neuroscience. L'articolo pubblicato sull'American Journal of Transplantation intitolato " Super-MANF per il salvataggio: l'immunomodulazione migliora la riparazione retinica e la terapia cellulare rigenerativa " fornisce informazioni sul forte ruolo immunomodulatore di MANF nel promuovere la riparazione e la funzione del tessuto retinico e descrive un potenziale meccanismo di azione che potrebbe anche spiegare il ruolo di MANF come cardiomiochina che protegge i cardiomiociti in risposta al danno ischemico nel cuore. I dati pubblicati su Frontiers in Molecular Neuroscience dal titolo "Identificazione del fattore neurotrofico derivato da astrociti mesencefalici come un nuovo fattore neuroprotettivo per cellule gangliari retiniche " hanno esaminato l'effetto del MANF sulle cellule gangliari retiniche (RGC), i suoi meccanismi neuroprotettivi alla base e misurato le concentrazioni di MANF nel vitreo di pazienti con retinopatie diverse. In breve, i risultati hanno fornito importanti prove del potenziale di MANF come trattamento di una proteina terapeutica per una serie di patologie retiniche sia nella fase preclinica che dopo la diagnosi per promuovere la sopravvivenza delle RGC. Inoltre, gli autori hanno concluso che MANF è altamente espresso in RGC e che MANF esogeno può proteggere i RGC da lesioni delle cellule indotte da ipossia e apoptosi sia in un modello di ratto di glaucoma cronico in vivo che in apoptosi da RGC indotta da ipossia. La Società detiene la composizione MANF di brevetti relativi alla materia e domande di brevetto negli Stati Uniti e in Europa. Possiede anche, o ha acquisito diritti esclusivi, brevetti statunitensi e internazionali e domande di brevetto che coprono l'uso terapeutico di MANF nel trattamento di disturbi della retina, disturbi delle cellule beta, morbo di Parkinson e molte altre malattie. Informazioni su Amarantus Bioscience Holdings, Inc. Amarantus Bioscience Holdings (AMBS) è una società di biotecnologie che sviluppa trattamenti e diagnostica per le malattie nelle aree della neurologia, della medicina rigenerativa e delle malattie orfane attraverso le sue filiali. Elto Pharma, Inc., sussidiaria interamente controllata da AMBS, ha diritti di sviluppo sull'eltoprazina, una piccola molecola pronta per la fase 2b indicata per la discinesia indotta dalla levodopa, l'aggressività del morbo di Alzheimer e l'ADHD per adulti. AMBS ha acquisito i diritti del programma Engineered Skin Substitute (ESS), un approccio basato sulla medicina rigenerativa per il trattamento di gravi ustioni con pelle autologa a tutto spessore cresciuta in coltura tissutale che viene perseguita dalla controllata interamente controllata da AMBS Cutanogen Corporation. La controllata interamente controllata MANF Therapeutics, Inc. di proprietà di AMBS detiene i diritti di proprietà intellettuale e le licenze di numerose importanti università collegate allo sviluppo della proteina terapeutica nota come fattore neurotrofico derivato da astrociti mesencefalici (MANF). MANF Therapeutics, Inc. sta sviluppando prodotti a base di MANF come trattamenti per disturbi cerebrali e oftalmici. MANF è stata scoperta dal Chief Scientific Officer della società John Commissiong, PhD. Il Dr. Commissiong ha scoperto MANF dal motore di rilevamento proprietario di AMBS PhenoGuard. AMBS detiene inoltre circa 80 milioni di azioni di Avant Diagnostics, Inc. tramite la vendita della sua controllata al 100% Amarantus Diagnostics, Inc. avvenuta nel maggio 2016. Per ulteriori informazioni, visitare www.Amarantus.com o connettersi con Amarantus su Facebook , LinkedIn , Twitter e Google+ . Informazioni su MANF Therapeutics, Inc. Si ritiene che il MANF (fattore neurotrofico derivato dall'astrocita mesencefalico) abbia un ampio potenziale perché è una proteina presente in natura prodotta dall'organismo per ridurre / prevenire l'apoptosi (morte cellulare) in risposta a lesioni o malattia, attraverso la risposta proteica dispiegata. Somministrando il corpo MANF prodotto in modo esogeno, Amarantus sta cercando di utilizzare un approccio di medicina rigenerativa per assistere il corpo con quantità maggiori di MANF quando necessario. Amarantus è il front-runner e detentore primario della proprietà intellettuale intorno a MANF e si sta inizialmente concentrando sullo sviluppo di terapie proteiche basate su MANF. Nell'aprile 2017, Amarantus ha incorporato la consociata interamente controllata MANF Therapeutics, Inc. per concentrarsi sullo sviluppo preclinico e clinico di MANF. L'indicazione principale di MANF è la retinite pigmentosa e sono previste ulteriori indicazioni tra cui il morbo di Parkinson, il diabete e la sindrome di Wolfram. Ulteriori applicazioni per MANF possono includere la malattia di Alzheimer, lesioni cerebrali traumatiche, infarto miocardico, ototossicità indotta da antibiotici e alcune altre malattie orfane. Dichiarazioni previsionali Alcune affermazioni, diverse dalle informazioni puramente storiche, comprese stime, proiezioni, dichiarazioni relative ai nostri piani aziendali, obiettivi e risultati operativi previsti, e le ipotesi su cui si basano tali dichiarazioni, sono dichiarazioni lungimiranti. Queste affermazioni lungimiranti sono generalmente identificate dalle parole "ritiene", "progetto", "si aspetta", "anticipa", "stima", "intende", "strategia", "piano", "può", "volontà", "", "" sarà "," "continuerà", "probabilmente risulterà" e espressioni simili. Le dichiarazioni lungimiranti si basano su aspettative e presupposti attuali che sono soggetti a rischi e incertezze che potrebbero far sì che i risultati effettivi differiscano materialmente dalle dichiarazioni previsionali. La nostra capacità di prevedere i risultati o l'effetto reale di piani o strategie futuri è intrinsecamente incerta. I fattori che potrebbero avere un effetto negativo rilevante sulle nostre operazioni e prospettive future su base consolidata includono, ma non sono limitati a: cambiamenti nelle condizioni economiche, cambiamenti legislativi / normativi, disponibilità di capitale, tassi di interesse, concorrenza e principi contabili generalmente accettati . Questi rischi e incertezze dovrebbero anche essere considerati nel valutare le dichiarazioni lungimiranti e non si dovrebbe fare eccessivo affidamento su tali dichiarazioni. Amarantus Investor and Media Contact: Ascendant Partners, LLC Richard Galterio + 1-732-410-9810 rich@ascendantpartnersllc.com



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 11/01/2018 10:44:27

LA SUA RISPOSTA: tradotto con Google: 10 gennaio 2018 PARIGI - (BUSINESS WIRE) - GenSight Biologics (Paris: SIGHT) (Euronext: SIGHT, ISIN: FR0013183985, PEA-PME eleggibili), una società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di terapie geniche innovative per le malattie neurodegenerative della retina e il sistema nervoso centrale disordini, ha annunciato l'accettazione da parte della British Medical Regulatory and Healthcare Regulatory Agency (MHRA) dell'Account Clinical Trial Application (CTA) dell'azienda per avviare lo studio PIONEER Fase I / II su GS030 in pazienti con Retinite Pigmentosa (RP). PIONEER è uno studio di escalation della dose in prima persona, multicentrico, in aperto per valutare la sicurezza e la tollerabilità di GS030 in soggetti con Retinite Pigmentosa. GS030 è la combinazione di una terapia genica (GS030-DP) somministrata tramite una singola iniezione intravitreale e un dispositivo di stimolazione visiva optronica indossabile (GS030-MD). I pazienti eleggibili saranno quelli affetti da Retinite Pigmentosa non sindromica allo stadio terminale con visione non migliore del "conteggio delle dita". Come da protocollo, a tre coorti di tre soggetti ciascuna verrà somministrata una dose crescente di GS030-DP tramite una singola iniezione intravitreale nell'occhio peggiore. Una quarta coorte di estensione riceverà la più alta dose tollerata. Un comitato indipendente di monitoraggio della sicurezza dei dati (DSMB) esaminerà i dati sulla sicurezza di tutti i soggetti trattati in ciascuna coorte e formulerà raccomandazioni prima di passare alla dose successiva più alta. L'analisi dei risultati primari sarà la sicurezza e la tollerabilità a un anno dopo l'iniezione. GenSight prevede di trattare il primo paziente nel Regno Unito nel primo trimestre del 2018. Bernard Gilly, CEO e co-fondatore di GenSight, ha commentato: "Sono particolarmente eccitato all'idea che il GS030 si trasferisca in clinica. Questo rappresenta un importante traguardo per l'azienda. Per la prima volta in assoluto in oftalmologia, un approccio optogenetico combinato con un dispositivo medico sarà testato sugli esseri umani. Se dimostrato sicuro ed efficace, questa terapia potrebbe essere trasferibile dalla retinite pigmentosa all'AMD secco ". GS030 ha ottenuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti e in Europa. GenSight intrattiene un dialogo attivo con le agenzie normative internazionali e intende presentare ulteriori richieste di IND e CTA nel 2018. Informazioni su GenSight Biologics GenSight Biologics S.A. è un'azienda biofarmaceutica in fase clinica che si occupa di scoprire e sviluppare terapie geniche innovative per le malattie neurodegenerative della retina e i disturbi del sistema nervoso centrale. La pipeline di GenSight Biological sfrutta due piattaforme tecnologiche fondamentali, la Mitocondrial Targeting Sequence (MTS) e l'optogenetica per aiutare a preservare o ripristinare la visione in pazienti affetti da malattie retiniche accecanti. Il candidato al prodotto principale di GenSight Biologics, GS010, è in studi di Fase III in Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara malattia mitocondriale che porta alla cecità irreversibile in adolescenti e giovani adulti. Usando il suo approccio basato sulla terapia genica, i prodotti candidati di GenSight Biologics sono progettati per essere somministrati in un singolo trattamento ad ogni occhio da injec intravitreale. Informazioni su Retinitis Pigmentosa (RP) La retinite pigmentosa (RP) è una famiglia di malattie genetiche orfane causate da molteplici mutazioni in numerosi geni coinvolti nel ciclo visivo. Oltre 100 difetti genetici sono stati implicati. I pazienti con RP di solito iniziano a sperimentare una perdita della vista nei loro anni dell'adolescenza, con progressione fino alla cecità a 40 anni. La RP è la causa ereditaria più diffusa di cecità nei paesi sviluppati, con una prevalenza di circa 1,5 milioni di persone in tutto il mondo. In Europa e negli Stati Uniti, circa 350.000-400.000 pazienti soffrono di RP e ogni anno tra 15.000 e 20.000 nuovi pazienti con RP perdono di vista. Non esiste attualmente un trattamento curativo per RP.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 11/01/2018 15:08:53

LA SUA RISPOSTA: metto una spiegazione sul trattamento e occhiali tecnologici della gensight di cui si parla nel post qui sopra.si tratta di una combinazione di trattamento genico con uno strumento, in pratica un sistema artificiale che invece di impiantare un chip come nel caso di argus, introduce un gene che poi codificherà una proteina sensibile alla luce, ecco la spiegazione tradotta con Google:GS030 è una combinazione di una terapia genica e di un "dispositivo di stimolazione visiva optronica" indossabile. La fase di terapia genica introduce un gene che codifica per una proteina sensibile alla luce in specifici neuroni. Il dispositivo indossabile è un paio di occhiali che catturano le immagini e le trasformano in schemi di luce che stimolano le proteine ​​fotosensibili nei neuroni, che inviano il segnale visivo al cervello. La necessità di trasformare i segnali visivi deriva dal fatto che la proteina sensibile alla luce trasmessa ai neuroni ha meno sensibilità di quella dei fotorecettori umani sani. Queste informazioni vengono elaborate in un computer tascabile delle dimensioni di un telefono cellulare. Sebbene siano state sviluppate altre terapie geniche per la retinite pigmentosa che non richiedono l'uso di dispositivi indossabili, esse sono limitate al targeting di mutazioni specifiche che causano la malattia. Ad esempio, Horama di Parigi sta sviluppando una terapia genica per curare la malattia in pazienti con mutazioni nel gene PDE6β, mentre British NightstaRx sta testando un'altra terapia genica per le mutazioni nel gene RPGR. GenSight stima che ci siano oltre 100 difetti genetici che possono causare la retinite pigmentosa, il che renderebbe un processo molto difficile, lungo e costoso sviluppare terapie geniche individuali per tutti loro. La sua soluzione ha il potenziale per affrontare tutti i tipi di malattia, per i quali non esiste una terapia disponibile nonostante sia la causa genetica più comune della cecità. Il CEO e co-fondatore Bernard Gilly ha dichiarato che la terapia potrebbe anche essere estesa ad altre malattie retiniche come la degenerazione maculare legata all'età secca (AMD secco).



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 11/01/2018 21:36:37

LA SUA RISPOSTA: Mi sto domandando se l'accenno che ho fatto il 26 dicembre scorso, nella discussione test genetico,abbia un collegamento con la notizia appena inserita. Il professore era appena rientrato da parigi e mi aveva annunciato una notizia di qualcosa che non poteva divulgare al momento , ma molto importante ,tale da far parlare la stampa entro tre mesi ,se le cose fossero andate al meglio . Teniamo d'occhio la questione. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 25/01/2018 18:37:47

LA SUA RISPOSTA: tradotto con Google: Spark Therapeutics Inc, la cui rivoluzionaria terapia genica per il trattamento di una rara forma di cecità è stata approvata dai regolatori degli Stati Uniti a dicembre, ha detto oggi che ha concesso in licenza i farmaci al di fuori degli Stati Uniti alla Novartis AG con sede in Svizzera. Spark, con sede a Philadelphia, ha dichiarato che manterrà i diritti degli Stati Uniti su Luxturna, o voretigene neparvovec, che è la prima terapia genica approvata per una malattia ereditaria. Ha in programma di lanciare il trattamento una tantum a marzo, facendo pagare $ 850.000 senza precedenti. Spark riceverà $ 105 milioni da Novartis e fino ad altri $ 65 milioni in pagamenti milestone basati sull'approvazione del regolamento europeo a breve termine e sulle vendite iniziali in determinati mercati. Spark ha anche diritto a future royalties sulle vendite nette al di fuori degli Stati Uniti. In una dichiarazione, Spark ha detto che l'accordo sfrutta la "grande infrastruttura commerciale e medica di Novartis in oftalmologia, così come il suo impegno nella commercializzazione di farmaci a base genetica". Novartis, che vende farmaci per l'oftalmologia incluso il trattamento di degenerazione maculare Lucentis, l'anno scorso ha ottenuto l'approvazione USA per Kymriah, il primo di un nuovo tipo di potente immunoterapia modificante il gene per la leucemia. "Riteniamo che questo accordo sia positivo per Spark, in quanto la società sarà in grado di concentrarsi sul lancio degli Stati Uniti di Luxturna, lasciando l'ex U.S. lancio e commercializzazione a Novartis, leader nello spazio per l'oftalmologia ", ha detto l'analista di Jefferies Michael Yee in una nota agli investitori. Luxturna tratta la malattia ereditaria della retina causata da difetti in un gene noto come RPE65, che colpisce tra 1.000 e 2.000 persone negli Stati Uniti. Funziona consegnando particelle di vettori virali iniettabili ad occhio che contengono una copia corretta del gene alle cellule della retina, ripristinando la loro capacità di produrre un enzima necessario. Le azioni di Spark, che sono crollate del 2% chiudendo a $ 55,36 nelle contrattazioni regolari di mercoledì, sono aumentate del 3% a $ 57 dopo le ore. Le azioni hanno perso quasi il 25% del loro valore da metà dicembre, quando gli investitori sono stati delusi dai dati di prova della terapia genica sperimentale di Spark per l'emofilia A.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/01/2018 09:33:20

LA SUA RISPOSTA: articolo in inglese sul gene RLBP1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5772508/



INTERVIENE: Fede
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/01/2018 15:54:05

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena, Luxturna non tratta la retinite pigmentosa?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/01/2018 17:07:38

LA SUA RISPOSTA: ciao fede,luxturna va bene solo in quei casi di amaurosi di leber e di retinite pigmentosa dove c'è il gene RPE65 diffettoso.



INTERVIENE: Fede
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/01/2018 22:59:25

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena.



INTERVIENE: annalisa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 09/02/2018 17:21:38

LA SUA RISPOSTA: Buonasera ho letto che in Inghilterra è stato sperimentato X la prima volta il farmaco Remofuscin X Stargardt,fanno riferimento a sperimentazioni anche in Italia, qualcuno sa dirmi dove?



INTERVIENE: Donato Di Pierro
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 09/02/2018 22:20:35

LA SUA RISPOSTA: Ciao Annalisa. La molecola di cui parli è un piccolo composto della famiglia degli eteri, che già da tempo è stata usata per rimuovere i depositi di lipofuscina dall'epitelio pigmentato della retina in topi affetti da Stargardt. Qui il link dell'università di Tubingen: http://www.eye-tuebingen.de/schraermeyerlab/scientific-results/ Siamo in fase preclinica, quindi ci vorrà ancora tempo, ma la tossicità pare essere bassa o assente, quindi non credo tarderanno gli studi su vasta scala nell'uomo. In Italia a quanto pare, lo studio verrà condotto al San Raffaele. Ecco un link interessante: https://www.digitaldaily.de/2018/02/09/eu-funding-for-proof-of-concept-clinical-study-in-stargardt039s-disease/ Spero di essere stato utile. Un saluto. Donato PS: Maddalena...hai visto che alla fine il digestivo per i macrofagi l'hanno trovato? Tu facesti questa battuta anni fa, sul mio blog...e ora ci sono dei risultati!!!!



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 09/02/2018 22:55:05

LA SUA RISPOSTA: grazie Donato per la tua risposta, Annalisa ti consiglio di consultare il blog di Donato che oltre ad avere una laurea in farmacia è un paziente stargardt e un consigliere di retinaitalia ecco il link:http://donuzzo.blogspot.it/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/05/2018 21:58:26

LA SUA RISPOSTA: dal sito della FFB,è in inglese usare Google traduttore:https://www.rpfightingblindness.org.uk/newsevent.php?newseventid=649



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/05/2018 07:51:56

LA SUA RISPOSTA: le industrie si organizzano per portare avanti la terapia genica su diversi geni. Sito web in inglese, per leggere gli articoli si possono fare dei copia e incolla su Google traduttore.https://www.4dmoleculartherapeutics.com/



INTERVIENE: Maria porcu
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/07/2018 03:09:30

LA SUA RISPOSTA: Ma hanno trovato qualcosa per la malattia di scolare sindrome di star gay ereditata?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 03/08/2018 12:11:19

LA SUA RISPOSTA: ciao Maria porcu,da quanto scrivi non si comprende di che sindrome parli,forse volevi scrivere diversamente ma il computer ha fatto degli errori?