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TITOLO DISCUSSIONE: Distrofia dei coni
PROPOSTA DA: Redax
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/02/2017 16:24:25

IL SUO MESSAGGIO: Buongiorno mi chiamo Fabio Nel 2009 ho iniziato ad avere problemi di visione nella zona maculare e dopo svariati esami erg pev e quant'altro effettuati al san Raffaele di Milano mi è stata diagnosticata una sospetta distrofia dei coni. Lo scorso luglio mi sono sottoposto a test genetico e finalmente 15 gg fa ho ricevuto l'esito dalla genetista. Hanno riscontrato un mutamento nel gene GNAT2 , ma da quanto spiegatomi dalla genetista io dovrei essere un portatore sano e quindi non affetto dalla distrofia, ma a tutti gli effetti ho sviluppato la malattia. In questo momento ho la visione centrale compromessa e un visus di circa 2/3 decimi con correzione sia nell'occhio destro che sinistro. Dato che la malattia non è al momento collegabile a mutamento genetico, cosa avrebbe potuto scatenarla? potrei eventualmente rientrare, dopo accertamento , in una categoria protetta ai fini di ricollocarmi in campo lavorativo? Grazie per le vostre eventuali risposte.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/02/2017 19:03:55

LA SUA RISPOSTA: ciao redax,l'oculista e la genetista sono senz'altro le persone che potrebbero rispondere ai tuoi dubbi. L'acromatopsia è una patologia di tipo recessivo e dovresti avere sia il gene GNAT2 ricevuto dal padre sia quello ricevuto dalla madre difettosi, avendone trovato uno solo, dovresti avere l'altro deputato a fare la proteina GNAT2 necessaria al buon funzionamento dei coni. Se ci fossero stati entrambi i geni difettosi avresti dovuto avere problemi fin dalla nascita: nistagmo, fotofobia, visione dei colori alterata, visus ridotto. Cosa potrebbe essere accaduto? Rimanendo nell'ambito della genetica potrebbe darsi che il gene sano sia invecchiato e non produca più efficientemente la proteina che gli compete ,oppure è subentrato un difetto genetico e questo gene potrebbe aver subito delle delezioni o delle mutazioni che l'indagine genetica non è riuscita ad evidenziare perché potrebbero trovarsi in un "entrione" che alcune tecniche di indagine non analizzano. Per quanto riguarda il rientrare in una categoria protetta dovresti consultare la legge 138, ti metto il link: http://www.atritoscana.it/leggi_138_3aprile2001.asp



INTERVIENE: Redax
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/02/2017 21:17:47

LA SUA RISPOSTA: Ti ringrazio Maddalena non sai quanto è importante per me la tua spiegazione, dopo 8 anni forse riesco a capire qualche cosa in più, queste informazioni non sono facili da ottenere durante le visite mediche. A breve (aprile) tornerò dalla mia oculista a far vedere l'esito del test genetico. Tornando alla tua prima ipotesi di invecchiamento del gene sano che non produce più efficacemente la proteina, non esiste niente che possa rallentare questo invecchiamento? Per quanto riguarda la seconda ipotesi che il gene possa essere mutato in zone ancora non testabili pensi che a breve possano esserci tecniche di ricerca più approfondite? Scusa se non riesco a spiegarmi bene ma la genetica è un argomento un po complicato per me. Grazie ancora Fabio



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/02/2017 10:01:10

LA SUA RISPOSTA: redax, considera che le mie sono solo ipotesi. Non so che laboratorio ha eseguito la tua analisi, il tuo oculista forse, potrà richiedere una ulteriore indagine specifica sul gene GNAT2,cioè dovrebbero sequenziare l'intero gene sia nella componente esoni che nella componente introni, però sapere se c'è anche il secondo gene con un difetto non cambia la situazione, inoltre non ci sono al momento trattamenti per far lavorare di più un gene o per cambiare un gene difettoso, ci sono solo delle ricerche di terapia genica, ma occorrono ancora molti anni affinché si riesca ad avere una terapia che copra la grande varietà dei geni difettosi che intervengono nelle patologie della retina. Stanno studiando alacremente una terapia che si chiama CRISPER o editing genetico, in pratica dovrebbero riuscire a correggere la mutazione proprio all'interno del gene, una rivoluzione nel campo della terapia genica, fino ad ora studiavano una terapia che lascia in loco il gene mutato e aggiunge il gene corretto. Poichè i geni difettosi conosciuti per creare problemi alla retina sono più di 200, si può comprendere come sia complicato fare prove per ognuno di questi, soprattutto perché essendo la patologia rara c'è poco interesse da parte dell'industria farmaceutica a meno che cercando e sperimentando non riescano a trovare un farmaco di base e un metodo di somministrazione uguale per tutti, dove poi le università di medicina possano intervenire con poche aggiunte personalizzate sul paziente stesso, purtroppo ancora molti anni e molti fondi per la sperimentazione.



INTERVIENE: Redax
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/02/2017 11:40:21

LA SUA RISPOSTA: Grazie mille Maddalena sei stata gentilissima a rispondermi. Buona giornata. Ciao Fabio



INTERVIENE: Roby
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/07/2017 03:15:55

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti! I miei figli, Michele 2 anni ed Elisa 5 anni, hanno l'acromatopsia congenita. Io e te, Diego, abbiamo tanto in comune.