Retina Italia Forum

Torna alla Home Page del Forum


SEI UN UTENTE NON REGISTRATO.

Se vuoi partecipare alla discussione clicca su accedi al Forum oppure, se ancora non l'hai fatto, registrati adesso. Per un corretto utilizzo di questo servizio, invitiamo i nostri gentili utenti, a consultare le norme del regolamento. Grazie!



TITOLO DISCUSSIONE: Rod-cone
PROPOSTA DA: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 01:43:25

IL SUO MESSAGGIO: Buongiorno a tutti Mia figlia di 9 anni vede 3/10 da un occhio 2/10 dall'altro. Visita fondo occhio e OCT normali ma purtroppo da ERG e IMAGING SP si nota malfunzionamento bastoncelli in prevalenza e coni. Lei fin da piccola ha anche una discinesia parossistica kinesigenica (che consiste in movimenti involontari degli arti che ha imparato a controllare) ma nonostante la rarità di entrambe le cose sembra che non c'entrino una con l'altra. Al Besta di Milano, dove la seguono per la discinesia, ha effettuato un controllo (risonanza, EEG, EMG, PEV) ed hanno escluso problemi neurologici. Adesso vorremo pero avviare indagini genetiche ma fino ad ora ci dicono di non avere fretta che non serve. Maddalena, gentilissima, mi ha dato riferimento laboratorio di Padova ma serve un professionista che avvii richiesta e al momento ripeto ci dicono che non serve. Abbiamo iniziato iter con Auxologico di Milano, stiamo tentando di contattare ospedale San Paolo ma forse anche il periodo di ferie non aiuta... Ho letto un forum dell'anno scorso dove Mari mamma di una bimba di 9 anni chiedeva info. Se é ancora nel forum mi piacerebbe sapere come va. Ci sono altre famiglie con bambini con questo problema nel forum? Poi ho una domanda se qualcuno sa rispondermi.... Da un esame del sangue un conoscente ha ipotizzato un problema al sistema immunitario (malattia autoimmune?). Si tratta sempre di una malattia che si vedrebbe da indagine genetica oppure é un' indagine diversa da fare con immunologo? Ultima cosa.. Qualcuno ha fatto e/o é al corrente sugli effetti delle stimolazioni con macchina RETIMAX? So che non curano e non rallentano, ma mi hanno detto che possono migliorare un pochino il modo in cui vede, la fotosensibilità, la visione notturna...



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 08:12:37

LA SUA RISPOSTA: ciao Famonviso,oltre all'oculistica dell'ospedale San Paolo, riferimento per patologie retiniche dottor Colombo,c'è a Milano l'oculistica dell'ospedale Sacco, riferimento per le patologie retiniche dottor Staurenghi, potresti anche provare a cercare la mail di questi dottori e spiegare il vostro caso. Per l'indagine genetica potresti sentire il centro di Padova,spiegando anche a loro la complessità del caso e sentire se basta l'impegnativa di un qualsiasi oculista o se invece è richiesta l'impegnativa di un oculista che fa parte di un centro per distrofie retiniche come quello del San Paolo o del Sacco.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 08:46:33

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena. Dott. Colombo contattato proprio come dici tu. Abbiamo avuto un primo contatto, ci ha chiesto invio esami, poi nessun contatto. Credo sinceramente sia in ferie. Dottore del Sacco provo, grazie. Laboratorio pensavo infatti di chiamarlo, oggi lo sento. Ma da quanto c'è scritto secondo me non serve solo un'impegnativa perché fanno riferimento a lui per domande sul caso, invio referti. Ma li chiamo. Sul discorso malattie autoimmuni sai qualche cosa? Rientrano nell'indagine genetica? Ieri siamo stati dal Dott. Emiliano Ghinelli di Volta Mantovana. Lui ha brevettato un trapianto di unità elementari di membrana amniotica approvato dal Ministero della Sanità a novembre. Ha fatto primi 3 trapianti (non chirurgici) a giugno. Lui dice che nel nostro caso é piccola non possiamo fare niente. Ma ci ha detto che sugli adulti é da fare.... Se qualcuno in età adulta vuole approfondire.. magari ne avete già parlato. Io sono nuova del forum. Ci sono altri genitori di bambini con qst patologie? Per caso c'è qualcuno che ha anche discinesia parossistica kinesigenica? Al Besta ci hanno detto che magari si scoprirà un gene unico x le due cose ... Per ora non ci sono casi in letteratura.



INTERVIENE: annalisa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 13:35:51

LA SUA RISPOSTA: Buongiorno Famonviso non ho mai sentito parlare di questo medico ditt Ghinelli,chi ve lo ha consigliato? , in cosa consiste la sua terapia e a quali patologie retiniche si può applicare?grazie



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 14:41:19

LA SUA RISPOSTA: per Annalisa metto il link al corriere dell'agosto 2016,l'articolo parla del trattamento del dottor Ghinelli:http://corriereinnovazione.corriere.it/2016/08/04/italiano-primo-trapianto-liquido-non-chirurgico-campo-oculistico-c9740dc4-5a3f-11e6-bfed-33aa6b5e1635.shtml



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 14:47:37

LA SUA RISPOSTA: Famonviso,non sono in grado di risponderti sulle patologie autoimmuni, anni fa avevo sentito un dottore sull'argomento patologie retiniche genetiche e sistema autoimmune aggressivo, mi aveva riferito che un sistema autoimmune particolarmente aggressivo può aggravare una patologia retinica già esistente, perchè la proteina sbagliata che viene prodotta potrebbe scatenare una reazione, ma tutto spiegato come ipotesi, nulla di concreto.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 14:59:04

LA SUA RISPOSTA: metto il link all'argomento su questo forum dove l'anno scorso ho postato la notizia sul dottor Ghinelli,mi spiace ma in questo momento il mio computer si rifiuta di farmi i copia e incolla dei testi per cui riesco solo a mettere i link delle pagine:http://www.atritoscana.it/public/forum/leggi.asp?id=13142



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 15:11:37

LA SUA RISPOSTA: ci sono in questo forum diversi genitori con bambini e ragazzini con distrofie retiniche, io ad esempio sono la nonna di una ragazzina ormai tredicenne con amaurosi di leber, una distrofia retinica già evidente alla nascita, purtroppo vede solo la luce e il buio, però se la cava molto bene con gli altri organi di senso, inoltre ha sviluppato molta logica e memoria per compensare, allo stato attuale è una ragazzina piena di interessi e sempre allegra..



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 15:35:51

LA SUA RISPOSTA: ci tengo a dare un consigliopersonale anche se non richiesto: prima di cercare una eventuale soluzione, soprattutto in malattie di tipo genetico, per cui ognuno ha la propria personale patologia, bisogna essere sicuri della diagnosi, perché le distrofie retiniche sono varie e le soluzioni dipendono dalla causa genetica il difetto potrebbe essere la conseguenza di carenze funzionali, di degenerazione lenta ma progressiva, di deposito di eventuali sostanze tossiche, potrebbero essere andati persi diversi fotorecettori oppure esserci ancora tutti e non funzionare in modo coretto, per cui prima capire la causa ed eventuale prognosi dove è possibile e cercare di comprendere se c'è la possibilità di intervenire.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 15:49:12

LA SUA RISPOSTA: Concordo Maddalena, infatti la nostra lotta é farci fare indagini. Ho avuto massima disponibilità da parte del laboratorio di Padova, da parte del centro prelievi purtroppo il pediatra dice che non può fare prescrizione richiesta. Ora vediamo con un oculista .... Certo che girano le scatole ... Non ho chiesto una cura, ho chiesto delle indagini. Grazie di tutto



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 18:43:58

LA SUA RISPOSTA: Per quanto riguarda la domanda di Annalisa non posso rispondere. Ce lo hanno segnalato come un ottimo "scienziato" noi ancora all'inizio che cercavamo risposte e cure siamo andati. Lui a noi ha detto che se nostra figlia fosse adulta lo farebbe e secondo lui con buoni risultati ma non voglio illudere nessuno. É uno scienziato sicuramente molto sicuro di se e con molta voglia di aver trovato soluzione ma sono solo tre le persone a cui solo il 23/06/2017 ha fatto questo innesto di liquido. Si trova spiegazione su Gazzettino Mantova. Nel frattempo io sto ancora impazzendo perché sembra che non puoi decidere dove fare un'indagine così importante ... Pediatra chiuso la porta, oculista non sa deve chiedere.... Per me é importante indagine anche perché ho comunque un'altra bimba più piccola. Grazie Maddalena per aver condiviso un tuo vissuto personale, per me é importante pensare che possa rincorrere dei sogni comunque. Sogna di diventare ballerina.... Chissà.... Ciao a tutti e grazie



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/07/2017 22:24:34

LA SUA RISPOSTA: Famonviso,sulla richiesta foglio scritto in rosso dovrebbero mettere il codice di esenzione R99999 (indagine in malattia rara),forse la richiesta potrebbe farla il Besta di Milano



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/07/2017 01:53:56

LA SUA RISPOSTA: No il Besta non me la fa. Loro, seguendo Auxologico, dicono che le indagini genetiche le dobbiamo avviare solo dopo esito dosaggio vitamina A ed E. Sono loro i primi a dire che non si é mai visto un caso di ipovitaminosi se non nel terzo mondo in bambini denutriti ma la linea é questa. Esito Dosaggio tra due mesi. Ma nom biasimo il Besta che é comunque un Istituto Neurologico e lascia agli oculisti queste conclusioni. Domattina mi richiamerà oculista che chiede alla struttura sanitaria in cui opera se può fare lui impegnativa. Speriamo. Sembra che abbia chiesto la luna.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/07/2017 09:12:33

LA SUA RISPOSTA: cara Famonviso, a volte difronte a queste difficoltà viene da pensare che il terzo mondo sia anche quì.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/07/2017 10:54:53

LA SUA RISPOSTA: Si infatti. Ce l'ho fatta.... Con fatica ho trovato oculista che ha capito la mia voglia di avviare indagine genetica. Il centro di Padova nella persona del Dott. Colavito ha dimostrato umanità e disponibilità che commuove in un mondo dove prevale il "mi dispiace non posso aiutarla" (quando iniziano con mi dispiace .....). Domani prelievo e consegno provette. Mi hanno detto che verranno prima valutati 30 geni direttamente collegati a coni e bastoncelli allargando poi ai 133 geni associati. Primi di novembre garantiscono esito. Il tutto costa € 185. Che se ho capito bene con esenzione R99999 forse non pagherei.... Ma l'oculista mi fa un favore non vorrei metterlo in difficolta. Lancio la domanda ma se fosse titubante lascio stare. Magari é solo l'inizio ma se mai si inizia..... Grazie.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/07/2017 14:52:53

LA SUA RISPOSTA: brava perché hai tenuto duro ed hai insistito, spero siano in grado di dare delle risposte, devi essere consapevole che a volte ci sono casi rari nella rarità in cui hanno delle difficoltà, pero le conoscenze sono sempre in divenire e potrebbe accadere che quello che non si scopre ora sia possibile tra un anno.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/07/2017 17:18:06

LA SUA RISPOSTA: Si si... Sono preparata anche a questo. Per informazione.... Nel pomeriggio il pediatra (che prima mi ha detto non poter fare impegnativa perché necessaria visita genetica) dopo tutte le corse per trovare alternativa .... Mi ha chiamata dicendomi che l'asl ha detto che I PEDIATRI POSSONO FARE IMPEGNATIVA PER ESAMI GENETICI se in mano hanno referto di specialista che parla di malattia ereditaria e indagini genetiche da programmare.... Come avevo io!!!! Se capitasse ad altri sappiate che il pediatra non può rifiutarsi. Lui mi aveva liquidata dicendomi che non si può, io pur essendomi attrezzata diversamente ho insistito con lui che si informasse e infatti sbagliava.