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TITOLO DISCUSSIONE: ATROFIA OTTICA EREDITARIA
PROPOSTA DA: GILUPADA
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/10/2017 15:06:57

IL SUO MESSAGGIO: L'analisi ha evidenziato la presenza della mutazione eterozigote nel gene OPA1 La mutazione individuata è associata ad atrofia ottica a trasmissione autosomica dominante.



INTERVIENE: schembrigiovanni
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/10/2017 19:53:59

LA SUA RISPOSTA: Sono a pezzi dopo aver appreso, cosa posso fare, è uscita qualche cura?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/10/2017 12:41:37

LA SUA RISPOSTA: Ciao,comprendo il tuo stato d'animo, purtroppo come in molte altre patologie di tipo genetico al momento ci sono speranze nella ricerca ma non esiste una cura, Hai qualche familiare affetto o sei il primo nella tua famiglia? Credo che avrai già letto diversi argomenti sul web che parlano di questa particolare patologia, avrai notato che telethon è la fondazione che ha scoperto il gene OPA1 e la sua funzione sui mitocondri. Mio consiglio, poiché conosci la causa della tua patologia cerca di capire se ci sono dei comportamenti di vita,alimentazione,integratori che possono aiutare a rallentare il più possibile la morte cellulare delle cellule ganglionari della retina, ti metto il link del sito dell'associazione MITICON che organizza diversi congressi sulle patologie di tipo mitocondriale.forse puoi trovare qualcuno che ha lo stesso tipo di patologia e scambiare con lui suggerimenti:https://www.mitocon.it/. Esiste anche un gruppo facebook :https://www.facebook.com/groups/180527788623988/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/10/2017 22:27:15

LA SUA RISPOSTA: ciao Gilupada esiste un farmaco messo in commercio da poco per l'atrofia ottica di leber, forse potrebbe andar bene anche per la OPA1,informati bene presso il tuo dottore, da poco l'aifa(l'agenzia italiana del farmaco) lo concede tramite il servizio sanitario si chiama RAXONE, non colpisce le cause potrebbe essere un aiuto per i mitocondri perché rallenti la morte cellulare in attesa di una terapia mirata sulla causa genetica.



INTERVIENE: Giannino
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 10/10/2017 09:02:01

LA SUA RISPOSTA: Buongiorno Maddalena, io ho mia madre che è portatrice sana ma non affetta, ha trasmesso a me e mia sorella il "problema" solo che sia io che mia sorella ancora oggi oltre i 50 anni stiamo attorno i 7 gradi per occhio, mentre il figlio di mia sorella di 27 anni non arriva a 2 gradi ed il mio di 15 anni arriva a 4 gradi per occhio, con la differenza che a mio figlio si riesce ad effettuare una correzione di 2 gradi che con occhiali lo porta a 6,mentre a mio nipote non si riesce a correggere nemmeno di un centesimo. Dai risultati del DNA non si evince nulla di diverso, sembra che abbiano fatto un copia incolla del referto, quindi mi chiedo come è possibile. L'analisi ha evidenziato la presenza della mutazione eterozigote nel gene OPA1 La mutazione individuata è associata ad atrofia ottica a trasmissione autosomica dominante.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 10/10/2017 12:57:21

LA SUA RISPOSTA: Ciao Giannino provo ad esprimere un mio parere personale. Premessa, siamo tutti diversi e lo stile di vita e il resto del genoma influisce sulle patologie. In una patologia genetica di tipo autosomica dominante il soggetto riceve un gene sano e uno mutato, quello sano ordina tramite l'RNA la produzione della giusta proteina, mentre il gene mutato ordina una proteina sbagliata, con il passare del tempo la bassa quantità di proteina sana OPA1prodotta non riesce a mantenere la giusta forma tubolare dei mitocondri che si rovinano, non in tutti i soggetti la velocità di degradazione dei mitocondri è la stessa, inoltre ci sono soggetti che nascono con un numero più elevato di mitocondri. I mitocondri sono organelli all'interno della cellula con un loro DNA sono deputati a fornire l'energia per il buon funzionamento della cellula. Un'altra premessa, in linea generale, le donne hanno molti più mitocondri di un uomo perché sono nate con una fornitura che permetta loro di portare a termine una gravidanza ed un parto che richiedono grosse quantità di energia.



INTERVIENE: Giannino
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 10/10/2017 14:00:07

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena della risposta abbastanza chiara e comprensibile per me.Spero che sia a mio figlio che a mio nipote resti almeno la gradazione che attualmente hanno, quantomeno riescono a vedere ed essere autonomi, considerato che parla di un decorso, usualmente, lentamente progressivo, ed esordisce in eta' infantile,come del resto è successo a me che negli anni è rimasto come era da adolescente.