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TITOLO DISCUSSIONE: Differenze malattia rara e cecità/ipovede
PROPOSTA DA: Meg
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/11/2017 08:24:02

IL SUO MESSAGGIO: Salve a tutti. Scrivo per sapere se qualcuno può chiarirmi la differenza tra malattia rara cui è associata una retinopatia (in specifico ACL) e un caso di cecità/ipovedenza slegata da malattia rara. Mi è stato detto che per il tipo di cecità può non esserci differenza, ma è importante valutare per i vari percorsi (riabilitativi) la componente congenita che ha determinato la retinopatia. Se avete da aggiungere altro ve ne sarei grata visto che voglio essere in grado di essere chiara in previsione di un confronto lavorativo che potrebbe essere importante per un bimbo raro e che, ad ora, pare essere considerato SOLO ipovedente. Grazie a tutti.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/11/2017 09:39:23

LA SUA RISPOSTA: una malattia viene considerata rara quando colpisce 5 persone ogni 10.000 abitanti. Le malattie considerate rare hanno delle loro regole comprese relative agevolazioni. Per sapere se ci si trova in presenza di una malattia rara lo specialista dovrà formulare una diagnosi. Spesso l'oculista si trova nella difficoltà di stabilire in base ai sintomi e alla sua visita clinica se trattasi di particolare malattia rara. A volte l'evoluzione nel tempo della malattia porta il dottore ad avere un quadro più chiaro della patologia. Spesso le patologie rare sono di natura genetica e spesso di tipo recessivo dove i 2 genitori hanno entrambi lo stesso gene mutato e il figlio eredita da ognuno di loro il gene mutato e avendo ereditato entrambi quei 2 geni difettosi si instaura la patologia per mancanza di produzione della giusta proteina che questi 2 geni sono deputati ad ordinare.Ci sono poi le genetiche dominanti dove il figlio eredita il gene giusto da un genitore e il gene sbagliato dall'altro genitore e dove basta un gene sballato e si instaura la patologia, perché probabilmente la proteina sbagliata si accumula nel tempo e diventa tossica per le cellule retiniche, spesso c'è un genitore che ha egli stesso i sintomi della patologia. Esistono poi le xlinked che sono recessive cioè non viene ordinata la proteina giusta, il gene sballato è nella x della mamma e i figli maschi avendo una x e una y nel cromosoma che determina il sesso se ricevono la x mutata dalla madre, non avendo l'altro gene perché possiedono una sola x, non viene prodotta la proteina giusta importante per la visione, le figlie femmine potrebbero aver ereditato dalla madre la x mutata ma possedendo anche l'altra x saranno portatrici,ma non sviluppano i sintomi della patologia perché il gene della x sana ordinerà la proteina sana che serve alla visione. . Esistono altri diversi casi di tipo genetico ancora più rari, (difetti nei mitocondri o difetti (negli introni) cioè in quella parte di DNA che non codifica aminoacidi per quella proteina ma che influenza il pacchettamento dell'RNA messagero. Mi sembra di capire che nel vostro caso si ipotizzi una LCA, amaurosi di leber, se ci sono dubbi, solo il test genetico con la ricerca del gene mutato potrà confermare la diagnosi.



INTERVIENE: Meg
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/11/2017 09:52:37

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena. La differenza mi pare abissale. Non è un'ipotesi quella dell'amaurosi, ma una certezza. Il caso viene trattato come un'ipovedenza/cecità e la situazione mi sembra affrontata in un modo non completamente corretto.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/11/2017 11:05:15

LA SUA RISPOSTA: ai fini pratici a seconda del tipo di amaurosi di leber si può avere cecità oppure una ipovedenza più o meno grave, quando tu parli che viene trattata come ipovedenza /cecità a chi ti riferisci alle istituzioni che dovrebbero dare delle agevolazioni o ai dottori o ai centri che dovrebbero aiutare a superare le difficoltà? Nel caso di agevolazioni bisogna stabilire il grado di cecità non basta il nome della patologia, si fa riferimento alla legge 138,ti metto il link dove consultare la legge: http://www.atritoscana.it/leggi_138_3aprile2001.asp Da quanto riferisci i dottori hanno la certezza della diagnosi, per cui loro cercheranno di dirvi i controlli da fare e il prognostico sulla patologia,mentre per i centri che si occupano di aiutare il bambino a condurre una vita più indipendente sia a casa che a scuola interessa il grado di ipovedenza per stabilire i tipi di ausili di cui dotarlo ed eventuali insegnanti di sostegno. Per quel che riguarda i genitori avere la conoscenza del tipo di ereditarietà orienta la scelta su future gravidanze.