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TITOLO DISCUSSIONE: test genetico
PROPOSTA DA: aletta
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/11/2017 12:20:40

IL SUO MESSAGGIO: ciao a tutti, chi di voi ha fatto il test genetico per retinite pigmentosa e quali terapie sono state proposte dopo il risultato, o viene eseguito solo per sapere la causa scatenante della malattia senza avere così nessuna soluzione



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/11/2017 14:58:14

LA SUA RISPOSTA: il test genetico viene eseguito per avere conferma della diagnosi,in base alla diagnosi si può evitare di prendere eventuali integratori inutili nel caso di quel gene a volte alcuni dannosi nel tempo, evitare di farsi coinvolgere in soluzioni che nel proprio specifico caso non servono a nulla, conoscere il tipo di trasmissione che c'è stata nel proprio caso ed essere così in grado di guardare con serenità ad eventuali gravidanze per se o per i propri figli o nipoti. Non ci sono terapie geniche approvate per la commercializzazzione, ci sono diversi studi in atto, dove eventualmente si può chiedere di partecipare se riguarda il proprio gene.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/11/2017 16:55:34

LA SUA RISPOSTA: Ciao Aletta. Ecco la mia percezione: Intanto io ho fatto per due volte il test genetico ,uno al Careggi e uno a Napoli . Al Careggi non trovarono la mia mutazione cercata dopo un colloquio con il dottor Sodi e, con i miei dati conosciuti , ovvero rp variante usher. A Napoli , Simonelli, ,nel 2011 , non ho avuto risposte . A cosa serve? Normalmente chi esegue questo test , intende trovare una soluzione alla malattia. . Al momento , non esistono terapie per nessuna delle tante varianti di rp. . Pertanto, anche si trovasse il gene mutato, non avremmo niente da fare per recuperare, nè, per fermare la progressione della malattia. Per nessun tipo di errore genico . Forse una speranza ce l'avrà chi ha la anaurosi congenita di Leber ,come la nipotina di Maddalena, se farà in tempo a correggere il suo difetto. ma, se si fossero perduti fotorecettori ,o cellule gangliari o fibre nervose . la genetica non funzionerà più : ci vorranno le staminali ,che, però, sono indietro rispetto ai nostri bisogni . Integratori? Aletta, non lasciarti prendere in giro: Gli integratori servono solo se abbiamo carenze alimentari e, non per rallentare la malattia . Non lo dico io, ma me lo hanno detto professori docenti universitari. Sarebbe troppo comodo migliorare con qualche integratore ,tanto più che pure in questo forum viene detto che non ci sono modi per controllare eventuali vantaggi apportati da integratori .Io ho fatto discussioni pesanti per far capire le mie idee,che sono queste: E' più importante investire per trovare soluzioni terapeutiche che investire per fare test genetici a tutta Italia . Se si trovassero i rimedi , ovvero, ci fossero terapie almeno per una mutazione,,allora chi potesse averne il sospetto, ,in un modo o nell'altro il test si fa . Però fare il test a tutti ,quando non esistono terapie di nessun genere , è un dispendio di lavoro e di mezzi . Circa gli studi in corso : i soli che conosco sono quelli sulla aneurosi congenita di Leber e quelli per il collirio ngf ,per il quale, non sono richiesti test genetici, come mi aveva precisato un responsabile delle sperimentazioni a Napoli . Aletta, sei interessata a stare attenta per la futura prole? I consigli li troverai dai sanitari , ma, non credo che loro ti chiedano un test genetico. Ma, se lo chiedessero, fallo pure . Varo. ,



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/11/2017 19:39:07

LA SUA RISPOSTA: Vorrei dire a Varo che i ricercatori nei test genetici sono andati avanti, orai test hanno un costo più basso rispetto a qualche anno fa e la tecnica usata permette di dare più risposte di qualche anno fa quando c'erano solo i test di screning. Ora ci sono dei laboratori convenzionati con il sistema sanitario che eseguono i test in regime di gratuità e con tempi più brevi rispetto a qualche anno fa,in effetti in tutto il mondo si cerca di avere i test genetici. Inoltre non ci sono prove di terapia genica solo per il gene rpe65 ma ci sono pure per stargardt, corideremia, acromatopsia,usher di tipo2,gene cep290,rp xlinked ,retinoschisi,gene crb1,RP1 merkt e ne sorgono continuamente, inoltre ci sono prove di terapie farmacologiche che si rivolgono solo a certe mutazioni, nel post studi farmacologici e studi genetici,ho copiato diverse ricerche che si basano sulla conoscenza del gene. Aletta,a mio avviso, trattandosi di un semplice prelievo di sangue dovresti pretendere che il centro a cui ti rivolgi cerchi di farti la ricerca genetica,è un tuo diritto conoscere bene la causa della tua patologia per sapere cosa aspettarti e come comportarti



INTERVIENE: Ivan
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/11/2017 20:53:26

LA SUA RISPOSTA: Ciao Aletta. io ho fatto il test genetico al San Paolo di Milano c'è voluto più di un anno e mezzo prima di avere il risultato.Hanno trovato tre modificazioni, una di queste dovrebbe essere la causa della patologia.Mi hanno consigliato di farlo fare anche ai miei parenti più stretti,mamma,fratello,sorella e figlie (comunque tutti sani) .Questo per cercar di capire il modo di trasmissione,se può esserci qualche portature sano.Niente terapie per ora.Un saluto



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 10:30:28

LA SUA RISPOSTA: Mi sembra che niente contraddica quanto avevo detto . Ma voglio precisare alcune cosette: Gli studi in corso vogliono trovare risposte , ma, per ora servono ai ricercatori e, non agli utilizzatori . Con i protocolli attuali ,al minimo ci vorranno cinque anni per giungere a usare uno dei risultati eventuali . Pertanto mi resta difficoltoso trovare la giustificazione di fare test a tutti , perchè questi assorbono impegni ,energie ,denari che dirottano da altri impegni , mentre la sanità è oberrata di lavoro ,con tagli a più non posso. Certo che ,se pretendo di fare il test ,devono farlo . Ma, dopo fatto? Mi sembrerebbe più razionale che, quando i ricercatori avessero trovato un rimedio e comunicato alle strutture sanitarie , ,fossero i medici a dire ai loro pazienti che per la loro patologia potrebbero fare il test per vedere se rientra nei parametri per le terapie , o , in presenza di trials in corso possano proporsi candidati alle sperimentazioni . Ivan dice che gli hanno consigliato di analizzare anche i suoi familiari . E' giusto, perchè, questa cosa porterebbe a chiarire come si diffonde la malattia. Però, io ,quando parlai con il dottor Sodi, ,gli avevo chiesto se riteneva opportuno che facessi il test anche a mia madre ,che era in vita. Egli mi rispose di no. Dopo così tanti anni ,comunque, diminuiscono i costi per fare i test, ma le ricerche hanno avanzato poco . E, la domanda potrebbe essere cosa sarebbe successo se le ricerche avessero lavorato di più per trovare i rimedi. Adesso il genoma è quasi conosciuto in toto , ma le difficoltà sono anch'ora alte . Studiarci non significa avere trovato e, mentre i ricercatori studiano a singhiozzo, chi ha ,e, conosce la propria patologia, quando la malattia potrebbe essere curata, scoprirà che nel tempo ,le cose sono peggiorate e, la eventuale rp ,oltre ad avere distrutto altri fotorecettori, ,ha intaccato anche le fibre del nervo ottico. Il senso di tutto? Il senso è che dobbiamo lavorare molto di più per le ricerche e, non disperdere energie verso cose che non possono rimediare . Mentre i ricercatori potrebbero dedicarsi maggiormente a approfondire gli studi, ,devono, invece, dedicarsi alle analisi . Intanto le mie sono ferme da sei anni e, in questi sei anni ,i fotorecettori si sono spenti e la malattia ha cominciato ad aggredire il nervo ottico . Si, quel nervo ottico che, per retina italia non rappresenta interessi associativi . Varo. ,



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 15:29:23

LA SUA RISPOSTA: il test genetico ai familiari si esegue dopo che si è trovato quello del paziente, così si fa un'analisi mirata sul gene del paziente. Fare l'analisi genetica non distoglie fondi alla ricerca, anzi evitare di mettere al mondo figli ammalati fa risparmiare dei soldi sia alla sanità sia allo stato che non dovrà pagare pensioni ed indennità,e terapie inutili e a volte dannose che in alcuni casi non servono ma che a volte il paziente esegue perché non conosce la vera causa della sua propria patologia ma ascolta quello che gli altri dicono di aver eseguito come se dovesse andar bene anche nel suo caso.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 15:41:17

LA SUA RISPOSTA: Non è vero che le ricerche sono avanzate di poco fino a 3 anni fa si parlava di prove genetiche solo per il gene RPE65,oggi ci sono studi su tantissimi geni. Come ci si può proporre per entrare in un trial se non si conosce il gene della propria patologia? Oggi esiste un data base mondiale di cui ho riferito diverse volte, è in inglese si chiama "my retinatracker" ci si registra rimanendo anonimi,si viene identificati con una sigla, si introducono i dati della propria patologia compreso il gene mutato e se, in un qualsiasi posto nel mondo vengono fatti reclutamenti di pazienti per un trial su quel gene, si viene avvisati.



INTERVIENE: Olindo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 17:25:16

LA SUA RISPOSTA: Buona sera a tutti confermo quanto detto da Maddalena , ho effettuato il test tramite l'ospedale Mauriziano di Torino (dott.ssa Marchese), tutto gratuito e i risultati mi sono arrivati in 30 giorni . Per Maddalena , ho provato a collegarmi con "my retinatracker" ma non riesco a capire dove ci si registra , hai per caso un indirizzo più completo , grazie .



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 18:17:06

LA SUA RISPOSTA: Come al solito si giostra facendo finta di fraintendere , ma rispondo : Non ho detto che le analisi genetiche distolgono fondi alle ricerche . Ho detto che hanno costi ed impegnano le strutture sanitarie : ni sembra diversa da ciò che hai interpretato. Circa le ricerche, hai nuovamente frainteso. Perchè estendere le ricerche ad un numero maggiore di geni ,oltre ad essere naturale, non significa avere progredito verso le soluzioni . Le soluzioni sono cose diverse e, non hanno relazione con le indagini molecolari dei pazienti Entrare in un registro per eventuali trials ,porterebbe ad un discorso molto lungo ,non credo accessibile a tutti: le variabili sono così tante che , se ne dicessi una a caso, confuteresti con un qualsiasi altro argomento , tra i migliaia possibili . Uno a caso? Mi dicono che è in corso un trial in Australia e,potrei partecipare.Ci vado? Sarà bene stare con i piedi per terra, tanto più che sembra che l'oculista sia escluso dai giochi. Non conta solo la mutazione di oggi, contano anche le situazioni del domani . Esempio? Io oggi nella conoscenza del mio difetto , sono ipovedente grave. Domani, invece, sono non vedente e al problema retinico aggiungo quelle del nervo ottico ,perchè la malattia si è estesa . Anch'ora i senso delle cose: E' più importante impegnare i genetisti a cercare i rimedi che impegnarli a fare analisi a migliaia di persone ,senza poter offrire rimedi . Intanto , registri o non registri, ,terapie imminenti non ne esistono tranne che per gli ngf che non richiedono test genetici , in quanto che la eventuale mutazione è ininfluente Di recente sono stato a visita da due professori docenti universitari : credi non abbia cercato una soluzione? Niente, ! E, niente per un futuro prossimo . La igliore prospettiva è questa: Fatti rivedere tra due anni per controllare se le cellule cangliari sono anch'ora vive, , perchè, se sono anch'ora vive,potresti entrare nella sperimentazione con le nuove protesi sottoretiniche : Quali? Le nuove iris : tremila cellule fotovoltaiche .. Varo.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 20:48:40

LA SUA RISPOSTA: ...e, chiedo scusa, ma torno per domandarmi di quali terapie un paziente farebbe ,spinto da altro soggetto che avrebbe avuto benefici? Retorica , o ci sono terapie? No, perchè io per terapie intendo qualcosa che cura. Poi, non mi è mai accaduto che un oculista mi abbia dato cure, ,o, mi abbia chiesto di quale mutazione io soffra, ,o, mi abbia consigliato di fare indagini molecolari . E'accaduto, invece, il contrario ,con professori importanti, che si sono infastiditi, perchè andavo troppo spesso da loro , cioè, dopo tre o cinque anni : cosa volevo io? che dopo cinque anni , trovassi il miracolo? Non serve fare acrobazie dicendo oggi che conviene fare i test genetici , poi, dire domani che ,ci vogliono tanti anni anch'ora di studi , per concludere che, alla fine i test si fanno per rinunciare alle gravidanze, . Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 21:12:56

LA SUA RISPOSTA: Varo non ci sono terapie ci sono studi,Aletta ha chiesto a cosa serve l'indagine genetica, io ho dato la mia opinione,altri compreso tè da la propria opinione.A mio avviso i ricercatori per trovare delle soluzioni devono partire dalle cause. Nelle patologie genetiche rare gli studi sono internazionali, e in un trial che viene condotto o in america o in europa o in altro paese se si trovano dei pazienti con la mutazione che si sta studiando si possono far arrivare anche da altri paesi e viene pagato loro viaggio e qualsiasi altra spesa che il paziente dovrà sostenere. Vorrei precisare che non si rinuncia ad una gravidanza se si ha una patologia genetica ma conoscendo il gene in questione si analizza il liquido polare dell'ovulo e si sceglie per l'impianto l'ovulo che non presenta quella mutazione.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/11/2017 21:17:14

LA SUA RISPOSTA: olindo,poichè conosci la dottoressa Marchese dovresti chiederle di aiutarti nell'iscrizione a myretinatracker,lei conosce bene quel data base perché è proprio lei che lo ha fatto conoscere a me e ne ha parlato in un congresso dell'associazione retinaitalia.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 09:12:48

LA SUA RISPOSTA: Caspita Maddalena,mi sembrava di avere detto che si fanno test genetici a tutti, ,senza ,poi, poter dare terapie a nessuno. Ora me lo devi precisare tu che non ci sono terapie. Poi scopro ora che i ricercatori devono avere dei punti di riferimento per fare le ricerche! Ci mancherebbe!Devo proprio essere "tonto" ,per non averlo saputo prima! Ma, che c'entrano le tante migliaia di analisi richieste da tutta Italia,da persone impazienti di sapere il nome della loro mutazione? E, però, i sanitari dei laboratori non hanno un attimo di respiro ,perchè devono eseguire migliaia di test lunghi e spendiosi , poi, spiegare a tutti che la mutazione è trovata, ma non ci sono terapie da applicare. Però,posso mettermi in un registro internazionale ,così così se da qualche parte del mondo si dovesse proporre un trial , possiamo partire in picchiata ,tanto, poi, diverrà una vacanza, perchè, ci pagheranno viaggi , vitto,alloggio, ! Purtroppo io conoscevo altre cose. Ad esempio, negli usa ci sono sperimentazioni, dove posso chiedere di entrare, ma pagando circa diciottomila dollari , con spese accessorie a mio carico e, nessuna garanzia . Ricorderò male?Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 10:33:55

LA SUA RISPOSTA: ho spiegato che il test genetico non è fatto per accedere alla terapia genica che ancora non è commercializzata ma poiché è un test ormai poco dispendioso è fatto per avere conferma della diagnosi, per evitare conoscendo la causa della propria patologia di farsi coinvolgere in trattamenti inutili, nelle persone giovani che vogliono avere dei figli poter accedere alla fecondazione assistita evitando di mettere al mondo figli ammalati, mi rendo conto che alla tua età non interessa ma a chi è giovane interessa, secondo me potrebbe interessare anche ai figli di un anziano, per evitare a loro volta di mettere al mondo bambini ammalati. Inoltre in tutti i paesi c'è chi approfitta e fa pagare ,ma un trials ufficiale iscritto nell'apposito registro clinical trials si rivolge a tutti ,senza far pagare nulla.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 10:44:07

LA SUA RISPOSTA: però è strano Varo che proprio tu, un bel po' di anni fa abbia cercato di farsi fare il test genetico sia al Careggi che a Napoli ,allora c'era una tecnologia di screening che dava risposte solo se il paziente aveva una mutazione conosciuta in quegli anni, ora si sequenzia l'intero genoma e costa molto meno e sono sorti diversi laboratori che esguono l'analisi,mi è abbastanza difficile comprendere perché secondo tè i pazienti con didstrofie retiniche non dovrebbero richiedere questa analisi.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 10:47:45

LA SUA RISPOSTA: Varo forse non ho capito bene, come al mio solito,ma nei post che hai scritto sembra che tu ritieni che invece di perdere tempo e mezzi con l'indagine genetica la ricerca dovrebbe cercare soluzioni è per questo che ti ho fatto notare che senza conoscere le cause delle patologie è complicato trovare le soluzioni-



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 12:30:42

LA SUA RISPOSTA: Infatti Maddalena, sembra non tu abbia capito il senso : i ricercatori sono una cosa mentre le associazioni sono altre cose. Ai ricercatori competono le ricerche, mentre alle associazioni e gli associati interessano i risultati delle ricerche , per cui i test devono servire per le cure . Non mi sembra che noi si facciano test per curarci e, molti non hanno capito che i nostri test ,non cambiano le cose.Io avrei preferito che le associazioni dessero i loro contributi economici alle ricerche ,invece che alle analisi . Ti meravigli che io tanti anni fa cercavo di fare le indagini molecolari! Ma, perdinci! ero nel forum dove tu facevi una campagna serrata pro analisi, come ora : sembrava che da lì a domani si sarebbero aperte le strade delle terapie geniche ,ed io avevo anch'ora dei residui da sfruttare! Sono passati più di dieci anni e, mentre sono aumentate le analisi, siamo fermi per le soluzioni . Forse queste arriveranno per la tua nipotina ,dal momento che la anaurosi congenita di leber è stata studiata più delle stargardt e delle usher , almeno in Italia . Ma se gli studi fossero stati meglio apoggiati, in tutti i settori, qualcosa in più poteva esserci stato . Ora ,probabilmente, ci vorranno anche le staminali e, anche quì non si decolla . lPensa che a Pisa stanno studiando perdifferenziare le embrionali in fotorecettori ,e, io avevo stabilito contatti con i responsabili delle ricerche per portarli in una trasmissione radiofonica della uici, ma ,la uici si è fermata: Embrionali! . Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 13:01:01

LA SUA RISPOSTA: i fondi delle associazioni sono un granello di sabbia per una ricerca,questo l'ho compreso da tempo,per una ricerca servono milioni di euro,le associazioni possono interagire con i ricercatori per far comprendere i bisogni,per organizzare incontri tra i ricercatori ma non avranno mai i fondi necessari per supportare una ricerca dall'inizio alla fine,in passato questa associazione ha iniziato a finanziare una ricerca con staminali ma nessuno ha poi supportato con altri fondi. Comunque le soluzioni non sono ferme ad esempio c'è pure un trials sulla usher di tipo2A che probabilmente è la tua patologia,mentre per l'amaurosi di leber si sta arrivando all'approvazione per l'RPE65,e ci sono studi sul gene CEP290,PDE6 questi geni procurano a seconda dei soggetti sia l'amaurosi che la retinite pigmentosa.Probabilmente mia nipote potrà usufruire di una retina artificiale tipo la fotovoltaica,perchè nel suo caso il difetto genetico è tale che non arriva il segnale elettrico al nervo ottico.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 15:36:13

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, nessuna associazione, ne piccola, nè grande potrebbe avere fondi sufficienti per sostenere i costi delle ricerche importanti . Quella che volevi avviare al Careggi era anche un tipo di ricerca sbagliata, perchè voleva usare un tipo di staminali che ,nemmeno oggi sembra funzionino . E, all'epoca avevo specificato tante volte i motivi . Oggi? Oggi è uguale O si lavora con elementi che possono funzionare, oppure si gettano tempo e mezzi economici ,oltre a quelli umani.Le associazioni potrebbero essere fondamentali, ma, non nel modo che dici. Io avevo illustrato un piano alla uici che trovava consensi anche nei ricercatori . Poi le cose si sono fermate, ed è un rebus capirne i motivi . Ma ci sono ostacoli interni grossi ,provenienti, forse dalla agenzia per la prevenzione delle cecità, con interessi diversi ,non spiegabili ora. Si, io ho la usher , ma non ho conoscenza della mutazione . Però non mi servirebbe il trial che nomini,perchè ,ormai i fotorecettori sono distrutti . Le sole speranze sarebbero le staminali . Ma, come già detto queste sono indietro : solo le embrionali potrebbero servire . Forse i microchip? Forse. Però ,ad esempio, gli argus che sono i più noti li considero come ausili, ma non daranno la vista. Forse potrebbero avere maggiori prospettive le iris ,perchè userebbero tremila cellule fotovoltaiche . Ma anche quì c'è un grosso problema: Il fotovoltaico avrebbe il vantaggio di non dipendere da telecamera e computer, ma avrebbe lo svantaggio di non poter discriminare i colori . Forse Argus che può usare sistemi computerizzati, potrebbe elaborare i colori , ma, con risoluzione bassissima. Forse il sistema orion o, il sistema australiano per la corteccia visiva saranno quelli più attesi. I tempi che stiamo perdendo sono micidiali per retina e nervo ottico. Ci salverà il brain interface computer ? Guarda che è solo una battuta . Varo.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 17:23:35

LA SUA RISPOSTA: Volevo aggiungere : dici, Maddalena, che nella tua nipotina, il segnale non arriva al nervo ottico . Perchè il segnale di un microchip giunga al nervo ottico , il sistema possibile sarebbe quello di un microchip sottoretinico come iris . Però devono essere funzionanti le cellule gangliari . Poi deve essere integro il nervo ottico . Essendo,iris sottoretinico ,questo comunicherebbe con le cellule gangliari. Per ora la versione più avanzata sarebbe la iris due,con millecinquecento cellule , ma stanno approntando la iris tre ,con tremila cellule . L'Italia ci sta partecipando .Ma si calcola che ci vogliano anch'ora due anni .Mentre il polimero di Fabio Benfenati ha superato il test su animali di grossa taglia, ma attende l'autorizzazione per sperimentare sull'uomo. Fuori luogo azzardare previsioni ,salvo ciò che si sa di certo ,cioè, che non abbisognerebbe di microchip , nè computer , nè altri elementi : sarebbe autonomo. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/11/2017 19:09:52

LA SUA RISPOSTA: nel caso di mia nipote le cellule sono sane anche i fotorecettori manca una proteina che dovrebbe chiudere i canali del Calcio ,per cui la membrana cellulare non varia il suo potenziale elettrico e il messaggio elettrico non può partire,se un chip trasforma i messaggi luminosi in elettrici e li spedisce alle cellule gangliari allora potrebbe andar bene. Visito regolarmente il sito web del secondsight per vedere se ci sono novità su orion,e visito il sito della nanoretina israeliana e anche il sito del monash,tutto è sempre uguale a qualche anno fa e non escono nuove notizie. La pixium invece pare che cerchi di arrivare ai trials,a mio avviso sono tutti ausili. Gli studi sull'interfaccia cervello computer visual BCI continuano con diversi giovani impegnati, anche quello sarà un ausilio però a differenza degli altri non sarà invasivo, nessuna chirurgia, solo training.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 13/12/2017 22:38:05

LA SUA RISPOSTA: In un forum come questo do e chiunque partecipa ha sicuramente molte preoccupazioni non capisco molto certi toni polemici. In particolare Vairo che si scaglia sempre contro la gentilissima Maddalena sui test genetici😱.. Io ho avviato con laboratorio Padova RI GENETICS test genetico per mia figlia che sembra affetta da una qualche forma di retinite pigmentosa con Distrofia Bastoncelli Coni. Lo so che non c'è oggi una cura. Ma visto che questi test sono lunghissimi io ho deciso di avviarli perché non si sa mai che si scopra qualche cosa per una specifica mutazione.... Almeno uno lo sa. Poi ho un'altra figlia più piccola .... Almeno uno può capire se anche lei ce l'ha. Pensate che nel nostro caso c'è stato un sospetto di ipovitaminosi... Almeno uno lo sa se questa ipotesi può rimanere in pista o essere esclusa dai risultati dei test. Non so.... Mi sembra che in Italia si nutrono via tanti di quei soldi per cose inutili e poi su prevenzione, indagini, esami, test che possono chiarire qualche cosa si tira sempre indietro.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 14/12/2017 16:22:36

LA SUA RISPOSTA: Volevo dire a Famonvisio diverse cose, ma ne ho già dette tante, specialmente in passato .Ho partecipato anche a tante polemiche che erano inevitabili ,dal momento che io ho le mie conoscenze e,spesso sento concetti inesatti e, questo mi dà noia. Ma, poi, ci sono le interpretazioni tese a fraintendere volutamente .Sono stato fuori dal forum per oltre un anno e, come ci sono rientrato ricominciano le polemiche ,e, non è facile far capire le cose,specialmente quando determinati commenti modificano i significati di quanto dico . Come si fa a dialogare, quando io dico che preferirei mettere più impegni per promuovere le ricerche mediche,specialmente sulle staminali ,che per propagandare i test genetici, mentre si dà come interpretazione che io sono contro i test genetici?Io, per fare i test genetici sono stato a Napoli , dopo il Careggi, e, per lo scopo ho dovuto portarmi dieto tutta la famiglia da alloggiare in albergo ,spendendo un capitale già con le spese di treno ,e, poi, quelle di albergo . La Simonelli mi aveva detto che quei test, sono costosissimi , mentre ora Maddalena dice che costano poco . Caro Famonvisio, Io, usando le mie esperienze polemizzo?Ma, ti rendi conto? Se dico che preferirei che prima di fare un test preferirei ci fosse una terapia,, faccio polemica? Maddalena dice che per studiare la genetica ,ci deve essere un punto di riferimento . I punti di riferimento sono le nostre analisi di privati? I punti di riferimento li creano loro, i ricercatori nei loro laboratori ,con tanto di microscopi sofisticati e gente impegnata ad osservare comparare e provare. Magari in quei laboratori il tempo è portato via da altri impegni . Anche quì mi si può fraintendere. Ma, io, non posso mica scrivere una enciclopedia, per esprimere un pensiero, no? E' così complicato capire che le forze lavoro sono limitate e,che queste vanno verso le richieste, e, non verso i bisogni? Chiedi test? Avrai test.Ma, è troppo difficile far capire . Io, Famonvisio, non mi diverto in un forum , Sono almeno una dozzina di anni che mi batto per il bene di tante persone . In tutti questi anni lottavo anche per me ,naturalmente, e, per coloro che hanno problemi al nervo ottico ,diversamente da me che ho una retinite pigmentosa.Dopo tanti anni, ho solo perduto vista ,mentre ad avanzare sono stati maggiormente gli studi per le correzioni geniche della aneurosi congenita di Leber : seicento individui in tutta italia, ,contro decine di migliaia delle retiniti pigmentose e molte più per il nervo ottico. Dicevo che non ho lo scopo di polemizzare, mentre mi sarebbe piaciuto creare interessi verso quei rimedi che non vengono fuori. Per cui ,forse faccio meglio a non ritornare nella trappola,e, tornarmene via. Ma, voglio dire un'altra cosa ,forse polemica, perchè non mi riconosco nelle spiegazioni che sento , e, non voglio essere complice: Io conosco altri meccanismi di funzionamento della retina,rispetto a come descritti quì, Mentre sembra che tanti meccanismi non li hanno anch'ora trovati i migliori ricercatori mondiali, quì nel forum sono spiegati con dovizia di particolari. Poveri ragazzi! Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 14/12/2017 19:27:48

LA SUA RISPOSTA: Varo, una precisazione non è vero che ad avanzare sono stati solo i test genetici per l'amaurosi di leber,dove tral'altro da anni viene studiato solo il gene rpe65 che oltre all'amaurosi di leber si trova in molti pazienti con retinite pigmentosa, ad avanzare sono stati test genetici sulla stargardt,sulla acromatopsia,sulla usher,sulla coroiredemia sulla retinoschisi,sulla retinite pigmentosa xlinked,sulla retinite pigmentosa dovuta al gene cep 290,oltre ai geni crb1,merkt,pde6b,oltre ai trials sulla lhon, non si può certo dire che la ricerca sia stata ferma, inoltre ogni conoscenza è utile per altre conoscenze e per capire diversi meccanismi. Nel frattempo anche le ricerche sulle staminali continuano sia le embrionali che le ips, anche quelle che a te non piaciono da liquido amniotico,(vedi trapianto liquido di staminali da liquido amniotico da un dottore che opera a Brescia) anche le ricerche sui vari ausili tecnologici tipo iris ,argus, orion ,nanoretina israeliana,retina fotovoltaica italiana, cip dall'australia sia per la retina che per la corteccia visiva. Però sono tutti studi difficili e lunghi, nel frattempo si deve cercare di non fare errori con trattamenti non riconosciuti o che possono essere inutili e dannosi considerato il proprio caso.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 10:20:53

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, io non ho detto che i test genetici riguardano solo la anaurosi congenita di leber. Hai saltato ,ad esempio, la huscer che è la mia casistica . I test sono test , e, non studi per trovare come intervenire sulle patologie . Sulla anaurosi congenita di Leber ci sono proprio studi specifici , seguiti da vicino pure da telethon . Hai fatto un elenco di test genetici dicendo che sono avanzamenti delle conoscenze . Si tratta di metodiche di sequenzamenti per trovare le mutazioni genetiche. Ma, non siamo nel campo delle ricerche per trovare come far funzionare le correzioni geniche . Cosicchè, noi possiamo sapere quale mutazione abbiamo, ma non ci sono i modi per attuare le correzioni .C'è molto da studiare in questo . Mi riferisco proprio a come fare per correggere i difetti genetici . La scienza non sa come fare e, tenta tutte le strade, ma dove le correzioni sono state tentate, i risultati sono stati fugaci . Evidentemente non si conoscono i meccanismi di funzionamento . Siamo sicuri che modificare il dna sia sufficiente? L'errore genetico non può essere corretto direttamente nell'occhio. Deve essere corretto in laboratorio e, solo dopo si può impiantare la correzione ottenuta, e, farla funzionare nell'occhio , mentre non sappiamo come reagirà il nostro organismo . Capisci che se i ricercatori non hanno trovato come correggere in modo efficace, non serve a me, come paziente conoscere la mia mutazione? Però, se i ricercatori avessero in mano le tecniche per poter correggere efficientemente, ,ad esempio , la stargardt, diviene logico che chi ha la stargardt, voglia conoscere la sua mutazione., per curarsi ,per cui farà il test. Questo concetto si abbina ad un altro : Se si danno soldi ad un gruppo di ricerca, per studiare la mia patologia,quel gruppo si prende i soldi e studia la mia patologia. così, non è incentivato a studiare altre cose . Proprio come ha detto uno dei massimi rappresentanti della Dompe. Egli aveva detto che le ricerche vanno verso le richieste, e, non verso i bisogni . Il concetto è semplice e indicativo. Poi, se le richieste non portano a risultati ,non è loro colpa. Se, non hanno studiato altro , la cosa sarà, comunque ,giustificata. Mi dici che anche sulle staminali si sono fatti progressi. Vero. Però, sulle cornee, non sulla retina o, sul nervo ottico . La retina non è un tessuto semplice. E' un organo complesso e, non basta riprodurre , ad esempio, un cono ,Il cono deve funzionare collegandosi ad un sistema di interazione con i centri nervosi e con il nervo ottico . Quì entrano in gioco le memorie . Le staminali possono ricostruire il cono danneggiato,nella sua forma. Ma non è detto possa farlo nella sua funzione . Così, i meccanismi sono estremamente complessi . Se, io , alla complessità dei meccanismi aggiungo altre problematiche ,come quelle di modificare una staminale che aveva già realizzato una sua specializzazione, e, poi doverla indirizzare,le conseguenze saranno un fortissimo aumento delle difficoltà. Allora si dovrebbe capire per quali motivi non mi piacciano i dirottamenti verso quelle staminali che si sono allontanate dalle embrionali . Magari quelle servono per aggirare ostacoli etici, inesistenti nella logica, ma esistenti nelle teste di tante persone anche medici . Non credete che i rallentamenti nelle ricerche non siano indotti anche dalle politiche di associazioni e finanziatori?Ad esempio, Retina campania ha dato fondi a Telethon . Telethon non li tiene per se, ma li assegna a determinati progetti . Anche le campagne pubblicitarie sono incentivi verso determinate strade. Cosicchè se io convinco tanti a fare test genetici e, non chiedo studi per le staminali. o, altre ricerche, si faranno tanti test e,non le ricerche ,perchè quelle non sono richieste. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 12:58:44

LA SUA RISPOSTA: Varo la parola che ho usato test sta per indicare studi, ricerche,trial non analisi di genetica molecolare. Inoltre per tutte le patologie che ho riferito sopra sono in corso trials con coinvolgimento di pazienti. Tu nel post sopra del 14/12/17 scrivi:"mentre ad avanzare sono stati maggiormente gli studi per le correzioni geniche della aneurosi congenita di Leber : seicento individui in tutta italia, ,contro decine di migliaia delle retiniti pigmentose e molte più per il nervo ottico".



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 13:04:05

LA SUA RISPOSTA: Varo se vai nel post: "reclutamento trial" e nel post:"studi farmacologici e studi genetici" troverai i vari studi in corso sulle distrofie retiniche.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 13:38:49

LA SUA RISPOSTA: Beh, Maddalena, non mi pare di essere in contraddizione con quanto ho detto. Forse si interpreta.I test sono test, e, non ricerche in corso. Ci sono anche ricerche in corso,ma, io ho accennato a quelli più avanti verso i risultati in Italia. Ti sembra che abbia indicato male? I numeri che ho indicato rappresentano i casi di malati in Italia, ovvero seicento circa di anaurosi congenita di leber ,contro oltre trentamila di retinite pigmentosa, poi tantissimi altri fino a raggiungere circa 180 mila ciechi, circa e un milione e mezzo di individui con problemi di vista. Già solo per i glaucomatosi sarebbero necessarie molte ricerche , ma ,siccome si va dietro le richieste e, non verso i bisogni, ,si tende maggiormente a tenere frenate le conseguenze del glaucoma che a guarire il glaucoma . Poi, abbiamo visto quali documenti ci mostrano altri frequentatori del forum . Io parlo di necessità di cure, non di test ,e, test sono esami , in questo caso per individuare le eventuali mutazioni dei soggetti . Le mutazioni verranno trovate ,con grande lavoro ,e,costi, ma ,poi, non ci sono possibilità di terapie. non solo per il momento, ma per almeno altri cinque anni ,se si calcola secondo i percorsi dei protocolli . Circa i trials indicati nel post che citi, ,in gra parte sono linck in lingua inglese, e, per me sono inaccessibili . Poi si tratta di cose che, da noi verranno ,se verranno tra molti anni . Mi avevi citato un elenco di vari occhi bionici, come se fossero sotto regime ,quì in Italia. Ma, da noi solo un paio sono in uso , argus e retina implant . Hai citato anche iris: puoi darci dettagli su questi iris? Chi se ne occupa in Italia? , quale sistema userebbero? Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 18:55:30

LA SUA RISPOSTA: test significa: prova,esperimento, ricerca ecco il linnk al dizionario di italiano: http://dizionari.corriere.it/dizionario_italiano/T/test.shtml. Invece cosa significa per te che si dovrebbero seguire i bisogni e non le richieste?a mio avviso spesso da un bisogno scatturisce una richiesta.Inoltre sembra che tu sia contrario alle ricerche sull'amaurosi di leber perché serve a pochi pazienti,non consideri che la ricerca sul gene rpe65 serve non solo a quelli che hanno l'amaurosi di leber ma anche a quelli che hanno la rp,spessissimo a seconda dei pazienti e delle mutazioni lo stesso gene può causare l'amaurosi di leber cioè cecità alla nascita o la retinite pigmentosa dove la malattia è comunque congenita ma si manifesta in età più avanzata, per cui le prove i vari test che si eseguono per un gene portano a conoscenze anche per altri geni,i ricercatori da un punto dovevano partire,probabilmente sono partiti dall'rpe65 perché avevano un cane con quel gene diffettoso e hanno potuto testare la terapia genica su di lui.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 19:13:24

LA SUA RISPOSTA: Varo, credo che ormai sia chiaro che non possiamo pretendere che le soluzioni si trovino in un paese piccolo come l'Italia ,ma che la ricerca deve essere mondiale perché un paese da solo non ce la può fare e perché trattandosi di patologie rare vanno considerati i numeri di pazienti nel mondo.Per cui se si vuole partecipare ad un trial ci si deve informare nel sito clinicaltrial e se si pensa di essere idonei alla fine del testo ci sono i riferimenti del luogo dove avviene il trial e a chi ci si deve rivolgere per candidarsi, è tutto ufficiale, i dottori preposti alla scelta dei candidati dopo la valutazione della corrispondenza ai criteri di inclusione ed ai criteri di esclusione se ritengono quel paziente idoneo lo convoca, il paziente non dovrà sostenere spese ma rientra nei costi del trial senza sostenere spese.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 19:25:35

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, nel secondo post di questa discussione hai dato un'altra definizione come risposta alla utente che aveva chiesto lumi . Io non ho cambiato le carte . Circa l'anaurosi congenita di Leber , , non sono contrario. Io stesso ho sempre detto che è bene che le ricerche devono andare a tutto campo . Ho soltanto notato che da noi sembra che avanziono più le ricerche sulla anaurosi congenita di leber e, che quì si fa molta campagna per le analisi molecolari e, niente campagne per le ricerche con staminali o altre ,tipo glaucoma ,dichiarato, poi, da te come fuori dagli interessi associativi . A me interessano tutte le ricerche e, dico proprio tutte.Varo



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 20:00:37

LA SUA RISPOSTA: Vedi, Maddalena non c'entra niente quanto è grande un paese, c'entra, invece, che il paese faccia ricerche ,e, appoggi ricerche . Mentre dici che non si può pretendere che un paese piccolo ,ecc. dici anche che a Brescia avanzano ricerche ,ecc. Poi, anche il Careggi aveva avviato ricerche sollecitate da te, ,poi fermate per mancanza di mezzi, ecc. Poi io dicevo altre cose, ,cioè, che avere test genetici e, non avere le terapie non è il meglio . Il meglio sarebbe stato avere terapie, prima dei test genetici . ,ovvero fare i test genetici quando nelle patologie che abbiamo ci sono soluzioni . Mi sembra chiaro. Si deve girare intorno cercando di morderci la coda? Cosa c'entra che l'italia è piccola? E' a Napoli che hanno fatto le prime correzioni geniche ! E' a Pisa che hanno impiantato i primi argus! E' a Sassariche hanno curato con staminali una degenerazione maculare. E' a Pisa dove la scuola normale superiore studia le differenziazioni delle embrionali in fotorecettori .E' in Italia che ha Fabio Benfenati. Ma, io parlo di ciò che facciamo in un forum , non di cosa fanno i ricercatori che sono poco aiutati . , ecc. Ma, avanzano maggiormente , ecc. ecc. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 22:09:45

LA SUA RISPOSTA: è vero non mi sono accorta che Aletta ha scritto test genetico. Aletta in effetti chiedeva dell'analisi genetica,.Perchè Varo ai pazienti interessa avere la conferma della loro diagnosi e conoscere la causa della propria patologia ,per poi vedere se è possibile trovare una soluzione,difficile trovare le soluzioni se non si conoscono le cause anche perché sono patologie con tante cause diverse anche se sono tutte riunite sotto il nome di distrofie retiniche.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/12/2017 22:24:07

LA SUA RISPOSTA: Varo giusto, tutti i ricercatori e le ricerche che hai nominato qui sopra sono state portate avanti assieme ad altri paesi europei americani ecc... e non solo dal sistema Italia. Non ho compreso cosa vuoi dire con la frase:" Ma, io parlo di ciò che facciamo in un forum,"



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/12/2017 11:22:38

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, ciò che vorrebbero le persone che fanno i test genetici, lo ha detto chiaramente Aletta, . In pratica vorrebbero trovare la strada per curarsi e, non per curiosità, o programmare gravidanze. Ora dici che è difficile trovare soluzioni di cure a causa delle tante diversità genetiche in ballo . Vedi, Maddalena, come giostri per aggirare i problemi veri? Fosse come dici, qualcuno si sarebbe curato guarendo, ad esempio da una retinite. Non è il problema che dici a rendere vano il tentativo . E',invece la mancanza delle terapie!E, torna esatto che sarebbe meglio spronare le ricerche sulle patologie, che spronare le persone a fare test genetici .Allora diviene chiara la mia allusione a cosa viene fatto nella associazione Molto lavoro propagandistico per spedire la gente a fare test al Careggi dove si creano interessi . Indifferenza per i sostegni , almeno psicologici, per le ricerche mediche su staminali embrionali o fattori di crescita,che non stimolano i ricercatori a imegnarsi . Il risultato è che tutti corrono a fare test impegnando forze lavoro lì, e, non là. Poi, si accreditano inutili usi di integratori e prodotti omeopatici ,facendo pensare che possono sostenere rallentando le patologie . Poi a qualcuno si spiegano meccanismi che non sono conosciuti nemmeno dai migliori ricercatori mondiali solo per giustificare i test . Potrei sbagliarmi? Potrebbero intervenire a chiarire coloro che ,trovato la propria mutazione ,abbia risolto la malattia. Maddalena, sono più di dieci anni che sproni a fare test genetici . Però, non conosco nessuno che ,fatto il test, si sia curato Mi cascano le braccia, di fronte alla cronica insensibilità verso le necessità vere, quelle delle terapie che, non ci sono e, non vengono richieste Ho detto che non ho niente contro gli studi per l'anaurosi congenita di leber Ma, questi sono spronati più che per le altre grandi patologie. Di solito le piccole categorie ,non hanno fondi per farsi ascoltare, più delle grandi . . Mi rendo conto che atri è una associazione di ipovedenti e,che le staminali potrebbero servire più per chi è cieco.Le terapie genetiche sono fondamentali e, dobbiamo incrementare gli studi per quelle E, parlo di studi per giungere ai trials e, non di tet individuali che impegnano tantissimo per le loro complessità e costi Le staminali diventeranno indinspensabili nei prossimi anni e, lo sarebbero tutt'ora. Ma non decollano . Perchè? Perchè le ricerche vanno verso le richieste,e, non verso i bisogni. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/12/2017 23:56:08

LA SUA RISPOSTA: intanto cominciamo a chiamarle analisi genetiche e non test genetici, intanto ho già spiegato ma rispieghiamolo visto che si fa finta di non capire che fare le analisi genetiche non distoglie dal fare ricerche per trovare delle terapie,sono canali diversi, intanto diciamo che consigliare alla gente ad avere una diagnosi corretta non è chiedergli di rinunciare a curarsi o di rinunciare a trovare una soluzione, semmai il contrario, se non si ha una diagnosi come fa un dottore a darti una cura? Intanto diciamo che nell'associazione retina Italia si mettono in contatto ricercatori tra loro e anche con i pazienti organizzando almeno 2 congressi all'anno. I ricercatori in questo modo sono a conoscenza del bisogno e del desiderio di avere una cura. Se poi tu riesci ad organizzare una raccolta fondi di qualche milione di euro affinché una associazione di ciechi, una a caso, meglio tra tutte la uici che riunisce migliaia e migliaia di non vedenti e ipovedenti di tutti i tipi, affinché porti avanti una ricerca su una delle patologie che rendono ciechi quella che a tuo avviso ha più ammalati, ben venga, in molti saranno contenti se in una quindicina di anni si riesce a ridare la vista ad un po' di pazienti, in primis le finanze di diversi stati che finalmente risparmieranno in pensioni di invalidità e in indennità di accompagnamento.



INTERVIENE: fran
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 09:06:05

LA SUA RISPOSTA: utilissimo confronto, che ha riassunto in pochi post la situazione in cui versa la ricerca mondiale in campo oftalmico. spero non degeneri, come avvenne qualche anno fa; siete i più preparati e da un vostro abbandono del forum ne perderemmo tutti.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 09:19:13

LA SUA RISPOSTA: un esempio del perché bisogna essere pronti ed avere la diagnosi esatta della propria patologia altrimenti non ci si potrà proporre per partecipare.la ditta nightstar si trova in Inghilterra ed è molto attiva nella ricerca in campo oftalmico.. https://sofiasees.org/nightstar-therapeutics/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 09:21:30

LA SUA RISPOSTA: anche la novartis si sta impegnando nella terapia genica metto anche qui l'annuncio del suo trial su retinite pigmentosa gene RLPB1. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03374657



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 11:31:55

LA SUA RISPOSTA: Franc,per non degenerare, ci vuole correttezza. ma, quì non sembra ci sia, perchè Maddalena ,per voler prevalere, ,dice cose di questo tipo: vorrebbe cambiare la parola test ,con la parola analisi , mentre il post usa la parola test. Poi dice che io faccio finta di non capire e, questo non è vero,perchè lei vorrebbe che io capissi quello che lei desidera. ecc. Dice che le analisi molecolari e le ricerche seguono canali diversi , ma non dice che personale e strutture ,in certi casi sono comuni. Poi, lei continua a mascherare eludendo le mie perplessità. Perchè io critico le spinte a fare analisi molecolari, indicando come prioritari gli studi per trovare i rimedi. Sono due cose diverse? Ma, perchè deve richiedere analisi e, non studi per le terapie? Si, gli studi ci sono, ma, vanno verso le richieste,e,non verso i bisogni. Quì le richieste quali sono?Maddalena parla di convengi organizzati da retina italia: cosa si chiede lì? In quali direzioni vanno gli aiuti economici?Nessuna associazione può finanziare le grandi ricerche, ma, ognuna può concorrere . Verso quale ricerca si concorre?Ora Maddalena ,un pochino spazientita torna, come anni fa a invitarmi di chiedere finanziamenti alla uici! Cosa c'entra?Siamo in un forum atri e,parliamo di cosa si fa quì. Più volte abbiamo chiarito che la uici è una struttura nata con altri scopi ed evoluta verso altri compiti, ma ormai molto radicalizzata in quei compiti. Comunque, non sono stato fermo verso la uici ,dove ero riuscito a muovere qualcosa,arrivando fino a far partecipare in una trasmissione radio, il professore Fabio Benfenati . Ma, a quel punto si è fermato tutto e, non ho spiegazioni su i motivi. La uici, comunque, seguiva il suo statuto, ma, questo ,ora, è stato modificato per poter avere l'estensione verso interessi sulle ricerche mediche nel campo delle patologie oftalmiche e neurooftalmiche .Tornando al discorso sulle indagini molecolari, Maddalena continua a indicare, come interessi quelli di essere pronti a proporsi per trials . E, noi non ci rendiamo conto che siamo nella fantasia inreale?Abbiamo già avuto un esempio anni fa, quando la discussione degenerò, : Le ricerche della Monash University, Stavano per avviare un trial per la corteccia visiva e, dicevano che i primi test sarebbero stati con volontari australiani ,per motivi di controlli frequenti e con pazienti affidabili , per ,poi, passare a volontari di altri paesi. Maddalena si opponeva alla idea di prendere contatti con loro e,diceva che loro non "volevano" i nostri contatti. Ecco, cambiare una parola può cambiare tutto . Io propongo di cambiare le proposte, da quelle di spronare per fare indagini molecolari, ,a quelle verso i ricercatori a lavorare verso le terapie effettive nell'intero campo oftalmico ,comprendente anche il nervo ottico, che non è scollegato dalla retina . Poi, Maddalena riferendosi alla uici, dice di possibili risultati tra quindici anni, ! E, allora ,a cosa servono le indagini molecolari, richieste ora?La sua risposta alle domande di Aletta , può essere confrontata con queste ultime sue idee.Ma il discorso sulle ricerche inglesi, oltre a non essere specificato, non dice niente , non cambia la realtà sulla opportunità di indagini molecolari di massa. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 11:39:20

LA SUA RISPOSTA: Varo dove il personale degli ospedali che fanno le analisi genetica fanno anche le prove di terapie geniche,trattamenti con staminali,trattamenti farmacologici prove con retine artificiali forse tu conosci centri di cui noi non siamo a conoscenza?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 11:44:17

LA SUA RISPOSTA: le analisi molecolari sui geni non sono pericolose,basta un prelievo di sangue e ci si può poi proporre per un trial se ne esce uno sulla gazzetta ufficiale clinical trials,Per quanto riguarda il Monash, tutto fermo nessun annuncio di risultati sui primi pazienti australiani che avrebbero dovuto essere trattati. Sarà colpa mia anche questo?



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 14:14:56

LA SUA RISPOSTA: Le ultime tre risposte, di Maddalena, sono tutte tentativi di degenerazioni con interpretazioni sue e, non corrette. Non mi associo e lascio che siano gli altri a intendere. Circa la Monash university, il mio riferimento era verso il nostro atteggiamento dell'epoca ,nel quale Maddalena dichiarava apertamente che avrebbe votato contro la mia proposta a chiedere collaborazioni . Come siano andate le cose, dopo, è altra storia, che, non conosco . Non me ne sono più interessato, perchè era chiaro che nel forum non c'erano interessi . Ora? Ora la ricercatrice di mio riferimento ha cambiato indirizzo e, non ho più mezzi per dialogare .Questo è ciò che accade quando il dialogo degenera. Colpa di chi? I contatti sono cose e, i trials dei ricercatori sono altre cose e, le nostre conoscenze sono altre cose anch'ora .I mescolumi per imbrogliare le carte sono, a loro volta, altre cose. Io avevo terminato il precedente messaggio con una proposta che è stata elusa, per dare spazio alla polemica : avevo chiesto che anzichè propagandare esami molecolari fuori da utilizzi prossimi, si stimolassero studi per combattere le malattie. Ma, è semplice , si tratta di parlare nel forum dei lavori dei ricercatori ,appoggiandoli e incoraggiandoli. Ecco cosa dicono i ricercatori.Notizia solo riassunta per non rischiare di violare i diritti di autore: Ricercatori in piazza per chiedere maggiori finanziamenti per sostenere i lavori di tanti ricercatori precari . Dal corriere della sera di ieri. Ecco, noi procuriamo il sovraccarico nelle strutture sanitarie, ,mentre i ricercatori sono lasciati soli, in pochi e mal pagati . Dico: parliamo di loro e, sosteniamoli, Lasciamo perdere ciò che non serve a curarci. . . Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 17/12/2017 18:45:58

LA SUA RISPOSTA: l'associazione retinaItalia organizzando continuamente congressi sia in Italia che all'estero con lesue associazioni federate svolge continuamente il lavoro di sensibilizzazione,inoltre anche nel forum vengono pubblicate continuamente notizie aggiornate di vari studi in giro per il mondo.Varo hai dimenticato che la referente del monash ha detto che prima di intraprendere qualsiasi forma di collaborazione con altri paesi dovevano aver trattato qualche paziente australiano per capire se il cip da impiantare dava una qualche forma di visione? ebbene non ci sono notizie di questi trattamenti,prova a cercarle tu io non ne ho trovate,forse Fran potrebbe fare questo lavoro di ricerca,anche perché è molto interessato-



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 07:42:36

LA SUA RISPOSTA: Varo affermare che avere la diagnosi corretta con la conoscenza delle cause primarie genetiche della propria patologia non serve a curare è un affermazione per lo meno strabiliante. Inoltre cosa ne sai tu di quello che questa associazione sta facendo per sostenere e dialogare con i ricercatori? oltre a spot per sensibilizzare a congressi e ad iniziative benefiche?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 07:54:31

LA SUA RISPOSTA: poiché Varo continua a dire che io propongo alla gente di fare indagini molecolari di massa volevo specificare che io consiglio a chi ha una sospetta distrofia retinica di natura genetica o una sospetta patologia genetica al nervo ottico di farsi eseguire l'indagine genetica, credo che non ci sia una massa di gente che andrà a togliere fondi alla ricerca di una soluzione per le varie patologie dell'occhio ma solo pazienti rari che neppure sanno qual è la loro diagnosi esatta.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 15:27:44

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, a riguardo della Monash university il mio riferimento riguardava il tuo atteggiamento verso la mia proposta,all'epoca. E, questa era stata negativa. Cosa abbia,poi, fatto in gruppo Monash è altra cosa, e, ho detto di non essermene più interessato ,proprio a causa delle reazioni nel forum .Stop. Varo.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 15:44:36

LA SUA RISPOSTA: A riguardo dei consigli a fare indagini molecolari ,ho già detto tutto : Sugli effetti collegati ,ho detto quello che penso . Posso aggiungere cosa sta accadendo nel mondo dei ricercatori: Sono scesi in piazza per chiedere maggiori fondi ,denunciando un forte precariato : non ce la fanno ad andare avanti così. Ora, Maddalena, Presso il Careggi avevi indotto ad assumere due biologhe per fare determinate ricerche,con contratti a termine. Per ottenere cosa?Poi, non siamo in contraddizione ?Varo.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 16:02:56

LA SUA RISPOSTA: Ma di quale affermazione strabiliante parli ,Maddalena? Ti sembra strabiliante che io dica che fatte le analisi molecolari, ,non esistono terapie ? Lo abbiamo anche chiesto . Quali terapie hai indicato? Circa il cosa io ne sappia delle collaborazioni con i ricercatori e atri,hai ragione e, vorrei saperlo. Siccome credo che lo vorrebbero sapere anche gli altri, ,faccio domande semplici e chiare: Cosa avete concordato per gli studi con le staminali? Cosa avete concordato con gli studi per i fattori di crescita? Cosa avete concordato con gli studi sulla genetica? Cosa avete chiesto ai ricercatori? Dove troviamo le risposte ufficiali a questi quesiti? Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 19:05:42

LA SUA RISPOSTA: nel rispondere Varo non fare il finto tonto, sai benissimo che è strabiliante pretendere una cura senza conoscere di che patologia si soffre. Nessuno concorda o impone delle ricerche ai ricercatori ma questi in base alle conoscenze e confrontandosi nei vari congressi stabiliscono che ricerca portare avanti.



INTERVIENE: Olindo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 20:32:46

LA SUA RISPOSTA: Ciao Varo , ciao Maddalena , mi inserisco nella discussione per dire che ho effettuato due volte il test genetico , prima a Napoli poi al Careggi che ha confermato la mutazione del gene PDEB6B per la mia patologia .Tramite questo forum poi, sono venuto a conoscenza di un trial di fase 2 da parte della ditta Horama ,con un farmaco proprio per la RP causata dalla mutazione di questo gene (non ci potevo credere!) . Ho provato a mettermi in contatto scrivendo alla ditta per avere ulteriori notizie ma non ho avuto ancora risposta .Questo per dire a Varo di essere un po' più positivo , la ricerca va avanti sempre più velocemente anche per patologie come le nostre che fino a poco tempo fa erano incurabili , forse ora cominciamo a vedere la luce in fondo al tunnel. Buona serata a tutti .



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 21:40:57

LA SUA RISPOSTA: Olindo sono molto contenta, 2 anni fa avevo contattato l'Horama, mi hanno risposto dopo un po' di tempo. Hai scritto prendendo i contatti dal loro sito? Forse conviene che scrivi direttamente ai ricercatori che si occupano del trial e di includere i pazienti nello studio ,ti rimetto il link del trial, alla fine della pagina ci sono i contatti a cui scrivere per proporsi, scriverei ad entrambi gli indirizzi.https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03328130?term=horama&rank=1



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/12/2017 21:49:58

LA SUA RISPOSTA: con Google traduttore Descrizione dello studio Vai a sezioni Breve riassunto: Lo studio è un intervento di terapia genica di fase 1 / II, monocentrico, in aperto, dose-ranging per la sicurezza e l'efficacia della terapia con somministrazione subretinica di AAV2 / 5-hPDE6B. Saranno reclutati almeno dodici pazienti di età pari o superiore a 18 anni, entro tre coorti consecutivi di pazienti. Condizione o malattia  Intervento / trattamento  Fase  Retinite pigmentosa Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Fase 1 Fase 2 Descrizione dettagliata: La retinite pigmentosa (RP) è una malattia in cui una parte dell'occhio (la retina) degenera nel tempo. I pazienti si presentano inizialmente con la cecità notturna e in seguito nella perdita di esperienza visiva della visione centrale che porta alla cecità. L'RP è un disturbo altamente variabile con alcuni pazienti che sviluppano una perdita visiva sintomatica durante l'infanzia, mentre altri rimangono asintomatici fino alla metà dell'età adulta. Non ci sono trattamenti disponibili. Questo studio si concentra sulla forma di RP causata da mutazioni (modifiche) nelle informazioni genetiche necessarie per rendere la proteina chiamata subunità di cGMP fosfodiesterasi 6 β (o PDE6β). La diagnosi clinica viene effettuata mediante test funzionali dell'occhio e confermata mediante un metodo specifico chiamato test molecolare per verificare che il gene PDE6B non sia corretto. Questo studio utilizza un vettore di terapia genica ispirato a un virus adeno-associato (AAV) chiamato AAV2 / 5-hPDE6B. Questo vettore intende fornire alle cellule bersaglio il gene terapeutico PDE6B che non funziona correttamente nella cellula. Le parti AAV del vettore di terapia genica funzionano come un veicolo per consegnare il normale gene umano PDE6B nelle cellule della retina. Studio di design Vai a sezioni Tipo di studio  : Interventional (Clinical Trial) Iscrizione stimata  : 12 partecipanti allocation: Non randomizzato Modello di intervento: Assegnazione sequenziale Descrizione del modello di intervento: Tre coorti successive separate da valutazioni DSMC Masking: Nessuno (etichetta aperta) Scopo principale: Trattamento Titolo ufficiale: Sicurezza ed efficacia di una somministrazione subretinale unilaterale di HORA-PDE6B in pazienti con mutazioni di portamento della retinite pigmentosa nel gene PDE6B che porta a un difetto nell'espressione PDE6ß Data di inizio dello studio effettivo  : 6 novembre 2017 Data di completamento primaria stimata  : Giugno 2020 Data di completamento dello studio stimato  : Giugno 2022 Collegamenti alle risorse forniti dalla National Library of Medicine Genetica Home Reference related topics: distrofia cono-asta retinite pigmentosa Argomenti correlati a MedlinePlus : geni e terapia genica Risorse per il centro di informazione sulle malattie genetiche e rare : Retinite Pigmentosa Distrofia a cono-asta Distrofia a cono-asta 2 Risorse FDA degli Stati Uniti Armi e interventi Vai a sezioni Braccio  Intervento / trattamento  Sperimentale: coorte 1 - bassa dose Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinico, somministrazione della dose più bassa. L'escalation della dose verrà eseguita dopo la valutazione del DSMC. Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Somministrazione subretinale in un occhio Sperimentale: Cohort 2 - High Dose Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinico, somministrazione della dose più alta. La dose di conferma sarà determinata dopo la valutazione del DSMC. Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Somministrazione subretinale in un occhio Sperimentale: coorte 3 - dose confermativa Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Unilaterale (un occhio), subretinico, somministrazione della dose di conferma. Biologico: AAV2 / 5-hPDE6B Somministrazione subretinale in un occhio Misure di esito Vai a sezioni Misure di outcome primarie  : 1. Incidenza di eventi avversi oculari e non oculari [Time Frame: 1 anno + 2 anni di follow-up] Misure di esito secondarie  : 1. Miglioramento della funzione visiva [Time Frame: 1 anno + 2 anni di follow-up] Miglioramento della funzione visiva valutata mediante test di mobilità 2. Miglioramento dei campi visivi [Time Frame: 1 anno + 2 anni di follow-up] Miglioramento dei campi visivi valutato mediante misurazioni dei campi visivi 3. Miglioramento della funzione visiva [Time Frame: 1 anno + 2 anni di follow-up] Miglioramento della funzione visiva valutata dalla velocità di lettura 4. Miglioramento della qualità della vita [Time Frame: 1 anno + 2 anni di follow-up] La qualità della vita sarà misurata dal questionario sulla qualità della vita National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25) Criteri di ammissibilità Vai a sezioni Informazioni dalla National Library of Medicine Scegliere di partecipare a uno studio è una decisione personale importante. Parla con il tuo medico, i familiari o gli amici sulla decisione di unirti a uno studio. Per ulteriori informazioni su questo studio, tu o il tuo dottore potete contattare lo staff di ricerca dello studio utilizzando i contatti forniti di seguito. Per informazioni generali, informazioni sugli studi clinici. Età ammissibili per lo studio: 18 anni e più (Adulto, Senior) Sessioni idonee per lo studio: Tutti Accetta volontari sani: No criteri Principali criteri di inclusione: • Diagnosi clinica e molecolare della retinite pigmentosa causata da difetto nel gene PDE6B senza altre manifestazioni sindromiche • Invecchiato dai 18 anni in su • Capacità di dare il consenso informato Principali criteri di esclusione: • Precedente chirurgia oculare o laser termico entro 6 mesi prima dell'intervento • Opacità del cristallino o media oculare oscurata al momento del reclutamento non è possibile eseguire una valutazione o una valutazione affidabile del segmento posteriore • Notevoli allergie gravi alla tintura di fluoresceina utilizzata nell'angiografia, ai colliri midriatici, steroidei e non steroidei • Partecipazione a un'altra sperimentazione clinica con un agente investigativo • Iscritto o iscritto a un'altra sperimentazione clinica di terapia genica • Infezione attiva, extraoculare che richiede l'uso prolungato o cronico di agenti antimicrobici • Condizioni mediche croniche, cancro • Valori di laboratorio anormali • Sulla terapia immunosoppressiva Contatti e sedi Vai a sezioni Informazioni dalla National Library of Medicine Per ulteriori informazioni su questo studio, tu o il tuo medico potete contattare lo staff di ricerca dello studio utilizzando le informazioni di contatto fornite dallo sponsor. Si prega di fare riferimento a questo studio dal suo identificativo ClinicalTrials.gov (numero NCT): NCT03328130 Contatti Contatto: Jean-Yves Deslandes 33 (0) 1 81 69 87 72 jy.deslandes @ horama .fr Contatto: Séverine Marconi 33 (0) 6 22 73 26 34 s.marconi @ horama .fr sedi Francia Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes reclutamento Nantes, Francia, 44093 Contatto: Pierre Lebranchu pierre.lebranchu@chu-nantes.fr Sponsor e collaboratori Horama SA



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 08:23:16

LA SUA RISPOSTA: A Maddalena, vorrei dire che il sottoscritto non fa il finto tonto,semmai è lei che svicola continuamente nonostante che abbia specificato il mio concetto,che ripeto per l'ennesima volta:Intanto le cure si fanno ,se ,queste esistono. E' chiaro? A proporre le cure deve essere un oculista. Chiaro? L'oculista è aggiornato sullo stato delle terapie,e, su cosa noi abbiiamo . Nel caso in cui l'oculista sappia che abbiamo una ,per esempio, retinite pigmentosa, e, che si siano trial in corso, o terapie possibili. potrebbe informare e proporre una conferma tramite indagine genetica . Se l'indagine genetica dovesse chiarire che ci sono terapie possibili, o trials in fase di arruolamento, dovrebbe indirizzare .A me sembra chiaro Ora, come fa Maddalena a dire che io pretenderei di fare una terapia senza conoscere la malattia che ho? Non sarà che la finta tonta sia lei?Io, avendo un problema come una retinite pigmentosa, chiedo consiglio in un forum ?Il consiglio lo chiedo al medico,e, semmai ad un medico che so essere bravo . Nel mio caso , ultimamente ho interpellato due professori docenti universitari ,di grande esperienza. Nessuno dei due,in regime privato, mi ha chiesto di fare indagini molecolari , entrambi hanno detto che non ho terapie possibili . Uno mi ha rimproverato perchè , a sua detta , vado da lui troppo spesso, ed erano almeno cinque anni che non ci andavo!A cosa mi servirebbero le risposte delle indagini molecolari?Maddalena, ho fatto domande , ma tu le hai eluse tutte, puntando a polemizzare sulle mie risposte, che io ho già chiarito ,semprechè si voglia avere chiaro.Sono tante le domande rimaste senza risposte,che erano accessibili per il tuo ruolo e, per vuoi apparire competente . Per olindo : Io, Olindo sono stato positivo da sempre, in questo forum e, prima di uscirne ,era Maddalena che osteggiava tutte le mie opzioni positive, cercando confutazioni e, tirando fuori tutti i rischi di tumori possibili verso le staminali e altre possibilità. Lei ha sempre e solo ,proposto le indagini molecolari e, articoli incollati . Ora ,ci hai informato di un farmaco per la tua malattia. Ne sarei felice . Ma, cosa si sa della sua efficacia? Maddalena ,ha sempre detto che se si trovasse una terapia efficace, questa farebbe il giro del mondo in un solo giorno. Io, invece non la penso così Credo che una terapia anche importante, può restare poco nota. Purtroppo ,ho alcuni amici che sono andati da professori che hanno prescritto terapie senza ottenere niente. Uno era andato a Baden Baden e, fatto un trattamento . Ha riferito che ,ogni tanto appaiono percezioni di vista, che durano pochi minuti, per sparire per lungo tempo . Nel mio caso, Olindo, ci vorrebbero le staminali : sono entrato nel forum come ipovedente grave, ed ho tentato subito la strada delle indagini molecolari senza trovare il difetto genetico . Maddalena dice che ora la tecnologia è migliorata, , ma intanto i nostri centri sono ingolfati per il troppo lavoro con i costi dichiarati altissimi , da loro, i ricercatori. Maddalena, può dire quello che vuole, ma medici e ricercatori dicono altro ,e, le esperienze sul campo dicono altro. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 08:43:46

LA SUA RISPOSTA: Varo ancora non comprendi,l'oculista in base alla visita clinica stabilisce che hai una distrofia retinica ma non sa quale ci sono almeno 300 geni implicati,come fa ad indirizzarti verso un trial se non sa quale hai? qualora ci fosse un trial pinco pallino fa fare l'indagine genetica a tutti i suoi pazienti per vedere se hanno il gene pincopallino,quanto tempo occorrerà e troverà un laboratorio che gli prenda incarico le analisi magari per una 60 di dsuoi pazienti? se invece con calma ogni suo paziente ha la conoscenza del proppio gene e tra questi 2 hanno il gene pincopallino li ppuò proporre nel trial.però se a te sta bene così, non ti deve interessare o infastidire se altri vogliono essere pronti.Pensa ad Olindo ora ha un'opportunità sono appena iniziate le proposte di inclusione per il suo gene,ora invece il tuo occulista cosa fa fa fare a tutti i suoi pazienti l'analisi per vedere se hanno il gene PDE6B? Il periodo di inclusione ad un trial varia dai 6 mesi ad un anno avranno i pazienti avuto il tempo di verificare se hanno quel gene diffettoso? e di trial su vari geni ne escono continuamente, ma se non si sa di avere quel gene diffettoso si perde il treno ,ma perché? inoltre questi trial sono l'unico modoal momento per accedere alla terapia genica.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 09:57:23

LA SUA RISPOSTA: Cara, carissima Maddalena!io ho detto altre cose, e, tu insisti a volermi attribuire altri significati addirittura dicendo che insisto,mentre ciò che mi attribuisci non l'ho detto ..... Non ho detto che l'oculista mi indirzza verso un trial senza sapere quale mutazione io abbia. Ho detto che l'oculista ,sapendo che ho una retinite pigmentosa e, sapendo che esistono possibilità di terapie , può indirizzarmi a fare test genetico . Non di fare la terapia, o partecipare ad un trial senza saper se ci posso andare. Se l'oculista non i propone di fare il test genetico, presumo che per lui è cosa inutile,,perchè ,poi, non ci sono terapie . Ho anche detto che sono andato da due professori docenti universitari , non da un oculista appena laureato : si tratta di professori che insegnano, ad altri ,caso mai tu non lo sapessi. E, sono persone che vanno a convegni internazionali . Continui a dire che non voglio capire?A te è venuto il pallino di volere insegnare a tutti,,pure ai professori !Ora, di trial in giro per il mondo ,ce ne sono. Hai indicato come ci si mette in contatto . Speriamo che Olindo abbia risposta e,che abbia i requisiti giusti anche per arruolarsi. Io nei suoi panni ,mi arruolerei. Però, io sono in altri panni e, senza le staminali ,non ci sono mezziPresumo che Olindo abbia fatto le sue analisi pilotato da un oculista.Anche se ha detto di avere saputo dal forum . Gli oculisti dovrebbero avere tutto su i loro computers . I miei medici scrivono ,ogni volta, le note che mi riguardano e, quando ci torno ricontrollano tutto. Anche il mio ultimo professore, ha scribacchiato molto con il computer : mi ha detto di tornare tra due anni per vedere se le cellule gangliari hanno resistito. Per terapie, di sostegno? Niente, non ce ne sono. . Però, Maddalena, continui ad andare verso le interpretazioni scorrette, evitando di rispondere alle domande che avevo fatte,e, le avevo fatte sulla base delle tue risposte. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 10:11:39

LA SUA RISPOSTA: Caro Varo,veramente è da un po' di post che insisti a dire che è uno spreco fare le analisi genetiche, non avevo compreso che fosse stato un oculista a dirti che era uno spreco, ma da che oculista vai? Forse da uno che non sa dove rivolgersi per avere l'analisi genetica o che pensa che sei anziano e che con te non vale la pena? può darsi che con te non valga la pena ma con altri pazienti e con i bambini vale senz'altro la pena e io mi permetto di consigliare di cercare un centro che esegua queste analisi.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 11:06:29

LA SUA RISPOSTA: , Maddalena, che gli altri utenti, capiscano , da questi tuoi ultimi interventi che persona sei. Scrivi con la precisa intenzione di offendere! Ora, poi, dici che non avevi capito che erano gli oculisti a consigliarmi , ecc . Ti ho descritto da chi ero andato ,ecc. , offendi pure loro! Ora tu ti permetti di consigliare ,ecc. Bene, se gli altri accettano i tuoi consigli, sono liberi :Spero solo che siano consapevoli . Da parte mia continuo a notare che sei scorretta .Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 12:08:57

LA SUA RISPOSTA: Varo,sei serio? A te sembra che consigliare un paziente di farsi fare il prelievo per l'analisi genetica sia pericoloso per cui devono fare attenzione,certo che sono liberi, forse alcuni non sanno neppure che c'è l'oportunità qui in Italia di avere l'analisi genetica, dovrei tenere questo nascosto e non parlargli di questa possibilità? Sei l'unico qui a non volere sapere il tuo gene diffettoso, a quanto pare Olindo, Ivan, Farmonviso, Atrofico e molti altri desiderano conoscere la causa genetica della propria patologia. Non riesco ad immaginare quale pericolosità ci sia ad avere la diagnosi corretta della propria patologia.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 12:26:36

LA SUA RISPOSTA: Mi rivolgo solo agli utenti che hanno seguito la discussione , specialmente a coloro che sono intervenuti come moderatori . Rispondevo a Famonvisio per spiegare i motivi per i quali ritenevo più importante spingere per avere più ricerche e, più per tutti, che spingere tutti gli utenti a chiedere esami molecolari . Nel corso della discussione ho dovuto ribellarmi ai tentativi di Maddalena di farmi interpretare da lei cose diverse da quelle che io intendevo o avevo dette.Franc aveva auspicato che la discussione non degenerasse. Io avevo risposto a Franc che perchè non degenerasse ci voleva correttezza. Avevo chiesto a Maddalena risposte a molte domande ,alle quali non ha risposto e, per non rispondere ha usato la strada che avrete notato . Come si è comportata lo avrete visto . Come lei considera gli oculisti seri e anche impegnati, lo avrete visto. Uno di questi è un professore docente al Torvergata di Roma e,collabora con centri di Londra, Parigi e new york su un progetto internazionale . Avete sentito come ha cercato di attribuirmi cose diverse da quelle dette . Vi domandate il perchè? Io non posso dirvelo Le sue mancate risposte non sono casuali . Comunque ,lo ha detto: continuerà a spingere quà, e, non là. Il là, non interessa e, nel là, ci siamo quasi tutti!Circa duecento mila persone con problemi gravissimi e, circa un milione e mezzo di persone con problemi ,ora lievi, ma che diverranno gravi e gravissimi ,senza prospettive di migliorare nel breve termine, , dove, per breve termine, per tante malattie avanzate ,sono di cinque anni e, per le altre dieci o più.. La domanda che Maddalena non mi ha fatto,è questa: Perchè, se non ci sono terapie ,si fanno le indagini genetiche? Avrei risposto anche a questa. Termino salutando Aletta, , che ha avviato la discussione per sapere una cosa che ora dovrebbe avere chiarito . Per correttezza ,devo dire che le indagini molecolari sono utili , ma devono essere richieste in modo razionale. Affermo che gli studi sulle correzioni genetiche ,sono importantissimi , ma, non sono fatti sulla base di questa o quella mutazione,e basta . Maddalena fraintenderebbe. . Il genoma completo non è stato acquisito dopo le analisi molecolari dei pazienti , ma, sono i pazienti che vengono controllati sulla base del genoma mappato . Per consiglio rivolto a tutti,dicendo che si facciano domande mediche ai medici . Non si chieda nel forum se un oculista ha fatto bene il suo lavoro : quì non ci sono oculisti , nè esperti che possano sostituirli . Ci sono, invece persone che hanno avuto esperienze e, possono testimoniarle . Io, le mie esperienze le ho dette , e, non sono coperto da pseudonomi . Invito Maddalena a non rispondermi a questo post!Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 14:32:19

LA SUA RISPOSTA: Varo, il tuo post è incommentabile,si commenta da solo,io do sempre tutte le risposte poi se non le vuoi comprendere pazienza, il tuo è un delirio e questa è la mia risposta.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 14:40:53

LA SUA RISPOSTA: Dopo avere inoltrato il mio precedente messaggio, ho trovato l'ultimo di Maddalena dove insinua che io ritenga pericoloso fare il test genetico!E, mi domanda se sono serio! Risulta a qualcuno che io abbia messo in guardia in questo senso?Mi sa che lei stia andando fuori di testa! Oppure che,se è lucida ,cerchi di farmi dire cose sbagliate, provocandomi. Ma, sapete tutti cosa ho detto e quali significati avevano i miei interventi . Diffido Maddalena ad abusare del suo ruolo ,invitandola ad avere rispetto delle persone . Varo.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 14:54:00

LA SUA RISPOSTA: Poco fa ho visto un altro messaggio successivo di Maddalena dove parla di delirio e, di un mio post incommentabile.Non interessavano commenti. Meno anch'ora interessano le sue scorrettezze! Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 14:59:00

LA SUA RISPOSTA: Varo io non ho nessun ruolo se non quello di usufruire di questo forum come fai tu,io non ti ho mai mancato di rispetto ma tu costantemente mi accusi di essere in malafede e pericolosa perché consiglio ai pazienti di fare l'indagine genetica e mi accusi di togliere in questo modo fondi alla ricerca come se io avessi la potenza di togliere fondi alla ricerca e così i pazienti non potranno avere un domani la possibilità di curarsi, ma ti rendi conto di quello che scrivi,la ricerca la fanno i ricercatori in base alle conoscenze del momento e i fondi per la ricerca non hanno nulla a che vedere con le analisi che eroga il servizio sanitario,come posso io consigliando di eseguire le analisi genetiche distogliere i fondi per la ricerca ,vorrei sapere in base a cosa non sono corretta o in malafede?



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 15:54:25

LA SUA RISPOSTA: Maddalena,ti sembra corretto attribuire a me di avere detto cose che non ho detto. Ti sembra corretto dire che io ritengo pericoloso fare test genetici? . Ti sembra corretto dire quello che hai detto ora? ecc. Di nuovo hai attribuito a me una cosa che non ho detto ,citando l'inps . Nei miei post dico altre cose . Il tuo ruolo? Sbaglio se dico che sei una consigliera di questa associazione? Guarda che qualche ora fa i contatti con il forum erano saltati e ho dovuto ristabilirli , dopo alcuni post erano cambiati e, alcuni miei non avevano più collegamenti con i discorsi che erano in corso : dovrò capire cosa accade. Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 16:05:20

LA SUA RISPOSTA: quando il tuo computer funzionerà bene rileggiti tutto così forse capirai meglio le accuse che formuli.io in questo forum non ho ruoli sono un utente e inoltre sono una volontaria e non ho ruoli in nient'altro non darmi investiture che non hanno ruoli ufficiali se non quelli della buonavolontà e di un impegno volontario,non ho firme ne incarichi che mi diano delle autorità su una qualche decisone per cui non accusarmi di iniziative contro la ricerca o quant'altro.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 16:14:25

LA SUA RISPOSTA: Varo,se intendi che io come consigliere volontario eletto abbia un ruolo importante sappi che ci saranno le nuove elezioni del cd di retinaitalia, ti puoi proporre,io non ci sarò, potrai cercare di portare le tue proposte.io ho già una vita onerosa e piena di impegni per cui non posso più dedicare tempo all'associazione, anzi invito chiunque abbia del tempo a disposizione a candidarsi, nuove persone portano nuove ide e nuovo entusiasmo, però continuerò a frequentare come tanti altri questo forum e continuerò a dare informazioni sulla ricerca e sui trials in corso e continuerò a consigliare quello che personalmente ritengo giusto.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 18:12:19

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, il mio computer funziona benissimo, non si è mai bloccato ,,era interrotto il collegamento con il forum ,nel senso che per entrarci esiste una procedura, e, fino a che non si spenge il computer il collegamento rimane attivo . Le accuse che dici, non le ho mosse, ,almeno, non quelle cui fai riferimento . Il tuo ruolo nella associazione lo posso vedere andandoci dentro , ma, è tanto che non ci vado ,per cui le cose sono riferite a quell'epoca. Io non mi proporrò, per niente, anche perchè non sono iscritto e, non intendo iscrivermi . Sicuramente ho più problemi di te, perchè tu ci vedi bene, e,ci senti benissimo, mentre io sono cieco assoluto e sento pochissimo . Poi, ho anche altri problemi . Impegnato lo sono e, cerco anche di collaborare in uici ,dove le ricerche, come sai non sono prioritarie . Speravo cheretina italia potesse fare qualcosa per aiutare le ricerche per tutti, ma mi cascano le braccia. Anche quì . Volevo essere utile per diversi amici ,se,,non per me, ma sono desolati pure loro . Non credo di ricominciare il prossimo anno quì.Se le cose non si raddrizzano potrei uscire anche dalla uici . Un primo accenno l'ho già dato. Le tessere sono anche denari che non conviene buttare al vento . Le informazioni non le prendo dalla uici, e, quelle che mi servono, nemmeno nel forum atri . Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/12/2017 19:32:05

LA SUA RISPOSTA: noi avevamo 4 tessere uici ma ne abbiamo mantenuta una sola, abbiamo preferito adottare 2 ricercatori telethon.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 16:36:10

LA SUA RISPOSTA: Dicevo che io ,pur frequentando il forum ,mi informo per altre vie .Aggiungo, non di certo tramite commenti altrui .Riporto quì una parte di una intervista . Data di riferimento è quella del duemila quindici Da questo articolo si dimostra esatto quanto avevo già detto . Ciò che ho detto è diverso da ciò che Maddalena mi ha voluto attribuire. Anche se dopo questo articolo ci sono state evoluzioni,Il senso rimane uguale . Per Maddalena ,con la conoscenza della nostra mutazione ci si può proporre in un trial ? Leggendo l'articolo ci sarà più consapevolezza . Consapevolezza ,per me significa, sapere cosa ci si può attendere, o, come volevo intendere alcuni fost addietro,conoscere da dove provengono le informazioni e, i consigli. Nel testo ci sono alcuni punti dove metterò brevi note per facilitare l'attenzione ,e, non per interferire .Varo. La terapia genica per la retinite pigmentosa [Download PDF] [robert mc lare terapia genica] La terapia genica può inibire la cecità causata dalla retinite pigmentosa Intervista al professor Robert E MacLaren del laboratorio di Oftalmologia Nuffield Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Università di Oxford - Oxford Centre Ricerca Biomedica, Università di Oxford, Oxford, Regno Unito Moorfields Eye Hospital e UCL Centro di ricerca biomedica per NIHR Oftalmologia Londra, UK.MedicalResearch .com Ricerca medica: Qual'è stato l'obiettivo di questo studio? Quali sono i risultati più evidenti? Prof. MacLaren: "Lo studio dimostra che la terapia genica può essere utilizzata per rilasciare una proteina nell'occhio in modo da poter arrestare lo sviluppo della retinite pigmentosa, una malattia che porta alla cecità in conseguenza della degenerazione della retina. Lo studio è stato condotto su topi che avevano un difetto genetico simile a quello trovato negli esseri umani con questo tipo di malattia. I topi avevano anche fluorescenze "abbagliamenti" verde chiaro nelle celle di rilevamento note come coni, che abbiamo potuto vedere e contare nell'occhio - come si contano le stelle nel cielo notturno. Contando i coni verdi fluorescenti siamo stati in grado di capire l'esatta dose di terapia genica necessaria per mantenere in vita queste cellule a tempo indeterminato. Lo studio è stato finanziato da Fight for Sight, un ente di beneficenza del Regno Unito, che finanzia la ricerca per le cure delle malattie degli occhi." Ricerca medica: che cosa possono aspettarsi sia i medici che i pazienti dai vostri risultati? Prof. MacLaren: "La terapia genica ha un enorme potenziale nel trattamento della retinite pigmentosa , stiamo ancora effettuando studi clinici e c'è molto da fare prima che diventi un trattamento con un protocollo approvato(Nota di Varo:Si tratta studio pre clinico ,ma, uno dei più avanzati al mondo)." Ricerca medica: come risultato di questo studio che indicazioni si possono dare per la ricerca futura ? Prof. MacLaren: "Abbiamo bisogno di saperne di più su come la proteina indotta vada ad agire come terapia genica. La proteina è nota come fattore neurotrofico ciliare (CNTF) ed è già stata studiata nel corso di studi clinici, ma sono stati osservati anche alcuni effetti tossici . Dobbiamo verificare se utilizzando la terapia genica anche a dosaggi inferiori, si potranno ottenere ugualmente risultati stabili e apprezzabili sull'inibizione della patologia. Ora abbiamo dati sufficienti per iniziare a progettare una sperimentazione clinica.() Nota di Varo: Effetti tossici?Niente paura: ci sono studi per evitarli Ma si sappia che chi entra in una sperimentazione clinica non è come se andasse in una vacanza pagata !Bene ,se conoscete il vostro gene difettoso, potete cercare di fare un passo avanti . Però non esiste anch'ora una terapia , la devono trovare e testare per almeno altri cinque anni .E, infatti ,il professore dice che ora sono pronti a progettare uno studio clinico !



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 21:45:58

LA SUA RISPOSTA: Varo cosa vuoi significare? Questa terapia genica di cui si parla nell'articoloche hai postato non è la terapia genica in cui si introduce il gene corretto che un paziente ha diffettoso ma è una terapia genica per far in modo che si sviluppi nella cellula il fattore CNTF,è indipendente dalla causa genetica del soggetto è usata come se fosse un farmaco, il fattore CNTF era stato studiato moltissimi anni fa, ma veniva introdotto iniettando nell'occhio una specie di capsulina piccolissima che rilasciava il prodotto, però non arrivava dentro alla cellula fotorecettore,e in alcuni casi non arrivando nel posto giusto poteva creare anticorpi ed effetti tossici, per questo hanno studiato il modo per farlo entrare tramite terapia genica, cioè virus ingenierizzati conteneti un gene che producesse il CNTFdentro al nucleo dei fotorecettori. Prima di arrivare a prove sull'uomo occorreranno ancora diversi anni,questa proteina neurotrofica sarà meglio introdurla in soggetti dove ci sia ancora qualcosa da salvare,come anche il gene corretto converrà introdurlo in soggetti giovani quando ci sono ancora fotorecettori sani.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 11:00:50

LA SUA RISPOSTA: Maddalena, quì si parla di terapia genica. Tu ti riferisci alla correzione genica. Nei tuoi interventi hai detto che per curarci si deve conoscere di quale mutazione soffriamo . Ecco, allora, il mio cenno sulla conoscenza della mutazione che abbiamo. Comunque i lettori devono poter valutare partendo da informazioni da parte di autori qualificati . La correzione genica fu tentata per la prima volta a Napoli e, apparentemente funzionava. Però non correggeva i meccanismi della degenerazione, per cui i danni ai fotorecettori proseguivano nel tempo . Cercherò di inserire un altro documento . Non so quando, perchè ,per me è molto faticoso destreggiarmi con il computer . Ricordate che sono cieco assoluto e ho problemi gravissimi con l'udito . Purtroppo non ci si deve illudere che conoscendo la nostra mutazione si possa avere le terapie a breve termine ,e, non si può credere che da lì a domani ci si possa proporre come volontari in sperimentazioni , che, come dicevo, non sono passeggiate. Maddalena dovresti saperlo, perchè del caso della tua nipote, hai parlato Hai detto di conoscere la sua mutazione da anni . Ma non mi sembra abbia tentato correzioni geniche, fino ad ora.Evidentemente non ci sono anch'ora ,almeno per lei . Hai detto anche altre cose ,più o meno uguali a quelle che dicevo io: Le correzioni geniche ,quando saranno disponibili, potranno fermare la malattia, , ma non potranno restituire la visione perduta dai fotorecettori distrutti . I fotorecettori distrutti sono danni gravissimi che si possono riparare solo con le staminali . Per questo io insisto a dire che si dovrebbe spingere verso le ricerche anche nel settore delle staminali ,e, sai come la penso ,pure quì. . Perchè mi è venuto in mente, e, potrei dimenticarmene , Vorrei ricordare che più volte hai accennato che alla tua nipote manca una proteina . Non hai specificato quale. Però dovrebbe trattarsi di un enzima fosfodiesterico che viene rilasciato dai canaletti dei coni . Questa proteina ha la caratteristica di sciogliere legami con altre proteine che regolano l'attività bioelettrica ,tramite polarizzazioni e depolarizzazioni della corrente ,per ogni cono della retina .I meccanismi sono allo studio, ma, non del tutto noti . Poi, non è detto che il problema si risolva nell'occhio . Il nostro organismo è estremamente complesso . Nella discussione dove hai inserito la descrizione della retinite variante husher , Ho trovato che la descrizione non corrisponde a molti sintomi che ho avuto io .Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 12:00:40

LA SUA RISPOSTA: 2 giorni fa la spark, quella che prepara il virus con il gene rpe65 ha ottenuto l'autorizazione alla commercializazione.Ora dopo questo primo passo dovrebbero aggiungersi e velocizzarsi molti studi su altri geni,anche perché da questo passo c'è la convalida che la terapia che introduce i geni corretti non provoca danni.Purtroppo non tutti potranno usufruire di una terapia genica ma molti potranno accedervi se hanno l'analisi genetica con il nome del gene coinvolto nel loro caso che coincide con quelli in studio o quelli autorizzati.La terapia genica della spark con gene RPE65 dovrebbe essere disponibile in Italia questa primavera,però quanti sono i pazienti che conoscono il proprio gene causativo e quanti rimarranno in dubbio se possono avere la terapia e considerato che prima si fa meglio è io mi preoccupererei a controllare se sono uno che ha quel gene.Purtroppo nel caso di mia nipote gene AIPL1 non c'è uno studio sull'uomo ma fino ad ora solo studi su animali.Comunque nel caso in cui la proteina coinvolta non fa degradare le cellule ma solo non permette il buon funzionamento della cellula perché è un enzima importante per la trasformazione del fotone in elettrone e poi relativa consegna alle cellule gangliari e quindi al nervo ottico, introdure il gene sano che codificherà questa proteina è la terapia di elezione,non ci sono fotorecettori da sostituire ma soltanto da metterli in grado di produrre la sostanza giusta per la visione.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 12:04:25

LA SUA RISPOSTA: Varo non ti riconosci nei sintomi della usher spiegati nel sito della FFB? A volte i pazienti hanno andamenti diversi e sfumature diverse inoltre non sei sicuro di avere una usher,non hai la conferma genetica.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 14:45:14

LA SUA RISPOSTA: Riferendomi al solo tuo ultimo post:I dubbi che hai detto, li ho avuti pure io. Ma, la retinite pigmentosa è sicura, perchè diagnosticata da diversi professori . Loro vedono il fondo dell'occhio che presenta tutte le caratteristiche della rp . A confermare ci sono anche gli esami strumentali , come la elettroretinografia , e diversi altri . Il problema dell'udito è sicuramente abbinato e, diagnosticato da un noto professore , . Al careggi non è stato smentito niente, . A Napoli non è stato smentito niente ,ecc. Però alcuni professori dicono che la retinite pigmentosa può anche essere causata da un virus . Io alla età di un anno ,avevo preso una broncopolmonite molto grave ,tanto che il medico temeva che non superassi la nottata. Questo lascia aperto il dubbio che la mia rp potrebbe non essere genetica ,anche se mia madre e mio padre erano cugini primi ,tra loro . Due cugini ,potrebbero essere non portatori , per cui ,non è obbligato che trasmettano una rp . Mio fratello e perfetto, sia nell'udito che nella vista . Mia madre è morta alla età di 97 anni e leggeva anche senza occhiali . Pertanto la certezza assoluta che abbia una mutazione ,in effetti non c'è. In questo mio caso potrebbe essere proprio utile avere una conferma o una smentita con l'indagine molecolare. Ma questa l'ho eseguita presso Napoli, dopo il Careggi e, non mi hanno risposto dal giugno del duemila undici . Nemmeno dopo un sollecito di alcuni anni fa . Purtroppo la malattia ha distrutto i fotorecettori e, sta progredendo verso le cellule gangliari . Il professore del Torvergata dice che non posso fare niente . Non ci sono terapie e, non ci sono trials cui partecipare . Le staminali non esistono anch'ora . Credi, Maddalena, che ci fosse stato qualcosa da tentare, non avrei tentato? Penso che anche gli altri che interrogano nel forum sono alla spasmodica ricerca di una strada che, purtroppo non c'è , per ora . Nel mio caso potrei riprovare ,ma ,ormai, non più per tentare un recupero . Il tentativo di recupero ,doveva essere stato fatto almeno alcuni anni fa.E, non esisteva niente. Di almeno cinque professionisti , tre primari in oculistica ,due dei quali attivi in ricerche , non hanno richiesto nessun esame molecolare . Gli esami li avevo chiesti io, con impegnative del medico di base , presso il dottor Sodi, e la dottoressa Simonelli . Cosa faresti tu, ora?Torno al Careggi? Varo.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 17:17:08

LA SUA RISPOSTA: Ho rintracciato il documento di cui accennavo . Si tratta di un documento della agenzia nazionale per la prevenzione della cecità.L'ultima revisione scientifica è di un anno fa . Note: ci si riferisce a terapia genica e parla di correzione genica tramite virus e tramite nanoparticelle . La terapia non è disponibile in ospedale ,salvo che per i trial . Non mi sembra che le prospettive siano per il breve termine. Mi pare di capire che i soggetti candidati siano, al momento una percentuale ridotta. Ecco il documento. Varo. Nuove frontiere › Terapia genica oculare Terapia genica oculare Stato della ricerca mondiale e prospettive future di cura Cos’è la terapia genica? La terapia genica consiste in una procedura che permette di trasferire il materiale genetico (versione funzionante del gene) da una cellula sana a una malata, al fine di [DNA rotante] curare una patologia in cui uno o più geni sono assenti o difettosi (mutati). Quindi occorre innanzitutto identificare i geni o l’insieme di geni responsabili della malattia genetica stessa. In cosa consiste la terapia? Nelle malattie genetiche tale terapia consiste nel trasferire il gene funzionante, andando a sostituire quello difettoso nel DNA di una cellula, utilizzando come vettore un virus (in genere un adenovirus ovvero il virus del raffreddore). Tale vettore, reso preventivamente inattivo (incapace di replicarsi) e svuotato del suo contenuto genetico, viene sfruttato come “cavallo di Troia” per trasportare il gene sano. In questo modo la versione funzionante del gene si integra nel genoma della persona malata e produce quantità sufficienti di uno o più proteine, correggendo il difetto genetico alla radice. Tale procedimento viene definito “transfezione”. In quali malattie oculari si può applicare? La sua prima applicazione nel campo oftalmologico è stata per la cura dell’ amaurosi congenita di Leber , una grave malattia ereditaria che si trasmette, nella maggior parte dei casi, con modalità autosomica recessiva: due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli ad ogni gravidanza. Sono rari, invece, i casi di trasmissione autosomica dominante: in questo caso un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli. La malattia inizia con una riduzione della vista nella prima infanzia per poi provocare una cecità completa quando si raggiunge i venti o i trent’anni di età. Può essere causata dalle mutazioni del gene RPE65, che comunque è uno dei 19 geni o più responsabili della malattia. Tale gene controlla la produzione di un enzima responsabile del ciclo del retinolo, che serve a captare la luce. Se ciò non avviene in maniera corretta i fotorecettori retinici (coni e bastoncelli) esauriscono le proprie scorte, andando incontro a degenerazione progressiva, fino ad arrivare ad una perdita della loro funzione. Un altro successo sperimentale è stato ottenuto sulla coroideremia (malattia della coroide, uno strato del bulbo oculare che alimenta la retina con i suoi vasi): una vasta équipe di ricercatori ha pubblicato sulla rivista The Lancet , il 16 gennaio 2014, i risultati di uno studio preliminare condotto su sei persone, che ha dato risultati molto incoraggianti. Infatti durante gli esperimenti si è riusciti a ottenere un miglioramento della vista in tutti i pazienti trattati, che sono stati seguiti per sei mesi dopo le iniezioni - eseguite sotto la zona centrale della retina - con cui sono stati sostituiti i geni “malati“. Quali studi sono stati effettuati? Per la malattia di Leber è stata eseguita, inizialmente, una sperimentazione su animali, mentre tra il 2012 e il 2015 la sperimentazione è stata condotta su 31 persone: questo studio - pubblicato su The Lancet nel 2017 - ha dato risultati positivi (7-9% dei casi), tanto che a dicembre dello stesso anno è stato autorizzato un farmaco iniettabile sotto la retina dall’ FDA americana . Il gene sano è andato a sostituire il gene malato, precisamente l’RPE65. Come vettore per il trasporto del gene sano è stato impiegato il virus del raffreddore reso inattivo. Così è stata indotta la produzione di un enzima che ha ripristinato il corretto funzionamento dei fotorecettori. Sono stati eseguiti altri studi su persone? Sì. In particolare sono state condotte sperimentazioni cliniche presso l’Università della Pennsylvania e presso il Children’s Hospital di Philadelphia (Usa) dove, dopo una sola iniezione sottoretinica, circa la metà dei pazienti non sono stati più considerati ciechi legali. I risultati sono stati pubblicati nel 2008 sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine e l’anno seguente su The Lancet . Per il trattamento di questa malattia genetica è necessario iniettare nello strato più interno della retina (epitelio pigmentato retinico) il gene sano che, nell’amaurosi congenita, risulta difettoso e determinante (l’RPE65, che sintetizza per una proteina che entra nel ciclo del retinolo, indispensabile per garantire la funzionalità della retina [ 1 ]). Tuttavia, i test di funzionalità visiva hanno evidenziato un recupero visivo parziale, soprattutto nei pazienti più giovani. Questo dimostra che, quanto più la terapia genica è intrapresa precocemente, tanto più alta è la possibilità che la retina dei pazienti non sia completamente compromessa e reagisca positivamente alla cura. Le degenerazioni retiniche causate dalla malattia di Leber sono dovute però complessivamente alla mutazione di una ventina di geni; per questo motivo andrebbe valutato il ruolo che hanno nello sviluppo della malattia. Anche la Seconda Università di Napoli e il TIGEM (Telethon) stanno conducendo proficui studi sull’Amaurosi congenita di Leber: non solo i bambini, ma anche pazienti di 27-28 anni leggono 26 lettere a una distanza di mezzo metro e non sono, quindi, più ciechi legali. Tale miglioramento si riesce ad ottenere nella metà dei casi. Nel 2015 un’équipe di ricercatori ha dimostrato, tuttavia, come a distanza di tre anni i fotorecettori muoiano con la stessa frequenza nelle retine trattate e in quelle non trattate. Purtroppo dopo quasi sei anni dalla terapia in due persone si è riscontrata una progressiva riduzione delle capacità visive, mentre in una terza persona la stessa cosa era già avvenuta dopo quattro anni e mezzo. Insomma, secondo il New England Journal of Medicine (2015) a lungo termine i risultati non sono stabili ( approfondisci ). Si può applicare per la cura della retinite pigmentosa? [Visione tubulare tipica della retinite pigmentosa] Al momento in cui scriviamo la retinite pigmentosa non è considerata una malattia curabile. Negli Stati Uniti i ricercatori hanno condotto studi su topi di laboratorio eseguendo iniezioni sottoretiniche di geni sani trasportati attraverso nanoparticelle che, penetrando nel DNA delle cellule retiniche, vanno a sostituire i geni difettosi che causano la retinite. In questo modo si è riusciti a rallentare la degenerazione dei fotorecettori fondamentali per la visione centrale, almeno in un modello animale. Queste ricerche sperimentali potrebbero avere sviluppi interessanti negli esseri umani. Il problema è che esistono varie forme della malattia e, nel complesso, sono coinvolti almeno una sessantina di geni, che attualmente non si riesce a correggere integralmente (si riesce solo a sostituire l’RPE65, che sarebbe determinante solo nell’1-2% dei casi di retinite pigmentosa). [ 2 ] Si può curare geneticamente la degenerazione maculare legata all’età? In linea di principio si potrebbe, ma la terapia è solo sperimentale ed è interessante soprattutto per la forma secca dell’AMD (allo stato attuale non trattabile). È stato effettuato, in particolare, presso la Tufts University School of Medicine (Usa) uno studio che sfrutta un enzima che, eseguendo dei “tagli” sul Dna, permette di rimpiazzare i geni malati con quelli sani. L’enzima in questione è il PEG-POD che, una volta introdotto il gene sano, agisce come una “forbice molecolare” per tagliare il Dna nei punti giusti. Lo scopo è quello di riparare il codice genetico malato dei pazienti affetti da degenerazione maculare legata all’età ( AMD ). Questi risultati possono accelerare lo sviluppo della terapia genica per altre malattie eredodegenerative della retina come, ad esempio, la retinite pigmentosa. Tuttavia, questa tecnica necessita di ulteriori studi e non è disponibile per i pazienti. Esperti di genetica oculare non ritengono, tuttavia, oggi possibile il trattamento dell’AMD per via genetica perché questa malattia degenerativa retinica è causata da molti fattori (da molti geni e anche da uno stile di vita sbagliato, ad esempio i fumatori sono più a rischio). [Retina colpita da AMD (forma umida)] Qual è l’utilità della terapia genica? I risultati delle sperimentazioni scientifiche, che si possono ottenere applicando la terapia genica, gettano le fondamenta per la sua applicazione non solo a forme di malattia della retina presenti fin dalla nascita, ma anche per degenerazioni più comuni della retina, tipo la degenerazione maculare legata all’età. Infatti, la conoscenza dei meccanismi alla base delle malattie genetiche è fondamentale per aprire la strada a nuove strategie terapeutiche. Nel caso di malattie genetiche oculari in cui è coinvolto il minor numero di geni, i trattamenti hanno dato risultati straordinari e incoraggianti, anche se molte altre ricerche saranno necessarie per un’applicazione clinica su vasta scala. Attualmente è possibile sottoporsi a una terapia genica in ospedale? Generalmente no, se non in rari casi (solamente quando si partecipa a protocolli sperimentali). Negli ultimi anni si sta cercando di superare o arginare i limiti di questa terapia, ossia la sicurezza della procedura, particolarmente delicata per l’uso di vettori virali, l’efficienza del trasferimento e la possibile reazione immunitaria che può indurre l’eliminazione delle cellule modificate geneticamente, annullando così gli effetti della terapia genica stessa. Si sta cercando anche di ottimizzare le procedure di trasferimento genico e di sviluppare nuovi protocolli terapeutici per la cura di diverse malattie ereditarie. Sicuramente si tratta di un approccio di “frontiera” apparentemente molto promettente. [ 1 ] sarebbe il primo responsabile del 7-9% dei casi di amaurosi di Leber [ 2 ] Riferimenti scientifici: The Lancet , Clinical Trials Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata il 23 luglio 2012. Ultimo aggiornamento: 21 dicembre 2017. Ultima revisione scientifica: 30 settembre 2016.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 17:46:50

LA SUA RISPOSTA: ieri sul post :studi farmacologici e studi genetici ho messo un articolo che annuncia che la spark ha avuto l'autorizazione alla commercializzazione della sua terapia genica con rpe65,l'articolo che hai postato tu è senz'altro vecchio. Per quanto riguarda le analisi genetiche che ti hanno fatto un bel po' di anni fa al careggi erano eseguite con i vetrini di screening dela asper e si potevano rilevare solo le mutazioni conosciute dalla ricerca mondiale fino a quel momento,ora si analizzano contemporaneamente dai 100 ai300 interi geni che i ricercatori ritengono la causa di distrofie retiniche, per cui si trovano nuove mutazioni non solo quelle fino ad ora conosciute. Non so invece se il tuo prelievo fatto a Napoli sia stato mandato in qualche laboratorio o se è rimasto fermo in qualche freezer.Non so da che professore vai a Torvergata, ma se non vuoi tornare al Careggi puoi andare dal professor Falsini che manda il campione ad analizzare alla Assomaggi.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 17:54:19

LA SUA RISPOSTA: La FDA approva Luxturna per il trattamento di RPE65 Martedì 19 dicembre 2017 è una data da ricordare. Infatti in questo giorno la FDA americana ( l’agenzia che regola farmaci e alimenti) ha approvato la immissione in commercio della terapia genica per i bambini e per gli adulti affetti dalla distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni del gene RPE65. Il farmaco si chiama Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl). Si apre così una nuova era per le persone con malattie ereditarie della retina. Per raggiungere questo risultato epocale ci sono voluti molti anni di intenso lavoro e la collaborazione di ricercatori, medici e pazienti. A tutti va il nostro caloroso ringraziamento. Questa pietra miliare apre la strada ai trattamenti per le malattie della retina causate da mutazioni in altri geni. Il gene RPE65 fornisce istruzioni per la creazione di un enzima (cioè una proteina che facilita le reazioni chimiche) che è essenziale per la visione normale. Le mutazioni nel gene RPE65 portano a livelli ridotti o assenti di attività dell’enzima, bloccando il ciclo visivo e causando una compromissione della visione . Individui con distrofia retinica associata alla mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 hanno un progressivo e in genere precoce deterioramento della vista . Luxturna funziona inserendo una copia normale del gene RPE65 direttamente nelle cellule retiniche. Queste cellule producono quindi la proteina codificata dal gene RPE65 che converte la luce in un segnale elettrico nella retina per ripristinare la perdita della vista del paziente. Luxturna utilizza un virus adeno-associato presente in natura, che è stato modificato in modo da diventare veicolo per fornire il normale gene RPE65 alle cellule della retina. "L'approvazione di Luxturna apre ulteriormente le porte alle terapie geniche", ha dichiarato Peter Marks, M.D., Ph.D., direttore del Centro per la valutazione e la ricerca biologica (CBER) della FDA. "I pazienti con distrofia retinica associata alla mutazione su entrambe le copie del gene RPE65 hanno ora la possibilità di ottenere un miglioramento della visione, mentre prima esistevano poche speranze di ristabilire la funzione visiva". Il costo del trattamento sarà reso noto a gennaio 2018 e il trattamento sarà disponibile , almeno negli Stati Uniti, a partire dalla fine del primo quadrimestre 2018 in centri selezionati che abbiano la competenza necessaria per eseguire iniezioni sottoretiniche. Come per tutti i trattamenti sono possibili effetti collaterali. Il comunicato stampa della azienda Spark Therapeutics che, insieme a ricercatori e medici, ha messo a punto il trattamento si trova a questo indirizzo http://ir.sparktx.com/news-releases/news-release-details/fda-approves-spark-therapeutics-luxturnatm-voretigene-neparvovec



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/12/2017 21:54:40

LA SUA RISPOSTA: Maddalena,dovrò rispondere a diversi tuoi post per chiarire qualcosa. Analisi molecolari giusto che quelle fatte al Careggi potevano fallire per mancanza delle sufficienti tecnologie. Ma ,poi da Napoli dovevano venire risposte . Ferme in qualche freezer' . cosa devo dire? ho sollecitato una risposta. Il professore del torvergata? Non mi ha chiesto analisi ,sicuramente non servono perchè la malattia è evidente e non ci sono rimedi , nè ora, nè in anni prossimi . Comunque, mi ha scritto da pochi giorni e,ha annunciato una grossa notizia entro tre mesi, se si confermeranno esatti gli studi in corso , parlando di Parigi ,dove partecipa . . Sarà una grossa notizia , ma non possibile parlarne ora . Circa la notizia a riguardo di rpe65 ,io ho postato quella arretrata prelevata dal sito della agenzia per la prevenzione della cecità. Ma di seguito metto la notizia secondo l'ultimo aggiornamento . Ma quì si deve leggere attentamente, perchè come l'ai commentata tu, è un pochino enfatizzata . In modo particolare ,l'approvazione non comporta l'utilizzo immediato ,ma ,si parla di altri molti anni di studi . Insomma rimando alla lettura del documento iapb. Vedi, le notizie si trovano nel web e, per leggerle basta andarle a cercare . Io ne ho già viste diverse, ma devo scaricarle per esaminarle . Poi, le conclusioni le tiro da me . Concordo che è un buon passo in avanti , ma ,per l'entusiasmo c'è anch'ora tempo e, non ho elementi per rivedere la mia teoria che avrei preferito ci fossero i rimedi, prima di conoscere di quale mutazione io abbia . Ma, insomma, è logico,no': se ci sono i rimedi si fa presto a fare le indagini molecolari . Mentre se i rimedi non ci sono ,non avrò,in nessun caso ,modo per curarmi ,anche conoscendo la mutazione . Avere conoscenza della mutazione, non comporta avere una possibilità immediata di curarci ,semmai si potrebbe entrare come volontari in una sperimentazione . Manderesti la tua nipotina a sperimentare? . Questo comporterà che è necessario fare ricerche anche verso altri approcci . Oltre al' rpe65, per l'anaurosi congenita di leber ci sono circa una ventina di altre mutazioni e, per le altre retiniti ce ne sono un'altra sessantina . Il senso mi pare evidente ,si deve spingere per accelerare le ricerche . Vedrai che le sperimentazioni per rpe65,slitteremo fino al 2029 ,secondo l'articolo che ora inserisco. Varo. Sei qui: Home › Progetti & News › Notizie › FDA, ok a prima terapia genica sottoretinica FDA, ok a prima terapia genica sottoretinica Autorizzato negli Usa un nuovo farmaco iniettabile per distrofie retiniche che coinvolgono mutazioni del gene RPE65, in particolare l’amaurosi congenita di Leber /Un gene indispensabile per il funzionamento della retina è stato corretto in persone con certe distrofie retiniche  [ 1 ] : negli Stati Uniti l’RPE65 mutato ora si può sostituire grazie a particolari iniezioni sottoretiniche, sempre sotto stretto controllo medico specialistico. Ciò potrebbe bastare, infatti, a curare alcune forme di amaurosi congenita di Leber (7-9% dei casi) e forse anche di retinite pigmentosa (solo l’1-2% dei casi), malattie oculari che tipicamente compromettono la visione centrale nel primo caso e la visione periferica nel secondo, culminando infine nella cecità assoluta. La Food and Drug Administration (FDA) , l’Agenzia governativa americana per il farmaco, il 19 dicembre 2017 ha autorizzato un nuovo medicinale per effettuare questo tipo di terapia genica  [ 2 ] , di cui potrebbero beneficiare 1000-2000 persone solo negli Usa. I trucchi per sostituire il gene difettoso È stato effettuato negli Stati Uniti uno studio triennale su 31 persone con distrofie retiniche, coinvolgendo anche bambini piccoli, presso l’Università dello Iowa e l’Ospedale pediatrico di Philadelphia. Da un lato la diagnosi è stata formulata ricorrendo a test empirici, dall’altro è stato possibile verificare l’eleggibilità dei pazienti ricorrendo a un test molecolare che evidenziasse la presenza di una mutazione dell’RPE65. /I volontari – affetti esclusivamente da amaurosi congenita di Leber – avevano un’acuità visiva corretta all’occhio migliore di circa 3,3 decimi al massimo e/o un campo visivo ridotto  [ 3 ] , con una diagnosi genetica confermata di mutazioni presenti in entrambi gli alleli dell’RPE65 (due “copie” dei geni). La retina doveva essere sufficientemente vitale; è stata valutata anche la motilità oculare in rapporto alla luminosità ambientale. Per trasportare il nuovo gene umano RPE65 fino all’epitelio pigmentato retinico  [ 4 ] si è fatto ricorso a una sorta di “cavallo di Troia”: un vettore virale (adenovirus, il virus del raffreddore svuotato del suo contenuto genetico nocivo) capace di infettare rapidamente molte cellule: grazie a speciali “forbici molecolari” la porzione “malata” del DNA è poi stata sostituita con un gene sano. Le cellule retiniche trattate hanno prodotto, quindi, una proteina normale in grado di convertire correttamente la luce in impulsi retinici bioelettrici che, viaggiando attraverso il nervo ottico, arrivano alla corteccia cerebrale, ripristinando quindi la visione perduta. Le iniezioni hanno coinvolto circa un quinto della superficie retinica. Ora si proseguirà comunque la sperimentazione – che si è già svolta dal 2012 al 2015 – fino a luglio del 2029, soprattutto per garantire un follow-up adeguato, ossia per verificare che il trattamento perduri nel tempo e, se necessario, perfezionarlo. Lo studio che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco in persone affette da amaurosi congenita di Leber è stato pubblicato dalla rivista scientifica The Lancet . Fonti principali: FDA , Clinical Trials , The Lancet / [ 1 ]  sintetizza per una proteina che entra nel ciclo del retinolo, indispensabile per garantire la piena funzionalità della retina: approfondisci il funzionamento del ciclo visivo [ 2 ]  il principio attivo è il voretigene neparvovec [ 3 ]  inferiore ai 20 gradi per meridiano [ 4 ]  strato che garantisce il nutrimento e il supporto alle cellule fotosensibili Pagina pubblicata il 21 dicembre 2017. Ultimo aggiornamento: 21 dicembre 2017 Condividi su: /// Contatta l'Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus / Il Numero Verde di consultazione oculistica è attivo dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 13. Scrivi nel Forum : un medico oculista ti risponderà gratuitamente.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 27/12/2017 10:06:25

LA SUA RISPOSTA: veramente nell'articolo postato hanno spiegato di cosa si tratta e l 'approvvazione è per la commercializzazione, c'è solo il punto in cui si dice che i pazienti trattati nel 2012/2015 saranno seguiti(followup) fino al 2029,questo era previsto come termini nel trial. Qualora ci fosse un trial sul gene AIPL1(per mia nipote) in famiglia valuteremo in base alle condizioni della ragazza,io personalmente ritengo che essendo la tecnica e la soluzione base con il virus trasportatore già autorizzata alla commercializzazione per cui già valutati i rischi, sarei propensa di farla entrare nel trial, anche perché potrebbero volerci ancora diversi anni prima che anche per quel gene ci sia l'avallo della FDA. Saranno i genitori a valutare, purtroppo ci sono trial pronti a partire per altri geni e non per quello di mia nipote.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 27/12/2017 13:59:43

LA SUA RISPOSTA: Presumo che prima del duemila ventinove ,la correzione genica, non verrà usata al regime normale ,proprio per il fatto che devono accertare la sicurezza . Però tutto ciò che è successivo ,non dovrebbe più avere quel limite . Ci sono ricercatori che chiedono proprio di poter saltare le fasi di trial ormai accertate. Per la tua nipotina,sarebbe difficile dare un consiglio, perchè le responsabilità sono grosse. Ma la cecità è una cosa molto seria ,per cui ,nel valutare i pro ed i contro ,cercherei di andare verso l'intervento . D'altronde ci sono due alternative: Rischiare un danno, o tenere un danno Ma, rischiare un danno significa anche avere una possibilità di guadagnare . Credo che i genitori avranno coraggio . Difficile sarà capire per la tua nipote, ,quali differenze ci sarebbero .Queste le capirebbero meglio i genitori .Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/01/2018 19:44:32

LA SUA RISPOSTA: ho trovato un altro laboratorio di indagine genetiche a Modena che esegue l'indagine molecolare ,è convenzionato con il sistema sanitario. metto il link per consultare le pagine sono in italiano.http://laboratoriomendel.it/home/



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/01/2018 22:40:50

LA SUA RISPOSTA: tradotto con Google dal sito web di retinainternational: Spark Therapeutics INC annuncia modelli di accesso del paziente a LUXTURNA Mercoledì 3 gennaio 2018, Spark Therapeutics INC ha annunciato una serie di modelli di pagamento progettati per aiutare il processo di accesso del paziente alla sua nuova terapia genica LUXTURNA negli Stati Uniti, che è l'unico paese in cui la terapia una volta nella vita è attualmente approvata. La compagnia ha anche annunciato il costo del trattamento. In seguito all'annuncio alcuni media hanno dichiarato che il prezzo delineato è per anno e questo ha causato preoccupazione tra i pazienti circa l'accessibilità futura. Spark Therapeutics INC ha chiarito che il prezzo annunciato si riferisce a una volta in un trattamento a vita. Questo perché la società si distingue per la durata di questo prodotto. In una e-mail ai membri Benjamin Yerxa, CEO della Foundation Fighting Blindness negli Stati Uniti, ha dichiarato: "I programmi di accesso includono modelli di contratti con compagnie assicurative che sono progettati per limitare i costi fuori rete dei costi fuori borsa. Per un paziente assicurato commercialmente che cerca un trattamento in rete, i costi dovrebbero essere pari o prossimi allo zero per il trattamento con LUXTURNA e il follow-up ". Sull'annuncio dei programmi di accesso Christina Fasser, presidente di Retina International, ha dichiarato: "È molto importante per la comunità di pazienti negli Stati Uniti avere chiarezza sul processo di accesso sviluppato da Spark Therapeutics INC e oggi ce l'abbiamo. Retina International elogia Spark Therapeutics INC per il suo approccio innovativo per garantire l'accesso dei pazienti in questo spazio davvero nuovo. Speriamo che questi approcci accelereranno il viaggio verso i trattamenti per i nostri amici americani e attendo con ansia l'approvazione di questo trattamento che cambia la vita in altre regioni e garantendo un accesso tempestivo ". Ha aggiunto: "Abbiamo sentito da molti pazienti che sono curiosi di sapere se questa terapia è adatta a loro, a quelli che vorrei sottolineare che dovrebbero contattare il loro oftalmologo per ricevere i test appropriati per scoprire se sono idonei per il trattamento. Vorrei anche sottolineare l'importanza dei test genetici per tutti gli IRD. Una diagnosi genetica è un prerequisito per accedere a LUXTURNA e alle potenziali terapie future. Per saperne di più è possibile accedere al nostro kit di strumenti di test genetici sul nostro sito web http://www.retina-international.org/toolkit-redalert Spark Therapeutics INC ha creato un programma di servizi per il paziente che aiuterà coloro che vivono negli Stati Uniti che potrebbero trarre beneficio dal trattamento per comprendere meglio la loro idoneità e per navigare nella loro copertura assicurativa.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 05/01/2018 17:13:50

LA SUA RISPOSTA: In verità ci ho capito poco. Se il prezzo è stato detto , io non l'ho capito, con la sintesi vocale . In un altro documento mi è sembrato di capire ,oltre un milione di euro, ma il discorso non era chiaro e, la sintesi vocale può avere pasticciato . Nemmeno in questo documento mi si sono chiarite le idee. Si parla principalmente di pazienti americani . Per noi italiani?Lo sapremo tra qualche mese. Ma sarebbe anche opportuno avere chiaro quale tipo di guadagno si potrebbe avere dalla terapia. E, quì il discorso è complesso , perchè nella questione ,no c'è solo avere la certezza che abbiamo una mutazione del gene rpe65 , ma, si dovrebbe sapere anche quanti fotorecettori sono rimasti funzionanti . Perchè è il gene ad essere riparato ma, il gene è nel fotorecettore . Oppure in altra zona? Si è parlato di un enzima fosfodiesterico . Questo enzima viene modulato dal fotorecettore , per interagire con azione di scioglimento di legami di altre proteine ,ottenendo una modulazione di polarizzazione della corrente. Nel caso di volere andare in usa, le spese, lieviteranno a causa dei costi per accompagnatori, viaggi, soggiorni, ecc. L'ideale sarebbe far giungere da noi i trattamenti . Temo, però, solo per ricconi giovani . Conoscere il difetto genico? Ho rinnovato alla clinica di Napoli, la richiesta di darmi notizie del mio prelievo fatto nel giugno del 2011. Per ora silenzio! Varo