Retina Italia Forum

Torna alla Home Page del Forum


SEI UN UTENTE NON REGISTRATO.

Se vuoi partecipare alla discussione clicca su accedi al Forum oppure, se ancora non l'hai fatto, registrati adesso. Per un corretto utilizzo di questo servizio, invitiamo i nostri gentili utenti, a consultare le norme del regolamento. Grazie!



TITOLO DISCUSSIONE: le patologie genetiche della retina
PROPOSTA DA: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 08:53:43

IL SUO MESSAGGIO: ho pensato di iniziare a mettere le informazioni sia sulle principali patologie genetiche della retina, sia su quelle meno conosciute cioè più rare nella rarità,le informazioni vengono dal sito della FFB Foundation Fighting Blindness le traduco con Google per cui a volte non sono traduzioni italiane fluenti. Credo che non ci sia un censimento reale sulle varie forme di distrofie retiniche anche se in questi ultimi anni sono sorti data base nazionali e internazionali dove i dottori dovrebbero registrare i pazienti rari e le loro patologie, mi sembra lasciato alla buona volontà del centro che prende in carico il paziente e che non ci sia un controllo che verifichi la registrazione del paziente.A mio avviso con le conoscenze degli ultimi anni le patologie dovrebbero essere riclassificate e prendere il nome del gene causativo perché spesso vengono riunite in un unico termine quando invece sono patologie diverse non solo nelle cause ma anche come esordio e come andamento nel tempo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 09:06:02

LA SUA RISPOSTA: ho pensato di iniziare con la USHER. Frequentando facebook mi sono resa conto che ci sono molti pazienti USHER e che il numero di quelli che sofrono di questa sindrome è sottovalutato e poco conosciuto alle istituzioni. Qual è la sindrome di Usher? La sindrome di Usher è una condizione ereditaria caratterizzata da progressiva perdita della vista e deficit uditivo. La perdita della vista è dovuta alla retinite pigmentosa (RP), una condizione degenerativa della retina e di solito compare durante l'adolescenza o nella prima età adulta. L'equilibrio può anche essere influenzato nelle persone con sindrome di Usher. I sintomi e la progressione della malattia variano da persona a persona. Ci sono tre categorie generali della sindrome di Usher. Le persone con sindrome di Usher tipo 1 (USH1) sono di solito nate con grave perdita dell'udito e hanno problemi di equilibrio. I primi segni di RP - cecità notturna e perdita della visione periferica - di solito compaiono nella prima adolescenza. Nella sindrome di Usher di tipo 2 (USH2), i neonati hanno un deficit uditivo da moderato a severo. I sintomi della RP di solito iniziano poco dopo l'adolescenza. I problemi visivi progrediscono meno rapidamente rispetto a Usher tipo 1 e l'ipoacusia rimane generalmente stabile. Un terzo tipo più raro di sindrome di Usher (USH3) è stato documentato nel 1995. I bambini con USH3 sono di solito nati con insufficienza uditiva buona o solo lieve. L'udito e la perdita della vista sono progressivi, a partire dalla pubertà. Anche l'equilibrio potrebbe essere influenzato. La sindrome di Usher è ulteriormente suddivisa in tipi, basati sul gene mutato che causa la malattia. Ad esempio, le persone con sindrome di Usher di tipo 1B presentano mutazioni nel gene MY07A. La perdita dell'udito nella sindrome di Usher è dovuta a una mutazione genetica che colpisce le cellule nervose nella coclea, una struttura di trasmissione del suono dell'orecchio interno. Lo stesso difetto genetico influisce negativamente anche sulle cellule dei fotorecettori nella retina, portando alla perdita della vista. La retina è un sottile strato di tessuto che riveste la parte posteriore dell'occhio composta da cellule fotorecettrice sensibili alla luce. Queste cellule - conosciute anche come coni e bastoncelli - sono responsabili della conversione della luce in segnali elettrici che il cervello interpreta come visione. Come viene ereditata la sindrome di Usher? La sindrome di Usher viene trasmessa dai genitori alla loro progenie attraverso un modello di trasmissione autosomica recessiva. In questo tipo di eredità, per il bambino sono necessarie due copie di un gene mutato, uno per ciascun genitore. Una persona con una sola copia del gene è un "portatore" e raramente ha sintomi. I ricercatori stimano che fino a 25.000 persone negli Stati Uniti hanno la sindrome di Usher. In tutto il mondo, è la principale causa di sordità e cecità combinata. Circa il 30 percento delle persone con RP riferisce un certo grado di perdita dell'udito, e circa la metà di loro viene diagnosticata con la sindrome di Usher. Sono disponibili test genetici per aiutare le persone a definire le loro condizioni e il rischio che altri familiari o futuri discendenti vengano colpiti. Una diagnosi genetica può anche aiutare una persona a qualificarsi per una sperimentazione clinica. I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Quali trattamenti sono disponibili? Mentre non ci sono trattamenti per la sindrome di Usher, sono in corso ricerche intensive per scoprire le cause e i trattamenti per tutti i tipi di malattia. Oltre alle terapie nutrizionali, i ricercatori stanno lavorando a una varietà di potenziali trattamenti per la sindrome di Usher, comprese terapie geniche, trattamenti con cellule staminali e farmaci. Per ulteriori informazioni sulla ricerca e sulle sperimentazioni cliniche per la sindrome di Usher, consultare la pubblicazione della Fondazione Usher Syndrome: Research Advances. Altre condizioni, alcune delle quali ereditate, possono causare sordità e cecità sorda, ma non sono correlate alla sindrome di Usher. Tuttavia, la RP associata alla sindrome di Usher condivide la maggior parte delle sue caratteristiche con altre forme di RP. I ricercatori si aspettano che i progressi nella comprensione e nel trattamento di altre forme di RP andranno direttamente a beneficio delle persone con la sindrome di Usher e viceversa. Sindrome di Usher - Fattori di rischio Recenti risultati della ricerca suggeriscono che in alcune forme di degenerazione retinica, l'esposizione prolungata e non protetta alla luce solare può accelerare la perdita della vista. Pertanto, la Fondazione raccomanda che i pazienti indossino occhiali da sole e visiere o visiere quando sono all'aperto. Alcune donne sentono che la loro perdita della vista progredisce più rapidamente durante la gravidanza. Tuttavia, l'effetto della gravidanza sulla sindrome di Usher non è stato studiato clinicamente. La sindrome di Usher è una malattia genetica ereditaria. È causato da mutazioni nei geni che sono attivi nella retina e nell'orecchio. Le mutazioni geniche sono programmate nelle cellule al momento del concepimento. La sindrome di Usher non è causata da lesioni, infezioni o esposizione a sostanze tossiche. La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva. Nelle malattie autosomiche recessive, i genitori non affetti, che sono portatori, hanno un gene con una mutazione patogenetica associata a un gene normale. Ciascuno dei loro figli ha quindi una probabilità del 25% (o 1 possibilità su 4) di ereditare i due geni malati (uno da ciascun genitore) necessari per causare il disturbo. I vettori non sono interessati perché hanno solo una copia del gene. Trattamento - Sindrome di Usher Mentre i ricercatori stanno acquisendo nuove conoscenze sulle precise cause genetiche della sindrome di Usher e sui meccanismi reali della malattia, la ricerca non ha ancora trovato un modo per fermare la degenerazione della retina o ripristinare un normale udito. Tuttavia, la ricerca sta continuando in diverse aree che possono offrire speranza per le persone con la sindrome di Usher. Possibili trattamenti per la sindrome di Usher possono essere classificati dai due organi sensoriali interessati: L'ORECCHIO La tecnologia degli impianti cocleari va a vantaggio delle persone con perdita dell'udito Uno degli eccezionali risultati scientifici recenti a favore delle persone affette da perdita dell'udito è l'impianto cocleare. L'impianto cocleare è un piccolo dispositivo elettronico che viene impiantato chirurgicamente nell'osso mastoideo dietro l'orecchio e nell'orecchio interno. Il chirurgo pone il dispositivo attraverso un'incisione mascherata dall'orecchio. Un impianto cocleare consiste di quattro parti: 1. microfono che raccoglie i suoni dall'ambiente 2. Processore di parlato che sceglie e organizza suoni dal microfono 3. Stimolatore trasmettitore e ricevitore che traduce i suoni in impulsi elettrici 4. serie di fino a 22 elettrodi che trasmettono gli impulsi elettrici al nervo uditivo In un normale orecchio sano, le onde sonore viaggiano dall'orecchio esterno attraverso l'orecchio medio fino all'orecchio interno, dove vengono convertite in segnali elettrici da speciali cellule sensoriali note come cellule ciliate nervose. I segnali elettrici vengono quindi inviati al cervello attraverso il nervo uditivo. Nelle persone affette dalla sindrome di Usher (così come altre forme di sordità), le cellule ciliate dei nervi sono morte o deformate. L'impianto cocleare prende il posto di queste cellule ciliate dei nervi convertendo i suoni negli impulsi elettrici che attivano il nervo uditivo. Sebbene il nervo uditivo contenga 30.000 singole fibre nervose, è stato scoperto che sono necessari solo 22 elettrodi per trasmettere al cervello suoni e schemi sonori comuni. La maggior parte dei pazienti totalmente sordi che ricevono impianti cocleari sono in grado di rilevare suoni medio-alti, compreso il parlato a livelli di ascolto confortevoli. Per molti pazienti, gli impianti cocleari aiutano la comunicazione migliorando la loro capacità di leggere le labbra. In un numero minore di pazienti, l'impianto facilita la comprensione di parole o frasi senza l'uso della lettura labiale. I risultati variano a seconda di fattori quali l'età al momento della sordità, l'età alla chirurgia implantare, la durata della sordità, la condizione delle rimanenti fibre del nervo uditivo e l'allenamento. La tecnologia alla base degli impianti cocleari sta rapidamente migliorando. Gli impianti più recenti sono più piccoli, più leggeri e in grado di risolvere una maggiore varietà di suoni. Inoltre, è ora disponibile un software per computer che semplifica la "programmazione" di un impianto per ottimizzarne l'efficienza. Ulteriori miglioramenti nella tecnologia e nell'uso degli impianti cocleari possono essere anticipati poiché una maggiore esperienza con il dispositivo porta a miglioramenti nella progettazione e nella formazione per ottimizzarne l'uso. L'OCCHIO Gli scienziati sono stati molto incoraggiati dai risultati di uno studio clinico della durata di sei anni, nel giugno 1993, riguardante la vitamina A palmitato e la RP. I ricercatori hanno voluto determinare se aumentare la quantità di vitamina A palmitato nella dieta potrebbe rallentare la progressione delle degenerazioni retiniche. Uno studio attentamente progettato ha dimostrato che l'assunzione di palmitato di vitamina A può rallentare la progressione della degenerazione retinica per alcune persone che hanno la sindrome di RP o di Usher di tipo II. I soggetti dello studio includevano persone con diverse forme comuni di RP e sindrome di Usher di tipo II. I pazienti con sindrome di Usher di tipo I non sono stati studiati. Pertanto, non è possibile fornire raccomandazioni per coloro che hanno la sindrome di Usher di tipo I. I pazienti con un consumo giornaliero di circa 18.000 Unità Internazionali (UI) di vitamina A (15.000 UI palmitato in integratori alimentari e circa 3.000 dalla loro dieta regolare) sono risultati avere un tasso più basso di degenerazione retinica, come misurato da ERG, rispetto ai pazienti che non assumevano queste dosi di vitamina A. L'assunzione di palmitato di vitamina A non ha fermato completamente la degenerazione retinica, ma i ricercatori hanno riscontrato un calo medio inferiore del 20% della funzione retinica rimanente nelle persone prendendo il supplemento. Hanno concluso che il rallentamento potrebbe significare ulteriori anni di visione utile per molte persone con RP. Ad esempio, una persona che inizia l'integrazione giornaliera all'età di 32 anni potrebbe aspettarsi di conservare qualche visione utile fino all'età di 70 anni, mentre una persona che non assume l'integratore perderebbe una visione utile all'età di 63 anni. Tuttavia, ci sono alcuni avvertimenti che accompagnano questa raccomandazione. Non ci sono prove che dosi superiori a 15.000 UI forniscano maggiori benefici e dosi superiori a 25.000 UI al giorno possono essere tossiche e causare effetti collaterali come malattie del fegato. Sebbene non siano stati segnalati casi di tossicità in adulti sani che assumono 15.000 UI di palmitato di vitamina A ogni giorno, si consiglia alle persone che assumono l'integratore di misurare i livelli ematici di vitamina A e di testare la funzionalità epatica prima di iniziare il regime, e test annuali successivi. Inoltre, a causa del potenziale per difetti alla nascita, le donne che sono in stato di gravidanza o in programma di una gravidanza non sono invitati a prendere vitamina A palmitato in questo dosaggio. Questa raccomandazione è per gli adulti; I pazienti con RP di età inferiore ai 18 anni non sono stati valutati e 15.000 UI di palmitato supplementare di vitamina A non sono raccomandati per i bambini. I genitori di bambini con sindrome di Usher devono consultare il proprio oculista e pediatra per le dosi terapeutiche di palmitato di vitamina A per bambini, in base all'età e alle dimensioni corporee. È importante mantenere queste conclusioni in prospettiva. La vitamina A palmitato non cura la RP. L'assunzione di vitamina A non migliorerà la tua visione. Il processo degenerativo continuerà, ma probabilmente a un ritmo più lento. Le persone con una RP molto avanzata non sono state incluse in questo studio e, se hai una RP avanzata, dovresti consultare il tuo specialista per il possibile beneficio del palmitato di vitamina A per te. Lo stesso studio che ha trovato questi risultati incoraggianti dall'assunzione di supplementi di vitamina A palmitato ha anche esaminato l'effetto degli integratori di vitamina E sulla degenerazione della retina. Nel caso della vitamina E, è stato trovato l'effetto opposto. È stato riscontrato che le persone che assumono 400 UI al giorno di vitamina E hanno una percentuale più alta di degenerazione retinica rispetto a quelle negli altri gruppi. Ciò ha portato alla raccomandazione che le persone con RP dovrebbero evitare supplementi di vitamina E ad alte dosi. Tuttavia, non vi è alcuna prova che normali quantità dietetiche o piccole quantità supplementari di vitamina E abbiano un effetto negativo sulla progressione della RP. È importante che le persone con RP comprendano pienamente le implicazioni dei risultati riguardanti la vitamina A e la degenerazione retinica. Per una discussione più completa di quella che è possibile includere in questo opuscolo (inclusa una lista di fonti per questo integratore senza prescrizione in forma palmitica come raccomandato nello studio), contattare la Fondazione per un opuscolo, Vitamina A per Retinite Pigmentosa.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 14:42:46

LA SUA RISPOSTA: Cos'è la malattia di Stargardt? La malattia di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare giovanile ereditaria. La progressiva perdita della vista associata alla malattia di Stargardt è causata dalla morte delle cellule dei fotorecettori nella porzione centrale della retina chiamata macula. La retina è il delicato tessuto sensibile alla luce che riveste il retro della parete dell'occhio. Le cellule dei fotorecettori nella retina forniscono una visione trasmettendo informazioni dal campo visivo al cervello. La macula è responsabile della nitida visione centrale - per compiti come leggere, guardare la televisione e guardare i volti. La riduzione della visione centrale è un segno distintivo della malattia di Stargardt. La visione laterale è generalmente conservata. La malattia di Stargardt si sviluppa tipicamente durante l'infanzia e l'adolescenza. Anche coinvolto nella malattia di Stargardt è una regione al di sotto della macula chiamata epitelio del pigmento retinico. Quali sono i sintomi? Il sintomo che porta la maggior parte delle persone a un oculista è un cambiamento nella visione centrale. Un medico che osserva la retina di una persona affetta da malattia di Stargardt vedrà dei caratteristici segni giallastri all'interno e sotto la macula. Le macchie potrebbero estendersi verso l'esterno in modo simile ad un anello. Le macchie sono depositi di lipofuscina, un sottoprodotto grasso della normale attività cellulare. Nella malattia di Stargardt, la lipofuscina si accumula in modo anomalo. La Foundation Fighting Blindness sostiene la ricerca studiando l'accumulo di lipofuscina e i modi per prevenirlo. Una diminuzione della percezione del colore si verifica anche nella malattia di Stargardt. Questo perché le cellule dei fotorecettori coinvolte nella percezione del colore sono concentrate nella macula. Quanto velocemente la vista svanisce? La progressione dei sintomi nella malattia di Stargardt è variabile. L'acuità visiva (la capacità di distinguere i dettagli e la forma) può diminuire lentamente all'inizio, accelerare e poi livellarsi. Uno studio condotto su 95 persone affette da malattia di Stargardt ha dimostrato che, una volta raggiunta un'acuità visiva di 20/40, vi è spesso una rapida progressione della perdita della vista aggiuntiva fino al raggiungimento del 20/200. (La visione normale è 20/20: una persona con una visione di 20/40 vede a 20 piedi ciò che qualcuno con visione normale vede a 40 piedi.) A 50 anni, circa il 50% delle persone nello studio aveva acutezza visiva di 20/200 o peggio. Alla fine, quasi tutti quelli con malattia di Stargardt hanno un'acuità visiva compresa tra 20/200 e 20/400. La perdita della vista non è correggibile con occhiali da vista, lenti a contatto o chirurgia refrattiva. È una malattia ereditaria? La malattia di Stargardt è quasi sempre ereditata come carattere autosomico recessivo. È ereditato quando entrambi i genitori, chiamati portatori, hanno un gene per la malattia associato a un gene normale. Ogni bambino ha una probabilità del 25% di ereditare le due copie del gene Stargardt (uno da ciascun genitore) necessario per causare la malattia. I genitori di portatori non sono interessati perché hanno solo una copia del gene. Nel 1997, i ricercatori finanziati dalla Fondazione hanno scoperto il gene per la malattia di Stargardt, ABCA4, che normalmente causa la produzione di una proteina coinvolta nel ciclo visivo. L'accumulo di lipofuscina sembra essere correlato a una mutazione in questo gene e alla conseguente produzione di una proteina disfunzionale. I consulenti genetici sono un'ottima risorsa per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, scelte di carriera e altre questioni legate alla convivenza con la malattia di Stargardt. Mentre attualmente non ci sono trattamenti per la malattia di Stargardt, la Fondazione sostiene diverse e promettenti vie di ricerca, tra cui le terapie genetiche, delle cellule staminali e dei farmaci. Per gli ultimi progressi della ricerca sui trattamenti per la malattia di Stargardt, fare riferimento alla pubblicazione della Fondazione Stargardt Disease: Research Advances . Gli occhiali da sole anti-UV sono generalmente raccomandati per l'esterno. Per le persone che hanno già una significativa perdita della vista, sono disponibili assistenti ipovedenti. Ci sono malattie correlate? La malattia di Stargardt è anche conosciuta come distrofia maculare di Stargardt o fundus flavimaculatus. Oltre alla malattia recidiva di Stargardt, esistono altre forme più rare ereditate come tratti dominanti piuttosto che recessivi. La malattia di Stargardt, nota anche come fundus flavimaculatus, viene di solito diagnosticata in soggetti di età inferiore ai 20 anni quando si nota per prima la diminuzione della visione centrale. All'esame, la retina di un individuo affetto presenta una lesione maculare circondata da macchie di colore giallo-bianco, o macchie, con forme irregolari. La retina consiste in strati di cellule sensibili alla luce che rivestono la parete posteriore interna dell'occhio e sono importanti nella visione normale. La macula si trova al centro della retina ed è responsabile della visione centrale fine e dettagliata utilizzata nella lettura e nella visione a colori. Stargardt - Fattori di rischio La malattia di Stargardt, una forma precoce di degenerazione maculare , è una malattia ereditaria. La condizione è programmata nelle tue cellule al momento del concepimento. Non è causato da lesioni, infezioni o esposizione ad agenti tossici. Poiché la malattia di Stargardt è una malattia ereditaria, non c'è nulla che possa essere fatto per ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, recenti scoperte nei modelli di roditori della malattia di Stargardt hanno rilevato che un'esposizione prolungata alla luce non protetta può accelerare la perdita della vista. Pertanto, la Fondazione Fighting Blindness raccomanda vivamente che i pazienti con Stargardt indossino cappelli a tesa larga o visiere e occhiali da sole quando sono all'aperto. La malattia di Stargardt è una malattia autosomica recessiva. Nelle malattie autosomiche recessive, i genitori non affetti, che sono portatori, hanno un gene con una mutazione patogenetica associata a un gene normale. Ciascuno dei loro figli ha quindi una probabilità del 25% (o 1 possibilità su 4) di ereditare i due geni malati (uno da ciascun genitore) necessari per causare il disturbo. I vettori non sono interessati perché hanno solo una copia del gene. Trattamenti - Malattia di Stargardt La Foundation Fighting Blindness sta sostenendo ricerche molto promettenti per trovare trattamenti e cure per la malattia. In questo momento non ci sono trattamenti per la malattia di Stargardt. Tuttavia, The Foundation Fighting Blindness sta supportando ricerche molto promettenti per trovare trattamenti e cure per la malattia. I ricercatori sostenuti dalla Fondazione sono stati parte degli sforzi per scoprire il gene che causa la malattia di Stargardt. La scoperta di questo gene - originariamente chiamato ABCR ma ora noto come gene ABCA4 - ha portato i ricercatori supportati da FFB a ingegnerizzare geneticamente un topo con la malattia di Stargardt. La creazione del modello dei roditori consente ai ricercatori di comprendere meglio come funziona il gene ABCA4 nella retina e in che modo le mutazioni nel gene causano la perdita della vista. Con questa conoscenza, i ricercatori della Fondazione stanno sviluppando terapie sperimentali che affrontano la causa genetica alla base della malattia di Stargardt. Da quel lavoro, i ricercatori hanno recentemente scoperto che un'esposizione prolungata e non protetta alla luce può accelerare la perdita della vista nel topo di Stargardt. Sulla base di questi risultati, la Fondazione consiglia vivamente ai pazienti di indossare occhiali da sole e visiere o visiere quando si è all'aperto. Ulteriori risultati dagli studi di esposizione alla luce suggeriscono che moderare la fototrasduzione, il processo di trasformare la luce in un segnale elettrico, può preservare la perdita della vista. I ricercatori della Fondazione stanno ora studiando possibili trattamenti che rallenterebbero la perdita della vista. La Fondazione ha recentemente lanciato un importante progetto per valutare la terapia genica per la malattia di Stargardt. Attraverso questi e altri sforzi, sono in vista trattamenti e cure promettenti.



INTERVIENE: Sandro Pretolani
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 19:51:55

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena, il tuo lavoro è senza prezzo.Grande ammirazione da parte mia.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 23:20:20

LA SUA RISPOSTA: Come viene ereditata la RP? Si stima che 100.000 persone negli Stati Uniti abbiano RP, principalmente causate da mutazioni genetiche (variazioni) ereditate da uno o entrambi i genitori. I geni mutati danno istruzioni errate alle cellule dei fotorecettori, dicendo loro di fare una proteina sbagliata o troppo poca o troppo proteina. (Le cellule hanno bisogno della giusta quantità di proteine ​​particolari per funzionare correttamente.) Le mutazioni in dozzine di geni sono state collegate a RP. Le mutazioni genetiche possono essere trasmesse dal genitore alla prole attraverso uno dei tre modelli di ereditarietà genetica - autosomica recessiva, autosomica dominante o legata all'X. In RP autosomica recessiva , entrambi i genitori portano una copia del gene mutato, ma non hanno sintomi stessi. I bambini hanno una probabilità del 25% di essere colpiti ereditando una copia mutata da ciascun genitore. Nell'RP autosomico dominante , solitamente un genitore è interessato ed è l'unico genitore con un gene mutato. Un bambino ha una probabilità del 50% di essere colpito dall'ereditarietà del gene mutato dal genitore. Nelle famiglie con RP legata all'X , la madre porta il gene mutato su un cromosoma X, ei suoi figli hanno una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Le figlie hanno una probabilità del 50% di diventare portatrici e di solito non ne risentono. Tuttavia, alcune figlie sono colpite - a volte in modo lieve, a volte gravemente. Se a un membro della famiglia viene diagnosticata una RP, si consiglia vivamente che anche altri membri della famiglia abbiano un esame della vista da parte di un medico appositamente addestrato per rilevare e trattare i disturbi degenerativi della retina. I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Che test è disponibile? I test genetici sono disponibili per RP. Aiuta a valutare il rischio di passare il disturbo dal genitore alla prole. Aiuta anche a raggiungere una diagnosi accurata. Un paziente con una diagnosi accurata è in una posizione migliore per tenere traccia delle nuove scoperte, degli sviluppi della ricerca e degli approcci terapeutici. Quale trattamento è disponibile? La Fondazione sostiene diverse e promettenti vie di ricerca, tra cui terapie geniche, cellule staminali e farmaci. Per gli ultimi progressi della ricerca per RP, consultare la pubblicazione della Fondazione Retinitis Pigmentosa: Research Advances . Recenti risultati della ricerca suggeriscono che in alcune forme di Retinite Pigmentosa, l'esposizione prolungata e non protetta alla luce solare può accelerare la perdita della vista. Pertanto, la Fondazione raccomanda che i pazienti indossino occhiali da sole e visiere all'aperto. Alcune donne sentono che la loro perdita della vista progredisce più rapidamente durante la gravidanza. Tuttavia, l'effetto della gravidanza sulla retinite pigmentosa non è stato clinicamente studiato. La retinite pigmentosa è una malattia genetica ereditaria. È causato da mutazioni nei geni che sono attivi nelle cellule della retina. Le mutazioni geniche sono programmate nelle cellule al momento del concepimento. La retinite pigmentosa non è causata da lesioni, infezioni o esposizione a sostanze tossiche. Esistono tre modelli di ereditarietà comuni: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked. Nelle forme autosomiche dominanti della retinite pigmentosa, una persona affetta ha un gene con una mutazione che causa la malattia associata a un gene sano e normale. Quando la persona interessata ha figli con un partner non affetto, c'è una probabilità del 50% che il genitore affetto trasmetta il gene che causa la malattia a ciascun bambino. Il partner non affetto passerà solo i geni normali. Nelle malattie dominanti, un bambino che non ha il gene della malattia non avrà la malattia e non può trasmettere la malattia ai suoi figli. Nelle forme autosomiche recessive della retinite pigmentosa , i genitori non affetti, che sono portatori, hanno un gene con una mutazione patogenetica associata a un gene normale. Ciascuno dei loro figli ha quindi una probabilità del 25% (o 1 possibilità su 4) di ereditare i due geni malati (uno da ciascun genitore) necessari per causare il disturbo. I vettori non sono interessati perché hanno solo una copia del gene. Nelle forme X-legate della retinite pigmentosa , il gene della malattia si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X e possono portare il gene della malattia su uno di questi cromosomi X. Poiché hanno una versione sana del gene sul loro altro cromosoma X, le malattie legate all'X non colpiscono tipicamente le femmine. A volte, tuttavia, quando vengono esaminate le femmine portatrici, la retina mostra segni minori della malattia. I maschi hanno un solo cromosoma X in coppia con un cromosoma Y e sono quindi geneticamente suscettibili alle malattie legate all'X. I maschi non possono essere portatori di malattie legate all'X. I maschi affetti da una malattia legata all'X passano sempre il gene sul cromosoma X alle loro figlie, che poi diventano portatrici. I maschi affetti non passano mai un gene della malattia legato all'X ai loro figli perché i padri passano il cromosoma Y ai loro figli. I portatori di sesso femminile hanno una probabilità del 50% (o 1 possibilità su 2) di passare il gene della malattia legata all'X alle loro figlie, che diventano portatrici, e una possibilità del 50% di trasmettere il gene ai loro figli, che sono poi colpiti dalla malattia . È importante ricordare che poiché la retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, colpisce comunemente gli altri membri di una famiglia. Se a qualcuno nella tua famiglia viene diagnosticata una degenerazione retinica, si consiglia vivamente che tutti i membri della famiglia contattino un oculista. Al momento, non esiste una cura nota per la retinite pigmentosa . Tuttavia, è in corso una ricerca intensiva per scoprire la causa, la prevenzione e il trattamento della RP. In questo momento, i ricercatori della retinite pigmentosa hanno identificato un primo passo nella gestione della retinite pigmentosa. Pur non essendo una cura, alcune dosi di vitamina A sono state trovate a rallentare leggermente la progressione della retinite pigmentosa in alcuni individui. Un pacchetto informativo su questa svolta di ricerca è disponibile da The Foundation. I ricercatori hanno trovato alcuni dei geni che causano la retinite pigmentosa. È ora possibile, in alcune famiglie con RP legata all'X o retinite pigmentosa autosomica dominante , eseguire un test su materiale genetico da sangue e altre cellule per determinare se i membri di una famiglia affetta hanno uno dei numerosi geni Retinitis Pigmentosa



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2017 23:27:59

LA SUA RISPOSTA: Cos'è l'amaurosi congenita di Leber? L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia degenerativa della retina ereditaria caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita. Una varietà di altre anomalie legate all'occhio, inclusi i movimenti degli occhi vaganti, gli occhi infossati e la sensibilità alla luce intensa, si verificano anche con questa malattia. Quali sono i sintomi? Nei primi mesi di vita di un neonato affetto, i genitori di solito notano una mancanza di reattività visiva e movimenti oculari vaganti, noti come nistagmo. Gli esami oculari di neonati con LCA possono rivelare retine apparentemente normali. Tuttavia, un elettroretinogramma (ERG), che misura la funzione visiva, rileva poca o nessuna attività nella retina. Un basso livello di attività retinica, misurato da un ERG, indica pochissima funzione visiva. I test ERG sono essenziali per stabilire una diagnosi di LCA. Dalla prima adolescenza, vari cambiamenti nelle retine dei pazienti con LCA diventano immediatamente evidenti. I vasi sanguigni diventano spesso stretti e ristretti. Una varietà di cambiamenti di pigmentazione (colore) possono anche verificarsi nell'epitelio pigmentato della retina (RPE), il tessuto di supporto sottostante la retina. Sebbene l'aspetto della retina subisca cambiamenti marcati con l'età, il grado di perdita della vista di solito rimane abbastanza stabile attraverso la vita dei giovani adulti. L'acuità visiva nei pazienti con LCA è solitamente limitata al livello del conteggio delle dita o al rilevamento dei movimenti della mano o delle luci intense. Alcuni pazienti sono anche estremamente sensibili alla luce (fotofobia). I pazienti con la vista rimanente sono spesso estremamente lungimiranti. Molti bambini con LCA abitualmente si premono gli occhi con i pugni o le dita. Questa pressione abituale sugli occhi è nota clinicamente come riflesso oculodigitale. Gli occhi delle persone con LCA possono anche apparire incavati o in profondità. Il cheratocono (la forma del cono nella parte anteriore dell'occhio) e la cataratta (l'opacità della lente, la struttura trasparente simile al vetro attraverso la quale passa la luce) possono verificarsi con la malattia. In alcuni casi, altri sistemi corporei (ad esempio, i reni) possono essere influenzati dai difetti genetici che causano LCA. La LCA viene spesso trasmessa attraverso le famiglie dal modello autosomico recessivo dell'ereditarietà. In questo tipo di ereditarietà, entrambi i genitori, chiamati portatori, hanno un gene per la malattia associato a un gene normale. Ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (o 1 possibilità su 4) di ereditare i due geni LCA (uno da ciascun genitore) necessari per causare il disturbo. I vettori non sono interessati perché hanno solo una copia del gene. Torna in cima Ci sono altre malattie correlate? Inizialmente, la LCA può essere confusa con atrofia ottica congenita ed ereditaria, cecità corticale, cecità notturna stazionaria congenita, sindrome della retina maculata e acromatopsia. Sebbene sia chiamata in modo simile, la LCA non deve essere confusa con l'atrofia ottica di Leber. Inoltre, ci sono sindromi a insorgenza precoce che possono causare danni alla vista. Un accurato esame oftalmologico, inclusi test che misurano la funzionalità retinica e test genetici, può fornire una diagnosi definitiva. I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Quale trattamento è disponibile? Gli scienziati hanno identificato 24 geni che, una volta mutati, possono causare LCA. Questi geni rappresentano circa il 75 percento di tutti i casi di LCA. Con queste informazioni, gli scienziati stanno compiendo progressi eccellenti nello sviluppo di trattamenti per salvare e ripristinare la vista. Alcune persone con LCA che hanno una visione residua possono anche trarre beneficio dall'uso di ausili per ipovedenti, inclusi ausili elettronici, computerizzati e ottici. Orientamento e formazione sulla mobilità, abilità di addestramento adattivo, inserimento lavorativo e assistenza al reddito sono disponibili attraverso le risorse della comunità. La società Spark Therapeutics sta cercando l'approvazione della Food and Drug Administration statunitense per una terapia genica RPE65 che ha ripristinato la visione in bambini e giovani adulti con mutazioni RPE65 che stavano partecipando a una sperimentazione clinica. I primi finanziamenti della Fondazione hanno contribuito a sviluppare questo trattamento. Per gli ultimi progressi della ricerca per la LCA, consultare la pubblicazione della Fondazione: Leber Congenital Amaurosis: Research Advances



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 12:19:05

LA SUA RISPOSTA: L'acromatopsia è una condizione retinica ereditaria che causa un'estrema sensibilità alla luce (ad es. Cecità del giorno), nonché ridotta acuità visiva e discriminazione cromatica. L'acromatopsia è causata da mutazioni in uno qualsiasi dei diversi geni. I geni più comuni associati alla condizione sono i geni CNGB3 e CNGA3 - mutazioni in queste cause circa il 75% dei casi. Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) sta attualmente conducendo uno studio clinico presso cinque centri clinici negli Stati Uniti per valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia genica sperimentale in pazienti con acromatopsia causata da mutazioni nel gene CNGB3. L'AGTC sta anche conducendo uno studio clinico presso cinque centri clinici negli Stati Uniti e uno in Israele per valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia genetica sperimentale in pazienti con acromatopsia causata da mutazioni nel gene CNGA3. Test di sicurezza ed efficacia della terapia genica AAV in pazienti con achtromatopsia CNGB3 ,Descrizione dettagliata: Questo sarà uno studio di fase 1/2 non randomizzato, in aperto, sulla sicurezza e l'efficacia di rAAV2tYF-PR1.7-hCNGB3 somministrato ad un occhio mediante iniezione subretinica in individui con acromatopsia causata da mutazioni nel gene CNGB3. L'endpoint primario dello studio sarà la sicurezza e l'endpoint secondario dello studio sarà l'efficacia. I soggetti saranno arruolati sequenzialmente in quattro gruppi. I soggetti dei gruppi 1, 2 e 3 avranno almeno 18 anni di età e riceveranno una dose di agente di studio inferiore, media o superiore. I soggetti del gruppo 4 avranno almeno 6 anni e riceveranno la dose massima tollerata identificata nei gruppi 1, 2 e 3. La sicurezza sarà monitorata dalla valutazione degli eventi avversi oculari e non oculari e dei parametri ematologici e di chimica clinica. I parametri di efficacia includeranno acuità visiva, test di disagio leggero, visione dei colori, campo visivo statico, ERG, imaging retinico con ottica adattativa e OCT. Età ammissibili per lo studio: 6 anni e più (bambino, adulto, senior) Sessioni idonee per lo studio: Tutti Accetta volontari sani: No I criteri di inclusione includono: 1. Malattia retinica coerente con una diagnosi di acromatopsia e mutazioni documentate in entrambi gli alleli del gene CNGB3; 2. Almeno 18 anni per i gruppi 1, 2 e 3 e almeno 6 anni per il gruppo 4; 3. In grado di eseguire test della funzione visiva e retinica; 4. L'acuità visiva nell'occhio dello studio non è migliore di 55 lettere ETDRS (equivalente Snellen 20/80) in base alla media di due esami alla visita di riferimento; 5. Parametri di laboratorio accettabili; 6. Per le donne in età fertile: un test di gravidanza negativo entro 2 giorni prima della somministrazione dell'agente di studio. I criteri di esclusione includono: 1. Errore refrattivo di ≥ -8,00 diottrie (equivalente sferico) di miopia nell'occhio dello studio; 2. Prove di miopia degenerativa indipendentemente dall'errore di rifrazione nell'occhio dello studio; 3. Condizioni oculari preesistenti che potrebbero contribuire alla perdita della vista in entrambi gli occhi o aumentare il rischio di iniezione subretinica nell'occhio dello studio. Contatti Contatto: Jill Dolgin, PharmD advocacy@agtc.com sedi Stati Uniti, Florida VitreoRetinal Associates Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607 Bascom Palmer Eye Institute reclutamento Miami, Florida, Stati Uniti, 33136 Stati Uniti, Illinois Centro Pangere per le malattie ereditarie della retina, il faro di Chicago per le persone non vedenti o ipovedenti Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60608 Stati Uniti, Oregon Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University reclutamento Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239 Stati Uniti, Wisconsin Medical College of Wisconsin Attivo, Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226 Sponsor e collaboratori Applied Genetic Technologies Corp National Eye Institute (NEI)



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 12:24:36

LA SUA RISPOSTA: acromatopsia trial sul gene CNGA3 Descrizione dettagliata: Questo sarà uno studio di fase 1/2 non randomizzato, in aperto, sulla sicurezza e l'efficacia dell'AGTC-402 somministrato ad un occhio mediante iniezione subretinica in individui con acromatopsia causata da mutazioni nel gene CNGA3. L'endpoint primario dello studio sarà la sicurezza e l'endpoint secondario dello studio sarà l'efficacia. I soggetti saranno arruolati sequenzialmente in quattro gruppi. I soggetti dei gruppi 1, 2 e 3 avranno almeno 18 anni di età e riceveranno una dose di agente di studio inferiore, media o superiore. I soggetti del gruppo 4 avranno almeno 6 anni e riceveranno la dose massima tollerata identificata nei gruppi 1, 2 e 3. La sicurezza sarà monitorata dalla valutazione degli eventi avversi oculari e non oculari e dei parametri ematologici e di chimica clinica. I parametri di efficacia includeranno acuità visiva, test di disagio leggero, visione dei colori, campo visivo statico, ERG, imaging retinico con ottica adattativa e OCT. Criterio di inclusione: 1. Malattia retinica coerente con una diagnosi di acromatopsia e mutazioni documentate in entrambi gli alleli del gene CNGA3; 2. Almeno 18 anni per i gruppi 1, 2 e 3 e almeno 6 anni per il gruppo 4; 3. In grado di eseguire test della funzione visiva e retinica; 4. L'acuità visiva nell'occhio dello studio non è migliore di 55 lettere ETDRS (equivalente Snellen 20/80) in base alla media di due esami alla visita di riferimento; 5. Parametri di laboratorio accettabili; 6. Per le donne in età fertile: un test di gravidanza negativo entro 2 giorni prima della somministrazione dell'agente di studio. Criteri di esclusione: 1. Presenza di miopia che, secondo il parere di Investigator, può creare un aumento del rischio chirurgico per il soggetto nell'occhio dello studio; 2. Prove di miopia degenerativa nell'occhio dello studio; 3. Condizioni oculari preesistenti che potrebbero contribuire alla perdita della vista in entrambi gli occhi o aumentare il rischio di iniezione subretinica nell'occhio dello studio. Contatti Contatto: Jill Dolgin, PharmD advocacy@agtc.com sedi Stati Uniti, Florida VitreoRetinal Associates reclutamento Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607 Bascom Palmer Eye Institute reclutamento Miami, Florida, Stati Uniti, 33136 Stati Uniti, Massachusetts Massachusetts Eye and Ear Infirmary reclutamento Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114 Stati Uniti, Oregon Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University reclutamento Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239 Stati Uniti, Pennsylvania Università della Pennsylvania Attivo, non reclutamento Filadelfia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104 Israele Centro medico dell'Università Hadassah-Hebrew Non ancora reclutando Gerusalemme, Israele, 91120



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 12:40:09

LA SUA RISPOSTA: Cos'è la coroideremia? La coroideremia è una malattia ereditaria rara che causa una progressiva perdita della vista a causa della degenerazione della coroide e della retina. Quali sono i sintomi? La coroideremia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Nell'infanzia, la cecità notturna è il primo sintomo più comune. Con il progredire della malattia, vi è perdita della visione periferica o "visione tunnel" e successivamente perdita della visione centrale. La progressione della malattia continua per tutta la vita dell'individuo, sebbene sia il tasso sia il grado di perdita visiva possono variare, anche all'interno della stessa famiglia. La perdita della vista dovuta alla coroideremia è causata dalla degenerazione di diversi strati di cellule che sono essenziali alla vista. Questi strati, che rivestono l'interno della parte posteriore dell'occhio, sono chiamati coroide, l'epitelio pigmentato retinico (RPE) e i fotorecettori. La coroide è costituita da diversi strati di vasi sanguigni situati tra la retina e la sclera (il "bianco dell'occhio"). Le navi coroidali forniscono all'RPE e ai fotorecettori ossigeno e nutrienti necessari per il normale funzionamento. RPE fornisce funzioni di supporto essenziali per i fotorecettori. I fotorecettori sono responsabili della conversione della luce negli impulsi elettrici che vengono trasferiti al cervello dove vengono create le immagini e in cui "vedere" effettivamente avviene. È una malattia ereditaria? La coroideremia viene geneticamente trasmessa attraverso le famiglie dal modello ereditario legato all'X. In questo tipo di ereditarietà, il gene della malattia si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X e possono portare il gene della malattia su uno dei loro cromosomi X. Poiché hanno una versione sana del gene sul loro altro cromosoma X, le femmine portatrici non sono solitamente affette da malattie legate all'X. I maschi hanno un solo cromosoma X (in coppia con un cromosoma Y) e sono quindi geneticamente suscettibili alle malattie legate all'X. I maschi con malattie legate all'X trasmettono il cromosoma Y ai loro figli e quindi non passeranno mai una malattia legata all'X ai loro figli. I portatori di sesso femminile hanno una probabilità del 50% (o 1 possibilità su 2) di passare il gene della malattia legata all'X alle loro figlie, che diventano portatrici, e una possibilità del 50% di trasmettere il gene ai loro figli, che sono poi colpiti dalla malattia . La coroideremia è una delle poche malattie degenerative della retina che potrebbe essere rilevata prenatale in alcuni casi; i portatori di sesso femminile potrebbero voler cercare informazioni su questo test da un genetista medico o da un consulente genetico. Tutti i membri di una famiglia affetta sono incoraggiati a consultare un oftalmologo ea cercare una consulenza genetica. Questi professionisti possono fornire spiegazioni sulla malattia e sul rischio di ricorrenza per tutti i membri della famiglia e per la prole futura. I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Quale trattamento è disponibile? Gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni nel gene del gene della choroideremia (CMH) causano la coroideremia. Nel 2011, un gruppo di ricerca nel Regno Unito (Regno Unito) ha avviato uno studio umano di una terapia genica per le persone colpite dalla malattia. Il trattamento funziona sostituendo le copie difettose di CHM con buone copie. Nel 2014, i ricercatori britannici hanno riferito che cinque dei primi sei partecipanti allo studio avevano migliorato la vista. Nel 2016, gli investigatori hanno riferito che quei miglioramenti della visione erano stati sostenuti per 3,5 anni. Ricercatori negli Stati Uniti e in Canada stanno anche conducendo studi clinici sulla terapia genica da coroideremia. Altri approcci terapeutici emergenti - tra cui le cellule staminali e i farmaci - potrebbero anche un giorno giovare alle persone con coroideremia. Fino a quando non viene scoperto un trattamento, l'aiuto è disponibile attraverso ausili ipovedenti, inclusi dispositivi ottici, elettronici e basati su computer. La consulenza personale, educativa e professionale, così come le abilità di addestramento adattivo, l'inserimento lavorativo e l'assistenza al reddito, sono disponibili attraverso le risorse della comunità. Ci sono altre malattie correlate? All'inizio del decorso della malattia, la coroideremia potrebbe essere confusa con la retinite pigmentosa legata all'X. Entrambi hanno sintomi di cecità notturna e visione a tunnel. Tuttavia, le differenze sono chiare con i test genetici e / o un esame oculistico completo, specialmente con il progredire della malattia. La malattia più simile clinicamente alla coroideremia è l'atrofia del rotato, che è ereditata in modo recessivo e causata da mutazioni nel gene dell'ornitina aminotransferasi.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/12/2017 13:02:59

LA SUA RISPOSTA: Nel post qui sopra sulla coroideremia si è accennato ad una patologia simile che si chiama atrofia del rotato o girato della coroide e della retina.Non avevo mai sentito nominare questa patologia. Cos’è e come si manifesta l’atrofia girata della coroide e della retina?L’atrofia girata della coroide e della retina è una malattia del sistema visivo caratterizzata dall’accumulo dell’amminoacido ornitina, il quale determina danni irreversibili a strutture dell’occhio quali coroide e retina. I primi sintomi, che in genere si osservano nella tarda infanzia, sono disturbi della visione notturna e restringimento del campo visivo. Nella seconda decade i pazienti sviluppano spesso una forma di cataratta e diventano virtualmente ciechi tra i quaranta e i cinquantacinque anni di età. Nelle forme più gravi la malattia si manifesta con un eccessivo contenuto di ammoniaca nel sangue neonatale, vomito ed encefalopatia. Come si trasmette l’atrofia girata della coroide e della retina?L’atrofia girata è causata da mutazioni del gene codificante per l’ornitina aminotransferasi (OAT), un enzima mitocondriale coinvolto nello smaltimento dell’ornitina. La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Finora sono state identificate oltre 30 diverse mutazioni che causano la malattia.Come viene diagnosticata l’atrofia girata della coroide e della retina?Dopo l’analisi delle manifestazioni cliniche e dell’eventuale anamnesi familiare, la diagnosi di atrofia girata viene formulata grazie a test di laboratorio con cui si misurano i livelli di ornitina nel sangue e nelle urine ed eventualmente l’attività enzimatica dell’ornitina aminotransferasi in cellule (fibroblasti) dei pazienti. La diagnosi viene poi confermata mediante analisi genetica. Quali sono le terapie disponibili per l’atrofia girata della coroide e della retina? L’unico trattamento disponibile per la cura dell’atrofia girata consiste nella somministrazione di piridossina (vitamina B6). Non sono noti i motivi per cui l’efficacia del trattamento vari da paziente a paziente Il gene OAT fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima ornitina aminotransferasi. Questo enzima è attivo nei centri di produzione energetica delle cellule (mitocondri), dove aiuta ad abbattere una molecola chiamata ornitina. L'ornitina è coinvolta nel ciclo dell'urea, che elabora l'eccesso di azoto (sotto forma di ammoniaca) che viene generato quando le proteine ​​vengono scomposte dal corpo. Oltre al suo ruolo nel ciclo dell'urea, l'ornitina partecipa a diverse reazioni che aiutano a garantire il corretto equilibrio di blocchi di proteine ​​(aminoacidi ) nel corpo. Questo equilibrio è importante perché è necessaria una specifica sequenza di aminoacidi per costruire ciascuna delle molte diverse proteine ​​necessarie per le funzioni del corpo. L'enzima ornitina amminotransferasi aiuta a convertire l'ornitina in un'altra molecola chiamata pirrolina-5-carbossilato (P5C). P5C può essere convertito negli aminoacidi glutammato e prolina. Le mutazioni del gene OAT che causano l'atrofia del rotato si traducono in una ridotta quantità di enzimi funzionali dell'ornitina aminotransferasi. Una carenza di questo enzima impedisce la conversione dell'ornitina in P5C. Di conseguenza, l'eccesso di ornitina si accumula nel sangue (iperornitinemia) e si produce meno P5C del normale. Non è chiaro in che modo questi cambiamenti si traducono in segni e sintomi specifici di atrofia rotatoria. I ricercatori hanno suggerito che una carenza di P5C possa interferire con la funzione della retina. È stato anche proposto che l'eccesso di ornitina possa sopprimere la produzione di una molecola chiamata creatina. La creatina è necessaria per molti tessuti nel corpo per immagazzinare e utilizzare l'energia in modo appropriato. È coinvolto nel fornire energia per la contrazione muscolare ed è anche importante nel funzionamento del sistema nervoso.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 07:24:07

LA SUA RISPOSTA: XLRP è una malattia retinica ereditaria che causa una significativa perdita della vista nei maschi. Le femmine sono di solito portatrici non affette, ma a volte sperimentano perdita della vista a causa della condizione. La XLRP viene solitamente diagnosticata nell'infanzia o nella prima età adulta, portando alla cecità legale entro i 45 anni. I primi sintomi includono cecità notturna e perdita della visione periferica. La perdita dell'acuità visiva si verifica in fasi successive. Circa il 70% dei casi è causato da mutazioni nel gene RPGR. Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) sta pianificando uno studio clinico presso cinque centri clinici negli Stati Uniti per valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia genica sperimentale in pazienti con XLRP causata da mutazioni nel gene RPGR. Questo studio valuterà la sicurezza e l'efficacia di un vettore di virus adeno-associato ricombinante che esprime un gene umano RPGR-ORF15 (rAAV2tYF-GRK1-RPGR) in pazienti con retinite pigmentosa legata all'X causata da mutazioni RPGR-ORF15. Verranno arruolati circa 15 partecipanti e saranno valutati 3 livelli di dose in un formato di aumento della dose. Questo sarà uno studio di escalation della dose di Fase 1/2 non randomizzato, in aperto. Verranno arruolati circa 15 partecipanti. Ogni partecipante riceverà l'agente di studio per iniezione subretinica in un occhio in un'unica occasione. L'iscrizione inizierà con la dose più bassa e procederà a dosi più elevate solo dopo la revisione dei dati sulla sicurezza da parte di un comitato di monitoraggio dati e sicurezza (DSMC). I partecipanti alla fase di aumento della dose avranno ≥ 18 anni di età. Dopo l'identificazione della dose massima tollerata verranno arruolati individui di età ≥ 6 anni. La sicurezza sarà misurata dal numero e dalla proporzione di partecipanti che manifestano eventi avversi oculari e non oculari o parametri ematologici o clinici clinicamente anormali e clinicamente rilevanti. L'efficacia sarà misurata dalla valutazione dei cambiamenti nella struttura visiva, nella funzione e nella qualità della vita. Criterio di inclusione: • Soggetti di sesso maschile con diagnosi clinica di retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) e una diagnosi molecolare documentata da un laboratorio di mutazione certificato CLIA all'interno dell'esone ORF15 del gene RPGR; • Migliore acuità visiva corretta di 20/50 (65 caratteri ETDRS) o peggio nell'occhio dello studio per i gruppi 1-3; e acutezza visiva corretta di 20/32 (75 caratteri ETDRS) o peggio nell'occhio dello studio per il Gruppo 4; • Capacità di eseguire test di funzionalità e struttura visiva e retinica e capacità di rispettare altre procedure di ricerca; • Visione residua rilevabile nella regione del bleb previsto; • Buona salute generale basata su un esame fisico completo ed ematologia e studi di chimica clinica eseguiti a una valutazione pre-trattamento; • Almeno 18 anni per i gruppi 1, 2 e 3 e almeno 6 anni per il gruppo 4; • Un genitore o un badante in grado di seguire le istruzioni di studio, attenersi al protocollo e frequentare le visite di studio con il soggetto, come richiesto; • Consenso informato ed assenso firmato (se necessario) ottenuto prima dello screening. Criteri di esclusione: • Condizioni oculari preesistenti che precludono l'intervento programmato o interferiscono con l'interpretazione degli end point dello studio o aumentano il rischio di complicanze chirurgiche (ad esempio, glaucoma, opacità corneali o lenticolari, retinopatia diabetica, vasculite retinica); • Complicando malattie sistemiche (come condizioni mediche che causano immunosoppressione o nota sensibilità o allergia a farmaci programmati per l'uso nel periodo peri-operatorio) che precludono il trasferimento genico o la chirurgia oculare; • Uso di agenti anticoagulanti che possono alterare la coagulazione entro 7 giorni prima della somministrazione dell'agente di studio; • Uso di corticosteroidi sistemici o altri farmaci immunosoppressori entro 3 mesi prima dell'arruolamento; • I maschi che non sono disposti a usare contraccezione a barriera per 3 mesi dopo la somministrazione dell'agente; • Qualsiasi altra condizione che impedisca a un soggetto di completare gli esami di follow-up nel corso dello studio; • Qualsiasi altra condizione che, secondo il parere dello sperimentatore, rende il soggetto inadatto allo studio; • Partecipazione attuale o recente (più lunga di 90 giorni o di 10 emivite del farmaco), in qualsiasi altro protocollo di ricerca che coinvolga agenti o terapie investigative; • Ricevuta precedente di qualsiasi prodotto di terapia genica AAV; • Studiare il personale o i familiari del personale dello studio; • Monoculare o con BCVA inferiore a 20/800 nell'occhio umano. Contatti Contatto: Jill Dolgin, PharmD advocacy@agtc.com sedi Stati Uniti, North Carolina Duke Eye Center Non ancora reclutando Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27701 Stati Uniti, Oregon Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University Non ancora reclutando Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239 Stati Uniti, Pennsylvania Scheie Eye Institute dell'Università della Pennsylvania Non ancora reclutando Filadelfia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104 Wills Eye Hospital Non ancora reclutando Filadelfia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107 Stati Uniti, Texas Retina Foundation of the Southwest Non ancora reclutando Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 07:34:06

LA SUA RISPOSTA: Malattia di best, nota anche come distrofia maculare vitelliforme, è una forma ereditaria di degenerazione maculare. Colpisce la macula, la parte centrale della retina, ed è caratterizzata da una perdita della visione centrale, nonché dalla capacità di percepire colori e dettagli. Quali sono i sintomi? Sebbene l'età di esordio per le persone con malattia Best possa variare, di solito viene diagnosticata durante l'infanzia o l'adolescenza. Nelle fasi iniziali, una cisti di colore giallo brillante (sacco pieno di liquido) si forma sotto l'epitelio pigmentato della retina (RPE) sotto la macula. All'esame, la cisti sembra un uovo dal lato soleggiato. Nonostante la presenza della cisti, l'acuità visiva può rimanere normale o quasi normale (tra 20/30 e 20/50) per molti anni. La visione periferica (laterale) di solito rimane inalterata. In molte persone con malattia di Best , la cisti alla fine si rompe. I depositi fluidi e gialli della cisti rotta si sono diffusi in tutta la macula. A questo punto la macula ha un aspetto di uova strapazzate. Una volta che la ciste si rompe, la macula e il RPE iniziano a atrofizzarsi (degenerare) causando un'ulteriore perdita della vista. Le retine affette da Best hanno anche l'accumulo di macchie gialle chiamate lipofuscine, che possono anche causare perdita della vista. In molte persone affette da Best, la visione centrale si deteriora a circa 20/100 più tardi nella vita. Tuttavia, la condizione non influenza sempre entrambi gli occhi allo stesso modo. Molte persone conservano una visione centrale utile in un occhio con un'acuità visiva di circa 20/40 nell'occhio meno interessato. In alcuni casi, la malattia Best non progredisce abbastanza da causare una significativa perdita della visione centrale. Tuttavia, gli specialisti della retina possono ancora rilevare la malattia utilizzando sofisticati test diagnostici che misurano la funzione dell'RPE e della retina. L'ipermetropia può essere corretta con gli occhiali. La malattia di Best viene geneticamente trasmessa attraverso le famiglie dal modello ereditario autosomico dominante. In questo modello di ereditarietà, una persona affetta ha un gene della malattia Best abbinato a un gene normale. Quando la persona interessata ha figli con un partner non affetto, c'è una probabilità del 50% che il genitore affetto trasmetta il gene che causa la malattia a ciascun bambino. Il partner non affetto passerà solo i geni normali. Un bambino che non ha il gene della malattia Best non avrà la malattia e non può quindi passare la malattia ai suoi figli. I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Quale trattamento è disponibile? La ricerca finanziata dalla Fondazione è diretta alla comprensione della causa della Best e allo sviluppo di trattamenti per salvare e ripristinare la visione. I ricercatori hanno identificato le mutazioni genetiche che causano la malattia Best e hanno sviluppato un modello animale di grandi dimensioni della condizione per valutare i potenziali trattamenti. Gli investigatori dell'Università della Pennsylvania stanno attualmente sviluppando una terapia genica per correggere il difetto genetico sottostante e arrestare il processo della malattia. Gli individui con Best possono trarre beneficio dall'uso di ausili per ipovedenti e, possibilmente, di orientamento e allenamento per la mobilità. Orientamento e formazione sulla mobilità, abilità di addestramento adattivo, inserimento lavorativo e assistenza al reddito sono disponibili attraverso le risorse della comunità. Ci sono malattie correlate? La malattia di Stargardt è un'altra forma ereditata di degenerazione maculare caratterizzata da numerose macchie gialle (lipofuscina) nella retina simili a quelle della Best. Negli anziani, può anche essere difficile distinguere la Best dalla degenerazione maculare senile. Un accurato esame oftalmologico che includa test diagnostici che misurino la funzionalità retinica e un'accurata documentazione della storia familiare può aiutare a distinguere tra queste condizioni correlate



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 14:14:58

LA SUA RISPOSTA: Qual è la sindrome di Bardet-Biedl? La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è un disturbo complesso che interessa molte parti del corpo, inclusa la retina. Gli individui con questa sindrome hanno una degenerazione retinica simile alla retinite pigmentosa (RP). Quali sono i sintomi? La diagnosi della sindrome di Bardet-Biedl è spesso confermata durante l'infanzia quando vengono scoperti problemi visivi dovuti alla RP. Il primo sintomo di RP è la cecità notturna. La cecità notturna rende difficile vedere in condizioni di scarsa illuminazione. L'RP quindi causa una progressiva perdita della visione periferica (laterale). La perdita della visione periferica viene spesso definita visione a tunnel. Gli individui con Bardet-Biedl sperimentano anche una perdita della vista centrale durante l'infanzia o l'adolescenza. I sintomi della RP progrediscono rapidamente e di solito portano a gravi problemi alla vista all'inizio dell'età adulta. Oltre alla RP, la polidattilia (dita e / o dita extra) e l'obesità stanno definendo le caratteristiche della sindrome di Bardet-Biedl. La condizione di solito viene inizialmente sospettata quando un bambino nasce con polidattilia. I successivi sintomi di RP e l'obesità confermano la diagnosi. Le dita delle mani e dei piedi in genere vengono rimosse durante l'infanzia o la prima infanzia. È anche comune una leggera fettuccia (pelle extra) tra le dita e tra le dita dei piedi. La maggior parte delle persone ha anche piedi larghi e corti. L'obesità può essere presente durante l'infanzia e di solito è limitata al tronco del corpo. Molte persone sono anche più corte della media. Circa la metà di tutti gli individui con sindrome di Bardet-Biedl sperimentano disabilità dello sviluppo che vanno da lieve menomazione o ritardo dello sviluppo emotivo alla disabilità intellettiva. Il grado di disabilità intellettiva può variare da lieve disabilità cognitiva a grave disabilità intellettiva. Gli individui possono anche sperimentare la malattia renale (dei reni). Le anormalità renali possono influenzare la struttura e la funzione dei reni e possono portare a grave insufficienza renale. Al raggiungimento dell'età adulta, i maschi con la sindrome di Bardet-Biedl possono avere piccoli genitali. Le femmine con Bardet-Biedl possono sperimentare cicli mestruali irregolari È una malattia ereditaria? La sindrome di Bardet-Biedl è geneticamente trasmessa attraverso le famiglie dal pattern autosomico recessivo dell'eredità della sindrome di Bardet-Biedl. In questo tipo di ereditarietà entrambi i genitori, chiamati portatori, hanno un gene per la sindrome associato a un gene normale. Ciascuno dei loro figli ha quindi una probabilità del 25% (o 1 possibilità su 4) di ereditare i due geni Bardet-Biedl (uno da ciascun genitore) necessari per causare il disturbo. I vettori non sono interessati perché hanno solo una copia del gene. Che test è disponibile? I test genetici sono disponibili per BBS. Aiuta a valutare il rischio di passare il disturbo dal genitore alla prole. Aiuta anche a raggiungere una diagnosi accurata. Un paziente con una diagnosi accurata è in una posizione migliore per tenere traccia delle nuove scoperte, degli sviluppi della ricerca e degli approcci terapeutici. Una diagnosi genetica può anche aiutare una persona a qualificarsi per le sperimentazioni cliniche. Ulteriori informazioni sui test genetici sono disponibili su www.FightBlindness.org . I ricercatori, compresi quelli finanziati dalla Fondazione, hanno identificato 24 geni che, una volta mutati, possono causare la sindrome di Bardet-Biedl, dando ai ricercatori obiettivi per lo sviluppo del trattamento. I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Quale trattamento è disponibile? Alcuni trattamenti emergenti per RP progettati per funzionare indipendentemente dalle mutazioni genetiche che causano la malattia possono giovare alle persone affette da BBS. Questi includono alcuni farmaci, terapie geniche e trattamenti con cellule staminali. Per gli ultimi progressi della ricerca per la RP che possono essere applicati alle persone affette da BBS, fare riferimento alla pubblicazione della Fondazione Retinitis Pigmentosa: Research Advances . Per gestire le complicazioni della patologia renale associata alla sindrome di Bardet-Biedl, ogni individuo con la malattia deve essere esaminato da un nefrologo, un medico specializzato in malattie renali. Ci sono malattie correlate? La sindrome di Bardet-Biedl viene spesso confusa con la sindrome di Laurence-Moon. Gli individui con sindrome di Laurence-Moon hanno quasi sempre problemi neurologici ma raramente polidattilia. La polidattilia è una caratteristica distintiva della sindrome di Bardet-Biedl, mentre i problemi neurologici non si verificano quasi mai. La sindrome di Laurence-Moon è estremamente rara; solo pochi casi sono stati documentati. A causa della somiglianza di queste sindromi, la sindrome di Bardet-Biedl viene spesso definita sindrome di Laurence-Moon / Bardet-Biedl o sindrome di Laurence-Moon / Biedl.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 14:32:27

LA SUA RISPOSTA: Cos'è la degenerazione maculare legata all'età? La degenerazione maculare legata all'età, comunemente indicata come AMD, è una malattia degenerativa della retina che causa una perdita progressiva della visione centrale. L'AMD è la causa più comune di cecità negli individui di età superiore ai 55 anni nei paesi sviluppati. Oltre 10 milioni di persone negli Stati Uniti hanno AMD. Sezione trasversale illustrata di un occhio Qual è la biologia dietro AMD? La retina è piena di fotorecettori, le cellule che ci permettono di vedere. I fotorecettori convertono la luce in impulsi elettrici, che vengono trasferiti al cervello attraverso il nervo ottico. La macula è una piccola regione al centro della retina ricca di coni, i fotorecettori che consentono a una persona di percepire dettagli e oggetti fini in condizioni di luce diurna o illuminata. La perdita della visione centrale da AMD si verifica quando i fotorecettori nella macula degenerano. Quali sono i sintomi di AMD? Le persone con AMD possono prima notare una sfocatura della visione centrale, specialmente durante attività come la lettura o il cucito. Inoltre, le linee rette possono apparire distorte o deformate. Con il progredire della malattia, possono formarsi punti ciechi all'interno del campo visivo centrale. Nella maggior parte dei casi, se un occhio ha AMD, l'altro occhio ha la condizione o è a rischio di svilupparlo. L'entità della perdita della visione centrale varia e può dipendere dal tipo di AMD: secco o umido. cima Cos'è l'AMD secca? L'AMD secca rappresenta circa il 90 percento di tutti i casi e di solito causa meno perdita della vista rispetto all'AMD umida. Una caratteristica dell'AMD secca è l'accumulo di minuscole proteine ​​e depositi di grasso noti come drusen sotto la retina. Molte persone hanno drusen, che non influenzano la visione. Tuttavia, drusen può interferire con la salute della macula, causando progressiva degenerazione delle cellule dei fotorecettori e perdita della vista. La riduzione della visione centrale da AMD secca avviene gradualmente nel corso di molti anni. La visione può persino rimanere stabile tra gli esami dell'occhio. Le persone con AMD secca potrebbero non avvertire una perdita totale della visione centrale, ma i compiti che richiedono la capacità di percepire i dettagli potrebbero diventare più difficili. La maggior parte delle persone con AMD inizia con la forma secca, che le mette a rischio di sviluppare umidità. Cos'è AMD umida? L'AMD umida rappresenta circa il 10 percento di tutti i casi di degenerazione maculare. Con AMD umida, vasi sanguigni anormali crescono sotto la macula. Questi vasi perdono sangue e fluido nella macula e danneggiano le cellule dei fotorecettori. L'AMD umido spesso progredisce rapidamente e provoca una perdita sostanziale della visione centrale, se non trattata. Quali trattamenti sono disponibili per AMD? Sono disponibili diverse terapie per la forma umida di AMD. La maggior parte coinvolge regolari iniezioni oculari per arrestare la crescita di vasi sanguigni che perdono la vista e che rubano la vista. La Fondazione finanzia la ricerca AMD a secco e approcci per prevenire ogni forma di AMD. I trattamenti AMD attuali includono quanto segue. Formulazione AREDS - Lo studio AREDS (Age-Related Eye Disease Study) - un'indagine storica condotta dal National Eye Institute (NEI) - ha stabilito che l'integrazione antiossidante può rallentare la progressione dell'AMD. La formulazione AREDS è un integratore antiossidante da banco raccomandato per le persone che sono a rischio di sviluppare forme più avanzate di AMD secca o umida. La formulazione di AREDS comprende gli antiossidanti beta carotene, vitamina E e vitamina C, così come i nutrienti zinco e rame. La formulazione AREDS contiene quantità specifiche e forme di nutrienti antiossidanti; non cercare di sostituire i multivitaminici o i nutrienti alimentari per la formulazione di AREDS. Il NEI ha completato un secondo studio AREDS (AREDS2), che ha portato alla raccomandazione che la luteina sostituisca il beta carotene nella formula originale di AREDS. EYLEA ™ (alflibercept) - Il trattamento bagnato AMD di Regeneron, Eylea, blocca lo sviluppo di vasi sanguigni malsani sotto la retina. Regeneron riferisce che negli studi clinici Eylea ha trattato AMD umida con la stessa efficacia di Lucentis, ma con meno iniezioni intraoculari. Tipicamente, i pazienti vengono trattati mensilmente con Eylea per tre mesi e ogni altro mese successivo. Eylea è stata approvata dalla FDA nel 2011. Lucentis ™ (ranibizumab) - Sviluppato da Genentech, Lucentis è efficace nel ridurre il rischio di perdere la vista dalla crescita anormale dei vasi sanguigni sotto la retina associata alla AMD umida. Il trattamento è stato approvato dalla FDA e reso disponibile nel 2006. Uno studio di due anni ha mostrato che il 95% delle persone con AMD umida che hanno ricevuto iniezioni mensili di Lucentis non ha riportato alcuna perdita significativa di acuità visiva rispetto al basale. Genentech ha anche riportato un miglioramento visivo moderato nel 24,8% dei partecipanti trattati con una dose di 0,3 mg di Lucentis e il 33,8% dei partecipanti trattati con una dose di 0,5 mg. Un farmaco per il cancro del colon-retto chiamato Avastin® - un farmaco simile a Lucentis - è stato usato "off-label" da alcuni oftalmologi per trattare la AMD umida. Il NEI ha completato uno studio clinico di due anni su larga scala confrontando Avastin e Lucentis. I risultati dello studio hanno dimostrato che i farmaci erano simili per sicurezza ed efficacia. Telescopio impiantabile che migliora la vista - La FDA ha approvato l'uso di un telescopio impiantabile miniaturizzato (IMT) per migliorare la visione centrale delle persone con degenerazione maculare non correlata legata all'età endpoint (AMD). L'IMT fornisce una visione centrale e dettagliata migliorata focalizzando e ingrandendo le immagini sulle regioni esterne funzionali della retina del ricevente. Le persone con AMD avanzata normalmente subiscono la degenerazione della macula o della regione centrale della retina. L'IMT è stato sviluppato da VisionCare Ophthalmic Technologies. AMD è una malattia ereditaria? I ricercatori hanno scoperto che la genetica può svolgere un ruolo significativo nel rischio di AMD. Nel 2005, tre gruppi di ricercatori, tra cui un team finanziato dalla Fondazione, hanno scoperto che un gene chiamato Complement Factor H (CFH) è collegato ad almeno il 50 percento di tutti i casi di AMD. Da quella svolta, i ricercatori hanno trovato diversi altri geni legati all'AMD. CFH e molti altri geni di AMD sono coinvolti nel sistema immunitario innato, che combatte l'infezione. Gli scienziati ritengono che l'eccessiva attività del sistema immunitario innato possa aumentare il rischio di AMD. Quali sono gli altri fattori di rischio per AMD? Le cause esatte di AMD non sono completamente comprese. Tuttavia, la genetica, la dieta, il fumo di sigaretta, la luce solare intensa, le malattie cardiovascolari e l'ipertensione sono fattori di rischio per AMD.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/12/2017 18:36:42

LA SUA RISPOSTA: Cos'è la retinoschisi legata all'X? La retinoschisi legata all'X (XLRS) è una malattia ereditaria diagnosticata durante l'infanzia che causa una perdita progressiva della visione centrale e periferica (laterale) a causa della degenerazione della retina. XLRS colpisce decine di migliaia di persone in tutto il mondo. Sono circa 35.000 le persone negli Stati Uniti e in Europa. XLRS porta alla perdita della vista a causa della scissione degli strati retinici. È causato da mutazioni nel gene della retinoschisina (RS1). Si pensa che la proteina RS1 agisca come una "colla" per tenere insieme la retina. Come condizione legata all'X, di solito sono colpiti i maschi. Le femmine di solito sono portatrici non affette. La condizione è tipicamente diagnosticata nei ragazzi (cioè prima dell'età adulta) e può portare a una significativa perdita della vista, compresa un'acuità visiva significativamente ridotta. Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) sta attualmente conducendo uno studio clinico di terapia genica per persone con XLRS in nove centri clinici negli Stati Uniti. L'edema maculare cistoide (gonfiore) è una complicanza comune di XLRS, ma può spesso essere trattato con inibitori dell'anidrasi carbonica o altri approcci terapeutici. Quali sono i sintomi? XLRS si verifica più frequentemente nei maschi. Anche se la condizione inizia alla nascita, i sintomi non diventano in genere evidenti fino a dopo i 10 anni. Circa la metà di tutti i pazienti con diagnosi di retinoschisi notano prima un declino della vista. Altri primi sintomi della malattia includono l'incapacità di entrambi gli occhi di concentrarsi su un oggetto (strabismo) e movimenti vaganti e involontari dell'occhio (nistagmo). La perdita della vista associata a retinoschisi giovanile è causata dalla scissione della retina in due strati. Questa spaccatura della retina colpisce in particolare la macula, la porzione centrale della retina responsabile della percezione dei dettagli e dei colori. All'esame, la fovea (il centro della macula) ha strisce simili a raggi. Gli spazi creati dagli strati separati sono spesso pieni di vesciche e vasi sanguigni rotti che possono infiltrare il sangue nel corpo vitreo (la massa trasparente e incolore di materiale gelatinoso che riempie il centro dell'occhio). La presenza di sangue nel corpo vitreo causa ulteriori danni alla vista. Il corpo vitreo degenera e può eventualmente separarsi dalla retina. L'intera retina può anche separarsi dagli strati sottostanti del tessuto causando distacchi di retina. L'entità e il tasso di perdita della vista variano notevolmente tra i pazienti con XLRS. La visione centrale è quasi sempre influenzata. La perdita della visione periferica (laterale) si verifica in circa la metà di tutti i casi. Alcuni pazienti conservano buona visione utile nell'età adulta, mentre altri subiscono un rapido declino durante l'infanzia. È una malattia ereditaria? XLRS è geneticamente passato attraverso le famiglie dal modello dell'ereditarietà legata all'X. In questo tipo di ereditarietà, il gene della malattia si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X e possono portare il gene della malattia su uno dei loro cromosomi X. Poiché hanno una copia sana del gene sull'altro cromosoma X, le femmine portatrici non sono spesso affette da malattie legate all'X come XLRS. Tuttavia, negli ultimi anni, sono state identificate più donne con perdita della vista da condizioni legate all'X. I maschi hanno un solo cromosoma X (in coppia con un cromosoma Y) e sono quindi geneticamente suscettibili alle malattie legate all'X. I maschi affetti da una malattia legata all'X passano sempre il gene sul cromosoma X alle loro figlie, che poi diventano portatrici. I maschi affetti non passano mai un gene della malattia legato all'X ai loro figli, perché i padri passano il cromosoma Y ai loro figli. I portatori di sesso femminile hanno una probabilità del 50% (o 1 possibilità su 2) di passare il gene della malattia legata all'X alle loro figlie, che diventano portatrici, e una possibilità del 50% di trasmettere il gene ai loro figli, che sono poi colpiti dalla malattia . I consulenti genetici sono risorse eccellenti per discutere di ereditarietà, pianificazione familiare, test genetici e altri problemi correlati. Quale trattamento è disponibile? Il National Eye Institute e Applied Genetic Technologies Corporation hanno avviato studi clinici di terapia genica per XLRS. Le terapie geniche funzionano consegnando copie di geni sani alla retina per sostituire le copie difettose che causano la perdita della vista. La Fondazione sta finanziando altri progetti di ricerca per identificare composti in grado di preservare la visione. I futuri trattamenti con cellule staminali potrebbero anche giovare alle persone con retinoschisi. Uno studio recente ha dimostrato che un farmaco chiamato dorzolamide può migliorare la salute della retina e ripristinare una visione nelle persone con retinoschisi. Gli individui con XLRS possono anche beneficiare dell'uso di ausili per ipovedenti, inclusi ausili elettronici, computerizzati e ottici. Orientamento e formazione sulla mobilità, abilità di addestramento adattivo, inserimento lavorativo e assistenza al reddito sono disponibili attraverso le risorse della comunità. Ci sono altre malattie correlate? XLRS può assomigliare ad altre malattie degenerative della retina, come la retinite pigmentosa (RP), la distrofia vitreoretinica di Goldman-Favre, la distrofia vitreoretinica di Wagner e la sindrome di Stickler. Un accurato esame oftalmologico, che comprende test diagnostici che misurano la funzionalità retinica e il campo visivo, combinato con un'accurata documentazione della storia familiare, può distinguere tra queste malattie. I test genetici possono anche fornire una diagnosi definitiva.