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TITOLO DISCUSSIONE: patologie genetiche del nervo ottico.
PROPOSTA DA: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/12/2017 19:42:51

IL SUO MESSAGGIO: poiché molti che frequentano questo forum denunciano problemi di atrofia ottica ho pensato di mettere notizie relative anche a questo tipo di patologie,però il sito di riferimento non è quello della FFB,ma di volta in volta scriverò da dove vengono prese le notizie.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/12/2017 19:50:46

LA SUA RISPOSTA: Atrofia ottica di Leber, dal sito di telethon Cos'è e come si manifesta l’atrofia ottica di Leber? La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia degenerativa che colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma in età giovanile o adulta (15-30 anni): il paziente percepisce una perdita piuttosto rapida della vista (con sensazione di annebbiamento e di colori attenuati), soprattutto nella parte centrale, mentre la cornice rimane nitida. La situazione tende a stabilizzarsi nel giro di un anno; in alcuni (rari) casi, la malattia può regredire spontaneamente e il paziente recupera da solo alcuni gradi di acuità visiva. La LOHN colpisce molto più frequentemente i maschi. Come si trasmette l’atrofia ottica di Leber? La LHON dipende da mutazioni a carico di geni del Dna contenuto nei mitocondri (le “centrali energetiche” delle cellule”, codificanti per i componenti di un complesso proteico che partecipa alla produzione di energia da parte dei mitocondri stessi (complesso I della catena respiratoria). Come conseguenza, questo complesso funziona male, produce troppo radicali liberi e rende la cellula più sensibile alla morte per apoptosi (un particolare meccanismo di morte cellulare). La trasmissione avviene sempre per via materna: i maschi malati non trasmetteranno mai la malattia ai loro figli, mentre le donne la trasmetteranno tale e quale alle generazioni successive. Esistono comunque individui portatori che non si ammalano, per ragioni ancora poco chiare. Come avviene la diagnosi dell’atrofia ottica di Leber? Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall’analisi molecolare.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/12/2017 21:43:10

LA SUA RISPOSTA: Home > Medici > risultato ricerca Medici i medici che seguono "Atrofia Ottica di Leber" sono: presso l'ospedale San Raffaele di milano,Francesco Bandello e Maria Lucia Cascavilla università di Bologna:professor Carelli,dottor Piero Barboni



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/12/2017 22:38:13

LA SUA RISPOSTA: atrofia ottica dominante.Entità della malattia Si ritiene che l'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) sia la più comune neuropatia ottica ereditaria con una prevalenza stimata della malattia di 1: 50,5000. Malattia L'insorgenza tipica della perdita visiva è nella prima o nella seconda decade di vita, sebbene la maggior parte dei pazienti non possa identificare un esordio preciso di acuità ridotta a causa della progressione graduale e della mancanza di inizio brusco. La perdita di acutezza visiva è comunemente bilaterale e relativamente simmetrica e solitamente è lieve, lenta e insidiosa. Più dell'80% dei pazienti mantiene una visione migliore di 20/200, sebbene vi siano variazioni interfamiliari e intrafamiliari variabili. [2] Anche i deficit di visione del colore sono invariabilmente presenti. Fisiopatologia ADOA è associato a mutazioni nel gene OPA1 nucleare situato sul cromosoma 3q, che codifica per una proteina mirata ai mitocondri che sembra essere coinvolta nella biogenesi della membrana mitocondriale e nella stabilizzazione dell'integrità della membrana. Figura 1. Neuropatie ottiche ereditarie e una proposta fisiopatologia comune attraverso la disfunzione mitocondriale. Questo diagramma schematico di una cellula mostra come le proteine ​​codificate nel nucleo e nei mitocondri contribuiscano entrambe alla funzione mitocondriale. [5] Le frecce in grassetto indicavano dove i difetti genetici sottostanti l'atrofia ottica dominante (DOA), la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e la sindrome di Wolfram (DIDMOAD) possono causare disfunzione mitocondriale e atrofia ottica. mRNA = messenger RNA; mtDNA = DNA mitocondriale; oxphos = fosforilazione ossidativa. Diagnosi Individui tipicamente presenti con perdita bilaterale e visione lenta a partire dalla prima o seconda decade di vita. La storia familiare di presentazione simile è comune, ma può essere assente a causa di una considerevole variazione interfamiliare e intrafamiliare nell'acuità visiva. Di conseguenza, l'atrofia ottica con poca o nessuna perdita della vista viene spesso scoperta in membri della famiglia altrimenti non diagnosticati e "asintomatici". L'atrofia del disco ottico mostra tipicamente atrofia ottica temporale a forma di cuneo, tuttavia può essere presente un'atrofia diffusa. Poiché la patologia primaria è il fascio papillomaculare, gli scotomi centrali, centrocecali e paracentrali sono i più comuni difetti del campo visivo. I deficit di visione del colore sono comuni. Le risposte evocate visivamente nei soggetti affetti mostrano ampiezze diminuite e latenze prolungate. Gli elettroretinogrammi del modello mostrano un componente N95 ridotto. Figura 2. Entrambe le teste del nervo ottico presentano un pallore temporale come visto sulla fotografia del fondo e quelle sono spesso più prominenti nella foto del fondo rosso-libero. Il test sul campo visivo di Humphrey mostra scotoma cecocentrale nell'occhio destro e scotoma centrale nell'occhio sinistro. La tomografia a coerenza ottica (OCT) che valuta lo strato di fibre del nervo retinico (RNFL) mostra uno spessore medio diminuito prevalentemente all'aspetto temporale in entrambi gli occhi. Test di laboratorio Sebbene l'OPA 1 sia noto per essere il principale gene coinvolto, a causa dell'elevato numero di mutazioni causative diverse, un test del DNA semplice e rapido, come quello usato per LHON, non è possibile tranne in quelle famiglie in cui è nota la mutazione. Non esiste un trattamento medico stabilito per ADOA. L'ADOA è considerato rappresentativo di uno dei due paradigmi classici della disfunzione mitocondriale nelle neuropatie ottiche (LHON è l'altro). Supplementi nutrizionali come vitamina B12 e C, coenzima Q10 e luteina sono stati suggeriti per ridurre lo stress indotto da specie reattive dell'ossigeno nel nervo ottico. Sono stati anche raccomandati agenti topici ritenuti essere neuroprotettivi o antiapoptotici, come la bromonidina, sebbene l'evidenza della loro efficacia rimanga aneddotica.