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TITOLO DISCUSSIONE: acromatopsia congenita
PROPOSTA DA: silvietta
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/01/2018 13:11:00

IL SUO MESSAGGIO: Buongiorno mia figlia è affetta da acromatopsia congenita gene CNGA3.C'è qualcuno che ne è affetto e mi può "raccontare" come potrà essere il suo futuro? La mia bimba ha 2 anni e mezzo, vede da vicino ma solo in bianco e nero da quello che posso capire ma ha parecchio fastidio alla luce.Stranamente però stiamo facendo molta fatica a farle indossare gli occhiali da sole..Grazie mille.Silvia



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/01/2018 15:27:35

LA SUA RISPOSTA: ciao silvietta,probabilmente hai già visitato il sito dell'associazione acromatopsia,ti metto comunque il link:http://www.acromatopsia.it/ I bambini piccoli ci mettono un po' ad accettare gli occhiali,secondo me insistete per farglieli indossare all'esterno in pieno sole e lasciate perdere in casa dove potete mantenere con degli accorgimenti una buona penombra,luci soffuse mai dirette, lampadari con reostato per poter abbassare la luminosità,tende coprenti alle finestre quando fanno entrare troppa luce,fuori cappellino con visiere avvolgenti.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 12/03/2018 21:42:07

LA SUA RISPOSTA: a Londra al Morfields hospital è in atto un trial sull'acromatopsia,la ditta che fornisce la terapia è Meiragtx https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001310?term=meiragtx&rank=1



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 13/03/2018 09:32:14

LA SUA RISPOSTA: Silvietta il trials in atto è sul gene CNGB3 che in linea di massima è quello che è mutato in una grossa percentuale di pazienti con diagnosi di acromatopsia.Però se leggi bene nel sito della Meiragitix stanno anche preparando il trial per il gene CNGA3. Se controlli fino in fondo la pagina del link che ti ho postato sul clinical trial ci sono le mail a cui chiedere informazioni.



INTERVIENE: silvietta
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/03/2018 11:23:29

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena, ti ringrazio tanto per le informazioni che mi hai fornito.Ti chiedo una cosa per "trial" intendi una "cura"risolutiva? Sai per caso di pazienti che si sono sottoposti al trial che ne hanno avuto un beneficio effettivo?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/03/2018 12:23:00

LA SUA RISPOSTA: ciao Silvietta, trial nell'uso comune della ricerca medica si intende uno studio che è arrivato alle prove sull'uomo ,le ricerche hanno diverse fasi, si parte dalla prova di concetto(cioè la terapia sulla carta sembra valida, si fanno prove con il computer, poi prove in laboratorio, poi prove su pesci o topi, poi si deve individuare la dose e la tolleranza su animali di taglia più grossa, superate tutte queste prove si arriva al trial sull'uomo. Vengono scelti i pazienti più idonei per dare delle risposte verificabili e che non siano falsate da altre patologie del soggetto, per cui la scelta dei pazienti che per primi saranno trattati è una delle fasi più delicate, ci sarà un monitoraggio di diversi pazienti per individuare quelli più adatti, in linea di massima si stabiliscono dei criteri di inclusione ed esclusione per la scelta dei pazienti che devono seguire un monitoraggio di mesi e che firmano un consenso e le regole di privacy. Si parte, in linea di massima, con 3 pazienti a cui viene somministrata la dose minima e si osservano gli effetti soprattutto dal punto di vista della sicurezza, poi si passa ad altri 3 pazienti con una dose superiore di farmaco e altri 3 pazienti con la dose massima di farmaco. I pazienti vengono monitorizzati per mesi per verificare in primis lo stato di salute e qualsiasi osservazione avversa, poi si verifica l'eventuale miglioramento, nel caso di terapie geniche si prevede che eventuali effetti migliorativi inizino ad avvenire dopo circa 6 mesi perché il gene corretto deve avere il tempo di lavorare ed esprimere la sua la proteina, occorrono poi diversi anni di osservazione per poter considerare la validità e la mancanza di nocività della terapia, poi si possono fare i passi burocratici perché venga approvata. Da quanto detto si comprende che occorrono grossi investimenti e diversi anni per arrivare alla terapia, per cui molti pazienti vorrebbero essere inclusi nei trials. Questi trials che si rivolgono a pazienti rari si rivolgono a pazienti di tutto il mondo altrimenti non avrebbero il numero di pazienti da selezionare per il trial.



INTERVIENE: Zepar1991
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/04/2018 19:12:39

LA SUA RISPOSTA: ciao a tutti mi chiamo Lory e ho 26 anni, da quando ero piccolo o sofferto sempre di vista bassa, negli ultimi anni facendo vari accertamenti da specialisti nel settore mi hanno diagnosticato varie patologie che nemmeno io sapere di avere, praticamente o un acutezza visiva di 1/10 all ODV e 2/10 nel OSV corretti, nell OD e OS la papilla è rosea e tiltata con lieve atrofia peripapillare. OCT: profilo foveale conservato, ridotta la reflettività a carico degli strati fotoreccettoriali sub-foveali, nistagmo con scosse torsionali e verticali, alterazione della visione dei colori, protanopia. il quadro clinico è compatibile con eredo distrofia macuklare, sospetto di acromatopsia... diciamo che questo mi a scritto lo specialista dopo la visita, adesso devo fare l esame genetico Ora mi chiedo, sarei intenzionato a presentare domanda di invalidità civile per accedere al collocamento mirato in quanto per lavorare o normalmente o seri problemi, qualcuno che ha le mie stesse patologie a fatto domanda? è stata accolta?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/04/2018 21:31:48

LA SUA RISPOSTA: ciao Lory, ti metto il link a questo sito dove si può consultare le varie leggi in favore delle disabilità visive: http://www.atritoscana.it/leggi.asp ti consiglio anche di consultare il sito degli acromati italiani,forse trattandosi di persone con acromatopsia conosco le leggi più specifiche per questa patologia.