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TITOLO DISCUSSIONE: Sospetto Distofia dei coni.
PROPOSTA DA: Rosa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/01/2018 08:53:17

IL SUO MESSAGGIO: Ciao a Tutti, Circa un mese fa ho avuto il risultato dell'esame del DNA di mia figlia. Al momento il gene non è stato identificato, infatti in questi giorni ci dobbiamo sottoporre noi all'esame. Ho letto ciò che ha scritto Diego e mia figlia presenta le stesse caratteristiche. Per la scuola ho richiesto il sostegno, ,affinché possa essere seguita e aiutata in determinate situazioni. Noi veniamo seguiti dal Bambin Gesù di Palidoro (RM) e da Civitavecchia. Abbiamo fatto dei filtri protettivi. Spero di avere in tempi brevi il nome della malattia. Grazie per l'attenzione. Rosa



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/01/2018 10:54:14

LA SUA RISPOSTA: ciao Rosa,sai quale laboratorio sta eseguendo le indagini genetiche? Sai quali e quanti geni hanno sottoposto ad indagine?hanno dato un nome a questa sospetta distrofia dei coni? cioè hanno ipotizzato una stargardt? un'acromatopsia? una rp inversa?o qualcos'altro?



INTERVIENE: Rosa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/01/2018 18:17:16

LA SUA RISPOSTA: Ciao, non vorrei sbagliarmi.... il laboratorio dovrebbe essere a Padova, purtroppo mi è stato riferito che hanno riscontrato una mutazione genetica non hanno specificato il gene/geni. Ancora non abbiamo un nome della malattia. Ci dobbiamo sottoporre anche noi all 'esame. Dovrei andare Martedì e chiederò ulteriori spiegazioni a tal proposito. Grazie.



INTERVIENE: Cristina sara
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/01/2018 09:31:14

LA SUA RISPOSTA: Ciao rosa... Sono la mamma di Sara... Siamo state nello stesso centro... Sono bravissimi.. A Sara hanno trovato l alterazione genetica ca4 ma non hanno saputo dirci molto di più a riguardo... La mia sara ha 10 anni e non vede alla luce... Mi piacerebbe ed è da molto tempo che cerco qualcuno per fare due parole o scambiare le proprie conoscenze perché dove abitiamo noi non c'è nessuno con questa malattia e nessuno la conosce purtroppo. Se ti fa piacere facciamo due chiacchiere... La mia è una richiesta rivolta a tutto il forum,scusate l intrusione Ciao a tutti..scusate l intrusione ma ho letto il vostro discorso... La mia sara è stata seguita per un po' nello stesso centro esito genetista ca4 alterato... Però non sanno molto di questo genere.. Sara non vede alla luce e ha campo visivo ristretto in periferia... Se vi va scambiamo due chiacchiere... È un po' che cerco sui forum qualcuno con cui poter condividere questa esperienza... Noi abitiamo a Biella e qua nessuno conosce la malattia, siamo soli... Ciao rosa e scusa per l intrusione



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/01/2018 14:19:43

LA SUA RISPOSTA: ciao Cristina Sara, il gene che hanno trovato in tua figlia sembra deporre per una rp(17) autosomica dominante,per cui mi domando se c'è qualche genitore che presenta dei sintomi simili.Sopra scrivi che la ragazzina non vede alla luce,cosa significa? che vede meglio in penombra alla sera? io ad esempio ho una nipote di 13 anni che vede solo se c'è una luce accesa o spenta e in un corridoio buio se c'è una finestra illuminata nota la luce.



INTERVIENE: Rosa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 25/01/2018 16:43:39

LA SUA RISPOSTA: Ciao Cristina, concordo con te, sinceramente sino ad oggi è stato il primo centro a farmi la Erg e la Pev, l'esame del Dna. A breve lo faremo anche noi.... Con la speranza di capirci qualcosa di più. Un Saluto Rosa.



INTERVIENE: atrofico
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 31/01/2018 18:26:40

LA SUA RISPOSTA: ho contattato farmacie, ma mi hanno detto che dopo la messa in commercio del collirio ngf passa almeno un mese prima che ce in farmacia...avrà il nome di cenergermin... ho sentito che l'universita di Treto sta studiando un modo per modificare il dna, cosi chi ha una malattia genetica potrà guarire essendo tolto il pezzo difettoso...ma ci vuole tempo e bisogna andare sempre coi piedi di piombo...ora signora Maddalena piu volte ho pensato che anchio come sua nipote vedo la lucee il buio e quando la luce è spenta...a me è un problema di nervo ottico, ma alla fine tutto si collega... come siete arrivatti a scoprire la proteina, il gene difettoso edi sua nipote?e come si chiama il gene?



INTERVIENE: atrofico
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 31/01/2018 18:48:35

LA SUA RISPOSTA: questo è l'articolo, ma quindi qualcuno sa come funziona, cioe prima c'era l'evogas9, quindi la terapia gennica non servirà piu ? SI CHIAMA evoCas9 ed è la versione evoluta del sistema Crispr/Cas9, la tecnica in grado di modificare il Dna messa a punto in Usa, dalla Berkeley University of California e dal Mit (Massachusetts Institute of Technology) di Boston. Secondo i ricercatori dello studio, pubblicato su Nature Biotechnology, ciò renderà il genome editing utilizzabile per la correzione delle alterazioni presenti nel genoma delle cellule, come malattie genetiche e tumori. Si tratta di "un enzima di affidabilità assoluta, che effettua il cambiamento soltanto nel punto stabilito", spiega Anna Cereseto, autrice dello studio. A differenza della tecnica Crispr/Cas9 che è imprecisa. La normale molecola Cas9 compie errori sistematici non modificando soltanto il gene o i geni implicati in una patologia, ad esempio: agisce infatti su altri siti del Dna, causando effetti imprevedibili. "In questo momento – continua l'esperta - la nostra evoCas9 è la macchina molecolare migliore al mondo per il genome editing". Gli ambiti di applicazione del "correttore perfetto" evoCas9 potrebbero essere estesi anche ad altri settori non medici, come il miglioramento delle piante di interesse alimentare e degli animali da allevamento. Dna modificato a Trento, Fraioli: "Notizia importante, ma per l'applicazione ci vorrà tempo" Condividi •UNA MOLECOLA 'SOTTOPOSTA' ALL'EVOLUZIONE DARWINIANA "EvoCas9 – continua Cereseto - è stata sviluppata sottoponendo Cas9 a una evoluzione darwiniana in provetta, da qui il nome evoCas9. Cas9 nasce nei batteri, dove la sua imprecisione è un vantaggio perché funziona come una sorta di sistema immunitario contro i Dna estranei che, tagliando qua e là, inattiva meglio il nemico. La nostra intuizione è stata di fare evolvere Cas9 in cellule non batteriche, i lieviti, che sebbene semplici sono molto più vicine a quelle umane". •LA MOLECOLA CON UNA MARCIA IN PIÙ Quello che i ricercatori hanno fatto per arrivare a evoCas9 è stato creare più versioni della stessa proteina e vedere se tra queste ci fosse quella caratterizzata da una precisione impeccabile nel colpire una sequenza specifica di Dna: "Abbiamo creato una batteria di Cas9 mutagenizzate casualmente e le abbiamo inserite nelle cellule di lievito per tagliare il Dna. Abbiamo poi selezionato quella forma evoluta della proteina, appunto evoCas9, in grado di tagliare la sola sequenza genetica che ci interessava. Per il test ci siamo serviti di due sequenze di Dna che differivano di un solo paio di basi, inseriti in due geni diversi. Ebbene, quando evoCas9 tagliava la sequenza presente in uno dei due e non quella presente nell'altro, la coltura di lievito cambiava colore, da bianca diventava rossa. E questa variazione cromatica ci ha fornito la prova che il taglio fosse avvenuto con precisione, su una sola sequenza di Dna". •DAL LIEVITO ALLE CELLULE UMANE Dopo aver ottenuto la proteina, i ricercatori hanno direzionato la loro attenzione sulle cellule umane, poiché una delle promesse della tecnica Crispr/Cas9 è proprio quella di fornire un approccio terapeutico innovativo, finora dibattuto, non soltanto per l'aspetto bioetico, ma anche per i problemi riscontrati nella sua propensione a commettere errori sistematici di selezione di sequenze genetiche non desiderate: "Abbiamo poi condotto degli esperimenti con evoCas9 anche su cellule umane e, per verificare la sua efficacia su questo sistema cellulare, ci siamo serviti di tecniche di sequenziamento genome wide. La nostra proteina differisce dall'originale per soli quattro amminoacidi e forse quello che ci ha portato a questa invenzione è stato proprio il criterio di selezione che abbiamo utilizzato: in Usa hanno creato diverse varianti di Cas9 ma la selezione è stata fatta al computer. Noi invece l'abbiamo ottenuta facendola evolvere in vivo". •QUESTIONE BREVETTO Anche il team trentino si aggiunge alla estesissima lista per ottenere il brevetto sul sistema di genome editing, o meglio sull’invezione made in Italy che aggiungerebbe una marcia in più a questa tecnologia biotecnologica: "Attualmente la nostra domanda di brevetto su evoCas9, che vogliamo testare su cellule eucariotiche, è in fase di valutazione all'Ufficio brevetti europeo: abbiamo già ricevuto una prima risposta e stiamo procedendo alla riorganizzazione delle claim. Nel frattempo abbiamo esteso la domanda anche a livello internazionale e stiamo ragionando sula possibilità di lavorare con startup presenti nella nostra provincia". Tags elenco definizioni di 1 elementi Argomenti: Crispr/Cas9 evoCas9 genome editing dna mit Berkeley University cellule eucariotiche fine elenco elenco definizioni di 1 elementi Protagonisti: Anna Cereseto



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 31/01/2018 21:31:28

LA SUA RISPOSTA: grazie atrofico e complimenti per aver scovato questa notizia molto interessante che mi era sfuggita, questa è collaborazione, quando si trovano notizie interessanti vanno condivise. Ho sempre pensato che i ricercatori italiani sono quelli con più fantasia e tenacia, nella ricerca occorre metodo ma anche intuizioni e immaginare delle soluzioni. L'editing genetico è il futuro per la terapia genica delle patologie rare, come continuo ad insistere bisogna avere l'analisi genetica molecolare per accedere alla correzione, purtroppo ,non solo in Italia ma anche nel resto del mondo le indagini genetiche molecolari vanno a rilento.Per quanto riguarda le patologie dell'occhio le varie associazioni stanno spingendo sulle istituzioni per implementare l'indagine genetica molecolare, retina international sta facendo una campagna proprio su questo.



INTERVIENE: Cristina sara
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 01/02/2018 07:37:26

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti... Scusate la mia risposta un po' tardiva... Sara vede benissimo alla sera o comunque appena scende il sole... A lei da fastidio la luce del giorno a tal punto che perde la definizione di quello che ha intorno completamente. Mette gli occhiali della zeizz con lente marrone e con quelli diciamo che si arrangia... Ho molta paura



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 01/02/2018 08:40:27

LA SUA RISPOSTA: un consiglio da una nonna che comprende benissimo la tua paura, cerca in tutti i modi di non creare tensione e ansia in famiglia ma soprattutto non far mai comprendere alla ragazzina le tue paure, deve vivere serena e affronterà e aceterà e supererà con serenità i problemi che la patologia le pone.



INTERVIENE: atrofico
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 05/02/2018 19:54:21

LA SUA RISPOSTA: ma quindi se si sa il gene la modifica del dna in un prossimo futuro dovrebbe sostituire il pezzo di dna per qualunque malattia?quindi sarebbeu n grande passo avanti pensando che ora la terapia gennica cura solo pochissimi geni



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 06/02/2018 09:31:30

LA SUA RISPOSTA: si,atrofico, sarà un grande passo avanti. Comunque si curerà un gene alla volta, non ci sarà una soluzione unica ma ognuno avrà la sua specifica correzione. Il passo avanti sta nel fatto che con questa tecnica si va a correggere la mutazione all'interno del DNA che si trova all'interno del relativo cromosoma. Così l'attivazione, (con relativa espressione della proteina corretta), di quel tratto di DNA sarà innescata in modo naturale come per qualsiasi altro gene del nostro organismo, invece con la tecnica di terapia genica studiata fino ad ora si aggiunge l'intero gene corretto che si va a posizionare nel liquido intorno al nucleo. Comunque siamo all'inizio, ho scritto alla dottoressa, che mi ha già risposto, ha detto che ci stanno lavorando molti centri di ricerca e che per ora sono ancora alla clinica.



INTERVIENE: atrofico
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/02/2018 18:47:51

LA SUA RISPOSTA: a ok grazie mille Maddalena



INTERVIENE: Rosa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/05/2018 12:49:25

LA SUA RISPOSTA: Ciao carissima Maddalena, scusa il ritardo, il gene RP1 non è descritto in letteratura scientifica, poi la variante p. Arg713GIn nel gene SEMA4A è come forma dominante di degenerazione tettonica. Mi puoi aiutare a capire questi geni per favore? Grazie.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/05/2018 16:25:26

LA SUA RISPOSTA: ciao Rosa, nella tua risposta non ho ben compreso quale gene difettoso è stato individuato nell'indagine genetica eseguita, ne sono stati trovati 2? il gene RP1 e il gene SEMA4A?comunque non sono in grado di aiutarti, ti metto l'indirizzo della genetista Cristiana Marchese, forse lei ha le conoscenze e può accedere a dati di centri di ricerca che non si trovano normalmente in rete.La dottoressa è molto disponibile e ti può spiegare quello che ti interessa. mail: marche@inrete.it



INTERVIENE: Rosa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/05/2018 17:13:11

LA SUA RISPOSTA: Ciao, Maddalena, si sembrano che i geni siano due. Grazie per la risposta. Un Saluto.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 29/05/2018 22:59:31

LA SUA RISPOSTA: Ciao Cristina Sara. Io ho una bimba di 10 anni che ha problemi quando c'è il sole (si salva con occhiali da sole speciali anche lei) ed ha problemi anche con penombra (infatti di notte vuole luce accesa, in auto di notte luce accesa, situazioni di ombra ha sensazione di vuoto). Fatto esami genetici a Padova su 103 indagati risultato solo uno ma che essendo autosomica recessiva (cioè per contrarre malattia devono averla entrambe i genitori) e non essendo così perché uno solo ce l'ha.... Sembra non essere la causa ma essere solo portatrice sana. Ora si sta eseguendo un accertamento perché il centro da cui siamo seguito (Milano) dice che ci sono casi rari in cui si può manifestare anche con un solo genitore con uguale mutazione. É una continua ricerca. Lo sappiamo da un anno. All'inizio ci é crollato il mondo addosso. Poi pian piano per il suo bene abbiamo cercato di scavare e tirar fuori ottimismo (e semmai pregare e piangere solo di notte quando dorme come un angioletto). Così pur continuando danza abbiamo affiancate canto (attività che con allenamento memoria potrà sempre fare. Le abbiamo spiegato che la sua retina é un pochino dispettosa e che le persone più care lo sanno e saranno sempre pronte ad aiutarla. Vedremo più avanti sarà probabilmente importante l'aiuto di uno psicologo. Ciao a tutti.... E speriamo SEMPRE E SEMPRE E SEMPRE nella ricerca. Sosteniamola quando possiamo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/05/2018 09:31:32

LA SUA RISPOSTA: io ho una nipote di 10 anni che distingue solo la luce,cioè in un corridoio buio con una finestra illuminata si dirige verso la luce. seguita molto, sia a scuola che a casa,logicamente con un grosso impegno da parte di tutti. Certamente avrà da lavorare di più e con un approccio diverso rispetto ad un normovedente ma con molta soddisfazione per ogni traguardo -desiderio raggiunto. Mia nipote avendo molto ritmo e orecchio musicale prende lezioni di tiptap è importante mantenere una la postura e fare movimento perché la persona cieca tende a chiudersi come forma di protezione.