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TITOLO DISCUSSIONE: Trasmissione distrofia coni in gravidanza
PROPOSTA DA: Alessandra1
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 27/02/2018 10:20:22

IL SUO MESSAGGIO: Buongiorno, avrei bisogno di un consiglio. Il mio compagno ha una distrofia dei coni. Dalle visite e dagli esami effettuati i medici sospettano una sindrome di Stagart anche se tale sindrome non viene confermata da tutti gli accertamenti effettuati ma soltanto d alcuni. Vorremmo affrontare una gravidanza, ma per fare ciò vorremmo avere la serenità di poter escludere la trsmissione di questa sindrome al bambino. Abbiamo già effettuato dei test genetici di I e di II livello da cui è emrso che il gene compromesso è il gene ABC4A soltanto su uno dei due filamenti di DNA. Questa scoperta non ha però permesso di avere una risposta al nonstro interogativo e quindi non sappiamo se questa sindrome verrebbe trasmessa a un figlio. Vorrei sapere se c'è qulcuno che è già passato per questa esperienza e che eventualmente ci può consigliare un Centro a cui rivolgerci per avere delle risposte. Ringrazio fin da ora chi mi rispoderà. Un saluto Alessandra



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 27/02/2018 14:59:07

LA SUA RISPOSTA: ciao alessandra1,mutazioni sul gene abca4 in entrambi i i geni cioè sia in quello ereditato dal padre sia in quello ereditato dalla madre danno la patologia di stargardt,cioè è una trasmissione recessiva. cioè entrambi i genitori trasmettono il gene abca4 mutato e la proteina che questo gene esprime non viene ordinata,ci sono però in letteratura dei casi in cui nonostante uno solo dei geni è difettoso si instaura la patologia che in questo caso si comporta da autosomica dominante. Credo che per evere un parere in più dovreste sentire una genetista. Mi permetto di consigliarvi di spedire una mail alla dottoressa Cristiana Marchese che è una genetista esperta in distrofie retiniche,spiegate i vostri dubbi è molto disponibile e potrà darvi ulteriori spiegazioni e consigli.:marche@inrete.it