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TITOLO DISCUSSIONE: VAR. Trp955Ter gene USH2A
PROPOSTA DA: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/04/2018 13:44:25

IL SUO MESSAGGIO: Ciao a tutti. Abbiamo avuto esito genetico di mia figlia di 10 anni (iniziato l'anno scorso con forte abbassamento visus, problemi al buio) Indagine su 103 geni eseguita a Padova. É risultata variazione Trp3955Ter gene USH2A. Non risulta abbia problemi di udito. La stessa variazione é stata riscontrata solo su uno dei genitori.... Pensavo che avremmo dovuto averla entrambi.... Ovviamente adesso andiamo da chi ci segue e da un genetista. Ma qualcuno ha qualche notizia? Grazie.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 19/04/2018 13:45:16

LA SUA RISPOSTA: Errata corrige... Variazione Trp3955Ter....



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/04/2018 15:48:07

LA SUA RISPOSTA: Aggiornamento.... In realtà dopo aver parlato con dottore che segue il nostro caso mi hanno spiegato che anche se é autosomica recessiva e quindi dovrebbe sviluppare la malattia solo ricevendo gene mutato da entrambi i genitori e quindi il risultato dovrebbe solo dire che é portatrice sana.... In realtà ci sono remote possibilità, caso raro del caso raro, che nonostante uno dei due genitori sia sano abbia sviluppato lo stesso la malattia. Per saperlo bisogna procedere ad altro esame genetico specifico sul gene in questione con metodologia differente. Quindi procediamo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/04/2018 09:50:13

LA SUA RISPOSTA: ciao Famonviso, ti metto la mail della dottoressa Marchese è una genetista di Torino esperta nella genetica delle distrofie retiniche,potresti scriverle e sentire anche il suo parere. mail:marche@inrete.it



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/04/2018 14:20:36

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena. Sempre gentilissima. Si avevo gia trovato in un altro post il suo nome. L'ho contattata via Linkedin e mi ha dato il suo indirizzo mail. Oggi pomeriggio le scrivo. Grazie.



INTERVIENE: irenet
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/01/2019 00:05:12

LA SUA RISPOSTA: Ciao, se può essere utile, io ho la stessa situazione. La variazione è Glu478Asp del gene USH2A individuata su 116 geni indagati, ad oggi con significato incerto. Non ho problemi di udito.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/01/2019 16:40:58

LA SUA RISPOSTA: ciao,il gene USH2A risulta mutato anche nei casi di retinite pigmentosa senza coinvolgimento dell'udito



INTERVIENE: irenet
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/01/2019 21:29:57

LA SUA RISPOSTA: Sono un caso sporadico in famiglia..ma non capisco perché i medici abbiano fatto diagnosi di RP autosomica recessiva se il gene interessato è USH2A con un solo allele, almeno così mi è sembrato di capire dal post.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/03/2019 14:34:58

LA SUA RISPOSTA: L’11 marzo 2019 la azienda ProQR ha annunciato che è stato trattato il primo paziente affetto da Sindrome di Usher di Tipo 2 causata da una particolare mutazione posta nell’esone 13 del gene USH2A. Questa mutazione nel mondo occidentale si ritiene sia alla base della sindrome di Usher tipo 2 o della retinite pigmentosa in circa 19000 persone. Lo stesso farmaco può quindi essere utilizzato in pazienti nei quali la presenza della particolare mutazione del gene USH2A causa la sindrome di Usher di tipo 2 o la retinite pigmentosa non associata a sordità. La sindrome di Usher è la principale causa di retinite pigmentosa associata a sordità. Il paziente trattato fa parte della sperimentazione in Fase 1/2 denominata STELLAR che prevede l’utilizzo del farmaco QR-421a . STELLAR, o PQ-421a-001, è il primo studio su pazienti che includerà inizialmente circa 18 adulti con perdita della vista a causa di mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A e sarà condotto in circa sette centri in Nord America e Europa. Sarà uno studio randomizzato a doppio cieco che valuterà diverse dosi del farmaco e che prevede controlli ai quali viene fatta una iniezione fittizia. Il farmaco viene somministrato con una singola iniezione intravitreale, una tecnica che si utilizza routinariamente per trattare i pazienti con la forma umida di maculopatia legata all’età. Gli obiettivi della sperimentazione includeranno la valutazione della sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica ed efficacia, misurati valutando la progressione della malattia o il miglioramento della funzione visiva e della struttura retinica utilizzando il campo visivo, l'acuità visiva e la tomografia a coerenza ottica. Saranno anche valutate le variazioni della qualità della vita nei soggetti di studio. I dati preliminari della sperimentazione saranno resi noti a metà del 2019. Il QR-421a è un oligonucleotide sperimentale basato su RNA progettato per trattare la causa della perdita della vista nella sindrome di Usher di tipo 2 e nella retinite pigmentosa non-sindromica (RP) dovuta a mutazioni nell'esone 13 del gene USH2A. QR-421a è progettato per ripristinare una copia funzionate della proteina Usherina codificata dal gene USH2A allo scopo di arrestare o invertire la perdita della vista nei pazienti. QR-421a è somministrato attraverso iniezioni intravitreali negli occhi e ha ottenuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti e nell'Unione Europea e ha ricevuto la designazione per l’approvazione rapida da parte della FDA. La azienda ProQR è esperta nel produrre farmaci a base di RNA per trattare rare malattie genetiche. La stessa azienda ha prodotto un trattamento denominato sepofarsen per una forma di Amaurosi Congenita di Leber (LCA10) causata da mutazioni del gene CEP290 per il quale le sperimentazioni hanno avuto risultati promettenti.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/03/2019 17:38:48

LA SUA RISPOSTA: metto il link del clinical trials,verso il fondo ci sono degli indirizzi mail a cui chiedere informazioni: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03780257?term=STELLAR+QR-421a.&cond=Usher+Syndrome+Type+2&cntry=US&rank=1