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TITOLO DISCUSSIONE: speranze per la r.p.
PROPOSTA DA: aletta
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 20/12/2019 16:41:15

IL SUO MESSAGGIO: vorrei sapere se l'intervento eseguito dalla prof.ssa Simonelli su due bimbi affetti da una forma di distrofia retinica , può essere eseguito anche su pazienti affetti dalla r.p. io ne sono affetta e sono una signora di 54 anni.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/12/2019 21:08:53

LA SUA RISPOSTA: l'intervento eseguito a Napoli riguarda esclusivamente rp causata dal gene rpe65, per ora non ci sono terapie autorizzate per gli altri geni, inoltre più il paziente è giovane più è adatto all'intervento,perchè un bambino ha più probabilità di avere cellule fotorecettici della retina ancora funzionanti e il gene corretto che viene introdotto con l'intervento deve trovare delle cellule vive su cui andare ad ordinare la giusta proteina corrispondente, dove tutto è degenerato non può funzionare.



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/12/2019 19:12:43

LA SUA RISPOSTA: Vorrei precisare che molti mezzi di informazione hanno riportato che questo trattamento genico era stato eseguito su bambini ciechi dalla nascita, ma si tratta di un errore di interpretazione , perchè i bambini erano affetti dalla malattia ,fin dalla nascita, ma non erano ciechi totali. La correzione genica era sul gene rpe 65 della amaurosi congenita di Leber . ,eseguito in usa circa un anno fa,ora riproposto in Italia. Ma, per altri geni si dovrà attendere . Si stanno aprendo le possibilità di correggere difetti genici anche di altre forme di retiniti . Esorto ad aiutare le ricerche ,appoggiandole ,perchè è il miglior modo per velocizzarle ,e, creare anche in Italia le nuove possibilità.Si deve lavorare intensamente , perchè le correzioni geniche permettono di salvare ciò che è anch'ora salvabile, ma non ciò che è distrutto : Non sono trapianti di staminali per recuperare fotorecettori distrutti. Varo.



INTERVIENE: Marowan
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/01/2020 12:44:46

LA SUA RISPOSTA: Salve, mi chiamo Marowan Lutfi Ibrahim Elabad, sono un ragazzo libico di 30 anni affetto da rp e sono stato riconosciuto in Italia un ventesimista. La mia retinite è stata riconosciuta come causata dal gene malato RPE65, a seguito di un'analisi del DNA. Volevo sapere come posso muovermi per sapere se questa cura può fare al caso mio, nello stesso tempo la mia dottoressa Menduno (del centro ipovisione di Perugia) ha preso contatti con i medici dell'operazione avvenuta a Napoli ai due gemelli. Se questa cura potesse curarmi, il prezzo è altissimo, cosa dovrei fare per sostenerla?



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/01/2020 18:14:43

LA SUA RISPOSTA: Ciao, penso che la tua dottoressa potrebbe pilotare per avere il trattamento gratuito da parte del servizio sanitario nazionale. Non so dire se è possibile e, se hai requisiti . Ma, vale la pena provare ed insistere. Sarebbe ingiusto che terapie di questo tipo fossero solo per ricchi! Per quello che intuisco ,si tratta di amaurosi congenita di leber , in una delle varianti per le quali si è realizzata la correzione genica . La correzione servirà per tutto il resto della vita ,ed è un grande successo delle ricerche mediche, che non deve essere disperso . Deve essere valorizzato. A mio avviso, potrebbero esserci anche un buon numero di cellule anch'ora salvabili, per cui si potrebbero verificare recuperi importanti . La amaurosi congenita di leber è patologia rara ,che interessa poche persone in Italia, ma la tecnica di cura, potrebbe estendersi anche ad altre patologie , tipo stargardt o altre. Pertanto ,abbi coraggio e, non fermarti se dovessi trovare problemi economici . Credo tu abbia imboccato la strada giusta. Varo.



INTERVIENE: Marowan
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/01/2020 12:06:06

LA SUA RISPOSTA: Grazie Varo per l'incoraggiamento! Più che altro il farmaco (luxturna) è americano e il servizio statunitense è privato e il costo è esorbitante perchè l'ITalia non l'ha riconosciuto come farmaco. Quello che mi chiedo è come i gemelli pugliesi siano riusciti a sostenere queste spese. Se potesse essere la cura giusta per me, mi butterei come una cavia!



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/01/2020 22:51:37

LA SUA RISPOSTA: ... mi sembra che i fatti abbiano dimostrato l'efficacia del trattamento e,se non è riconosciuto come farmaco ,c'è qualcosa che non torna! Non so se Maddalena è anch'ora nel consiglio di retina italia e,membro del consiglio scientifico della stessa . Ma anche la sua nipote ha una delle forme di amaurosi congenita di leber, per cui potrebbe sentirsi interessata a far chiedere ,con l'associazione ,il riconoscimento del farmaco . Non vedo giusto che questo ,sia accessibile solo per i ricchi : che segnale giunge ai ricercatori ,se giunti a realizzare un farmaco importante ,questo non possa essere usato per i suoi costi? Mi sentirei sicuro che il farmaco funziona ,se coincidono i parametri. Francesca Simonelli cosa dice? E, la tua dottoressa? Ciao, Varo.