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TITOLO DISCUSSIONE: LCA10 ,gene diffettoso cep 290
PROPOSTA DA: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/01/2020 18:15:56

IL SUO MESSAGGIO: sotto all'articolo c'è la mail del medico a cui chiedere informazioni. Azienda farmaceutica olandese ProQR Therapeutics ha messo a punto una terapia per la forma di LCA definita LCA10, causata da una specifica mutazione (c.2991+1655A>G nel gene CEP290. Il farmaco, Sepofarsen, o QR-110, mira a riparare il difetto genetico nell’RNA, ripristinando la funzione del gene e quindi portando a una normale sintesi della proteina CEP290, che in questi pazienti è prodotta in quantità non sufficiente per il corretto funzionamento dei fotorecettori della retina. Sepofarsen, somministrato tramite semplice iniezione intravitreale, è già stato testato nell’uomo, bambini e adulti, in uno studio di Fase 1/2, cioè una sperimentazione su un numero limitato di persone volta principalmente a verificare sicurezza e tossicità. I risultati sono stati così incoraggianti che lo studio è stato terminato prima del previsto. Il farmaco infatti si è dimostrato sicuro e ben tollerato. Inoltre, sebbene il numero di pazienti sia troppo piccolo per trarre conclusioni certe sulla sua efficacia, la maggior parte dei partecipanti ha ottenuto benefici concreti dopo solo pochi mesi in termini di miglioramento visivo, confermata anche dopo un anno. Sulla base di questi promettenti risultati, nel 2019 è stato avviato uno studio di Fase 3, cioè una ricerca più ampia disegnata proprio per dimostrare l’efficacia della terapia. I pazienti eleggibili per questo studio devono avere un residuo visivo, poiché gli effetti di Sepofarsen paiono maggiori in questi soggetti, sebbene i ricercatori siano fiduciosi che anche per molti pazienti con sola percezione della luce il farmaco potrà portare benefici. Alcuni centri italiani stanno valutando la possibilità di aderire, favorendo così la partecipazione di pazienti che vivono nel nostro Paese. Partecipare a uno studio clinico non solo può portare benefici diretti al paziente, ma contribuisce anche all’avanzamento della scienza. E’ una scelta importante, che deve essere fatta dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie e aver chiarito qualsiasi dubbio. Per ottenere informazioni sullo studio, senza nessun impegno, è possibile contattare il Prof. Falsini (benedetto.falsini@unicatt.it).



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/01/2020 11:40:03

LA SUA RISPOSTA: ecco un altro messaggio su la terapia per il gene cep 290,solo per quei pazienti con una specificala specifica mutazione che viene riportata nell'articolo. ‎messaggio, Comunicazione per i pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) Si invitano i pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, comitatoscientifico@maculagenomafoundation.org) per valutare la possibilità di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (sepofarsen) con efficacia già testata da precedenti studi clinici di fase I e II. Per la LCA di tipo 10 (LCA10) causata dalla mutazione p.Cys998X del gene CEP290 è in fase di sperimentazione un farmaco basato sull’utilizzo di oligonucleotidi antisenso (AON, dall’inglese Antisense Oligonucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato sepofarsen (precedentemente noto come QR-110), prodotto dalla ProQR Therapeutics, ha già dimostrato sicurezza ed efficacia in studi clinici di fase I e II, e dal 15 aprile scorso è oggetto di uno studio clinico denominato ILLUMINATE, i cui risultati sono attesi per la fine del 2020. ILLUMINATE è uno studio clinico prospettico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, con controlli sham, della durata di 24 mesi, che si ripropone di verificare l’efficacia di sepofarsen nelle dosi attive di 40 μ g e 80 μ g in 30 pazienti di età adulta e infantile (a partire degli 8 anni) affetti da LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X del gene CEP290, in eterozigosi o omozigosi, e con miglior acuità visiva corretta (BCVA) pari o superiore a 3.0 logMAR. Lo studio clinico sta ancora arruolando partecipanti e poiché tra le condizioni necessarie per entrarvi a fare parte vi è la presenza della mutazione p.Cys998X, l’individuazione e la caratterizzazione del difetto genetico di ogni paziente con LCA10 sono indispensabili per determinarne la possibilità di arruolamento. La Macula & Genoma Foundation Onlus si sta occupando di individuare sul territorio italiano pazienti affetti da LCA10 idonei a ricevere il trattamento con sepofarsen proponendo loro un test genetico in grado di verificarne l’eligibilità.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/01/2020 11:56:27

LA SUA RISPOSTA: "macula e genoma foundation onlus ha come presidente il dottor Cusumano , mail : info@cusumano.com



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/01/2020 12:16:54

LA SUA RISPOSTA: metto altri contatti per valutare la possibilità di partecipare allo studio clinico sul sul gene cep 290. la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, <mailto: comitatoscientifico@maculagenomafoundation.org>



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 30/01/2020 21:48:20

LA SUA RISPOSTA: Spero in una rapida diffusione di questo tema, perchè è importante che gli interessati vengano informati . Posso dire che pure la uici potrebbe attivarsi a fianco del professore Andrea Cusumano e la sua fondazione . Pur non potendo dire di più - L'occasione serve anche per auspicare collaborazioni tra tutti i soggetti fin quì citati ,ed anche altri non citati, perchè le unioni portano sempre a buoni risultati .Aggiungo, però, che non si devono concentrare le attenzioni solo su questa patologia, ma spingere anche per tutte le altre , in modo che si avvii un circuito virtuoso per le ricerche medicoscientifiche contro le cecità. Nel cirquito devono esserci anche il nervo ottico e la corteccia visiva ,per la quale ci sono già stati alcuni impianti riusciti . Non c'entrano niente con l'amaurosi congenita di leber, ma avviare un processo di solidarietà con tutti ed essere uniti è cosa fondamentale ,dal momento che a tante persone corrispondono tanti problemi ,quindi tante differenze che , messe insieme fanno una forza, ma, se divise fanno forza zero .Oggi uniamoci a favore della amaurosi congenita di leber, ma promettiamo di lottare anche a sostegno di tutti gli altri , anche per chi di speranze non ne crede più. Ciao, Varo.