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TITOLO DISCUSSIONE: Distrofia dei coni mutazione gene KCNV2
PROPOSTA DA: Moni
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/12/2020 23:06:00

IL SUO MESSAGGIO: Buonasera a tutti, soffro di distrofia dei coni fin dall'infanzia e circa un anno fa e'stata individuata la mutazione nel gene KCNV2. Da quanto ho capito e'molto rara questa mutazione e vorrei sapere se tra voi c'e qualcuno con questa mutazione, al fine di scambiare informazioni e sopratutto esperienze con questa malattia.



INTERVIENE: AudreyMaty
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/01/2021 02:27:38

LA SUA RISPOSTA: Moni ciao mi chiamo Matilde e ho 26 anni, dalla nascita ho anche io la distrofia dei coni. Mi sono appena iscritta a questo forum e sei la prima persona al mondo con cui parlo che ha il mio stesso problema. Mio Dio non saprei davvero da dove iniziare. Innanzi tutto no non penso di avere la mutazione che hai scritto sopra, cioè come li hai scoperto? Posso farti delle domande ? Tu quanti anni hai? Attendo con ansia un saluto



INTERVIENE: Moni
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 23/01/2021 09:54:25

LA SUA RISPOSTA: Ciao Matilde io ho 39 anni e la mutazione genetica l'ho scoperta attraverso le analisi genetiche.Chiedimi quello che vuoi, se posso esserti di aiuto, con piacere.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 13/02/2021 17:21:26

LA SUA RISPOSTA: ciao audreymaty-Matilde siamo ancora su questo forum,una precisazione,sotto il nome distrofia dei coni ci sono tante patologie diverse che causano tutte problemi alla retina in modo più o meno importante,sono diverse perché la causa genetica è diversa, ognuno ha un gene difettoso diverso,purtroppo fino ad ora si continuano chiamare distrofie dei coni ma dovrebbero prendere il nome del gene diffettoso che causa la specifica malattia,inoltre ognuno ha il resto del genoma e anche un vissuto di esperienze e di altre patologie che spesso lo rende raro tra i rari, comunque alcuni problemi soprattutto sul risultato visivo sono simili nei diversi soggetti. Hai problemi nel centro della visione, nella macula,difficoltà a vedere in piena luce, ti trovi meglio in penombra,i problemi visivi negli anni sono rimasti gli stessi o hai notato dei peggioramenti? Conoscere il gene che è causa della tua patologia ti aiuta a comprendere l'andamento nel tempo, ti fornisce una speranza qualora fosse uno dei geni in studio. In questi ultimissimi anni la ricerca, a mio avviso, ha avuto un leggero rallentamento, perchè c'erano diverse potenzialità e il mondo della ricerca non è veloce nell' intraprendere e sapere quali conviene seguire e quali hanno maggiori probabilità di riuscita. Mia opinione,per cui da prendere con le dovute distanze,nel prossimo vicino futuro, potrebbe prodursi un'accelerazione nella ricerca, anche a fronte della ricerca sul vacino covid 19 che si avvale di RNA messaggero, potrebbe verificarsi un'accelerazione soprattutto nello studio di soluzioni per le patologie di natura genetica. per cui mio consiglio è di attivarti per comprendere il tuo difetto genetico. fino a un po' di tempo fa ti avrei consigliato l'ospedale di Careggi ma ora penso che i laboratori più avanzati per l'indagine genetica si trovino a Padova.



INTERVIENE: Famonviso
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/03/2021 17:08:29

LA SUA RISPOSTA: Ciao io ho una figlia di 12 anni quasi 13 alla quale hanno diagnosticato una generica Distrofia Coni e Bastoncelli. Abbiamo fatto già 3 pacchetti completi di esami genetici ed al momento non è stato riscontrato nessun gene difettoso. Quindi stiamo solo continuando a monitorare e ogni tanto il centro che ci segue (ospedale San Paolo di Milano) ci dice se vale la pena fare altre indagini perché ogni tanto si individuano nuovi geni. Mi figlia ha anche una Discinesia Parossistica Kinesigenica (che significa piccoli movimenti involontari del corpo, dei muscoli) e anche per questo finora la genetica non ha dato spiegazioni. Speriamo davvero si facciano passi avanti perché solo se individuano il motivo magari c'è speranza individuino poi eventuali soluzioni o comunque sappiamo di più sul decorso. Credo che la genetica sia fondamentale in questi casi.