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TITOLO DISCUSSIONE: Distrofia coni - Acromatopsia congenita .
PROPOSTA DA: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): N/D

IL SUO MESSAGGIO: Ciao a tutti , da pochi giorni mi sono iscritto al forum e volevo condividere con voi un po di cose riguardanti la mia patologia , sarei curioso di sapere come altri individui col mio stesso problema vivono ( hanno vissuto )e affrontano la vita , se avete famiglia , se lavorate e che lavoro fate , sport , hobby etc , sono affetto da Distrofia dei coni o Acromatopsia Congenita , e devo già essere contento che sia appunto congenita , non degenerativa , almeno il rischio di peggiorare non ce l'ho ( cosa non da poco ) . i " sintomi " della malattia più importanti sono 4 : 1 - Scarsa acuità visiva ( ho 1/10 ad ogni occhio ) , 2 - Nistagmo ( diminuito con la crescita ma ancora presente ) , 3 - Fotofobia ( anche quella diminuita con il crescere ma sempre molto fastidiosa ) , 4 - Poca o nessuna percezione dei colori ( nel mio caso poca ). In più porta anche ad altri problemi , sono anche astigmatico e ipermetope , alè , chi più ne ha più ne metta :), ricordo che essendo congenita vuol dire che ce l'ho dalla nascita e diciamo che fino ad ora non è stato facile ma posso dire che il peggio penso sia passato , ma l'infanzia non è stata delle migliori , per incomprensione generale della gente e anche per una mia reticenza ( almeno da piccolo ) nell'affrontare la cosa . Volevo raccontarvi qualche aneddoto in base ai 4 punti sopra citati . 1 - L'acuità visiva - probabilmente il punto più importante e invalidante , avendo 1/10 molte cose per me risultano parecchio difficili come sport con la palla ad esempio , molto difficile per me seguire oggetti in " volo " sopratutto di giorno , per non parlare del tasto dolente che mi ha " regalato " un brutto periodo dai 17 almeno fino ai 20 anni , sto parlando della patene , e qui sorriderete come per dire - lo so vai - praticamente per quel periodo ( avendo parecchi amici coetanei ) vedevo che tutti piano piano la prendevano sapendo che sarei rimasto senza , quante serate a vedere la felicità degli alti e io li , con fuori sorrisi di approvazione per gli altri ma dentro solo rabbia e frustrazione... per non parlare dei problemi a scuola legati non so , a leggere alla lavagna , fare certe cose a educazione fisica ( tipo pallavolo o cose così ) , prendere pallonate anche in facci nella derisione generale diciamo che non aiuta un bambino a crescere tranquillamente . Potrei continuare un'ora e elencare cose , ma passo al punto 2 . 2 - Nistagmo , questo sinceramente non mi ha mai creato problemi almeno così evidenti , unica cosa se mi fissavo su un oggetto cominciava a saltellare l'immagine , dico cominciava perchè con la crescita il nistagmo diminuisce , se devo essere sincero anche nella lettura non ho mai avuto problemi , devo avvicinarmi parecchio , è vero , va bene , ma non ho mai avuto problemi di non riuscire a leggere perchè si muovono " ballano " le righe o le parole di un testo . 3 - Fotofobia - Anche questa diminuita con l'età ( ricordo che ho 30 anni ) e in più ora uso sempre occhiali da sole fuori , da piccolo invece probabilmente per non essere diverso non volevo portare occhiali scuri , di conseguenza dovevo strizzare gli occhi per far si che entrasse meno luce e così facendo dai 12 ai 15 anni sono stato " vittima " di prese in giro da altri ragazzi veramente pesanti del tipo , oh ma ci vedi , che sei ceco e via dicendo , cose che facevano crollare la mia autostima . Come le scuole superiori , le ho mollate anche perchè non avevo alcuna voglia di continuare la solita storia di dovermi trovare alle prese con offese e spiegazioni plateali , praticamente ogni giorno ,( dalla scuola a casa c'era 1 ora e mezzo di pulman ), per quasi tutto il viaggio i ragazzi più grandi mi prendevano di mira con le loro offese senza naturalmente mie reazioni , se non poche volte , ma reazioni che venivano subito schiacciate da nuove prese in giro ,tornare a casa ogni pomeriggio quasi piangendo non era il massimo ...che palle quel periodo , dopo 3 mesi smisi di andare a scuola trovai lavoro e ero un signore , nessuno che faceva discorsi a bischero e in più guadagnavo , meno male crescendo la gente mette cervello su certe cose . 3 - Cecità ai colori o come dico io " non conosco i colori " se non alcune tonalità , e a seconda luce , ad esempio tra il verde e il giallo mi sbaglio , tra il rosso il nero e l'arancione , più tra rosso e arancione , tra viola e blù ho problemi , per dire , tra un giallo e un rosso vedo bene la differenza , questa cosa però non mi ha mai creato problemi , anche a scuola bastava scrivere sui pennarelli il colore e poi oh uno lo sa che il cielo è azzurro , il sole giallo e la pelle rosa no ? Ora diciamo che sono più tranquillo ( relativamente eh ) anche perchè sono disoccupato e non vedo alternative almeno a breve temine ( basta vedere come va l'italia in genere,non parliamo poi di lavoro e in più per disabili ), anche lì sul collocamento mirato disabili ci sarebbe da parlare parecchio ma lasciamo stare...ho già scritto anche troppo . Aspetto qualche risposta soprattutto di persone con il mio stesso problema ( ma anche no ) , per sapere un po come la vivete , l'avete vissuta e come pensate di viverla in futuro , io lo ammetto , al futuro non ci penso , già il presente è un casino . Scusate la lunghezza ma raccontare una vita " diversa dal normale " in poche righe non è facile . Ciao a tutti , a presto .



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/03/2013 17.45.14

LA SUA RISPOSTA: Ah , dimenticavo di dire che anche per questa patologia non ci sono al momento cure e anche gli occhiali per una eventuale correzione sono praticamente inutili :(



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/03/2013 19.12.05

LA SUA RISPOSTA: ciao,mi viene da chiederti se la tua famiglia era a conoscenza fin da da quando eri picolissimo della tua patologia.Se la tua famiglia conoscendo le tue difficoltà non sia mai intervenuta presso la scuola e se non ha mai chiesto un supporto?Se da subito i compagni vengono messi al corrente, in modo intelligente e chiaro dalle insegnanti, non dovrebbero avere comportamenti discriminatori se invece non sanno diventano cattivi e stupidi,a mio avviso bisogna sempre dichiarare la propria patologia e le difficoltà che comporta.Per avere autostima bisogna far capire agli altri quanto impegno occore per superare le difficoltà che uno, senza avere colpe, è obbligato ad affrontare e quanta forza occore per vivere in mezzo ad un mondo di normodotati.Capisco la difficoltà nel non poter essere indipendente e automunito per un ragazzo di 20anni,ma con una famiglia e circondandosi di amici intelligenti credo e spero si possano affrontare. Anch'io temo l'età dell' adolescenza per la mia nipotina cieca dalla nascita,spero che con l'aiuto di tanti e la dotazione di un carattere allegro e la tendenza a ragionare possa superare lo scoglio dell''adolescenza,che a mio avviso è difficile per un normodotato a maggior ragione per un ragazzo con problemi.



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/03/2013 20.04.59

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena , per quanto riguarda il discorso famiglia mi hanno sempre aiutato al massimo , mia madre sopratutto , anche per il discorso degli spostamenti sia in famiglia che gli amici mi hanno sempre aiutato , anche tuttora . Anche a scuola in classe non ho mai avuto problemi , sia gli amici che i professori sapevano dei miei problemi , non in dettaglio probabilmente , ma erano gli altri ragazzi ( di altre classi a esagerare ) . Per il discorso di supporti a scuola non penso abbiano fatto richiesta anche perchè non avevo problemi di apprendimento e non rimanevo indietro agli altri , mi sarò spremuto sicuramente di più di altri ma non penso che nel mio caso un insegnante di sostegno sarebbe servito a molto , anzi forse mi avrebbe dato fastidio avere dietro una persona che sta accanto a chi " ha problemi " . Come dicevo sopra ho sempre cercato di essere e fare ( nel mio possibile naturalmente ) tutto come un ragazzo normodotato . Poi 15 - 20 anni fa non so come funzionava il discorso di insegnanti di sostegno . Voglio precisare comunque che le persone a me vicine mi hanno sempre aiutato e mai deriso , ci tengo a questo , però devo dire che è difficile vivere in situazioni così e insomma , ne ho passate parecchie , l'importante è tenere duro e sperare che cambi qualcosa a breve anche sul discorso lavoro e stabilità del paese . I miei genitori è da quando ho 6 mesi che sanno dei miei problemi , diciamo che le cose precise le ho sapute verso gli 8 anni , prima tra medici che non sapevano e la mia riottosità nell'affrontare la cosa c'è voluto un po . Capisco anche un ragazzetto che non sà e vede uno ( me in questo caso ) che cammina tranquillo , evita ostacoli e fa praticamente quasi tutto , però ha gli occhi quasi chiusi , è normale che si faccia domaande no? In brevi spostamenti poi a volte uso lo scooter quindi anche il discorso mobilità è leggermente migliore che in altri casi che ho letto sul forum .Era più che altro per far capire che nonostante tante difficoltà che ho incontrato la vita va avanti e bisogna essere forti e fregarsene dei discorsi della gente . Un saluto .



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/03/2013 0.23.59

LA SUA RISPOSTA: molti consigliano e augurano di accettare la malattia,io trovo che sia impossibile accettare la cecità o accettare di diventare ciechi inesorabilmente senza riuscire a fermare la patologia,l'unica cosa che avviene , poichè non riesci a cambiare la situazione, un po' alla volta ti abitui a conviverci,riesci piano piano a mettere in atto grazie a degli ausili a viverla il meno peggio possibile.Con i bambini, mettendo l'impegno di tutta la famiglia riesci a renderli autonomi, a studiare e ad avere una vita sul piano pratico simile ad una vita normale ,potranno godere di alcune amicizie e crearsi degli affetti,e se riusciranno ad avere un lavoro ad essere autosufficenti,ma l'accettazione a mio avviso non può esserci,ci sarà l'abitudine a vivere nonostante la cecità.



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 22/03/2013 0.51.07

LA SUA RISPOSTA: Eh si è molto difficle accettare queste cose ,come dicevi più che accettare ( scusate la ripetizione )uno si abitua ma con l'aiuto di amici e genitori la cosa si facilita molto anche dal punto psicologico , non posso esprimermi a riguardo di persone con cecità totale o con patologie degenerative , la mia fortunatamente è stabile , però penso che la peggior cosa sia vedere bene non so , fino a 20 anni e poi piano piano perdere la vista fino quasi alla cecità , avendo io questa patologia fin dalla nascita ho imparato da subito a conviverci e sicuramente mi è risultato più facile trovare anche espedienti per sopperire alla mancanza di vista . Trovarsi da Normodotato a ipovedente penso sia una davvero bella botta a qualsiasi età. Mi dispiace molto per la tua nipotina , anche io ho un nipote di 2 anni , fortunatamente " sano " e capisco quanto possa essere difficile la situazione . Ciao a presto .



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/04/2013 21.39.31

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti.. Mi sono appena iscritta a questo forum perchè anche io sono ipovedente, o meglio mi hanno diagnosticato la distrofia dei coni della retina. Ho 20 anni e mi chiamo Michela e leggere il messaggio pubblicato da Dario è stato rassicurante in un certo senso, perchè finalmente sento una persona che ha i miei stessi problemi, almeno in parte. Questa malattia mi è stata diagnosticata a 18-19 anni.. mentre gli occhiali per la miopia ho iniziato a portarli in seconda superiore, prima non li avevo mai portati perchè non mi rendevo conto di non vedere bene. I problemi sono iniziati col tempo... inizialmente quando ho iniziato a mettere gli occhiali vedevo 5/10, poi sono scesa a 3/10 ed ora vedo 1/10 in entrambi gli occhi.Ora frequento l'univesità, studio economia, però faccio fatica a vedere le proiezioni delle slide, senza evitare che se alla lavagna scrivono con i pennarelli non vedo nulla (forse vedrei dalla prima fila, non lo so di preciso).Il mondo in un certo senso mi è crollato quando ero andata per fare la visita della patente alla quale mi hanno bocciata ovviamente, mi piacciono un sacco le macchine, le moto, era un sogno poter guidare! Sogno infranto inevitabilmente...il fatto di dover sempre dipendere dagli altri non mi piace, mi sento un peso, e mi vergogno di questa malattia che mi limita in alcune cose.. Ho accennato di questa malattia anche al mio ragazzo.. i dubbi sul futuro ci sono.. se avremo dei figli? avranno quata malattia? on che probabilità? Ma Dario.. vorrei porti una domanda... come fai ad avere la patente per il motorino??? Grazie per l'ascolto.. per ulteriori dubbi sono sempre disponibile... ciao a tutti...



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/04/2013 17.20.39

LA SUA RISPOSTA: Ciao Michela , sono contento della tua risposta , praticamente ho aperto questa discussione appunto perchè da nessuna parte trovavo discussioni su questa patologia ( ho guardato solo siti italiani , probabilmente su quelli stranieri qualcosa c'èra ) , che dire , apparte che mi chiamo Diego :) , capisco il tuo stato d'animo , anche se a differenza di me da quello che ho capito la tua patologia è degenerativa ( da 5/10 sei a 1/10 ) . Avendocela dalla nascita sicuramente per me è stato " più facile " affrontare la cosa , trovarcisi dopo , poi in quell'età , butta veramente giù , lo so , ti capisco benissimo . Per il discorso patentino per i 50cc ti posso solo dire che quando entrò in vigore il discorso di patenti per scooter 50 per i primi 3 mesi non c'era ne visita medica ne pratica , solo teoria , quindi non mi fu difficile la cosa .Passati i 3 mesi fu praticamente come prendere la patente per la macchina Peccato che tra qualche anno dovrò rinnovarla e il problema verrà dopo , ma ci penserò a tempo debito . Peccato perchè lo scooter mi da quel minimo di autonomia che mi serve e mi aiuta a non " deperire a casa " , i posti dove vado in scooter bene o male sono sempre gli stessi da anni , ma in questi casi " per noi " già poco vuol dire tanto , lo saprai benissimo anche tu questo . Non sai quante volte mi sono sentito io un peso , probabilmente mi sono sempre sentito più un peso che altro ( questo più in adolescenza ), poi crescendo riesci anche se è mooolto difficile ad apprezzare quello che hai e che puoi fare , è importantissimo comunque come dicevamo sopra avere persone accanto che ti danno una mano non tanto fisicamente ma anche psicologicamente . Anche grazie al tuo ragazzo penso che la cosa sia " leggermente più facile da affrontare " , io ad esempio sono single ( e devo essere sincero nel dire che almeno nel mio caso anche sotto questo aspetto questi problemi non mi hanno aiutato un gran che , anzi.. ) . Consigli da darti sinceramente non ne ho , uno con queste cose impara a conviverci piano piano e a giostrarsi nel mondo e nella vita , le difficoltà sono e saranno tante , basta tenere su il morale ( cosa mooolto difficile anche questa ) e fregarsene anche delle varie paranoie che vengono man mano nell'affrontare la vita . Ciao , se hai qualcos'altro da chiedere fai pure , fa piacere anche a me condividere sensazioni e problematiche di persone con i miei stassi problemi . Dimenticavo , per il resto come va ? ad esempio con i colori o con il discorso della luce del sole ? Ci sentiamo...



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/04/2013 9.43.30

LA SUA RISPOSTA: Ciao Diego.. per ora sono stabile da un'annetto e mezzo.. poi vedremo come andrà... riguardo ai colori.. eheheh faccio fatica con alcuni per esempio il giallo sul nero o viceversa, oppure il verde scuro sul verde chiaro, il bianco sull'azzurro... per il resto riesco a distinguerli abbastanza bene.. la luce del sole mi da fastidio perciò devo usare sempre (almeno quando c'è il sole o quelle giornate nuvolose con tratti di sole) gli occhiali da sole, che sono anche da vista... per il resto che dire... il colpo è stato duro ma poi ho imparato a conviverci.. si mi fa male non poter avere tutto quello che desidero, non fare tutto ciò che vorrei.. però ciò che mi preoccupa maggiormente è se le persone intorno a me riescano a superare questa malattia... anche col mio ragazzo è stata dura all'inizio... aveva così tanta paura che ho dovuto rassicurarlo io... alla fine dobbiamo far più coraggio alle persone intorno a noi che a noi stessi, almeno per me è stato così.. mio padre quando mi è stata diagnosticata la malattia è stato come se non ci credesse.. eh già... alla fine bisogna rassegnarsi e conviverci.. però non perdere mai la gioia e la voglia di vivere.. come mi ripeto spesso: ci sono persone che stanno molto peggio di noi.. per noi è anche tanto una questione psicologica.. per dirti io ancora adesso mi vergogno di dire che cos'ho.. lo sanno le persone più strette.. poi si vedrà come andrà... speriamo che la scienza faccia dei passi in avanti.. ma qui in Italia è un'utopia.. Grazie mille Diego.. a presto...



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/04/2013 17.48.13

LA SUA RISPOSTA: Ciao Michela , quando dici ( alla fine dobbiamo fare più coraggio alle persone intorno che a noi stessi ) dici bene , anche per me in moltissime occasioni è stato così . Anche io sono sempre stato abbastanza reticente nel parlare alle persone dei miei problemi almeno nello specifico , di solito dico che ho particolari problemi di vista e non ho voglia di star sempre li a specificare tutto riguardo vista , colori , luce ecc. Sarà poi un caso ma anche mio padre non ha mai accettato la cosa , meno male c'è sempre stata mia madre a compensare... E infine sì , per quanto possa servire ma pensare che ci sono persone che davvero ( anche leggendo su questo forum ) hanno veramente gravi problemi anche per fare cose relativamente semplici , pensare che c'è sempre chi sta peggio alla fine " aiuta un po" . Ciao Michela ...a presto...



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/04/2013 13.13.43

LA SUA RISPOSTA: Ciao Diego.. vedo che abbiamo parecchie cose in comune... comunque.. siccome la distrofia dei coni è una malattia ereditaria... a te che giustificazione hanno dato di questa manifestazione in te? i tuoi genitori hanno mai avuto problemi di vista o ci sono stati casi simili nella tua famiglia? da quanto ne so io c'è un individuo con questa malattia su 40000 ed i casi che sono stati scoperto sono sempre stati casi isolati...



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 21/04/2013 15.19.51

LA SUA RISPOSTA: Anche a me hanno detto che la cosa è ereditaria , nel mio caso penso che sia un problema genetico di mio padre ( non ho fatto analisi o cose del genere ) ma so per certo che dalla parte di mio padre ci sono stati parenti con gravi problemi di vista , non so quale siano stati tali problemi ma 2 cugini di mio nonno non hanno mai avuto la patente e avevano problemi di vista ( non so quali , a quei tempi di sicuro non sapevano cosa avevano ) . Dalla parte di mia madre invece non c'è niente . In più nel mio caso è una cosa che ha " preso " la parte maschile , mia sorella non ha nessun problema . Anche i miei genitori non hanno nessun problema di vista . Ciao .



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/05/2013 11.32.39

LA SUA RISPOSTA: Ciao Diego =) Sembrano cose talmente assurde... nel mio caso mio padre e la sua famiglia nn hanno mai avuto problemi di vista.. nemmeno i suoi parenti per quanto ne so.. dalla parte di mia madre stessa cosa.. l'unica cosa è che mia madre da giovane ha avuto un virus alla vista e aveva perso la vista ad un occhio, poi invece è tornata a vedere 10/10.. i dottori hanno detto che il suo problema non è compatibile con ciò che ho io... mah... tu per caso sai qualcosa riguardo alla trasmissione ereditaria? nel senso... se noi avessimo dei figli con una persona che non ha mai avuto nessun problema di vista.. quante probabilità ci sarebbero che i nostri figli avessero la nostra malattia? ti ringrazio, a presto =)



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/05/2013 14.00.13

LA SUA RISPOSTA: Ciao Miky, intervengo per dare un piccolo contributo al dialogo . Io ho una rp che può essere ereditaria, come può essere acquisita. Però mia madre e mio padre ,erano cugini primi tra loro. per cui è forte la possibilità genetica della mia retinite . Comunque, dall'inizio del secolo passato ad ora, sono l'unica persona nota con questa patologia in una casata molto grande . Per quello che riguarda la possibilità di incontri genetici sbagliati , questi sono facilitati dalla appartenenza della coppia, ad un gruppo parentale. Ma nella vita normale , casualmente si possono trovare incontri sbagliati del dna, tra coppie che sono lontanissime dal ceppo parentale . Ovvero ,lo stesso errore genico ,si può incontrare anche tra persone assolutamente non parentali tra loro . La imprevedibilità della vita può portare anche a questi errori. . forse Maddalena, più aggiornata in questa materia, potrà confermare o smentire. Ciao, Varo



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/05/2013 17.13.12

LA SUA RISPOSTA: ciao Miki, ho riletto i post precedenti ma non ho ben compreso qual'è la tua patologia,cioè si tratta di acromatopsia,o di stargardt o di Best? dovrebbero essere comunque malattie autosomiche recessive,il condizionale è d'obbligo perchè solo l'indagine genetica potrà dire esattamente di che gene difettoso si tratta, con il proseguire delle diagnosi su un numero vasto di pazienti si potranno fare delle statistiche e si scopriranno sia nuovi geni, sia eventuali interazioni tra geni.Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mancanza di una proteina importante per la funzionalità dei recettori,la proteina non viene prodotta perchè riceviamo sia dal padre che dalla madre lo stesso gene difettoso ,mentre i nostri genitori portatori ne hanno a loro volta uno difettoso e uno sano per cui anche se in minor quantità nel loro caso la proteina giusta viene prodotta,per questa ragione sono rare si devono incontrare 2 persone che hanno un difetto nello stesso gene.nelle autosomiche dominanti invece basta uno dei 2 geni che riceviamo dai genitori perchè si instauri la malattia,in questo caso viene prodotta la proteina giusta dal gene sano ma viene prodotta la proteina sbagliata dal gene difettoso che probabilmente è tossica e ci procura la malattia,a volte queste proteine tossiche si concentrano lentamente e la malattia viene percepita in età adulta, quando ormai si sono fatti dei figli, che al 50% possono ereditare dal genitore ammalato il gene che produce la proteina tossica,per cui nelle dominanti si hanno genitori con problemi di vista mentre nelle recessive i genitori non evidenziano nessun problema.



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 01/06/2013 17.57.25

LA SUA RISPOSTA: Ciao Varo e Maddalena.. vi ringrazio per il vostro intervento.. a me è stata diagnosticata una distrofia dei coni della retina...



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 01/06/2013 18.05.34

LA SUA RISPOSTA: Però non ho capito una cosa... siccome io ho il gene difettoso dominante,un domani se avrò dei figli potranno avere a loro volta problemi di vista, come no? Cioè.. dipende sempre dalla combinazione dei geni che si instaura?



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 01/06/2013 18.47.21

LA SUA RISPOSTA: Penso che Maddalena sia molto più capace di rispondere . Io credo che il parametro sia questo : un difetto genico si trasmette quando nella fecondazione si trovano coinvolti geni con uguali difetti nella donna e nell'uomo . Fare un calcolo probabilistico non lo sapri fare . Comunque dovrebbero esserci test adeguati a fugare dubbi. Ciao, varo



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/06/2013 21.18.05

LA SUA RISPOSTA: il calcolo sulle dominanti è abbastanza semplice, hai 2 geni uno dei quali ha un difetto che ti procura la malattia, alla prole puoi dare o quello buono o quello difettoso, per cui hai il 50% di probabilità di trasmettere quello difettoso.



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/06/2013 13.47.26

LA SUA RISPOSTA: Ciao =) grazie mille =)



INTERVIENE: Pippi
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/06/2013 15.05.58

LA SUA RISPOSTA: ciao ragazzi, sono mamma di un 13enne ipovendente degenerativo, entro ogni tanto (raramente) in questo forum, da quando ho scoperto la malattia di mio figlio, 4 anni fa. Sono qui a dirvi in bocca al lupo per la vostra vita, e coraggio, continuate a lottare per il vostro futuro! vi guardo come mamma e sono qui a cercare nelle vostre parole quelli che possono essere i pensieri, i dubbi, le incertezze e le difficolta di mio figlio che ormai è adolescente. temo quando lo prenderanno in giro sull'autobus per andare a scuola, quando vedrà tutti gli amici sfoggiare le loro patenti.. e cerco di capire se sto facendo bene per lui come mamma: abbiamo fatto progressi in questi anni dal punto di vista psicologico: ho cominciato a dire ai colleghi che mio figlio non ci vede gran che, a spiegare cosa significa essere ipovedenti, lui ha comnciato a chiedere a chi gli sta intorno di leggere per lui un avviso scritto, una pubblicità, ha cominciato a chiedere qualche fotocopia ingrandita a scuola, a usare una lente tascabile.. significa molto: significa cominciare ad accettare di non riuscire a vedere, di aver bisogno di aiuto in alcune situazioni, ma significa anche sapere apprezzare che ciò che si fa, nonstante la "carenza": scuola, letture, sci, corse, nuoto, amici..insomma, una vita "normale". Ora ci sono stati glie samid iterza media, e dobbiamo affrotnar euna nuova scuola, preparando noi stessi, gli isnegnanti, i compagni, decidendo se è il caso di introdurre ausili .. si lo che è ilc aso, tutti voi che ci siete passati dite che bisogno dire, uscire allo scoperto, piuttosto che subire affronti e passare per incapaci.. come pure mi embra indichi l'esperienza di Diego.. ma è dura: io stessa tratto sempre mio figlio coem se ci vedesse benissimo, perche dimentico, o rifiuto, le sue difficolta, perche lui si muove e si comporta coem se vedesse benissimo, perche penso che il mondo se ne freghera della sua incapacita di vedere e quindi io come mamam devo abituarlo a fare tutto senza giustificarlo.. io poi sono una esigente e dura per natura, se ve che non studia o che si accontenta di voti appena decenti, non penso mai che magari fa gia abbastanz afatica cosi, penso sempre che semplcimente, non gli va di studiare, è pigro, poco motivato...e insomma , chi mi vede dice che lo tratto male, sono agrssiva, abbasso al sua autostima.. in quesit casi io davvero non penso mai a lui ceh non ci vede, solo raramente mi fermo a riflettere e pensoConfrontarsi con altri che hanno gli stessi problemi serve molto per capire come muoversi, soprattutto dal punto di vista psicologico, visto che dal punto di vista pratico vedo che ognuno trova da se le sue perosnali risposte..Per questo devo dire grazie agli utenti del forum, in particolare a Maddalena che mi ha supportata anche per telefono spiegandomi pazientemente molte cose, oltre che ai consigli tecnici di Varo qui sempre presente, a Donato e tutti gli altri..



INTERVIENE: Pippi
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/06/2013 15.08.46

LA SUA RISPOSTA: ciao ragazzi, sono mamma di un 13enne ipovendente degenerativo, entro ogni tanto (raramente) in questo forum, da quando ho scoperto la malattia di mio figlio, 4 anni fa. Sono qui a dirvi in bocca al lupo per la vostra vita, e coraggio, continuate a lottare per il vostro futuro! vi guardo come mamma e sono qui a cercare nelle vostre parole quelli che possono essere i pensieri, i dubbi, le incertezze e le difficolta di mio figlio che ormai è adolescente. Temo quando lo prenderanno in giro sull'autobus per andare a scuola, quando vedrà tutti gli amici sfoggiare le loro patenti.. e cerco di capire se sto facendo bene per lui come mamma: abbiamo fatto progressi in questi anni dal punto di vista psicologico: ho cominciato a dire ai colleghi che mio figlio non ci vede gran che, a spiegare cosa significa essere ipovedenti, lui ha cominciato a chiedere a chi gli sta intorno di leggere per lui un avviso scritto, una pubblicità, ha cominciato a chiedere qualche fotocopia ingrandita a scuola, a usare una lente tascabile.. Significa molto: significa cominciare ad accettare di non riuscire a vedere, di aver bisogno di aiuto in alcune situazioni, ma significa anche sapere apprezzare che ciò che si fa, nonstante la "carenza": scuola, letture, sci, corse, nuoto, amici..insomma, una vita "normale". Ora ci sono stati gli esami terza media, e dobbiamo affrontare una nuova scuola, preparando noi stessi, gli insegnanti, i compagni, decidendo se è il caso di introdurre ausili .. a proposito: si, lo che è il caso, tutti voi che ci siete passati dite che bisogno dire, uscire allo scoperto, piuttosto che subire affronti e passare per incapaci.. come pure mi sembra indichi l'esperienza di Diego.. Ma è dura: io stessa tratto sempre mio figlio come se ci vedesse benissimo, perché dimentico, o rifiuto, le sue difficoltà, perche lui si muove e si comporta come se vedesse benissimo, perché penso che il mondo se ne fregherà della sua incapacità di vedere e quindi io come mamma devo abituarlo a fare tutto senza giustificarlo.. io poi sono una esigente e dura per natura, se vedo che non studia o che si accontenta di voti appena decenti, non penso mai che magari fa già abbastanza fatica così: penso sempre che, semplicemente, non gli va di studiare, è pigro, poco motivato...Insomma , chi mi vede dice che lo tratto male, sono agressiva, abbasso la sua autostima.. in questi casi io davvero non penso mai a lui che non ci vede, solo raramente mi fermo a riflettere e a domandarmi coem si sente, quanta fatica fa, se davvero non studia perche non riesce a concentrarsi. In conclusione, e scusate la lungaggine, confrontarsi con altri che hanno gli stessi problemi serve molto per capire come muoversi, soprattutto dal punto di vista psicologico. Per questo devo dire grazie agli utenti del forum, in particolare a Maddalena che mi ha supportata anche per telefono spiegandomi pazientemente molte cose, oltre che ai consigli tecnici di Varo qui sempre presente, a Donato e tutti gli altri..ringrazio quindi anche Diegoe Miki per le loro testimonianze, e li invito a continuare a essere forti, per loro stessi, e per quelli che verranno...e a ricordare che non sono soli. I problemi ci sono, è vero, e in quest'Italia disastrosa non 'è da star tranquilli per il futuro di nessuno, ma è anche vero che ci sono molti esempi di persone che vivono a pieno la loro vita, nonostante la non-vista (ho un esempio illuminante in una mia cugina, che ha la stessa malattia di mio figlio, e che è una splendida donna) .



INTERVIENE: Varo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 24/06/2013 17.44.49

LA SUA RISPOSTA: Ciao Pippi, spero sia utile qualcosa della mia esperienza di vita. Forse non lo sai, ma io ho 72 anni ed ho perduto la vista gradualmente . Posso dirti che la perdita della vista è cosa traumatica, . Ma, a parte questo , perdere gradualmente la vista permette di sviluppare capacità compensative ad un livello che tante persone non si accorgono delle nostre difficoltà. Si arriva a comportarci in un modo che la gente rimane stupita. Ad esempio, si può riuscire a fare lavori al buio, mentre i vedenti devono fermarsi ,perchè senza la vista non riescono a fare niente . Però, chiaramente, non tutto è possibile fare senza la vista , per cui è bene che tuo figlio non faccia mistero delle sue difficoltà, e chieda aiuto agli altri . Come risposta avrà un maggiore rispetto da parte degli altri . Semmai sarà opportuno che lui selezioni gli amici stando con quelli che sono più sensibili e sinceri . Guai a chiudersi in se stesso . Non deve cedere alla pigrizia, perchè questo lo porterebbe ad impegnarsi poco e a non avere sufficiente autostima. I genitori? Cosa devono fare i genitori? Essere normali, naturali, senza dimenticare che il figlio ha qualche problema da superare, per cui aiutarlo senza farsi notare troppo. Posso dirti che la gente è migliore di quanto si pensi ed ha rispetto verso chi ha problemi fisici . Io, ad esempio, non ho niente da rimproverare alla gente per come si comporta verso di me nei confronti delle mie difficoltà. Pertanto la buona volontà sarà un buon aiuto per il futuro Ciao, Varo.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 25/06/2013 12.20.42

LA SUA RISPOSTA: ciao Pippi ,fare i genitori è sempre difficile per cui un po' più difficile per chi ha figli con problemi,penso che anche per il ragazzo sia più difficile rispetto ai suoi coetanei che sono normovedenti,ma riuscire nonostante il deficit ad essere come gli altri e forse anche meglio è importante per la sua autostima.Io ritengo che la cosa più importante che un genitore possa fare è dare autostima è la molla che fa superare tante difficoltà,non umiliare mai il ragazzo, anche se ha la pigrizia tipica dei suoi coetanei, ma fiducia, fargli capire che si apprezza i suoi sforzi che anzi si è orgogliosi dei suoi sforzi, anche quando si vorrebbe fossero di più,spronare con la fiducia che comunque ce la farà anche se ci sono periodi più spenti e con meno impegno.Non nascondere le difficoltà,tanto ci sono e ci saranno, nascondendole non si eliminano ma a mio avviso si accentuano nel tentare di camufarsi,forniscigli tutti i mezzi perchè non si stanchi, computer con ingrandimenti,inoltre a mio avviso il periodo più brutto sono le medie in cui i bimbi risultano per mancanza di maturità più stupidi e quindi più cattivi ,crescendo capiscono e apprezzeranno il ragazzo sopratutto se lui apprezza se stesso ed è sicuro che quello che sta facendo è tanto.La mia nipotina ha ora quasi 9 anni ,riesce a fare di tutto e se qualcuno la umilia si difende con i denti,ha molta autostima ed è molto ironica,ormai ha capito di essere diversa ed è molto orgogliosa di saper fare cose che gli altri non sono in grado di fare,come leggere e scrivere e fare matematica in braille,ritiene di avere qualcosa in più rispetto agli altri che non conoscono questo codice.inoltre al momento non sta rinunciando a nulla rispetto ai suoi compagni,come settimane bianche,corsi di danza,di pianoforte giochi di carte ,dama ora abbiamo anche ordinato gli scacchi e ogni volta che c'è un po di tempo cercherò di farla giocare,impareremo insieme,è tutto più difficile e all'inizio è lento, ma pensa alla soddisfazione quando con un po' di applicazione riesce a fare come e meglio degli altri.L'unico problema che abbiamo al momento è che essendo lei piccola ma anche le sue amiche sono bambine evito di portarla a feste di compleanno organizzate in sale con giocolieri e intrattenitori, che per forza di cose non possono tenere in considerazione che c'è una bimba cieca e a volte organizzano giochi in cui tutti corrono a fare cacce al tesoro e lei rimane spaventata abbandonata in mezzo alla sala con bambini urlanti che le creano paura e confusione e che non sa come scansare. Credo che nei prossimi anni questo problema sarà superato e si cercherà amiche adatte e sensibili ,così anche il tuo ragazzo per forza di cose saprà selezionare le amicizie.



INTERVIENE: Pippi
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/06/2013 10.50.55

LA SUA RISPOSTA: Cari amici, grazie per le risposte incoraggianti. Mi scuso per aver inviato nel post precedente un testo scritto di corsa, e quindi pieno di errori. Comunque la questione dell’autostima che illustra Maddalena è centrale: io mi rendo conto di non essere di grande aiuto a riguardo, anzi, effettivamente faccio danni, forse perché io stessa ho sempre avuto poca autostima e sono stata cresciuta in maniera, diciamo cosi, poco incoraggiante. La bimba di Maddalena deve essere molto dotata intellettivamente, il che è un grande dono, ed è anche fortunata ad avere intorno persone che la sanno bene indirizzare nella sua crescita. Il mio ragazzo forse è un po’ meno fortunato con me! Devo però dire che è molto sensibile, conosce le mie insicurezze , i miei scatti di ira, e evidentemente mi vuole molto bene, visto che, quando serve, col suo atteggiamento sembra dirmi “mamma , stai esagerando, ma io ti voglio bene lo stesso!” .. so che se tiro troppo la corda veramente lo distruggo, ma è più forte di me: mi domando, sapendo he ha difficoltà dovrebbe essere più aggressivo nei confronti della vita, e impegnarsi a fondo in ogni cosa, invece spesso è superficiale, poco motivato, poco desideroso di imparare, di mostrare quanto vale. io dovrei essere più responsabile e continuare ad incoraggiarlo anche in quei momenti in cui , come tutte le mamme di adoloscenti, guardi tuo figlio e dentro di te pensi “questo è un deficiente, non ce la farà mai!” e la cosa non c’entra nulla con la vista…ok, prometto solennemente che cambierò atteggiamento, da sergente a coach,.. almeno ci provo. A proposto: mi è arrivata la raccomandata dell’inps che mi chiama al controllo tra giusto 6 giorni ( ci ha messo 2 settimane a fare 3 km), mi chiede di portare “tutti i documenti che ho prodotto per la pratica 3 anni fa” ma dico: ce li hanno loro! Non se li possono guardare nei loro archivi? Oltre tutto gli ho pure lasciato gli originali e ho solo le fotocopie dei referti. Non ho nemmeno ulteriori documenti, poichè nelle visite successive non mi hanno rilasciato nulla, e avevo prenotato una visita di controllo al centro regionale, in vista proprio del rinnovo inps che mi hanno fissato giusto 5 giorni dopo la convocazione. Vabbè, armiamoci di pazienza per convincere i medici che in giro ci sono molti più falsi vedenti che falsi ciechi. Ps: Maddalena, dove prende lezioni di sci la piccola? Avete dei maestri specializzati? Noi andiamo a sciare in posti non specializzati, mio figlio si orienta sulle piste, serve ogni tanto chiamarlo a voce perché ti trovi nel mucchio di gente, e certo capisce poco il maestro quando dice: fate lo stesso movimento che faccio io: lui vedrà una massa informe, non il movimento. infine: per chi è interessato a interfaccia per la lettura e scrittura di matematica, segnalo il prof giuliano artico, che, come matematico non vedente, ha messo su una quantità di strumenti utili - io devo dire non ho sperimentato, ma vale la pena visitare il suo sito (cercare con Google giuliano artico).



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/06/2013 11.34.28

LA SUA RISPOSTA: ciao,pippi adesso non acusarti troppo,mi sembra che per prima tu debba avere autostima e sia cosciente che un genitore non può fare tutto perfettamente,che in ogni momento c'è da mediarsi,accettarsi, l'importante avere davanti l'obbiettivo che è quello di formare un ragazzo con autostima,se un individuo sente che gli altri hanno stima di lui e lo ritengono in grado di affrontare con successo gli ostacoli che incontra, cercherà di raggiungere queste aspettative,se invece sente che qualsiasi cosa fa è criticato o considerato incapace o fanullone, anche senza rivelarselo a livello cosciente, non si darà da fare, perchè tanto il risultato che ottiene è comunque di deludere le persone a cui tiene, a mio avviso per ottenere dagli altri si dovrebbe usare la lode,e al massimo la non lode quando si pensa che potevano dare di più,ma la lode deve sempre essere lo sprone per fare.Per la settimana la bimba è andata con il babbo a Fanano in provincia di Modena dove c'è un club di sci paralimpici,c'erano ragazzi con genitori o accompagnatori o amici,di tutte le età, vedenti,non vedenti ,ipovedenti ,fanno amicizie,alla sera cantano, giocano, suonano,si confrontano.un'eperienza positiva. www.sciclubparalimpicfanano.it.



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/06/2013 18.41.20

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti , non ho più scritto ma continuo a leggere ogni tanto , intervengo al volo per salutare tutti , sono contento di aver raggiunto il piccolo scopo di aprire questa discussione , cercavo spesso su internet e dicevo " possibile non ci siano discussioni su questa patologia ( in italiano almeno )" poi trovando questo sito ho deciso di aprirla io e vedo che prosegue . Può essere relativamente utile per capire determinate cose . Volevo salutare Pippi e spero di non averla troppo preoccupata , l'importante è che tu gli stia vicino anche solo per ascoltare quello che ha da dire , te lo potrebbe dire anche mia madre le volte che gli ho fatto una testa come un pallone con le mie lamentele verso la vita , ma è un processo inevitabile purtroppo , anche per tuo figlio credo , ma ti assicuro che aiuta , almeno a me è servito . La vita è un casino per una persona normodotata figuriamoci per chi non lo è , per abituarsi e accettarsi la strada è lunga e in salita , raramente ci sono discese , grazie a chi ti sta vicino e ad un po di fortuna però si riesce comunque a vivere una vita dignitosa e praticamente normale . Cerca di essere più tranquilla con tuo figlio , lo aiuterai di più , per esperienza personale non imporgli cose , deve e sicuramente vuole fare quello che lui ritiene di voler fare , per me è sempre stato molto fastidioso fare cose per il piacere degli altri quando non mi sentivo a mio agio nel farle ( scusate i giri di parole ) . In più ti voglio anche dire che probabilmente sarà da ora che ti dovrai dare maggiormente da fare , l'adolescenza porta talmente tante cose dietro che non sarà facile , ma fatti forza e di a tuo figlio di farsela lui stesso , per lui adesso saranno frasi banali ma in futura sicuramente dirà che gli sono servite . Un saluto a tutto il forum , a presto .



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 26/06/2013 18.58.56

LA SUA RISPOSTA: Scusate ma ora che rileggevo volevo specificare a Pippi che io naturalmente parlo per e della mia esperienza , non so che problemi abbia tuo figlio ma ho visto che c'è quella parolina " degenerativa " , qui non so dirti molto , come avrai letto il mio problema è fortunatamente stabile ( questa ad esempio e già una "piccola" fortuna ) .Ciao .



INTERVIENE: Pippi
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/06/2013 0.12.10

LA SUA RISPOSTA: grazie a tutti per le risposte e si, Diego: sono sinceramente contenta per te che non hai a che fare con "degenerazioni": le prospettive poco rosee ti assicuro sono ciò che mi infastidisce di più di tutta la questione. Io sono intervenuta solo per partecipare gli aspetti psicologici che sto vivendo, che immagino hanno qualcosa in comune con le esperienze degli altri, indipendentemente dalle specifiche delle malattie. Comunque non vorrei trasformare il post in una terapia di gruppo, insistendo con le mie questioni! un caro abbraccio a tutti voi, Pippi



INTERVIENE: jolen
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 29/11/2013 10.26.18

LA SUA RISPOSTA: ciao a tutti ,sono jolen (donna) per me è molto difficile affrontare questi discorsi raramente ne parlo . anche io soffro di distrofia dei coni ed è bello confrontarsi con persone che condividono il tuo stesso problema , anche perché e una malattia cosi rara , io non conosco nessuno con questo problema , io svolgo una vita "normale" sono sposata ed ho un bimbo e sono casalinga ma le difficolta di tutti i giorni sono tante ed è frustante, per non parlare della mia infanzia e adolescenza, la cosa più brutta che il cervello funziona benissimo ma il tuo corpo ,(occhi), no . quindi vorrei fare tante cose (patente lavoro vita sociale piu interessante )ma non posso. lo dico sempre se non fossi nata con questo problema non sarei di sicuro qui . ok niente mi faceva piacere introdurmi in questo forum e dire a mia un saluto affettuoso e a presto



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 29/11/2013 16.28.26

LA SUA RISPOSTA: ciao Jolen, benvenuta nel forum,cerco di interpretare la tua frase " se non fossi nata con questo problema non sarei di sicuro qui". Intendi dire che ti sei dovuta accontentare di una vita che non era quella che desideravi e che hai dovuto fare delle rinunce? Sei sicura che siano solo rinunce o un modo diverso di affrontare le avversità e che forse un po' ne sei uscita con un carattere più forte?



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 29/11/2013 19.27.50

LA SUA RISPOSTA: Ciao Jolen , non sai quanto mi fa piacere che la mia " iniziztiva " ( aprire questa discussione ) abbia dato i suoi frutti . Anche io non conosco nessuno con il mio problema , anzi ora una si :) . So benissimo le difficoltà che hai affrontato e che affronterai ( anche se ormai molto più smorzate dall'abitudine alla cosa ) ma già avere una famiglia , un figlio , qualcuno vicino è una buona cosa . Capisco in pieno che comunque quel pensiero di " normalità " rimarrà sempre lì ...a rompere... Ciao a presto e un saluto al forum .



INTERVIENE: Gianluca89
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 27/02/2014 15.52.35

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti! :) sono felicissimo di condividere la mia esperienza con tutti voi, e per questo vi ringrazio. Mi chiamo Gianluca, ho 24 anni e anche io sono affetto da distrofia dei coni. Studio economia all università con ovviamente moltissime difficoltà. Nel mio caso la malattia è degenerativa, e questo mi ha fatto soffrire molto. Fino a diciassette anni vedevo 10/10, poi in un controllo di routine il mio oculista si è accorto della maculopatia (non presente nei miei primi diciassette anni di vita) e da li a poco ho iniziato a perdere diottrie e mi hanno diagnosticato la disttofia dei coni. Ora vedo 1/10 da entrambi gli occhi. Le cose che facevo prima e che ora non posso più fare sono molteplici: prima usavo il motorino, guidavo la macchina, giocavo a calcio... insomma facevo le stesse cose di tutti gli adolescenti ed ora purtroppo non riesco più. Inoltre la distrofia mi ha reso molto più timido, come se ci fosse una barriera tra me e gli altri. Faccio inoltre fatica a raccontare il mio problema alla gente, nemmeno con i miei amici ci sono riuscito. Ne soffro tuttora molto di questa situazione, ma mi tengo "tutto dentro" per non dare ulteriori preoccupazioni alle persone intorno a me. Questa è praticamente la prima volta che ne parlo con qualcuno al di fuori della mia famiglia. Il futuro mi spaventa molto, moltissimo. Tra qualche mese termineró gli studi e non so quale mansione potrei svolgere, già è difficile trovare lavoro in questo momento, figutiamoci per me :(. Non avrei mai pensato di conoscere altre persone con il mio stesso problema, e questo mi fa molto piacere. Quali sono le vostre maggiori difficoltà che avete incontrato? Avete dei consigli da darmi? Vi ringrazio Gianluca



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/03/2014 16.27.32

LA SUA RISPOSTA: Ciao Gianluca , sono contento tu abbia trovato questo forum , fa sempre bene parlarne un po , anch'io come te ne ho sempre parlato poco anche agli amici più stretti , solo adesso che ho 30 anni sono riuscito ad accettarmi di più ( anche se con alti e bassi ) . Per quanto riguarda me probabilmente le maggiori difficoltà , come dicevo sopra , sono state la scuola e poi l'adolescenza , il non potere , il non riuscire a seguire il passo degli altri , mi hanno sempre considerato una persona un po svogliata e abbastanza sedentaria , probabilmente un po lo sono davvero ma diciamo che do la maggior parte della colpa di questo ai problemi di vista che ho che come ben sai limitano e di molto le attività da poter svolgere , quanti giorni passati a casa mentre gli amici erano non so , a fare motocross , snowboard , giocare a calcio , tennis e così via , tutte cose un po complicate per un'ipovedente . Riguardo ai consigli da darti sono gli stessi ( banali se vogliamo ) che dicevo sopra , stare tranquilli il più possibile e accettare la cosa . So che è poco soddisfacente ma visto che le magie non si possono fare rimane questo . In quanto al lavoro ci son passato anche io , forse tu studiando avrai maggiori possibilità , e so che non è facile , se non l'hai già fatto iscriviti anche alle categorie protette , grazie all'invalidità ho trovato un lavoretto , non per tutto l'anno ,lavoro 7/8 mesi , ma maglio che nulla , faccio il giardiniere , più che altro taglio l'erba . Anche se devo ammetterlo ( siamo in italia e come sai purtroppo funziona così ) ho trovato questa occupazione grazie ad un amico , uffici di collocamento vari , anche quelli mirati per disabili , cercano sì disabili ma che in definitiva svolgano le stesse mansioni di persone " normali " , per capirsi è solo una cosa che conviene alle ditte per pagare meno tasse e far fare lo stesso lavoro . Che schifo l'Italia !!! Scusate lo sfogo . Ciao a tutti .



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/03/2014 17.01.57

LA SUA RISPOSTA: ciao a tutti,un consiglio che voglio dare ad adulti ragazzi e a famiglie con bambini con problemi visivi è di fare sport,ce ne sono molti, adatti ad ipovedenti e anche a ciechi totali.Sono appena tornata da una settimana di corso di sci per disabili,c'era di tutto ipovedenti e non vedenti, di età varia dai 5 anni a più di 70 anni ,ti insegnano a sciare, sia la discesa che il fondo,e nel pomeriggio pattinisul ghiaccio,intanto prendi molta autonomia di movimento e comprendi meglio gli spazi,superi delle paure,vivi all'aria aperta,stringi delle amicizie con gente che comprende i tuoi problemi e scopri che c'è chi ha problemi anche più grossi, di buio totale e riesce a fare come gli altri,ci sono nel gruppo anche persone con paresi degli arti inferiori o senza gli arti inferiori che grazie ad un seggiolino con un monosci e a delle racchette a paletta riescono a sciare come gli altri.Per i ciechi c'è un accompagnatore guida alpina che ti parla e tu lo segui e riesci a capire dalla sua voce come sta curvando.I più fenomenali sono i bambini,forse perché più incoscienti,purtroppo ce n'erano molti tutti a causa della rop,alla 24 settimane di gestazione salvano la vita al bimbo, ma ancora oggi nel 2014 rimanono ciechi e alcuni anche con problemi di sordità sono comunque eccezionali.Sopratutto tante famiglie che si ritrovano di anno in anno e si scambiano informazioni su come far vivere al meglio i loro figli, lo sci e il pattinaggio ti permettono anche di superare movimenti stereotipati ad avere equilibrio e perciò migliorare la postura. sono settimane preziose da non perdere ,ho scoperto che in molti cantano e suonano qualche strumento e amano fare compagnia, oltre ad essere bravi giocatori di showdown.



INTERVIENE: Gianluca89
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/03/2014 9.15.11

LA SUA RISPOSTA: Vi ringrazio, sicuramente ascolterò i vostri consigli. Maddalena ho visto al telegiornale il servizio inerente i corsi di sci per disabili e la prossima volta parteciperò, visto che mi piacerebbe molto imparare a sciare. Diego proverò anche io a inoltrare la domanda per la legge 104 e cercherò gli uffici di collocamento mirato, nella speranza di trovare lavoro.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 05/03/2014 15.01.13

LA SUA RISPOSTA: ciao Gianluca89,il prossimo anno quando lo sciclubparalimpico di fanano organizzerà la settimana bianca lo comunicheremo tramite la mailinglist,e lo metterò anche nel forum,se mi riesce cercherò di organizzare sempre a Fanano la settimana verde,il comune aiuta mettendo a disposizione la pista di pattinaggio,inoltre c'è un maneggio specializzato in ippoterapia,c'è la piscina e corsi di ginnastica,alla sera si canta suona e si fanno le gare di shodawn,chi vede o ha un residuo visivo gareggia con una benda.Devo sentire se c'è una settimana con a disposizione il maneggio e gli isttruttori .



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 12/03/2014 18.25.54

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti, scusate se non ho più scritto in questo forum... in particolare, ciao Gianluca! è un piacere sapere che qualcun altro, come me, studia economia all'università... anche se affetto da distrofia dei coni. Innanzitutto volevo dirti che ti capisco in pieno, anzi, probabilmente per te è stato ancora più difficile affrontare tutto.. dato che avevi già motorino, macchina, ecc... io, ti dico, ho scoperto di avere questa malattia alla visita per la patente di guida...ed è stato veramente stroce.. un gran colpo. Anche io, come te, faccio ancora fatica a parlarne con le altre persone, mi vergogno ancora, ho paura di essere presa in giro o compatita..noi siamo speciali! Anche a me fanno male molte cose, per esempio il fatto di non poter guidare, dover dipendere dagli altri.. però siamo forti e ce la possiamo fare! è vero nn possiamo fare tutto quello che vorremmo, ma la vita va avanti e dobbiamo viverla al meglio.. cercando di prendere il meglio che viene! Capisco bene anche le difficoltà che hai trovato all'università... ci sono passata e ci passo tutt'ora anche io.. Mi fa piacere sapere che ci sono tante altre persone come me, mi incoraggia.. =) Un saluto a tutti quanti!! =) a presto!



INTERVIENE: Gianluca89
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 25/03/2014 9.08.10

LA SUA RISPOSTA: Grazie Maddalena, continueró sicuramente a seguire il forum. Ciao Miki!! anche io sono molto felice di conoscerti! Non mi sembra vero di parlare con una ragazza con i miei stessi problemi, che affronta le mie stesse problematiche. Sono pienamente d' accordo con te, Diego e con tutti gli altri: dobbiamo essere forti e vivere la nostra vita al massimo, e chissenefrega se molte cose non potremo farle. Io non riesco a relazionarmi con le persone sulla malattia, non perchè ho paura che possano prendermi in giro, ma bensi poichè temo che possano guardarmi diversamente, in modo compassionevole. Tutte le volte che voglio fare una cosa non penso mai che non posso farla perchè sono affetto da dist. dei coni, la faccio e se poi non riesco amen, però almeno ci ho provato. Quindi sicuramente la compassione e la carità non mi si addicono molto :). Miki che tecniche/ ausili utilizzi per studiare i nostri libroni? Io uso righelli ingrandenti, ingrandisco le pagine con lo scanner o faccio le foto col tablet ed ingrandisco con lo zoom. Saluti a tutti



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/03/2014 18.23.31

LA SUA RISPOSTA: Ciao Gianluca!!! bravissimo!!!! Così si fa! ehehehe bella li... nn uso nulla di particolare... diciamo che devo avvicinarmi di più per leggere i libri... e per quei libri che hanno le pagine lucide con inchiostro azzurro o blu cerco di studiarli cn della luce nn troppo chiara perchè sennò non leggo nulla... sn fotofobica perciò devo stare attenta alla luce a cui sn esposta.. cerco di usare luci tenui, opache.. poi se i dicenti scrivono alla lavagna e non vedo nulla mi faccio aiutare da alcuni miei compagni di fiducia... ai quali ho raccontato in linea generale che ho un problema alla vista.... ciao a tutti!



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/03/2014 21.22.06

LA SUA RISPOSTA: per Miki e Gianluca poiché penso che nel vostro caso, vedete meglio in condizioni di poca luminosità credo che usare occhiali scuri e anche avvolgenti ai lati in modo di far entrare poca luce possa servire.



INTERVIENE: Miki
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 31/03/2014 14.22.04

LA SUA RISPOSTA: Grazie per l'informazione=)



INTERVIENE: toni
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 15/04/2014 21.49.14

LA SUA RISPOSTA: ciao madalena volevo solamente sapere se mi potessi come consiglio come gia detto ho la mia piccola con una retinite pgmentosa con una campo visivo di 3,5x cento e un residuo visivo di 1/10 intrambi ho fatto rikiesta a l'imps x invalidita e dopo due mesi nn viene accatta viene respinta nn invalida ipovedente grazie anticipatamente



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/04/2014 20.00.14

LA SUA RISPOSTA: Ciao,Tony,purtroppo per la legge 138 del 2001, per avere l'indennità di cieco deve avere un campo visivo inferiore al 3% o un visus inferiore di 1/20 su entrambi gli occhi.credo abbia diritto alla indenità di cieco parziale.



INTERVIENE: Jey
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 01/08/2014 20.13.06

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti, rileggendo i vostri messaggi rivedo me stessa. Sono una ragazza di 19 anni e convivo con questa malattia sin dalla nascita. Anche io ho superato quella fase adolescenziale in cui tutti coloro Che incontravo mi prendevano in giro, ma da qualche anno sono riuscita a fregarmene del giudizio della gente e preferisco lasciarla nell'ignoranza che la caratterizza. La mia famiglia mi aiuta sempre e in massima misura, anche se sono felice di avere un carattere forte che mi fa essere determinata,ma soprattutto mi fa stare bene con me stessa. Mi sono diplomata da poco con il massimo dei voti (liceo scientifico) e non ho mai detto a nessun professore del mio problema. Ho da poco abbandonato il " dramma" legato All'impossibilità di guidare anche se non nego che ogni tanto ci sto davvero male. Cerco di essere indipendente al massimo, naturalmente per quanto mi è possibile. La scarsa capacità visiva mi ha permesso di allenare l'udito e la memoria che mi servono moltissimo durante le spiegazioni dei prof, dato che anche io avverto difficoltà nel leggere ciò che è contenuto nelle slide ecc. Ad ottobre mi attende l'università (economia o giurisprudenza)e vivrò quest'esperienza al meglio, come ho sempre fatto con tutto. Quando esco, indosso sempre gli occhiali da sole e sono sempre sincera con la gente che mi circonda in merito al mio problema (mi riferisco soprattutto al rapporto con i ragazzi). Mi sento forte e voglio tanto dalla vita. Questa mia testimonianza ha lo scopo di aiutare (se possibile) coloro che non sono forti e sentono di non poter convivere con questa malattia. Posso dire che nella vita bisogna sfruttare prima di tutto l'intelligenza per capire che forse noi vediamo il mondo in maniera diversa da come lo vedono gli altri.



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/08/2014 7.37.37

LA SUA RISPOSTA: grazie Jey per la tua testimonianza di coraggio e determinazione.Non potendo cambiare il mondo, bisogna affrontarlo, tirando fuori le armi nascoste e pronte ad aiutarci che sono dentro ad ognuno di noi.



INTERVIENE: Vanessa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/06/2015 13.52.40

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti riapro una discussione chiusa un po' di tempo fa... Mi inserisco in questa perché la mia piccola è affetta da acromatopsia, e mi interessa molto sapere come se la sono" cavata" nel loro percorso gli acromati adulti che un tempo sono stati bambini e poi adolescenti... Ogni giorno mi chiedo come sarà la sua vita in particolare il percorso scolastico, la professione gli affetti.. E tra queste domande anche quella relativa alla patente.. Ora volevo sapere se qualcuno è aggiornato sulla normativa che riguarda le possibilità di guidare degli ipovedenti. Negli stati uniti in alcuni stati, con l'uso di dispositivi ben specifici e con ovvie restrizioni possono guidare.. C'è il centro per ipovisione dell'Indiana che so occupa anche di questo.. È qui in Italia?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/06/2015 17.58.52

LA SUA RISPOSTA: ciao Vanessa, stai parlando dell'ausilio bioptic,dove in alcuni paesi danno una patente speciale a pazienti con acromatopsia che lo utilizzano e superano l'esame di guida,forse in futuro se le associazioni si daranno da fare in questo tipo di richieste sarà possibile anche in europa.



INTERVIENE: Vanessa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/06/2015 19.49.55

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena,si esatto proprio quello! Penso sia rivolto a pazienti ipovedenti in generale non solo agli acromati. Speriamo davvero che si possa colmare questa" lacuna legislativa" uno o è o non è in grado di guidare indipendentemente dal paese dove abita! Non so se Diego segue ancora il forum.. Gli occhiali da sole sono comuni occhiali o sono filtri medicali? Con quelli il comfort visivo cambia notevolmente in iscrizione all'aperto!



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/06/2015 14.54.14

LA SUA RISPOSTA: Ciao Vanessa , io uso normali occhiali da sole , parecchio scuri , ma normali , con il lavoro che faccio sono sicuro mi si spaccherebbero subito , non so molto sui filtri medicali a dirti la verità , penso comunque che siano una valida alternativa ai normali occhiali . Riguardo alla tua piccola è molto difficile rispondere alle tue domande , ognuno ha una sua vita , un suo modo di viverla , persone più o meno intelligenti che si incontrano durante la vita , sicuramente le problematiche inevitabilmente ci saranno sopratutto nell'adolescenza dove ogni ragazzo deve dimostrare quanto vale , in tutto , e chi come me o tua figlia , soffre di questa patologia non riesce a stare al passo degli altri . Già la tecnologia ora come ora aiuta , ai miei tempi ( 20 - 25 anni fa ) eravamo molto molto indietro sull'argomento , già parlare con altre persone con i miei stessi problemi prima era praticamente impossibile , spero per lei e anche per te che appunto la tecnologia faccia altri passi avanti e che si trovi una sorta di cura per chi soffre di queste patologie , anche se ahimè purtroppo ( ma assurdamente anche meno male ) siamo pochi con questi problemi per cui prima cercheranno cure per malattie che affliggono molte più persone... ...come diceva la mia nonna bisogna prendere quello che viene... un saluto...



INTERVIENE: Vanessa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/06/2015 21.15.44

LA SUA RISPOSTA: Si hai ragione, dipende molto da chi trovi.. Questi filtri c'è lì hanno prescritti subito, sono filtri di colore rosso accesso e taglia determinate frequenze di luce in modo che non sia abbagliata dalla luce e possa sfruttare al massimo il potenziale residuo. Posso chiederti che lavoro fai? Intanto un saluto a tutti



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/06/2015 19.48.32

LA SUA RISPOSTA: Ciao Vanessa , faccio il giardiniere in una cooperativa , facciamo il taglio dell'erba e delle siepi sopratutto nelle scuole , a volte anche potature di alberi , anche a privati ogni tanto , è il quinto lavoro che faccio e mi sono sempre trovato bene anche perchè mi do da fare e non ho mai avuto discussioni con nessuno ( cosa importante sul lavoro ) . Naturalmente come quasi in tutto mi ci è voluto un po più di tempo a trovare lavoro e diciamolo tranquillamente anche grazie a conoscenze , amici o parenti . Sicuramente non ho potuto scegliermelo il lavoro , mi sono sempre dovuto accontentare diciamo...ciao , a presto .



INTERVIENE: Vanessa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 10/06/2015 22.05.20

LA SUA RISPOSTA: Forse non era quello che desideravi fare, ma è un Lavoro che richiede delle capacità tecniche e manuali che fidati non tutti possiedono, considerato anche gli strumenti che dovete usare! Mi hai suggerito una professione in più,ottenendo al futuro spesso mi chiedo che tipo di professione possa fare un ipovedente.. Ora ne ho aggiunta una. Grazie buon proseguimento!



INTERVIENE: Raimondo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 08/08/2015 18.42.25

LA SUA RISPOSTA: Buongiorno a tutti. 3 giorni fa è stata diagnosticata ai miei figli (2 gemelli di 5 anni) la distrofia dei coni blu. Ho letto un po' su internet di cosa si tratta. Nell'immediato sto terminando al Meyer gli ultimi accertamenti. Potreste darmi qualche consiglio pratico su qualche piccolo accorgimento x iniziare? Vorrei fare 100 domande xche' ho cento dubbi e 1000 paure. Intanto comincio augurando a tutti quanti una serena serata!



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 09/08/2015 14.57.17

LA SUA RISPOSTA: Ciao Raimondo , purtroppo non so dirti molto sulla distrofia dei coni blu , non penso cambi molto dalla normale distrofia dei coni , se hai domande , nel possibile , vedremo di rispondere , a presto ....



INTERVIENE: Raimondo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 09/08/2015 17.43.32

LA SUA RISPOSTA: Ciao Diego. La prima cosa che mi domando è: cosa vedono i miei figli? O meglio cosa non vedono? Quali sono le principali problematiche nell'infanzia? Ieri ho comprato nuovi occhiali da sole. Oggi mentre uscivamo di casa mio figlio mi ha detto: "vedo bene papa', riesco a vedere i gradini. Prima vedevo tutto bianco". Mi rendo conto che le mie domande sono magari scontate, x me è un mondo nuovo. L'anno prossimo dovran andare in prima elementare. Scuola pubblica o meglio la privata? Occhiali ingrandenti posson servire x vedere la lavagna? Sport? Considerando la vista pensavo di mandarli a nuoto. È una buona idea? Grazie x l'attenzione. Serena giornata



INTERVIENE: Vanessa
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 09/08/2015 22.12.50

LA SUA RISPOSTA: Ciao Raimondo, ma l'hanno diagnosticata solo ora o già da prima vi eravate accorti di qualcosa? Se non sbaglio è congenita..Essendo una perdita parziale della funzione dei coni la vista dovrebbe essere un pochino migliore della acromatopsia completa.. Posso dirti che mia mia figlia all'esterno usa il filtro medicale per la fotofobia, sono delle lenti molto rosse( il colore poi dipende dalla patologia)mi pare 585 e poco estetiche che però fanno egregiamente il loro lavoro! Ora proveremo anche con i400 che sobo trasparenti ma dovrebbero funzionare per l'interno riducendo il fastidio delle luci elettriche( es. Quelle scolastiche) ti dirò come si trova. Per lo sport il Nuoto è una buona soluzione, oppure mi viene in mente il judo, dove la distanza è ridotta e il contatto è a terra...



INTERVIENE: Raimondo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 10/08/2015 0.09.56

LA SUA RISPOSTA: Ciao Vanessa. Da un paio di anni a questa parte, avevamo notato che i bambini non vedevano bene. Seguiti privatamente da vari primari.... niente. Poi il 6 Agosto siamo andati al Meyer. Il dottore dopo la visita ci ha detto che si tratta di distrofia dei coni. Dovremo tornare presto per l'elettroretinografia e a seguire test dna su me e mia moglie. Al momento il dottore del Meyer non ci ha parlato di lenti colorate, ma ci ha prescritto nuovi occhiali. Un tipo normale per l'interno o la sera. Piu' un tipo da sole. Sembra che vada un po' meglio. Credo che la prox volta ci prescrivera' delle lenti da ingrandimento per la scuola. Pensavo di fargli fare nuoto, pero' sinceramente mi fai venire un buon dubbio. Judo? Considerando i problemi che avranno in futuro, be' potrebbe essere una buona soluzione sai? Grazie per il consiglio!



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 13/08/2015 16.45.23

LA SUA RISPOSTA: Ciao Raimondo ,provo a rispondere per quello che posso , anche nella distrofia di coni ci sono talmente " tante sfumature " che ogni caso penso sia a se , comunque sulla domanda come e cosa vedono i tuoi figli vedono tutto quello che li circonda ma non riescono a cogliere i particolari , ad esempio se io guardo una persona a 5 metri non vedo se ha brufoli , punti neri , cicatrici...anche le donne sono tutte più belle :)...se guardo la chioma di un albero non distinguo bene foglie , uccellini , a seconda colori anche i fiori se piccoli , vedo solo la chioma dell'albero ( con distinzioni naturalmente , se guardo una palma non la vedo come vedo una quercia o un salice piangente ) ...anche un fiore ad esempio se lo guardo da qualche metro non distinguo bene il disegno dei petali , vedo solo che c'è un fiore per vederlo bene mi ci devo avvicinare parecchio , anche per la lunga distanza non ho problemi di offuscamenti o cose del genere , la mia visione è nitida solo che fino a un certo punto coglie quasi tutto , poi vede solo l'insieme delle cose , diciamo che la vita di una persona con distrofia dei coni si basa più sul basilare che sui particolari. Riguardo ai problemi dell'infanzia ce ne saranno parecchi ovviamente , se hai letto i miei messaggi precedenti avrai visto , adesso però le nuove tecnologie sono sicuro aiuteranno molto i tuoi figli e le persone in generale ad accettare meglio la cosa . Sulla scuola non so aiutarti , quando l'ho fatta non c'erano aiuti a riguardo o almeno poca informazione . Leggendoti mi hai fatto venire in mente una cosa che mi ha sempre raccontato mia madre , quando ero piccolo , 4 - 5 anni , uscendo di casa con mia nonna le dissi se avesse nevicato , era piena estate e pieno sole , anche io vedevo tutto bianco , come i tuoi figli , solo ora capisco quanto dava noia il sole estivo a quegli occhi non ancora ben sviluppati...per lo sport io non disdegnerei nemmeno la corsa , la marcia anche la bici , sport che non abbiano a che fare con palloni , mezzi motorizzati o comunque dove non servono riflessi veloci . Spero di averti un minimo chiarito le idee anche se pian piano capirai meglio come " muoverti " in questa cosa , l'importante è che tu li segua , li rincuori nei momenti che sono un po giù , e che non li forzi a fare cose che loro non sentono di fare , so che il tutto ti può impaurire se ti metti a pensare a questo e quello ma come in tutto il tempo aiuterà sia te che i tuoi figli a gestire tutto al meglio , a presto , ciao .



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 13/08/2015 17.09.25

LA SUA RISPOSTA: nel messaggio sopra ho scritto che il fatto di vedere bianco mi successe tra i 4 e i 5 anni , mi ha detto ora mia madre che invece ne avevo 3 , ciao.



INTERVIENE: Raimondo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/08/2015 15.37.40

LA SUA RISPOSTA: Grazie Diego, un'altra cosa volevo chiedere sulla discriminazione dei colori. Quali sono i colori che non sono rilevati o confusi con altri? I miei figli vedono bene rosso, nero, celeste blu e bianco. Marrone niente, ogni tanto sono insicuri tra giallo e verde. Per te e' uguale o differente???



INTERVIENE: Raimondo
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 16/08/2015 15.38.28

LA SUA RISPOSTA: Ribadisco che i miei figli hanno il monocromatismo dei coni blu.



INTERVIENE: Diego3
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 18/08/2015 17.02.21

LA SUA RISPOSTA: Ciao Raimondo , anche io tra giallo e verde ho problemi , come tra arancione e rosso o arancione e marrone , anche tra blu e viola , lasciamo poi perdere le varie sfumature di colori...comunque non mi ha mai creato grandi problemi nella vita il discorso dei colori , passa in secondo piano la cosa , come scrivevo diversi messaggi fa e la poca acuità visiva il problema maggiore .



INTERVIENE: Roby
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/07/2017 03:58:03

LA SUA RISPOSTA: X Diego3 ho due bambini, Elisa di 5 e Michele di 2 anni Entrambi con Acromatopsia congenita



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 28/07/2017 11:12:48

LA SUA RISPOSTA: ciao Roby, benvenuto in questo forum,la tua esperienza potrà essere d'aiuto per tanti genitori che hanno una diagnosi generica di distrofia dei coni. Vorrei farti alcune domande: la diagnosi di acromatopsia è stata fatta su visita clinica, indagini elettrofisiologiche, (tipo pev, erg) valutazione dei sintomi dei ragazzi(tipo fotofobia,mancanza di visione di alcuni colori,preferenza di visione in penombra), è stata confermata da indagine genetica? Se avete il risultato genetico mi potresti dire il laboratorio che ha eseguito l'analisi e la prassi seguita per ottenerla?



INTERVIENE: Roby
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/08/2017 17:34:22

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena Allora, per ora è solo un abbozzo di diagnosi su entrambi i bambini che hanno manifestazioni e sintomi (tutti!) praticamente da manuale. Fatti Pev ad Ely all'età di 2 anni, ma cm non averli fatti, perchè i risultati non erano attendibili, in quanto lei era troppo piccola per eseguire correttamente l'esame. Adesso ci chiameranno dal Meyer per eseguire ad entrambi visita+oct+erg con sedazione, in day hospital. Indagini genetiche ancora da effettuare, sempre al Meyer. Veniamo seguiti dal dott. Caputo e dai suoi colleghi. Una preparazione notevole, mai incontrata prima! (è da quando elisa ha 2 anni che la stiamo facendo visitare da oculisti molto bravi, che tuttavia hanno SEMPRE sottovalutato il problema, come se non conoscessero....



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 02/08/2017 18:05:24

LA SUA RISPOSTA: ciao Roby, mi sembra di capire che per ora la diagnosi di acromatopsia è stata fatta solo in base ai sintomi ,quali sono:fotofobia,poco definizione,migliore visione in penombra? spero che eseguano prelievo per indagine genetica.per confermare l'acromatopsia, per essere tranquilli,a seconda della patologia la prognosi potrebbe essere diversa e inoltre per avere in futuro una speranza per terapia genica.



INTERVIENE: Moni
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 04/12/2017 19:51:10

LA SUA RISPOSTA: Ciao a tutti, scusate se solo ora mi inserisco in questa discussione ma sono diventata mamma da poco. Volevo ringraziare Diego per aver aperto questa discussione perché e'un'opportunità di confronto e anche di maggiore conoscenza della malattia stessa,almeno per quanto mi riguarda. Ho 36 anni e anche io soffro di distrofia dei coni, scoperta nel 2000 ma fin da piccola. Ho avuto problemi di vista. Volevo chiedervi se negli esami Erg a qualcuno di voi risulta alterato il sistema scotopico a livello maculare.....un saluto a tutti!



INTERVIENE: Pasqualina
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 05/12/2017 20:47:27

LA SUA RISPOSTA: Ciao sono Pasqualina solo ora facendo qualche ricerca su internet ho visto questo forum e questa discussione, qualche anno fa mi è stata diagnosticata la distrofia dei coni ma ne soffro da quando ero piccolissima, a detta dei miei genitori i sintomi più visibili (come il forte nistagmo che avevo ) sono iniziati quando avevo circa un anno. I miei sintomi sostanzialmente sono , scarsa acuità visiva (1/10 ad entrambi gli occhi) , una forte fotofobia, nistagmo (che pian piano si è ridotto diventando impercettibile ad occhio nudo), e infine quello che mi è sempre stato difficile spiegare: in pratica vedo in bianco e nero ,non riesco a distinguere i colori riesco solo a percepire se un colore è più chiaro o più scuro di un'altro,e a volte neanche quello , quindi io non so come sia fatto il rosso o il blu o il giallo e così via, l'unico colore che riesco a distinguere è il bianco (e a volte il nero). Ho fatto un esame genetico ma dopo tre anni non c'è neanche l'ombra dei risultati.Ho 20 anni e sono al secondo anno di psicologia all'Università. La mia vita fino ad ora è sempre stata piena di ostacoli come per esempio quello di non vedere cosa c'è scritto sulla lavagna a scuola/università, non poter prendere la patente (una delle cose che mi fa soffrire di più ) non poter vedere il tabellone dei treni per andare all'Università senza l'aiuto della fotocamera del cellulare, non poter fare educazione fisica perché non riuscivo a vedere la palla durante le partite di palla a volo ecc....ma bene o male me la sono sempre cavata . Per quanto riguarda il futuro sono molto spaventata ma cerco sempre di non abbattermi (anche se a volte non ci riesco, ma per fortuna ho la mia famiglia,il mio fidanzato e i miei amici che sono di grandissimo aiuto). Non ho mai conosciuto nessuno con il mio problema quindi purtroppo non sono mai riuscita a confrontarmi con nessuno e nessuno ovviamente ha mai capito fino in fondo cosa provo quindi vorrei farvi qualche domanda tipo Qualcuno di voi ha mai preso degli integratori? Qualcuno per caso ha mai sofferto di frequenti mal di testa? Come avete superato gli ostacoli legati a questa malattia? Un saluto a tutti PS:io per il sole uso degli occhiali con dei filtri medicali che mi aiutano molto



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 05/12/2017 22:00:28

LA SUA RISPOSTA: Ciao Pasqualina, ho delle curiosità, i dottori ti hanno detto che tipo di distrofia dei coni sospettano? La ricerca genetica per che patologia è stata richiesta? e presso quale laboratorio? Hanno parlato di acromatopsia o hanno ipotizzato anche una distrofia tipo amaurosi di Leber?



INTERVIENE: Pasqualina
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 06/12/2017 17:17:22

LA SUA RISPOSTA: Ciao Maddalena La diagnosi finale è distrofia dei coni e la ricerca genetica è stata richiesta per questa patologia al secondo policlinico di Napoli Il resoconto dell'ultimo controllo è: Acutezza visiva centrale= 1/10 per entrambi gli occhi con nistagmo e acromatopsia Esame oftalmoscopico=lieve distrofia dell'epitelio pigmentato retinico in regione maculare Microperimetria= occhio destro : fissazione relativamente instabile S.M 14,5 dB Occhio sinistro: fissazione relativamente instabile S.M 15,7 dB Elettroretinogramma standard=tracciati scotopici subnormali e fotopici appena evocabili dal rumore di fondo Inoltre volevo chiedere:voi quali esami eseguite per la visita di controllo?



INTERVIENE: Maddalena
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 06/12/2017 22:12:40

LA SUA RISPOSTA: Ciao Pasqualina,ti posso dire gli esami che esegue mia nipote quando va al Federico II dalla dottoressa Simonelli ,esame del fondo dell'occhio sempre, oct sempre,ad anni alterni PEV ed ERG,FAF(Autoflorescenza del Fondo oculare).Però a seconda della patologia gli esami potrebbero variare nei casi di retinite pigmentosa con visione a tunnel è importante anche il campo visivo.



INTERVIENE: Moni
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 07/12/2017 13:48:05

LA SUA RISPOSTA: Ciao Pasqualina, io eseguo Erg, visita oculistica e fondo ogni sei mesi e poi Oct una volta all'anno.Ma a te hanno trovato la mutazione genetica?Io ho eseguito vari test genetici ma purtroppo ancora nulla di fatto.



INTERVIENE: Pasqualina
PUBBLICATO IL (giorno e ora): 10/12/2017 01:40:43

LA SUA RISPOSTA: Ciao Moni purtroppo no non hanno trovato ancora nulla infatti sono tre anni che aspetto ma non hanno ancora trovato la mutazione genetica