Titolo pagina: La genetica della retinite pigmentosa
Stato attuale e prospettive future
Le recenti acquisizioni nel campo della genetica molecolare hanno dimostrato che il meccanismo patogenetico della retinite pigmentosa (RP) consiste nella degenerazione primitiva dei fotorecettori. Ciò si verifica a seguito dell'alterazione di geni che controllano la produzione delle proteine che costituiscono il ciclo della visione. Esistono inoltre forme non genetiche di RP che possono insorgere come conseguenza dell'assunzione di farmaci retinotossici, di infezioni o di traumi oculari.
Per quanto riguarda le forme genetiche, che sono le più comuni, dobbiamo considerare l'alto numero di proteine coinvolte nel processo visivo e di conseguenza l'elevato numero di geni da cui dipende la loro produzione. Per questo motivo la RP può essere l'effetto patologico conseguente alla mutazione di uno degli oltre cento geni coinvolti nel fenomeno della visione. Così si spiega la complessità della base genetica e la difficoltà di individuare una strategia curativa.
Negli anni '90 si è sperato molto nelle possibilità della terapia genica che,
pur fornendo interessanti dati sperimentali, non ha portato ad applicazioni in campo umano data
la difficoltà di individuare correttamente quale mutazione dei numerosi geni associati alla
RP fosse presente in ogni singolo caso.
Oggi le speranze si sono indirizzate verso l'utilizzo terapeutico delle cellule staminali con
risultati molto più incoraggianti in quanto un medesimo protocollo terapeutico potrebbe
migliorare il quadro clinico della malattia indipendentemente dal tipo di mutazione e dal gene coinvolto.
di Giuseppe Simoni
19 Novembre 2008
