Titolo pagina: Laboratorio di Neurogenetica a Bologna
Un centro di riferimento per la LHON.
L'attività di ricerca scientifica
Il Laboratorio è dedicato allo studio delle malattie mitocondriali
grazie all'integrazione dell'attività diagnostico-assistenziale con l'attività
di ricerca. Negli ultimi 15 anni l'attività di ricerca si è concentrata
principalmente sullo studio dei meccanismi patogenetici alla base della più
frequente malattia mitocondriale, la neuropatia ottica ereditaria di Leber
(LHON, OMIM 535000). Ad oggi il nostro laboratorio segue più di 70 famiglie
italiane portatrici del difetto genetico della malattia di Leber ed è diventato
uno dei principali centri di riferimento in Italia per lo studio di tale patologia.
Il nostro laboratorio è inoltre coinvolto in un progetto internazionale per
lo studio di tale malattia in un'estesa famiglia brasiliana di origini italiane.
Questo progetto è in collaborazione con l'Università della California
del Sud (USC, Prof. Alfredo A. Sadun) e l'Università Federale di San Paolo
(UNIFESP, Prof. Rubens Belfort Jr).
Negli ultimi anni il laboratorio si è rivolto anche allo studio di un'altra
forma di atrofia ottica a patogenesi mitocondriale, l'atrofia ottica autosomica
dominante (DOA, OMIM 165500), per la quale si ipotizza un meccanismo patogenetico
analogo a quello della neuropatia ottica ereditaria di Leber.
I principali settori di ricerca riguardano: analisi dei difetti biochimici della catena respiratoria associati alla neuropatia ottica ereditaria di Leber, identificazione di mutazioni patogenetiche rare, studio del ruolo della morte cellulare programmata (Apoptosi) nella degenerazione delle fibre del nervo ottico, studi funzionali su modelli cellulari della malattia di Leber in condizioni di stress metabolico e ossidativo, identificazione di fattori genetici che svolgono un ruolo modificatore nell'espressione della malattia, analisi dell'influenza di alcuni fattori ambientali sull'insorgenza della malattia di Leber.
Inoltre il laboratorio è stato negli anni attivamente impegnato nello studio di altre malattie mitocondriali quali MELAS (Mitochondrial Encephalomiopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like sindrome), NARP (Neuropathy Ataxia Retinitis Pigmentosa), sindrome di Leigh, e sindromi caratterizzate da delezioni singole e multiple del DNA mitocondriale.
Il personale
Dott. Valerio CarelliMedici
Dott.ssa Maria Lucia Valentino
Dott. Marzio Bellan
Biologi
Dott.ssa Simonetta Sangiorgi
Dott.ssa Rosanna Carroccia
Dott.ssa Luisa Iommarini
Dott.ssa Marina Mattiazzi
Tecnici di Laboratorio
Sabrina Farnè
Irene Grilli
Segreteria dei Laboratori Neurobiologici
Nadia Dall'Aglio
Le tecnologie
Il Laboratorio di neurogenetica è dotato di strumentazione per lo studio delle malattie
genetiche mitocondriali mediante metodiche di biologia molecolare e analisi biochimiche.
In particolare il laboratorio dispone di un sequenziatore automatico utilizzato per identificare
nuove mutazioni del DNA mitocondriale, di un sistema per cromatografia liquida ad alta pressione
in condizioni denaturanti (dHPLC) per lo screening di polimorfismi, di un sistema di PCR Real
Time per la determinazione della deplezione di DNA mitocondriale e l'analisi dell'espressione
genica e di uno spettrofotometro UV-Vis a doppio raggio e doppia lunghezza d'onda
utilizzato per il dosaggio dell'attività enzimatica dei complessi proteici della
catena respiratoria.
Responsabile
Dott. Valerio Carelli
Telefono 051 20 92 747
Fax 051 20 92 751
E-mail: valerio.carelli@unibo.it
Segreteria del Laboratorio di Neurogenetica
Telefono 051 20 92 743
Fax 051 20 92 751
E-mail: genetica@neuro.unibo.it
Università di Bologna
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Laboratori Neurobiologici - Dipartimento di Scienze Neurologiche
Sede Amministrativa Clinica Neurologica
Via Ugo Foscolo 7 - 40123 Bologna
Telefono 051 20 92 950
Fax 051 20 92 958
