Titolo pagina: Primo paziente con coroideremìa trattato in un trial di terapia genica, nel Regno Unito
Il primo trial clinico di terapia genica per coroideremia, in corso presso il John Radcliffe Hospital di Oxford, Regno Unito.
I ricercatori hanno trattato il loro primo paziente di 63 anni, con solo pochi gradi di visione centrale. La coroideremia è una malattia ereditaria della retina che provoca la perdita progressiva della vista e colpisce circa 6.000 persone negli Stati Uniti e 100.000 in tutto il mondo.
Al momento non ci sono trattamenti per questa condizione. Questo è un grande momento per le persone con Coroideremia," dice il Dott. Stephen Rose, della Foundation Fighting Blindness.Abbiamo avuto una serie di sfide per lo sviluppo di questa terapia, la costanza e l'ingegnosità dei ricercatori ci dà l'opportunità di fermare la malattia e salvare la visione nelle persone. La FFB ha sostenuto per anni il lavoro preclinico che ha reso possibile lo studio e sta fornendo alcuni finanziamenti per lo studio clinico sostenendo il Moorfields Eye Hospital presso l'University College di Londra, che è pure coinvolto nello studio.
Il Dr. Robert MacLaren dell'Università di Oxford, che guida il trial, ha sviluppato il trattamento con il Dr. Miguel Seabra dell'Imperial College di Londra. Il Dr. MacLaren dice che l'obiettivo iniziale è valutare la sicurezza, di 12 pazienti coinvolti nello studio, che diventerà sempre più evidente nei prossimi mesi. Spera di capire l'efficacia della terapia in circa 24 mesi.
La coroideremia è causata da difetti nel gene CHM, che colpisce la coroide, una rete di vasi sanguigni sotto la retina che fornisce proteine ??critiche, afflusso di sangue e sostanze nutritive per le altre cellule nella retina tra cui fotorecettori e cellule dell'epitelio pigmentato retinico.
La terapia genica consegna la copia corretta del gene CHM nelle cellule della retina utilizzando un virus geneticamente modificato conosciuto come un virus adeno-associato (AAV). Gli scienziati ritengono che un singolo trattamento può fermare la malattia per molti anni o addirittura per tutta la vita.
La coroideremia è una malattia xlinked,di solito colpisce gli uomini, portando a grave perdita della vista o cecità nella mezza età. Mentre le donne sono non affette ma portatrici anche se qualche volta possono avere un'esperienza di perdita di vista. La fondazione finanzia anche la dottoressa Jannet Bennet perchè inizi un trial di terapia genica per la coroidermia negli stati uniti. Siamo entusiasti di poter confrontare i risultati di entrambi gli studi quello del Regno Unito e il processo imminente negli Stati Uniti", dice il Dott. Rose".
Sarà di grande beneficio avere due studi di Coroideremia in corso, perché ci saranno probabilmente differenze significative ad ogni approccio e impareremo cose diverse. In definitiva, avendo due studi aumenta notevolmente le possibilità di successo e di salvare la visione".
Traduzione di M.B. dal sito di "FFB"
17 Novembre 2011
