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ATRI Onlus - Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti

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Ultimo aggiornamento: 16 Agosto 2010
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Titolo pagina: Diagnosi precoce della sindrome di Usher, implicazioni educative

a cura della Dottoressa Perea Costa

Grazie alla mia esperienza come insegnante di sordi e come interprete di Lingua dei Segni ho avuto modo di conoscere e lavorare con persone con Sindrome di Usher (S.U.). Attraverso lunghe conversazioni con loro e i loro familiari mi si è chiarito il lungo, arduo e difficile cammino che hanno dovuto percorrere dall'apparizione dei primi sintomi fino ad arrivare ad un intervento educativo efficace, passando per il "non necessario" trauma di una diagnosi tardiva e mal comunicata.
La diagnosi della Sindrome di Usher è sempre un duro colpo, una grande tragedia (anche se talvolta ci sono già dei sospetti) sia per i genitori sia per l'interessato, e lo è molto di più se si offre poca, nessuna o erronea informazione sugli aspetti medici della sindrome e/o su dove ricorrere per ottenere il sostegno e i servizi necessari. Questo articolo vuole offrire alcune informazioni essenziali sulla Sindrome di Usher sia ai genitori sia ai professionisti con l'obiettivo di arrivare ad una diagnosi precoce che possa minimizzare gli effetti della sindrome e attraverso un intervento educativo precoce ed efficace possa garantire una migliore qualità di vita fin dall'infanzia.

Cos'è la Sindrome di Usher

La Sindrome di Usher è un insieme di caratteristiche genetiche che implicano perdita uditiva e alterazioni visive provocate dalla presenza di Retinite Pigmentosa. Si trasmette ereditariamente attraverso un carattere autosomico (non legato al sesso) recessivo (perchè la sindrome si trasmetta ai figli, tutti e due i genitori devono essere portatori del gene). In molte occasioni i genitori, essendo portatori sani, scoprono tale situazione solo dopo la diagnosi della sindrome nel loro figlio.
La retinite pigmentosa è un'alterazione degenerativa della retina. Si produce uno strangolamento dei vasi sanguigni che fa diminuire il flusso di nutrimento nella parte periferica della retina, mostrando un accumulo caratteristico di pigmento sopra di essa. La retina dell'occhio umano contiene due tipi di cellule fotoricettive: coni e bastoncelli. I coni sono i responsabili della visione in condizioni di illuminazione così come della percezione dei dettagli e dei colori, mentre i bastoncelli si incaricano della visione notturna e in condizioni di penombra e permettono la percezione solo nella gamma dei grigi. Nella parte periferica della retina esiste una maggiore concentrazione di bastoncelli e sono proprio queste le cellule che si deteriorano in un primo momento. A causa della mancanza di nutrimento i bastoncelli muoiono e comincia a diminuire la capacità di vedere con chiarezza nella penombra o in condizioni di scarsa illuminazione. Questa perdita di visione, conosciuta come "cecità notturna" è il primo sintomo che manifestano molte persone con Sindrome di Usher.

Successivamente si deteriorano i coni, provocando la diminuzione della visione periferica (restrizione del campo visivo) così come la diminuzione dell'acutezza visiva (incapacità di percepire i particolari). L'estensione e la velocità alla quale la visione si deteriora è estremamente variabile da un individuo all'altro o nello stesso individuo (il deterioramento della visione non segue ritmi stabili), perciò le previsioni sono difficili.

Esistono tre tipi di Sindrome di Usher:

Usher tipo 1: le persone affette sono sorde profonde dalla nascita, presentano retinite pigmentosa (RP) benchè i suoi sintomi non siano evidenti, la cecità notturna appare infatti spesso nell'infanzia ma talvolta può non farlo fino all'adolescenza o all'età adulta. Occasionalmente queste persone manifestano problemi di equilibrio.

Usher tipo 2: le persone affette presentano una perdita uditiva stabile e moderata, retinite pigmentosa e non manifestano problemi di equilibrio.

Usher tipo 3: le persone affette nascono normalmente con una buona capacità uditiva o con una leggera perdita che aumenta progressivamente. Presentano retinite pigmentosa e in alcune occasioni problemi di equilibrio. La cecità notturna si manifesta nell'infanzia e/o nell'adolescenza.

In tutti e tre i casi gli adulti sono legalmente riconosciuti come "ciechi".

In Spagna la sindrome di Usher causa il 50% dei casi di sordo-cecità (Fundación ONCE, 1990). In USA (Kimberling e Moller, 1995) la frequenza di apparizione della sindrome di Usher (tipi I e II ), nei bambini nati con problemi uditivi è dal 3% al 6%. Se ragioniamo un po' sui tre tipi di Sindrome di Usher, vediamo che si differenziano sia nel tipo che nel grado di perdita uditiva che comportano (congenita - prelinguistica -postlinguistica / profonda - grave - moderata). Se consideriamo che inoltre la RP può avere non solo dei momenti di apparizione ma anche delle evoluzioni molto diverse, ci troviamo davanti a un gruppo di persone con caratteristiche sensoriali molto variate e, di consequenza, con percorsi educativi molto diversi.
Se il residuo uditivo del bambino/ragazzo con Sindrome di Usher ha consentito una buona comprensione della lingua parlata sin dalla prima infanzia, il bambino sarà stato educato come un bambino udente, e avrà sicuramente un alto livello di comprensione e produzione orale e scritta.
Se i problemi visivi sono stati gravi sin dalla prima infanzia, forse il bambino è stato educato come un bambino cieco, e quindi conoscerà il Braille.
Se invece il residuo uditivo del bambino non ha consentito una buona comprensione della lingua parlata ci troviamo davanti a un bambino con problemi di comprensione che comunica con difficoltà sia attraverso la lingua parlata sia attraverso la lingua scritta. Fanno parte di questo gruppo le persone con SINDROME DI USHER tipo I, che in molte occasioni hanno dei genitori e/o dei parenti sordi e che comunicano prioritariamente attraverso la Lingua dei Segni. Così possiamo trovare, ad esempio, un ragazzo sordastro, con una RP di recente apparizione e con evoluzione lenta che può deambulare con assoluta libertà utilizzando ausili visivi (lenti, apparecchi di ingrandimento, programmi Zoom) solo in occasioni molto specifiche. Se invece, la RP di questo ragazzo fosse a evoluzione rapida sicuramente avrebbe bisogno del bastone, di ausili visivi più potenti e utilizzerebbe il Braille per accedere alla lettoscrittura.

Un altro esempio può essere quello di un ragazzo con sordità profonda prelinguistica, con una RP di recente apparizione e evoluzione lenta che può utilizzare degli aiuti visivi e/o il bastone solo in determinate situazioni e che comunica utilizzando la Lingua dei Segni con la sola precauzione di adattare la distanza che lo separa degli interlocutori con lo scopo di includerli nel campo visivo. Con una RP in uno stato più avanzato questo ragazzo puòavere bisogno del bastone con più frequenza, oppure degli aiuti visivi più potenti, oppure del Braille, della scrittura di parole chiave in grandi dimensioni o della Lingua dei Segni appoggiata sulle mani dell'interlocutore per comunicare.

Diagnosi precoce

Con la diagnosi di qualsiasi deficit, comincia un periodo difficile nel quale, sia nel malato che nei genitori, familiari e amici, affiorano sentimenti dolorosi di incertezza, paura, solitudine, colpa, rabbia, tristezza, disperazione...
Nel caso della Sindrome di Usher tali sentimenti si intensificano a causa della diagnosi inaspettata (nella maggior parte dei casi i genitori scoprono in questo momento che sono portatori della Sindrome) e perchè sono implicati due sensi considerati di primaria importanza: vista e udito.
Generalmente i genitori cercano la conferma della diagnosi peregrinando per vari ospedali; dopo tale pellegrinaggio comincia la ricerca di informazioni sulla Sindrome, sui servizi medici, educativi e sociali, così come la ricerca di associazioni di familiari o ammalati nelle quali poter trovare sostegno e informazioni valide.
Credo che solo attraverso tale informazione si può arrivare alla serenità necessaria per accettare la situazione e cominciare a elaborare la crisi che la diagnosi provoca. Per questo motivo la necessità di una diagnosi precoce effettuata e/o comunicata da professionisti che lavorino nel mondo della sordità è di vitale importanza per ottenere informazioni veramente utili.
Con molta frequenza il mondo della medicina non conosce gli aspetti psico-pedagogici della sindrome della sordità, della cecità e della sordo-cecità, per cui non è strano incontrare diagnosi sbagliate ("suo figlio presenta un ritardo mentale considerevole"), pronostici catastrofici ("suo figlio rimarrà cieco prima della fine dell'anno"), consigli educativi improvvisati ("il meglio che si possa fare è portarlo ad una scuola per ciechi ed insegnargli il Braille") (Minner e Cioffi, 1997) e famiglie "professionalmente disorientate ". Una diagnosi precoce della Sindrome di Usher effettuata attraverso professionisti del mondo della sordità minimizzerebbe la confusione, garantirebbe l'acquisizione di informazioni positive (non basate sul deficit ma sulle potenzialità della persona con Sindrome si Usher) e avvicinerebbe i servizi (educativi, medici, sociali ecc.) e il sostegno psicologico necessario a tutti gli interessati (alla persona con SINDROME DI USHER, ai genitori, familiari ed amici), in un breve periodo di tempo. Questo sarà sempre più possibile nella misura in cui i professionisti in contatto con il bambino con problemi di udito durante le tappe scolari conoscano la sindrome di Usher e sappiano riconoscere i segnali di allarme. Esistono questionari (Davenport e Pitsburgh, 1995) che aiutano a realizzare un primo screening (instradamento) attraverso il quale individuare possibili casi di RP e suggerire un controllo oculare più accurato.

Segnali che possono far sospettare la presenza di Retinite Pigmentosa alla famiglia o al personale scolastico

Il primo segnale di RP che appare solitamente nella Sindrome di Usher è la perdita visiva in condizioni di scarsa illuminazione. A causa dell'incapacità di vedere con chiarezza in queste condizioni, il bambino con Sindrome di Usher solitamente colpisce o si scontra con oggetti e persone, manifesta problemi nel camminare in casa o nella scuola in caso di scarsa illuminazione oppure durante la notte, viene disturbato dai cambi di disposizione dei mobili, non può uscire di notte se non accompagnato o dotato di una torcia, diminuisce inoltre la sua comprensione dei messaggi sia attraverso la lettura labiale sia attraverso la lingua dei segni, eccetera. Un successivo insieme di segnali evidenzia la diminuzione di visione periferica e il restringimento del campo visivo dando luogo alla "visione tubolare".
In questo modo un ragazzo con Sindrome di Usher può non rendersi conto se un compagno sta tentando di attirare la sua attenzione per comunicargli qualcosa, o impiega un tempo eccessivo per raccogliere oggetti che gli siano caduti dal tavolo (specialmente su pavimenti a basso contrasto), perde spesso il segno nel testo che sta leggendo, legge muovendo la testa o guidandosi con il dito indice, può non vedere un ostacolo sul pavimento, un nuovo gradino in un percorso abituale, frequentemente colpisce lateralmente ostacoli e/o persone, può battere la testa su segnali o arredi posti ad una altezza media eccetera. Un terzo insieme di segnali mette in rilievo la difficoltà ad adattarsi ai cambi di illuminazione e gli abbagliamenti.
Con moltissima frequenza possiamo trovare persone con Sindrome di Usher che, incontrando marcati cambi di illuminazione, interrompono il cammino fermandosi per qualche minuto nello stesso posto per riprenderlo solo dopo aver realizzato l'accomodamento e l'adattamento alle nuove condizioni di illuminazione. Questo si produce nel passaggio da locali interni ad esterni o viceversa, quando si entra o esce da un cinema o da teatro, quando si assiste a proiezioni in aula, ecc.
Nello stesso modo, per evitare abbagli questi alunni di solito indossano cappelli con visiera e/o occhiali da sole anche in posti chiusi (soprattutto in presenza di illuminazione fluorescente) benchè in molte occasioni questi occhiali non hanno i filtri adeguati e peggiorano ancora l'accuratezza visiva. Inoltre la perdita visiva si evidenzia non solo in condizioni di scarsa illuminazione ma anche quando esiste poco contrasto figura-sfondo. In questo modo un alunno con Sindrome di Usher può non trovare un oggetto che gli sia caduto sul pavimento se il contrasto oggetto-pavimento è basso o nullo, può avere difficoltà nel leggere fotocopie o manoscritti scritti con colore chiaro, può vacillare, scontrare e anche cadere per le scale se il primo e l'ultimo gradino di ogni rampa non sono adeguatamente segnalati, può non capire un messaggio in Lingua di Segni se l'emittente indossa vestiti con righe, fantasia o a basso contrasto rispetto alle sue mani, eccetera.
Nella maggior parte dei casi durante il primo periodo in cui cominciano ad apparire sintomi di RP, si produce una compensazione naturale da parte del soggetto alle limitazioni che questi implica. La persona colpita improvvisa "tecniche" che gli permettono di leggere senza perdere il segno, tecniche per esplorare costantemente lo spazio visivo e non perdere informazioni, tecniche su come utilizzare i piedi per saggiare il pavimento ed evitare cadute, ad esempio portare sempre una lente di ingrandimento, una torcia, occhiali da sole, eccetera. E per questo che spesso non si attribuiscono determinati segnali a problemi visivi ma alla distrazione del ragazzo e si ritarda la diagnosi e l'intervento fino al momento in cui una grave caduta, un incidente o l'isolamento del ragazzo suggeriscono un controllo oculistico accurato.

Implicazioni educative

Una volta diagnosticata la SINDROME DI USHER si rendono imprescindibili alcuni cambiamenti sia nella scuola che in casa. Come ho già detto prima, esiste una profonda diversità fra le persone con Sindroma di Usher, ed è proprio per questa diversità individuale che tali cambiamenti si devono fare "su misura", per ogni singolo soggetto, in funzione del tipo di SINDROME DI USHER e del livello e tipo di residuo visivo e uditivo che presenta in ogni momento educativo. Al fine di ridurre le barriere architettoniche e facilitare l'orientamento e la mobilità dell'alunno con SINDROME DI USHER è consigliabile:

Atttrezzare adeguatamente con lampade e dispositivi di contrasto le zone di penombra o di scarsa illuminazione (aule, corridoi, scale, ascensori, biblioteca, mensa, bagno, armadi, eccetera);

Informare il ragazzo/i con SINDROME DI USHER nel caso si rendano necessari cambi nella disposizione degli interni, mobili, pavimenti, collocazione di oggetti, ecc. in casa e nell'aula evitando comunque cambi inaspettati.

Informare su qualsiasi cambiamento architettonico presente nei percorsi abituali dell'alunno con SINDROME DI USHER. Un cambiamento architettonico può essere la sparizione di un albero o di qualsiasi oggetto che serviva da punto di riferimento, l'apparizione di segnali a media altezza con i quali si possa colpire la testa, il cambio di fermata dell'autobus, cambiamenti di pavimentazione, lavori pubblici in corso, sparizione - comparsa di negozi (p.e. un fornaio, un pescivendolo, un bar sono importanti punti di riferimento), ecc.

Mantenere quotidianamente le porte (abitazione, armadi, mobili) e cassetti chiusi per evitare colpi e cadute.

Collocare ringhiere in tutte le scale ed evidenziare il primo e l'ultimo gradino di ogni rampa.

Seguire i suggerimenti di un tecnico o di un professionista esperto in orientamento e mobilità, eccetera.

Con frequenza l'evoluzione della RP provoca l'incapacità da parte dell'alunno di mantenere un adeguato livello di comprensione degli scambi comunicativi che avvengono nell'aula e dei contenuti in essi espressi, specialmente nei casi di SINDROME DI USHER tipo 1, che maggioritariamente utilizzano la lingua dei segni per comunicare; il restringimento del campo visivo impedisce all'alunno di cercare e localizzare i diversi interlocutori in tempo reale e perciò non gli consente di seguire gli interventi del professore e/o dei suoi compagni mostrando sintomi di fatica visiva, bassa comprensione, isolamento sociale e caduta del rendimento accademico.
Al fine di ridurre le barriere di comunicazione e di facilitare la partecipazione attiva dell'alunno sarà conveniente:

Spesso i genitori ed i professionisti in contatto con ragazzi con SINDROME DI USHER si chiedono che cambiamenti si debbano introdurre nella programmazione e/o nelle scelte educative. Ha senso che mio figlio segua i suoi studi di meccanica?
Non sarebbe meglio cercargli un impiego facile, vicino a casa che gli garantisca un futuro stabile senza eccessivi pericoli?
Mio figlio dovrebbe imparare Braille sin da subito?
Ma,... il bastone, potrebbe essere utile?

Secondo me è di fondamentale importanza offrire agli alunni con SINDROME DI USHER l'apprendimento di tutte quelle tecniche che li possano aiutare a mantenere la loro autonomia ed integrità fisica e psichica. Con queste basi qualsiasi scelta professionale avrà senso e potrà essere realizzata. L'obiettivo principale è evitare che il ragazzo si renda dipendente nella misura in cui la perdita visiva aumenti e senta in modo imperioso la necessità di assistenza permanente da parte di adulti e/o di persone udenti; dobbiamo evitare che si sentano incapaci di orientare la loro vita e decidere sul loro futuro facendo sí che crescano con la serenità e l'equilibrio emotivo necessario per potere utilizzare tutti gli aiuti che siano alla loro portata.

Per questo credo sia necessario che si informi l'alunno, in accordo con le sue capacità ed il suo livello di sviluppo, del problema visivo al quale deve far fronte. Nel caso dei più piccoli, i genitori possono ricorrere a spiegazioni funzionali (che deve fare attenzione all'attraversamento di una strada o al montare in bicicletta perchè i suoi occhi non vedono bene in alto, in basso e nei due lati, o che di notte o nei giorni nuvolosi è meglio che si prendano per mano con i loro accompagnatori se non vedono bene il cammino, eccetera) per andare progressivamente ad ampliare ed approfondire suggerimenti ed informazioni mano a mano che il ragazzo matura. In molti casi queste informazioni non sorprenderanno il ragazzo che già ha fondati sospetti che qualcosa non va come dovrebbe nei suoi occhi e che perciò potranno dar luogo a successive domande con le quali soddisfare la sua curiosità e forse aprire una via di dialogo con i genitori.

Sono tre le necessità fondamentali del ragazzo che si dovranno considerare dopo la diagnosi:

2. NECESSITÀ DI SOSTEGNO PSICOLOGICO

Da parte della sua famiglia, come luogo nel quale condividere le sue paure, esprimere i suoi sentimenti e trovare informazioni utili e consigli sulle molte decisioni che dovrà prendere in futuro.

Da parte dei professionisti specialisti in sordo-cecità.

Attraverso il contatto con altri bambini ed adulti con SINDROME DI USHER con i quali poter condividere i dubbi ed emozioni e nei quali poter trovare modelli adulti positivi con i quali identificarsi.

Anche la famiglia può beneficiare del contatto con altre persone con SINDROME DI USHER e con i loro parenti trovando in loro un'eccezionale ed unica fonte di informazione ed appoggio.

2. NECESSITÀ DI TECNICHE DI ORIENTAMENTO E MOBILITÀ

Mano a mano che avanza la perdita visiva, i ragazzi con SINDROME DI USHER sperimentano un aumento delle difficoltà nel muoversi autonomamente con una certa sicurezza e perciò smettono di partecipare a riunioni, feste, di andare ad appuntamenti, ecc. se devono farlo da soli. Comincia così il processo di isolamento sociale che a lungo termine genera dipendenza emotiva e inattività.

Le tecniche di orientamento e mobilità insegnano agli alunni a sviluppare un alto livello di confidenza, sicurezza e autonomia nei loro spostamenti verso la scuola, in casa o nei tragitti abituali. Aiutano gli alunni a mantenere la loro autonomia ed indipendenza fisica ed emotiva, il che conferisce loro il controllo sulle proprie decisioni e la sensazione di padroneggiare la propria vita.

È necessario l'uso del bastone? Il bastone assolve a tre importanti funzioni: di informare il resto della comunità del problema visivo, di proteggere fisicamente contro ostacoli che possano danneggiare o provocare cadute e di informare sulle condizioni del pavimento (bordi del marciapiede, buche, ecc) e di possibili punti di riferimento. Non sempre l'alunno si trova in situazioni nelle quali abbia bisogno di tutte queste funzioni. D'altra parte, spesso l'alunno non accetta l'uso del bastone per quello che implica a livello sociale.

Il bastone è un ausilio come tanti altri, che si deve offrire all'alunno in diversi e successivi momenti della sua formazione, offrendo anche informazioni sulla sua utilità (specialmente in condizioni di scarsa illuminazione o in percorsi non abituali) e i benefici nel saperlo utilizzare. A volte una lezione dimostrativa (usando una benda sugli occhi o una mascherina) sulle tecniche base del bastone può dare agli alunni un'informazione molto valida sui vantaggi che il bastone offre.

L'obiettivo è quello di stimolare gli alunni ad ottenere tutte le informazioni e gli ausili necessari perchè possano essere parte attiva nella presa di decisioni sulla loro formazione e sul loro futuro.

3. NECESSITÀ DI TECNICHE DI COMUNICAZIONE E RICHIESTE DI AIUTO

La necessità di conoscere tecniche di comunicazione ed ausili con i quali poter rivolgersi a persone udenti si rivela chiaramente in situazioni di emergenza nelle quali l'alunno si è perso o ha bisogno di aiuto. In molti casi basta portarsi a mano un blocco notes o un pennarello ad alto contrasto e attraverso la scrittura risolvere la situazione. A volte l'alunno ha bisogno dell'aiuto di tavolette di comunicazione, con il contrasto e la grandezza più adeguata, con messaggi già predisposti del tipo "sono sordo-cieco, per favore metta la mia mano sopra la sua spalla e mi accompagni alla fermata della linea B direzione Termini" se si è perso nella metro, eccetra.

Esistono anche tavolette di comunicazione, tascabili, realizzate in plastica leggera e resistente. Nella parte anteriore appaiono in rilievo le lettere dell'alfabeto ed i numeri dall'uno allo zero, con un alto contrasto figura-sfondo e sotto ogni carattere appare scritto in Braille. Nella parte posteriore appare stampato il messaggio seguente: "Sono sordo-cieco, per favore ho bisogno di aiuto, segua il mio dito per leggere ciò che voglio dirle. Per rispondermi prenda il mio dito indice e lo collochi lentamente sopra ciascuna lettera."

Attraverso il contatto con simili ed adulti con SINDROME DI USHER o con altri tipi di sordo-ciechi, l'alunno apprenderà o potrà provare l'utilità dell'alfabeto nel palmo della mano, della Lingua dei Segni appoggiata nelle mani dell'interlocutore (Hands On) o del Braille. Solo attraverso la propria esperienza questi ausili, che in un primo momento vengono rifiutati per i loro connotati sociali, possono demistificarsi e divenire un bene desiderato.

Infine, come parte della programmazione della scuola, sarebbe conveniente realizzare periodicamente conversazioni informative dirette al personale ed agli alunni sui problemi e le necessità dei bambini con SINDROME DI USHER, includendo informazioni basilari sui sistemi di comunicazione e tecniche di guida.

Parlare di diagnosi precoce significa parlare di qualità di vita, qualità di vita di una famiglia che già ha dovuto affrontare il trauma della sordità di uno dei suoi membri, e, soprattutto, qualità di vita di un bambino... un bambino che ha tutto il futuro davanti, un bambino che ha tutto il futuro che noi, come professionisti, dovremmo essere capaci di offrire a lui, ai suoi genitori ed al resto della società.

Articolo già pubblicato in Rivista Psicologia Clinica dello Sviluppo, 3 Dicembre 2000, 499 - 506. Padova - Tratto da www.edscuola.it